Sumário

1.Histórico .................................................................................................................................1

2. Causas genéticas ....................................................................................................................2

3. Formas de herança .................................................................................................................3

4. Sintomas/Tratamento .............................................................................................................4

Bibliografia ................................................................................................................................6
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1. Histórico

Ao trabalhar em um projeto de consumo de oxigênio na glândula adrenal, em 1942, o

doutor Harry F. Klinefelter junto com o doutor Howard Means, atenderam um paciente do
qual apresentava um caso raro de possuir seios. Estudando mais a fundo o caso, relataram em
seus exames: infertilidade, liberação do hormônio Gonadotropina (GnRH), elevado nível de
liberação de hormônio Folículo Estimulante (FSH) e hormônio Luteneizante (LH).

Junto com esses resultados, no mesmo ano, publicaram no Jornal de Metabolismo e

Endocrinologia Clínica um artigo do qual foi chamado “Síndrome caracterizada por
Ginecomastia, aspermatogênese e aumento da excreção de Hormônio Folículo Estimulante”,
onde mais tarde foi chamada apenas de Síndrome de Klinefelter.
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2. Causas genéticas

A Síndrome de Klinefelter é caracterizada pela presença de um cromossomo sexual X

a mais, pertencente ao cromossomo 47. A presença desse cromossomo X, ocasiona em
mudanças tanto no âmbito físico quanto psicológico. Ainda é comum também o caso de
mosaico 46 XY/47 XXY.

Possuímos normalmente 46 cromossomos, que são uma longa sequência de DNA onde
possuem vários genes, que são a unidade básica de hereditariedade. A partir dessa
hereditariedade, é possível passar de geração em geração, fenótipos e genótipos e em meio
disso e a partir da meiose, recebemos um cromossomo X e outro Y, vindos da mãe e do pai
respectivamente. Já o menino portador da síndrome possui no cromossomo 47 XXY, onde
essa síndrome pode ser causada por quatro fatores: metade por erros na meiose I paterna, um
terço no erro na meiose I materna e as outras partes na meiose II ou de um erro miótico pós-
zigótico, cujo leva ao mosaico. Vale ressaltar que a meiose I é reducional e a meiose II
equacional e esses erros ocorrem durante os seus funcionamentos. Além disso, há ainda o
caso de gravidez após os trinta e cinco anos, onde a predisposição das mulheres mais velhas é
maior do que das mais novas, mas esse caso apenas é levado em conta caso o erro ocorra na
meiose II materna. Entre outras palavras, a causa dessa síndrome é estritamente genética, que
nenhum remédio ou algo que aconteça durante a gestação irá ocasionar nela.

A Síndrome de Klinefelter é bastante corriqueira, possuindo o aparecimento de um

portador para quinhentos.
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3. Formas de herança

Por ser um erro no cromossomo, onde foi adicionado mais um cromossomo sexual X a
ele, nesse caso, uma trissomia no cromossomo 47, tem como nome de aneuploidia.
Aneuploidia é uma das duas formas de variação numérica, cuja é a mais frequente de ocorrer.
Em outras palavras, a aneuploidia é a não-segregação de um ou mais cromossomo para as
células-filhas durante a meiose, como é o da Síndrome de Klinefelter, ou na mitose do zigoto.

Essa não-segregação, no caso da meiose, é ocorrida por uma falha na separação dos
cromossomos ou das cromátides, que se separam ao acaso indo para um polo ou outro. Pode
ocorrer tanto na primeira meiose, onde em vez de existir apenas um cromossomo do par, ele
terá um cromossomo materno e um paterno, quanto na segunda meiose, onde esse
cromossomo em excesso terá dois cromossomos maternos e dois paternos. Aproximadamente
50% desse cromossomo extra vem da mãe e 50% vem do pai, mas como já dito, aumenta o
risco de possuir essa síndrome as gestações tardias.

Um casal que possui um filho com essa síndrome, tem o risco de ocorrência igual ou
inferior a 1%.
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4. Sintomas/Tratamentos

A Síndrome de Klinefelter possui sintomas muito fáceis de identificar a olho nu após o

desenvolvimento psíquico-motor de seu portador. Ainda no ano de mil novecentos e sessenta,
o modo de descobrir a síndrome era por meio de um exame histológico dos testículos, pois
não apresentam as células germinativas nos canais seminíferos. Hoje em dia já se é capaz de
diagnosticar por um estudo do cariótipo, já que o indivíduo possui um cromossomo sexual a
mais. Primeiramente, é coletada uma amostra de sangue do paciente, que passa por vários
processos de preparo, como a condensação dos cromossomos e após isso, são corados.
Retiram uma foto através de um microscópio eletrônico e é impressa, onde, depois, os
cromossomos são montados e juntados de acordo com as suas semelhanças.

Eles apresentam estatura elevada do corpo, ginecomastia (crescimento das mamas),

que em alguns casos é necessário a remoção por ato cirúrgico, poucos pelos faciais, baixa
densidade óssea, braços e pernas alongados e distribuição feminina de pêlos pubianos. São
estéreis por causa da má formação e desenvolvimento dos testículos por causa da esclerose e
hialinização dos tubos semíferos, mas ainda assim possuem ereção e ejaculação. Possuem
níveis elevados de LH e FSH e maior elevação de estrogênio do que testosterona.

Além de sintomas no cambio fisiológico, o psicológico desses portadores ficam

abalados, além da ação do hormônio feminino, que dificulta essa melhora desse abalo. Eles
desenvolvem problemas na personalidade ocorridos pela má formação dos seus instrumentos
cognitivos, que varia dependendo do grau da síndrome, ocasionando na dificuldade de se
relacionar com outras pessoas por causa da sua baixa auto-estima e carência, levando a
introspecção.

O tratamento se dá a partir de aplicações de injeções de depotestosterona, que é a

testosterona sintética, pois com a diminuição da testosterona no organismo, dificulta o
desenvolvimento das mudanças sexuais e as determinações das características sexuais
secundárias ocorridas na puberdade, como já dito anteriormente. Essa dose deverá ser
aumentada conforme o envelhecimento do portador.

O tratamento com testosterona auxilia no melhoramento desse desenvolvimento, mas

se o acompanhamento psicológico desde criança para ajudar no entendimento do que está
acontecendo com seu corpo, onde cada vez mais ele se verá como diferente dos outros
meninos, podendo se indagar questões de cunho existenciais, que somente com um psicólogo,
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poderão ser compreendias e respondidas da melhor maneira possível para que não piore o
desenvolvimento psicossocial desse indivíduo, saindo o menos traumático de tudo isso que
está acontecendo com ele e com seu corpo, para que passe por todas as fases da vida
serenamente.

O uso da testosterona ajuda na melhora da auto-estima do paciente, ajudando-o nas

relações com o mundo e com si mesmo.
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Bibliografia

“Síndrome de Klinefelter – Causas, Sintomas e tratamentos | Minha Vida”:

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter

“Síndrome de Klinefelter – Brasil Escola”: http://www.brasilescola.com/biologia/sindrome-

de-klinefelter.htm

“Síndrome de Klinefelter – Só Biologia”:

http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/genesnaoalelos7.php

“Síndrome de Klinefelter”: http://www.tuasaude.com/sindrome-de-klinefelter/

“Doenças Genéticas: Síndrome de Klinefelter”:

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm

“Síndrome de Klinefelter – InfoEscola”: http://www.infoescola.com/doencas-

geneticas/sindrome-de-klinefelter/

“SÍNDROME DE KLINEFELTER | Pedagogia ao Pé da Letra”:

http://www.pedagogiaaopedaletra.com.br/posts/sindrome-de-klinefelter/

“Aberrações Cromossômicas – Algo Sobre Vestibular, Enem e Concurso”:

http://www.algosobre.com.br/biologia/aberracoes-cromosomicas.html”