FACULDADE UNITOP

CURSO DE ENFERMAGEM

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Autoras: Gabrielle Rodrigues Barbosa

Ruth Suelem Carvalho

Palmas – TO

2022
 FACULDADE UNITOP

CURSO DE ENFERMAGEM

SÍNDROME DE KLINEFELTER

Autoras: Gabrielle Rodrigues Barbosa

Ruth Suelem Carvalho

Trabalho apresentada ao Centro

Universitário UNITP como parte dos
requisitos para a conclusão da
disciplina Biologia Celular e
Genética. Orientador: José Fiel De
Oliveira Filho.

Palmas – TO

2022
SUMÁRIO

INTRODUÇÃO......................................................

DESENVOLVIMENTO..........................................

CONCLUSÃO......................................................

REFERÊNCIAS....................................................
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Introdução

Segundo Futuyma, o termo "mutação" é uma alteração no segmento do par de

bases de um gene, porém, o termo também é usado para expressar
amplamente alterações no número e na estrutura dos cromossomos que,
dependendo da alteração sofrida, ou seja, para mais ou mais por menos pode
levar à mutação genética. As mutações genéticas dão origem as síndromes
que são um conjunto de anomalias que se dão juntas e que possuem uma
causa especifica comum.

As causas das anomalias se encontram em três categorias: as ocasionadas por

fatores ambientais (15%), as causadas por fatores genéticos (30%) e as
devidas a interação do ambiente com a suscetibilidade genética do individuo.

A maioria das anomalias se encaixam na ultima categoria multi fatorial (50%);

pois se desconhecem os detalhes da origem da maioria das malformações.

Dentro da síndrome se encontra uma categoria de anomalias numéricas que

podem se assemelhar a aneuploidias, que envolvem a perda ou adição de
cromossomos inteiros ao conjunto de cromossomos de um indivíduo. As
aneuploidias humanas mais comuns são chamadas de trissomias,
caracterizadas pela presença de um cromossomo redundante e estão
associadas a algumas síndromes genéticas. Nela se encontra a trissomia de
cromossomas sexuais, ela é um transtorno frequente, embora claro há achados
físicos característicos em lactantes ou crianças, esse distúrbio geralmente pode
ser detectado até a puberdade.

Uma das principais síndrome encontrada na trissomia de cromossomas

sexuais é a síndrome de klinefelter descoberta em 1942.

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossómica que afeta somente

aos homens e ocasiona hipogonadismo, ocorre quando uma criança do sexo
masculino nasce com pelo menos 1 cromossoma X extracariótipo 2n+1= 47
cromossomas. Essa síndrome é comum e afeta a 1 em 500 homens.
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Ao nascer, a criança apresenta uma aparência normal, mas o defeito

geralmente se torna perceptível quando atinge a puberdade e as
características sexuais não se desenvolvem ou o fazem tardiamente, e
apresenta mudanças nos testículos que por fim produzem a esterilidade na
maioria dos afetados. Alguns casos podem passar despercebidos por não
apresentarem anormalidades, exceto a esterilidade.

As mulheres que engravidam depois dos 35 anos tem uma probabilidade maior
de ter uma criança com esta síndrome do que as mulheres mais jovens.

Aszpis et al. (2006) apresentam um estudo denominado “Síndrome de

Klinefelter: velhos e novos conceitos”, neste artigo eles confirmam as
informações fornecidas no estudo de Bremner, Smyth, (1998), porém,
oferecem novos conceitos e possibilidades diagnósticas, além daquelas de
doenças que pacientes com SK considerados inférteis podem ter uma
alternativa viável para reproduzir. Eles sugerem que a triagem pré-natal pode
ser útil para o diagnóstico de anomalias cariotípicas associadas aos
cromossomos sexuais, e que essa investigação inicial permite que pacientes
com a síndrome atualizem suas informações e tratamentos, levando a
mudanças positivas no desenvolvimento físico e psicológico. Em relação à
fertilidade, na maioria dos casos, principalmente em pacientes com menos de
35 anos, os espermatozoides podem ser recuperados por meio de biópsia
testicular seguida de fertilização in vitro.

O estabelecimento precoce do diagnóstico pode permitir prevenir e tratar as

comorbilidades que estes indivíduos estão mais suscetíveis, nomeadamente a
puberdade tardia, testículos pequenos e micropénis, estatura alta e esqueleto
eunucóide (braços e pernas longos), ginecomastia, infertilidade, atraso no
desenvolvimento, a osteoporose e distúrbios metabólicos.
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Desenvolvimento

Conclusão

Gabrielle:

A síndrome de Klinefelter é causada por uma alteração genética que causa um

aumento no cromossoma X no cariótipo de um menino que é XXY em vez de
XY. Embora seja um distúrbio gênico, essa síndrome não passa de pais para
filhos, portanto, não há maior chance desse distúrbio, mesmo que existam
outros casos na família.

A síndrome de Klinefelter geralmente é diagnosticada na adolescência ou no

início da idade adulta, quando as características masculinas bem
desenvolvidas não são identificadas. Quando há suspeita da síndroma, o
médico pode oferecer um teste gênico, chamado citogenética, para avaliar os
cromossomas e, se houver uma síndroma, identificar a presença de um
cromossomo X extra no par de cromossomas sexuais (XY).

Não há cura para a doença de Klinefelter. No entanto, seu médico pode

recomendar que você substitui sua testosterona. Seja por injeção na pele ou
por meio de um adesivo, que libera hormônios gradualmente ao longo do
tempo.

Ruth:

Devido aos fatos mencionados sobre a Síndrome de Klinefelter, verificou-se a

complexidade desta síndrome, embora pouco conhecida, por apresentar
aspectos genotípicos, por falha na meiose e aspectos fenotípicos, sem uma
regra específica, as características que serão apresentadas, são significativas
em seu estudo. Vale ressaltar que essa síndrome não é de fácil diagnóstico na
infância, pois seus sintomas se manifestam principalmente durante a
puberdade até a idade adulta, e a maioria dos homens não é diagnosticada.
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Embora a síndrome seja diagnosticada com terapia à base de testosterona e

apoio psicológico de educadores, psiquiatras e outros, ela não tem cura, pois é
um defeito genético causado por um cromossomo X extra que se desenvolve
na célula.

Em nossa conclusão, é importante atentar para o estilo de vida que os

pacientes com essa síndrome levam, seja por causas sintomáticas, mas
principalmente pela inclusão necessária, pelo impacto psicológico na
sociedade, além de minimizar possíveis agravos causados por suas diferenças
fenotípicas.

Neste trabalho, foi realizado um estudo bibliográfico da síndrome de Klinefelter

para relatar suas características, dados de forma objetiva e interpretativa.
Pesquisa científica, tratamento, diagnóstico, fenótipo e genótipo para construir
novos conhecimentos e obter uma compreensão clara das características da
síndrome.
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Referencias

1. https://conic-semesp.org.br/anais/files/2018/1000002582.pdf - acessado
no dia 26 de junho de 2022
2. https://canteirobarao.com.br/wp-content/uploads/2020/11/Artigo-Cient
%C3%ADfico_Ana101.pdf - acessado no dia 27 de junho de 2022
3. https://repositorio-aberto.up.pt/bitstream/10216/134650/2/480801.pdf -
acessado no dia 26 de junho de 2022.
4. https://periodicos.ufam.edu.br/index.php/BIUS/article/view/pdf -
acessado no dia 26 de junho de 2022.