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Resumo
Scrates Bezerra de Matos1
Leonardo Caires dos Santos1
Ciro Silveira e Pereira1
Kleiton Silva Borges1
1
Universidade Estadual de Santa Cruz,
(UESC)
Ilhus BA Brasil
E-mail
sbiomatos@yahoo.com.br
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Abstract
Introduo
A Sndrome de Down (SD) uma condio gentica cuja trissomia na
banda cromossmica 21q22 a alterao mais freqente, cerca de 95% dos
casos. Os outros 5% incluem translocao, mosaicismo ou duplicao gnica.
A SD causa comprometimento intelectual com graus variveis de dificuldades
fsicas e cognitivas1,2.
John Langdon Down, mdico britnico, foi quem primeiro descreveu as
caractersticas da sndrome que leva seu nome. Ele apresentou minuciosa
descrio clnica da SD desde 1866, apesar de estabelecer erroneamente
associaes entre a sndrome e indivduos oriundos da Monglia3.
Alm do comprometimento intelectual, outros problemas de sade
podem ocorrer no portador da SD: Cardiopatia Congnita (50%); Hipotonia
(100%); Problemas de Audio (50-70%); de viso (15-50%); Alteraes na
coluna cervical (1-10%); Distrbios da Tireide (15%); Problemas Neurolgicos
(5-10%); Obesidade e envelhecimento precoce 4.
A possibilidade de nascer uma criana com Sndrome de Down aumenta
principalmente com o avano da idade materna: em torno dos 20 anos de
1:1500, subindo para 1:380 aos 35 anos e para quase 1:28 aos 45 anos2.
Atualmente verificada uma maior prevalncia da SD causada pelo
aumento da sobrevida dos portadores da sndrome. Esse aumento
conseqncia, principalmente, do desenvolvimento de tcnicas cada vez
melhores de diagnstico laboratorial e de estratgias de tratamentos e terapias
mais efetivas. A estimulao precoce, com tcnicas pedaggicas, fisioterpicas
e fonoterpicas, contribui muito para melhorar a qualidade de vida dos
portadores da SD e facilitar a realizao de atividades de contexto social,
afetivo e laboral1.
Assim, esse artigo objetiva discutir e revisar sobre os avanos e
perspectivas relacionados Sndrome de Down que incluem o diagnstico prnatal, caractersticas moleculares e reflexes sobre incluso social.
O diagnstico pr-natal da SD
O diagnstico pr-natal permite, durante a gravidez, saber se o feto ou
no portador da SD. Este diagnstico tem vrias finalidades, dentre elas:
evidenciar a presena da sndrome no feto durante a gestao, permitindo que
seja dado aos casais preparo psicolgico, orientaes sobre conduta na
gestao e no parto, bem como cuidados ps-natais; fornecer uma faixa de
escolhas informadas a casais em risco de ter um filho com uma anomalia; dar
apoio e reduzir a ansiedade dos pais e possibilitar o tratamento pr-natal da
criana afetada5.
A indicao mais comum para o diagnstico pr-natal a idade materna
avanada, j que esta condio de risco para se ter uma criana com SD.
Ironicamente, maioria dos fetos com SD no dado o diagnstico no perodo
pr-natal, porque so filhos de mes com menos de 35 anos de idade,
consideradas jovens para a amniocentese e puno das vilosidades corinicas
de forma rotineira. No entanto, com o desenvolvimento de testes no-
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invasivos, essa realidade pode mudar, j que estes esto se mostrando bons
marcadores de risco para o feto.
Dentre os mtodos no-invasivos destacam-se a triagem do soro
materno e o diagnstico por imagem. Na triagem do soro materno so
utilizados quatro biomarcadores: a Alfa-fetoprteina e o Estriol no-conjugado
(nveis abaixo do normal em casos de SD) e a Gonadotrofina Corinica
Humana e o inhibin-A (nveis acima do normal em casos de SD). Esta tcnica
no considerada diagnstico confirmatrio, mas um marcador de risco6.
O diagnstico por imagem feito principalmente baseado na ultrasonografia e na ecografia, ambas evidenciam claramente ms-formaes
congnitas. Um parmetro til, em casos de SD, a anlise da translucncia
nucal, a qual pode estar aumentada devido a um acmulo anormal de liquido
na parte posterior do pescoo fetal no primeiro trimestre. O diagnstico por
imagem no confirmatrio, pois a presena de m-formao congnita, no
significa, por si s, a existncia de alteraes cromossmicas7.
Os procedimentos invasivos como cordoncentese, amniocentese ou
biopsia das vilosidades corinicas so utilizados para testes confirmatrios, os
quais baseiam-se em anlises bioqumicas, caritipo fetal ou at tcnicas de
PCR (reao em cadeia da polimerase) utilizando as clulas fetais coletadas8.
Esses procedimentos so indicados em casos de idade avanada dos
genitores, filho anterior com uma anomalia cromossmica, presena de
anomalias cromossmicas estruturais em um dos genitores, histrico familiar
de distrbio gentico, risco de defeito no tubo neural e triagem do soro materno
ou ultra-som sugestivos5. Estes mtodos so dolorosos para a me e
apresentam risco de aborto em 1%9.
A associao entre mtodos invasivos e no-invasivos vm sendo
utilizada para aumentar a sensibilidade, especificidade e preciso do
diagnstico, refletindo na maior confiabilidade do mesmo.
A descoberta de clulas fetais no sangue materno tem atrado o
interesse de pesquisadores em oncologia, hematologia e principalmente em
diagnostico pr-natal, devido necessidade de uma tcnica rpida, exata e que
no cause transtornos ao paciente. As principais clulas fetais encontradas no
sangue materno so: clulas epiteliais (trofoblasticas), clulas linfides,
eritrides e precursores mielides10. O DNA destas clulas pode ser utilizado
na tcnica de FISH e amplificado pelos diversos tipos de PCR, podendo ser
aplicado no diagnstico do sexo do feto, na identificao de mutaes pontuais
e de doenas infecto-contagiosas. A anlise do caritipo atravs da
citogentica clssica limitada, pois estas clulas so raras no plasma
materno e so clulas apoptticas, o que dificulta o diagnstico de algumas
sndromes genticas11.
Muitos acreditam que o futuro do diagnstico pr-natal est no uso do
DNA das clulas fetais presentes no sangue materno, uma vez que seria uma
tcnica no-invasiva, rpida e precisa. Entretanto, alguns obstculos ainda
devem ser superados, a exemplo da incompatibilidade materno fetal no sistema
ABO, que dificulta a obteno destas clulas fetais11,12.
O diagnstico pr-natal esta sob constante mudana, com aplicao de
conhecimentos e novas tecnologias, pois ainda no existe uma tcnica que no
apresente desvantagens, devendo-se haver uma adequao da tcnica s
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Referncias Bibliogrficas
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Endereo para correspondncia
Recebido em 13/04/2007
Aprovado em 29/05/2007
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