Introdução

Segundo Futuyma, o termo "mutação" é uma alteração no segmento do par

de bases de um gene, porém, o termo também é usado para expressar
amplamente alterações no número e na estrutura dos cromossomos que,
dependendo da alteração sofrida, ou seja, para mais ou mais por menos
pode levar à mutação genética. As mutações genéticas dão origem as
síndromes que são um conjunto de anomalias que se dão juntas e que
possuem uma causa especifica comum.
As causas das anomalias se encontram em três categorias: as ocasionadas
por fatores ambientais (15%), as causadas por fatores genéticos (30%) e as
devidas a interação do ambiente com a suscetibilidade genética do individuo.
A maioria das anomalias se encaixam na ultima categoria multi fatorial (50%);
pois se desconhecem os detalhes da origem da maioria das malformações.
Dentro da síndrome se encontra uma categoria de anomalias numéricas que
podem se assemelhar a aneuploidias, que envolvem a perda ou adição de
cromossomos inteiros ao conjunto de cromossomos de um indivíduo. As
aneuploidias humanas mais comuns são chamadas de trissomias,
caracterizadas pela presença de um cromossomo redundante e estão
associadas a algumas síndromes genéticas. Nela se encontra a trissomia de
cromossomas sexuais, ela é um transtorno frequente, embora claro há
achados físicos característicos em lactantes ou crianças, esse distúrbio
geralmente pode ser detectado até a puberdade.
Uma das principais síndrome encontrada na trissomia de cromossomas
sexuais é a síndrome de klinefelter descoberta em 1942.
A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossómica que afeta somente
aos homens e ocasiona hipogonadismo, ocorre quando uma criança do sexo
masculino nasce com pelo menos 1 cromossoma X extracariótipo 2n+1= 47
cromossomas. Essa síndrome é comum e afeta a 1 em 500 homens.
Ao nascer, a criança apresenta uma aparência normal, mas o defeito
geralmente se torna perceptível quando atinge a puberdade e as
características sexuais não se desenvolvem ou o fazem tardiamente, e
apresenta mudanças nos testículos que por fim produzem a esterilidade na
maioria dos afetados. Alguns casos podem passar despercebidos por não
apresentarem anormalidades, exceto a esterilidade.
As mulheres que engravidam depois dos 35 anos tem uma probabilidade
maior de ter uma criança com esta síndrome do que as mulheres mais
jovens.
O estabelecimento precoce do diagnóstico pode permitir prevenir e tratar as
comorbilidades que estes indivíduos estão mais suscetíveis, nomeadamente
a puberdade tardia, testículos pequenos e micropénis, estatura alta e
esqueleto eunucóide (braços e pernas longos), ginecomastia, infertilidade,
atraso no desenvolvimento, a osteoporose e distúrbios metabólicos.
Aszpis et al. (2006) apresentam um estudo denominado “Síndrome de
Klinefelter: velhos e novos conceitos”, neste artigo eles confirmam as
informações fornecidas no estudo de Bremner, Smyth, (1998), porém,
oferecem novos conceitos e possibilidades diagnósticas, além daquelas de
doenças que pacientes com SK considerados inférteis podem ter uma
alternativa viável para reproduzir. Eles sugerem que a triagem pré-natal pode
ser útil para o diagnóstico de anomalias cariotípicas associadas aos
cromossomos sexuais, e que essa investigação inicial permite que pacientes
com a síndrome atualizem suas informações e tratamentos, levando a
mudanças positivas no desenvolvimento físico e psicológico. Em relação à
fertilidade, na maioria dos casos, principalmente em pacientes com menos de
35 anos, os espermatozoides podem ser recuperados por meio de biópsia
testicular seguida de fertilização in vitro.