FACULDADE DE TECNOLOGIA E CIÊNCIAS – UNIFTC
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA E MÉDICA
PROFESSORA: ANGÊLA CRISTINA DA S. M. ALVES
DIAGNÓSTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL
RALILY RODRIGUES DE ABREU
INTRODUÇÃO
A infertilidade causada por fatores genéticos acomete um grande número de
casais que buscam tratamento de reprodução humana assistida. O diagnóstico
genético pré‐implantacional (PGD) é uma técnica usada durante a reprodução
humana assistida que investiga alterações cromossômicas e genéticas em
embriões in vitro durante diferentes estágios de seu desenvolvimento e
seleciona os embriões livres de alterações genéticas para implantação uterina.
Três tipos de biópsia podem ser feitos no PGD: dos glóbulos polares, dos
blastômeros e do blastocisto, em ordem cronológica de acordo com o
desenvolvimento embrionário (POMPEU; VERZELETTI, 2015).
DIAGNÓSTICO PRÉ-IMPLANTACIONAL
Segundo a Sociedade Americana de Medicina Reprodutiva, a infertilidade é a
dificuldade de uma das partes do casal ou da associação de fatores femininos e
masculinos em conceber após um ano de relações sexuais regulares sem métodos
contraceptivos. A reprodução humana assistida une técnicas que objetivam viabilizar
uma gestação para casais que têm dificuldade para ter filhos.
O diagnóstico genético pré‐implantacional (PGD), do inglês Pre‐implantation Genetic
Diagnosis, é um método usado durante a fertilização in vitro (FIV) e a injeção
intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), do inglês Intracytoplasmic Sperm
Injection, que permite o estudo de alterações genéticas e cromossômicas no
embrião antes da implantação no útero, permite a transferência de um embrião livre
de anomalias cromossômicas e mutações genéticas.1 Muitos casais têm alto risco
de passar alterações genéticas para seus descendentes e a interrupção precoce de
uma gravidez com essas características pode ser evitada por meio do PGD
(POMPEU; VERZELETTI, 2015).
OBJETIVO
O objetivo do PGD/PGS é a seleção de embriões equilibrados (cromossomicamente
normais, ou não portadores de determinada doença genética) para a sua posterior
transferência ao útero da paciente, visando a obtenção de uma gestação. (Ver fig. 1).
Figura 1 – Esquema básico Diagnóstico pré-implantacional
Fonte: IGENOMIX (2017).
PARA QUEM É INDICADO?
• Idade materna acima de 35 anos, pelo risco aumentado de alterações do número de
cromossomos (aneuploidias);
• Falhas repetidas de tratamento de Fertilização “In Vitro” (falhas de implantação).
Neste caso a técnica é geralmente referida como PGS (screening genético pré-
implantacional);
• Abortamentos recorrentes de origem genética ou cromossômica;
• Para evitar doenças genéticas ou hereditárias (específicas ou presentes na família);
• Homens que apresentem baixa qualidade do sêmen;
• Para gerar embriões com histocompatibilidade específica;
• Casais em que o parceiro/marido tenha idade superior a 50 anos;
Vantagens e desvantagens do diagnóstico pré-implantacional
• Permite a transferência de um embrião livre de anomalias cromossômicas e
alterações genéticas pesquisadas.
• O diagnóstico pré-implantacional aumenta em mais de 70% as chances de gravidez
para um casal.
• Há um risco mínimo de a biópsia inviabilizar o embrião.
• Há risco de Diagnóstico errôneo por Mosaicismo cromossômico. Mosaicismo significa
que há mais de um tipo celular presente na amostra da biópsia usada para os testes
genéticos.
• A precisão deste teste é superior a 98%, portanto, a taxa de diagnóstico errôneo para
as anomalias cromossômicas analisadas é menor de 2%.
• Há possibilidade de, ao testar vários embriões, que nenhum deles seja
geneticamente normal (MENDES; COSTA, 2013).
CONSIDERAÇÕES FINAIS
O DPG é uma técnica bastante difundida pelo mundo e sua comprovada eficiência tem
permitido a muitos casais a geração de descendentes saudáveis. Por isso, espera-se
que a procura por esta técnica aumente. O PGD, além de proporcionar um diagnóstico
assertivo, possibilita o envolvimento de profissionais de diversas áreas, como
embriologia, obstetrícia e genética, pois convenciona técnica e análise. Faz parte da
rotina das clínicas de reprodução humana assistida, visto como passou a ser solicitado
com maior frequência e com um leque de indicações muito maior.
REFERÊNCIAS
• POMPEU, T. N.; VERZELETTI; F. B. Diagnóstico genético pré‐implantacional e sua aplicação na
reprodução humana assistida. Rev. Reprodução & Climatério, Volume 30, n 2, 2015.
• MENDES, M. C.; COSTA, A. P. P. Diagnóstico genético pré-implantacional: prevenção, tratamento de
doenças genéticas e aspectos ético-legais. Rev. Ciênc. Méd. Biol., Salvador, v.12, n.3, p.374-379,
set./dez. 2013.
• IGENOMIX. Diagnóstico genético pré-implantacional: Qual é a diferença entre o PGT-M e PGT-A?
(30 Jan., 2017). Disponível em: <https://www.igenomix.com.br/blog/pre-implantacional-diferenca-pgd-
pgs/>. Acesso em 21 maio 2023