TESTE GENÉTICO E

TERAPIA GÊNICA
Acadêmicas: Cristina Smaniotto Fronza,
Eduarda Batista Paz e Karol Bade Sonda.
 DEFINIÇÃO
Terapia gênica - médico científico

É o tratamento baseado na introdução de genes sadios com uso de técnicas de DNA recombinante, a fim de
alcançar um benefício terapêutico.

O objetivo da terapia gênica é transferir o gene terapêutico o mais cedo possível na vida do paciente para prevenir os
eventos patogênicos que danificam as células. Além disso, também deve ser possível a correção das características
reversíveis das doenças genéticas para várias condições.

Pode ser realizada a partir de duas técnicas diferentes: a germinativa e a somática.

Germinativa Somática

O novo gene é inserido nos Novo gene é inserido em outras

espermatozoides ou óvulos, ou seja, células que não as germinativas.
nas células germinativas
 DEFINIÇÃO
Teste genético - médico científico

Os “testes” genéticos referem-se à análise de DNA, RNA, cromossomos ou proteínas humanos usados para
detectar anormalidades relacionadas a um distúrbio hereditário.

● Teste Direto→ Os testes podem examinar diretamente o DNA ou RNA que compõem um gene.
● Teste de ligação→ Examinar marcadores que são co-herdados com um gene causador de doença
● Teste bioquímico→ Examinar os produtos protéicos dos genes
● Teste citogenético→ Examinar o cromossomo inteiro
 Quando aplicar um teste genético?

Qualquer teste genético deve ser avaliado de acordo com quatro critérios principais:

Validade analítica

Validade clínica

Utilidade clínica

implicações éticas, legais e sociais associadas.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4680136/
 DEFINIÇÃO
Teste genético - ciências humanas

“… A engenharia genética pode igualmente ser aplicada com vistas ao melhoramento das
características da espécie humana, como traços físicos e habilidades cognitivas.”

- Michael Sandel (2007/2015)

“Mostrou-nos que o vínculo entre biologia e política conduziu à práticas de extermínio,

que buscavam purificar a população, a fim de produzir uma raça sadia. Com as
tecnologias contemporâneas, intensificam-se assim as ameaças de controle e
assujeitamento, que agora atuam no nível molecular da vida.”
- Foucault
Entre os principais efeitos suscitados por esses saberes e práticas, pode-se mencionar:

● A manipulação do DNA humano e a ameaça de ressurgimento da eugenia;

● O risco de discriminação e de perda da privacidade oferecido pelos testes
genéticos;
● A capitalização da psiquiatria e intensificação da medicalização de
comportamentos;
● A entrada do pensamento biológico no sistema de justiça criminal e no modo de
lidar com o comportamento violento.
 DEFINIÇÃO
Teste genético

Os testes genéticos podem servir a diferentes

propósitos. Estes incluem:

● Teste de diagnóstico
● Teste preditivo
● Teste portador
● Teste pré-natal
● Teste de pré-implantação
 TIPOS DE TESTE GENÉTICO
Diagnóstico

O teste genético diagnóstico, como outros tipos de teste

diagnóstico, é usado para confirmar ou descartar um
distúrbio genético conhecido ou suspeito em uma
pessoa sintomática.

Ex. Um menino de 4 anos, Derek, apresenta fraqueza muscular progressiva. Sua mãe diz
que Derek está tendo cada vez mais dificuldade em subir escadas e em se levantar da
posição sentada. Derek tem uma concentração sérica elevada de creatina quinase e seu
pediatra suspeita de distrofia muscular de Duchenne (DMD). No passado, uma biópsia
muscular teria sido o teste de escolha para confirmar o diagnóstico. No entanto, uma vez
que 70% dos meninos com DMD têm uma deleção ou duplicação do gene DMD que pode
ser detectada com um único exame de sangue, o primeiro passo para estabelecer o
diagnóstico de DMD é coletar uma amostra de sangue para teste de DNA, em níveis
mais baixos. custo e com menor risco para o paciente.
 TIPOS DE TESTE GENÉTICO
Preditivo

O teste preditivo é usado para esclarecer o status genético de um membro da família

assintomático em risco de um distúrbio genético. O teste preditivo sempre exige que a mutação
causadora da doença específica seja identificada primeiro em um membro da família afetado.

O teste preditivo é de 2 tipos:

● Pré-sintomático
● Pré-disposicional.
 TIPOS DE TESTE GENÉTICO
Preditivo

Ex. pré-sintomático: Charlie, um homem de 29 anos, soube recentemente que seu pai, que morreu
quando Charlie tinha 3 anos, tinha a doença de Huntington. Charlie aprende com seu médico que ele
tem 50% de chance de desenvolver a doença de Huntington e que não existe tratamento para esse
distúrbio. Charlie procura ajuda adicional na tomada de decisões porque ele e sua noiva planejavam ter
filhos, mas agora ele está incerto porque sua vida pode ser encurtada. Ele também está se perguntando
se sua carreira como relojoeiro personalizado é a melhor escolha. Após uma longa discussão com um
conselheiro genético, Charlie e sua noiva concordam que ele deveria fazer testes genéticos
pré-sintomáticos para ver se ele desenvolverá a doença de Huntington. Eles sentem que não podem
tomar decisões informadas sobre seu futuro sem essa informação.

Ex. pré-disposicional: O teste do gene BRCA1 para suscetibilidade ao câncer de mama é um exemplo
de teste de predisposição. O teste de predisposição difere do teste preditivo, pois um resultado positivo
do teste não indica um risco de 100% de desenvolver a doença (por exemplo, câncer de mama). Além
disso, testar 1 gene para predisposição a um distúrbio comum não testa todos os fatores, e um resultado
de teste negativo não altera o risco populacional de base para desenvolver a condição. Antes de usar
o teste preditivo, é apropriado que o paciente e os médicos discutam se o diagnóstico precoce resultará
em intervenções médicas para reduzir a morbidade ou mortalidade ou se o teste deve permitir a tomada
de decisões pessoais.
 TIPOS DE TESTE GENÉTICO
Teste de portador

O teste de portador é usado para identificar indivíduos que têm uma mutação genética para um distúrbio
herdado de maneira autossômica recessiva ou recessiva ligada ao X.

Geralmente o portador não apresenta sintomas da doença em si, mas busca a informação para fazer escolhas
reprodutivas informadas.

Ex. Maria é uma mulher de 25 anos de ascendência italiana que é encaminhada a uma clínica de genética por
causa de uma história familiar de β-talassemia, um distúrbio autossômico recessivo. Quando Maria não
consegue comparecer à primeira consulta, seu conselheiro genético a contata por telefone. Maria admite que
não compareceu à consulta porque tem vergonha de que “genes defeituosos” existam em sua família, mas
concorda em discutir mais suas preocupações. Durante sua consulta de acompanhamento, Maria diz ao
conselheiro genético que sempre assumiu que era portadora. Ela ouviu dizer que os portadores de
β-talassemia desenvolvem icterícia e desfiguração facial à medida que envelhecem. Ela também estava
preocupada com o fato de não poder obter seguro de saúde ou de vida se soubesse que ela era portadora.
Maria também passa a entender o risco para os filhos de portadores e que ela pode, de fato, não ser portadora.
Ela se sente mais informada e tranquilizada e decide ir em frente com o teste de portador.
 TIPOS DE TESTE GENÉTICO
Teste de pré-natal

O teste pré-natal é usado para identificar o status genético de uma gravidez em risco de um distúrbio
genético. Os fatores de risco para certas condições genéticas incluem idade materna avançada, histórico
familiar, etnia ou uma ultrassonografia pré-natal anormal.

Triagem neonatal: a triagem logo após o nascimento para erros inatos do metabolismo e perda auditiva oferece
a oportunidade de iniciar o tratamento ou intervenção para distúrbios graves o mais rápido possível.

Ex: teste da orelhinha,

teste do pezinho.
 TIPOS DE TESTE GENÉTICO
Teste de pré-implantação

O teste de pré-implantação é usado para

selecionar embriões precoces para implantação
que foram concebidos por fertilização in vitro. O
teste determina se os embriões estão livres de
uma condição genética específica e fornece uma
alternativa ao diagnóstico pré-natal e à
interrupção da gravidez.
 DADOS EPIDEMIOLÓGICOS
Atualmente, a terapia gênica é uma área predominantemente existente em laboratórios de pesquisa, e
sua aplicação ainda é experimental. A maioria dos ensaios são conduzidos nos Estados Unidos, Europa
e Austrália.
Importante para o tratamento de doenças causadas por desordens em genes recessivos (fibrose cística,
hemofilia, distrofia muscular e anemia falciforme), doenças genéticas adquiridas como câncer, e
infecções virais, como AIDS.

Alguns protocolos de terapia gênica, aprovados e publicados para uso clínico, exemplificando a doença, o alvo e o tipo do vetor empregado:

GONÇALVES, Giulliana Augusta Rangel ; PAIVA, Raquel de Melo Alves. Gene therapy: advances, challenges and perspectives. Einstein (São Paulo), v.
15, n. 3, p. 369–375, 2017. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5823056/>.
https://www.poder360.com.br/saude/anvisa-aprova-1a-terapia-genica-contra-cancer-entenda/

https://saude.abril.com.br/medicina/anvisa-aprova-primeira-terapia-genica-no-brasil-o-que-isso-significa/
 CASO CLÍNICO

https://blog.mendelics.com.br/efeito-angelina-jolie-e-testes-geneticos-cancer-de-mama/
 RESOLUÇÃO A PARTIR DO CFM
Capítulo III - RESPONSABILIDADE PROFISSIONAL

É vedado ao médico:

Art. 14 Praticar ou indicar atos médicos desnecessários ou proibidos pela legislação vigente no País.
Art. 15 Descumprir legislação específica nos casos de transplantes de órgãos ou de tecidos, esterilização, fecundação artificial,
abortamento, manipulação ou terapia genética.
§ 1º No caso de procriação medicamente assistida, a fertilização não deve conduzir sistematicamente à ocorrência de embriões
supranumerários.
§ 2º O médico não deve realizar a procriação medicamente assistida com nenhum dos seguintes objetivos:
I – criar seres humanos geneticamente modificados;
II – criar embriões para investigação;
III – criar embriões com finalidades de escolha de sexo, eugenia ou para originar híbridos ou quimeras.
§ 3º Praticar procedimento de procriação medicamente assistida sem que os participantes estejam de inteiro acordo e
devidamente esclarecidos sobre o método.
Art. 16 Intervir sobre o genoma humano com vista à sua modificação, exceto na terapia gênica, excluindo-se qualquer ação em
células germinativas que resulte na modificação genética da descendência.

CEM. Cfm.org.br. Disponível em: <https://cem.cfm.org.br/#Cap3>. Acesso em: 25 out. 2022.

 ENTREVISTA COM PROFISSIONAL DA ÁREA

“ …Testes genéticos são importantes para o diagnóstico e prognóstico de uma patologia. Atualmente, os
testes genéticos são os que mais crescem em aplicabilidade e como produto de conhecimento, a fim de
contribuir na ação mais assertiva da prática da medicina.”

“Foram muito importantes no enfrentamento da pandemia da

COVID-19 para diagnósticos, identificação de novas variantes e
resposta vacinal.”

“Hoje, temos diversos testes genéticos que identificam o risco de um

indivíduo desenvolver uma doença e essa prática pode orientar uma
conduta de realização de exames mais frequentes ou programas de
rastreamento.”

“Os testes genéticos são o futuro da patologia clínica.”

Matias Nunes Frizzo - Doutor em Biologia

Celular e Molecular
 “Ferramentas moleculares de edição genômica são métodos de tratamento, a partir da tecnologia do DNA, são
revolucionários a partir do ponto de vista de corrigir defeitos genéticos de um embrião, de um sistema e prevenir o
desenvolvimento de síndromes. ”

“Essas ferramentas já são realidade no Brasil, porém são mais

amplamente utilizadas nos Estados Unidos, China e Europa.
(...) Possuem grandes perspectivas de crescimento para o futuro.”

“Do ponto de vista bioético, esses procedimentos são restritos apenas para
algumas doenças e dependem de resoluções próprias de cada país, as quais
consideram a segurança biológica.”

“Toda e qualquer manipulação no genoma humano é feita não a

nível de clonar ou manipular geneticamente, são feitas apenas
edições genômicas do ponto de correção de mutações e
polimorfismos gênicos atrelados ao menor funcionamento de
alguns órgãos ou sistemas. Então, a edição genômica está voltada
principalmente na retirada de mutações ou pequenas alterações
moleculares no nosso DNA, que estão associadas com o
desenvolvimento de patologias.”

Matias Nunes Frizzo - Doutor em Biologia

Celular e Molecular
VÍDEO
 FILME

“Num futuro no qual os seres humanos são

escolhidos geneticamente em laboratórios, as
pessoas concebidas biologicamente são
consideradas inválidas, como Vincent Freeman.
Desde pequeno, ele tem o desejo de ser
astronauta, mas seu código genético o
predispõe a doenças cardíacas, o que o leva a
trocar de identidade para alcançar seu objetivo.
Até que um assassinato põe seu disfarce em
risco.”

GATTACA – Experiência Genética

SÉRIE

BIOHACKERS
 LIVRO
Genética: Escolhas que nossos avós não faziam

“O que você faria se pudesse escolher o sexo do seu filho? Impedir

que ele tenha uma doença grave selecionando seus genes –
mesmo que seja depois de adulto? O que os avanços da
engenharia genética nos reserva para o futuro? Até onde
podemos – ou queremos ir – com a escolha de embriões,
células-tronco, testes de DNA, clonagem? São questões modernas
que mais cedo ou mais tarde baterão à nossa porta, e que a
bióloga e geneticista brasileira Mayana Zatz procura levantar
nesse livro original e humano.”
 CONSIDERAÇÕES FINAIS

A possibilidade da realização de testes genéticos preditivos e terapia gênica traz significativas

perspectivas para o diagnóstico, a prevenção e o tratamento de doenças. Isto porque, representam
uma esperança para doenças raras causadas por distúrbios genéticos, câncer e doenças virais, as quais
impactam a qualidade de vida dos indivíduos. Dessa forma, manipular genes a nosso favor é uma
proposta promissora, no entanto, apesar desses avanços, é necessária uma reflexão acerca dos
aspectos negativos que podem surgir a partir do uso indiscriminado dessas tecnologias.
 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

Vista do O Conceito de Biopoder no Pensamento de Michel Foucault. Unifor.br. Disponível em: <https://ojs.unifor.br/rmes/article/view/4800/pdf>.
Acesso em: 25 out. 2022.

Brasil terá centro de pesquisa em terapias avançadas de saúde. Ministério da Saúde. Disponível em:
<https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2022/agosto/brasil-tera-centro-de-pesquisa-em-terapias-avancadas-de-saude>. Acesso em: 25
out. 2022.

PAGON, R. A. Genetic testing. Western Journal of Medicine, v. 174, n. 5, p. 344–347, 2001. Disponível em:
<https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1071396/>. Acesso em: 19 nov. 2022.

AZAMBUJA LOCH, Fernanda de. Testes genéticos preditivos: uma reflexão bioético jurídica. Revista de Bioética y Derecho, n. 30, p. 92–108, 2014.
Disponível em: <https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1886-58872014000100007>. Acesso em: 19 nov. 2022.

GONÇALVES, Giulliana Augusta Rangel ; PAIVA, Raquel de Melo Alves. Gene therapy: advances, challenges and perspectives. Einstein (São Paulo),
v. 15, n. 3, p. 369–375, 2017. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5823056/>.
OBRIGADA
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