Genética e Parentalidade: Por que o Psicólogo deve saber ?

1. Breve revisão em genética

É importante que o profissional de psicologia compreenda noções sobre genética pois
podem trabalhar em equipes de aconselhamento genético, podem trabalhar com os pais,
acolhendo o impacto da primeira notícia sobre possíveis são malformações genéticas,
informar tentantes com histórico familiar de malformações e trabalhar com pacientes com
alguma síndrome genética.
A gestação vai desde a formação do zigoto até o nascimento, em torno de 38 semanas,
sendo que há um período de semanas viáveis para uma gestação com sucesso, sendo a idade
média de 24 semanas, devido à função pulmonar mais eficiente e estruturas cerebrais
plenamente desenvolvidas.
O desenvolvimento pré-natal ocorre em três fases (1) germinal - 1° a 2° semanas:
intenso período de divisão celular e no 12° dia implantação do útero; (2) a embrionária - 3° a
8° semanas: órgãos e principais sistemas se especializam; e (3) a fetal (9° semana ao final)
células ósseas, crescimento e desenvolvimento.
Célula é a unidade básica da vida, a eucarionte possui membrana externa,o citoplasma
e o núcleo (DNA) ácido ribossito ribonucleico, o cromossomo é o nosso DNA quando o
núcleo está em divisão celular.Cariótipo é um conjunto de cromossomos de uma determinada
espécie, é possível compreender a normalidade ou alguma disfunção. As bandas facilitam a
visualização dos conjuntos de cariótipos (características genéticas).
A hereditariedade é a transmissão de genes dos pais aos seus descendentes, nossos
cromossomos são passados através da hereditariedade, aborto e infertilidade é a
incompatibilidade cromossomica. Zigoto (integração), Mitose (crescimento do bebê, atua no
processo de reparação).

2. Aconselhamento genético: funcionamento e implicações

O aconselhamento genético é um processo educacional e multidisciplinar que
acompanha e capacita a família e comunica a ajudar os indivíduos e as famílias à
compreender o prognóstico, tratamento, o diagnóstico em si, a hereditariedade da doença,
compreender as opções que existem enquanto família e casal, não centralizado na doença mas
na capacidade de escolha e informação buscando o melhor ajuste possível para essa situação.
 Os aconselhadores servem como facilitadores dentro desse processo de ajuste, como
por exemplo tornar os clientes ativos psicologicamente, trabalhar com sentimentos ambíguos,
conflitos interpessoais.
Há algumas etapas para o aconselhamento genético: (1) estabelecimento e/ou
confirmação do diagnóstico: (2) cálculo dos riscos genéticos; (3) comunicação; (4) decisão e
ação; (5) seguimento.

3. Síndrome de Down e outros casos de origem genética

Em relação aos trabalhos de parto realizados 97% são bebês saudáveis, em relação aos
3% restantes, são neonatos com saúde enfraquecida ou seriamente ameaçada, sendo 30%
questões de genes danosos ou alteração na constituição cromossômica.
Somos constituídos de genes dominantes (recebem um único gene dominante de um
dos pais), recessivos (precisa herdar o gene de ambos os pais) e poligênicos (misto).Algumas
síndromes a seguir: (1) Síndrome de Treacher Collins, distúrbio do desenvolvimento crânio
facial e pode ser herdada de duas maneiras (A) TCOF1 OU POLR1D dominante 50% ou (B)
recessiva POLR1C POLR1D25%; (2) Distrofia muscular, todos os músculos são afetados
com a progressão, não há produção da proteína distrofina; (3) Síndrome de Down há uma
mutação genética no cromossomo 21, sendo uma condição inerente. Esse cromossomo a mais
pode ocorrer por uma não disjunção.
O diagnóstico pode ocorrer no pré-natal realizando um ultrassom morfológico,
amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese (mapa do cromossômico), pode
contribuir para o surgimento da ansiedade.
Quando há defeitos em enzimas também podem desenvolver doenças como
intolerância à lactose.Há sintomas e sinais de alerta para um diagnóstico de EIM.

4. O luto decorrente do diagnóstico genético

Nem todos os pais passam por algum acompanhamento genético, quando passam
podem não ser como esperam, tendo um maior impacto da primeira notícia, além de quê,
algumas crianças ficam sob tutela de outros familiares.
O luto tem uma definição bastante complexa, sendo assim cada pessoa vivencia de
uma forma dependendo de sua história e cultura, sendo não apenas com o ente querido, mas
também o idealizado, seus planos e expectativas.
 Bebês que possuem síndromes mas podem ter uma vida atrás também o luto para a
vida do casal, o luto do filho idealizado, destrutura rotinas de modo mais excessivo do que o
esperado, como a necessidade de estimulação, porém juntamente no luto do filho ideal,
podendo não ter tempo para sofrimento e elaboração do luto, possibilitando sintomas
deprimidos e até uma depressão.

5. Mitos e verdades
A síndrome de Down pode ocorrer de três maneiras: trissomia do 21, translocação e
mosaicismo. A genética não nos constitui, influências ambientais mudam o crescimento e
desenvolvimento das pessoas. Quem possui síndrome de Down pode ter filhos e expressar
sua sexualidade, porém tem uma taxa menor de fertilidade e podem viver até a velhice. É
possível desligar o cromossomo 21 extra, de modo laboratorial experimental.

6. Final do Módulo - Genética e Parentalidade