1 questão

Diria para a professora assistente do departamento de biologia, que o Projeto

Genoma Humano foi um marco na história da medicina e da genética, permitindo a
sequenciação completa do genoma humano pela primeira vez. Desde seu início em 1990
até sua conclusão em 2003, o projeto revolucionou nossa compreensão da genética
humana, possibilitando avanços significativos na medicina personalizada, no
diagnóstico de doenças genéticas e no desenvolvimento de novas terapias. Nos
últimos 34 anos, a pesquisa genômica continuou a avançar, levando a descobertas
importantes sobre a hereditariedade de doenças complexas, a diversidade genética
entre populações e o papel dos genes na saúde e na doença. Esses avanços têm o
potencial de transformar a prática clínica e melhorar os cuidados de saúde em todo
o mundo.

2questão
Diria para a professora assistente do departamento de biologia, que o Projeto
Genoma Humano foi um marco na história da medicina e da genética, permitindo a
sequenciação completa do genoma humano pela primeira vez. No início em 1990, o
projeto revolucionou a compreensão da genética humana, possibilitando avanços
significativos na medicina, no diagnóstico de doenças genéticas e no
desenvolvimento de novas terapias. Nos últimos 34 anos, essa pesquisa genômica
continuou avançando , ocorrendo várias descobertas importantes sobre a
hereditariedade de doenças complexas, a diversidade genética entre as populações e
o papel dos genes na saúde e na doença. Esses avanços transformam as práticas
clínicas.

Questão 3

Em um processo de investigação genética para o câncer de próstata, poderíamos

manejar melhor o paciente através da identificação de variantes genéticas
associadas ao câncer de próstata, como mutações nos genes. Essa informação genética
pode ajudar a determinar o risco individual de desenvolver câncer de próstata e
orientar estratégias de prevenção, detecção precoce e tratamento mais
personalizado.
No entanto, é importante ressaltar que, embora certas variantes genéticas possam
aumentar o risco de câncer de próstata, a presença dessas variantes não significa
que o câncer seja inevitável pois existem outros fatores, incluindo fatores
genéticos, ambientais e estilo de vida que influenciam desenvolvimento do câncer.

Quanto à previsão de alguém ter câncer, a genética pode oferecer insights sobre o
risco de uma pessoa desenvolver câncer com base em sua predisposição genética. No
entanto, a predisposição genética não é uma sentença definitiva. Portanto, embora a
genética possa fornecer informações úteis para avaliar o risco individual, não é
possível ainda um estudo com 100% de acertividade.

Questão 4
4_ A. Estrutura, o DNA é uma molécula de dupla hélice, enquanto o RNA é geralmente
uma molécula de hélice simples.
Bases nitrogenadas, DNA contém as bases adenina (A), timina (T), citosina (C) e
guanina (G), enquanto o RNA contém adenina (A), uracila (U), citosina (C) e guanina
(G). No entanto, em algumas formas de RNA, a timina pode ser encontrada
substituindo a uracila.
Função, o DNA armazena informações genéticas e é responsável pela transmissão de
características hereditárias. O RNA desempenha vários papéis, incluindo a síntese
de proteínas (RNA mensageiro), transporte de aminoácidos (RNA transportador) e
catalisação de reações químicas (RNA ribossômico).
B. Um NUCLEOTÍDEO é composto por três partes: uma base nitrogenada (adenina,
citosina, guanina ou uracila no caso do RNA, e adenina, citosina, guanina ou timina
no caso do DNA), um açúcar (ribose no RNA e desoxirribose no DNA) e um ou mais
grupos fosfato. Esses grupos fosfato são responsáveis por fornecer energia e
desempenhar papéis importantes na regulação de processos celulares. um NUCLEOSÍDEO
consiste apenas na base nitrogenada e no açúcar, sem a presença dos grupos fosfato.
C. Ligações intra moleculares:
Ligações fosfodiester, são ligações covalentes que conectam os nucleotídeos em uma
cadeia de ácido nucleico. Essas ligações ocorrem entre o grupo fosfato de um
nucleotídeo e o grupo hidroxila do açúcar do nucleotídeo adjacente.(Pontes de
hidrogênio)São interações entre as bases nitrogenadas dentro da dupla hélice. Na
dupla hélice de DNA, as bases adenina (A) se ligam à timina (T) por duas pontes de
hidrogênio, enquanto as bases citosina (C) se ligam à guanina (G) por três pontes
de hidrogênio.

Ligações intermoleculares:
Pontes de hidrogênio, além das ligações intramoleculares, as moléculas de ácido
nucleico podem formar ligações de hidrogênio com outras moléculas de ácido
nucleico. Por exemplo, nas moléculas de DNA, as duas cadeias de polinucleotídeos
formam uma dupla hélice devido às pontes de hidrogênio entre as bases
complementares.
Interações hidrofóbicas:
Nas estruturas de DNA e RNA, as bases hidrofóbicas tendem a se agrupar no interior
da dupla hélice, enquanto os açúcares e fosfatos hidrofílicos ficam na parte
externa. Isso é importante para a estabilidade da estrutura da dupla hélice.
(Interações eletrostáticas)As cargas negativas dos grupos fosfato dos nucleotídeos
podem interagir com íons positivos presentes no ambiente celular, contribuindo para
a estabilidade global da molécula de ácido nucleico.

Questão 5
5_ Sim, considero muito importante a Política Nacional de Atenção Integral em
Genética Clínica. Pois a política é crucial para garantir que os serviços de
genética clínica sejam acessíveis a todos os cidadãos, independentemente de sua
condição socioeconômica. Além disso, ela promove a prevenção, diagnóstico e
tratamento de doenças genéticas, contribuindo para a melhoria da saúde da
população. A política também estabelece diretrizes para aconselhamento genético,
que é fundamental para ajudar os pacientes e suas famílias a compreenderem os
riscos genéticos e tomarem decisões informadas sobre sua saúde.

Questão 6
1 Armazenamento de Informações Genéticas
2 Replicação
3 Expressão Gênica
4 Mutabilidade

RESSALTAMOS A IMPORTÂNCIA DESSAS PROPRIEDADES PARA GENÉTICA MÉDICA:

Diagnosticar compreender doenças genéticas,identificando mutações específicas no
DNA.
*Desenvolver terapias genéticas para corrigir mutações prejudiciais.
*Personalizar tratamentos médicos com base no perfil genético individual.
*Estudar padrões de hereditariedade e risco genético para várias doenças.
*Investigar as bases genéticas de condições complexas, como câncer e doenças
cardiovascular.

7_ Devido ao fato de que pacientes com anomalias congênitas são acometidos por
diversos problemas que em sua maioria são incapacitantes e estes podem se
apresentar de diversas formas sejam elas físicas, motoras e/ou neurológicas. Diante
disso, faz-se necessário que seja realizada avaliação para prevenção e
encaminhamentos em tempo oportuno dos indivíduos afetados para os serviços de
assistência.

(8) O aconselhamento genético é realizado para ajudar indivíduos ou famílias a

entenderem informações genéticas relacionadas a condições de saúde específicas e
tomar decisões informadas sobre questões médicas, reprodutivas e familiares. Alguns
objetivos principais do processo de aconselhamento genético incluem:
Avaliação de risco: Identificar o risco de desenvolvimento ou transmissão de
condições genéticas específicas com base na história médica pessoal e familiar, bem
como em testes genéticos, se disponíveis. Planejamento reprodutivo:Ajudar os
indivíduos a entenderem o risco de transmitir condições genéticas para seus filhos
e explorar opções como testes pré-natais, fertilização in vitro, adoção ou outras
alternativas reprodutivas. O aconselhamento genético é uma ferramenta importante
para capacitar indivíduos e famílias a tomar decisões que afetam sua saúde e bem-
estar com base em informações genéticas precisas e compreensíveis.

Questão 9
As principais enzimas envolvidas na replicação do DNA são a DNA polimerase, que
sintetiza novas cadeias de DNA, a helicase, que desenrola a dupla hélice do DNA, e
a topoisomerase, que alivia a tensão causada pelo desenrolamento. Além disso, temos
a primase, que sintetiza os iniciadores de RNA, e a ligase, que promove a ligação
entre os nucleótidos de duas moléculas de DNA Okazaki.
Cada molécula de DNA em cromossomos eucarióticos possui múltiplas origens de
replicação para que a replicação possa ser rápida e eficiente.

10) O splicing é um processo que ocorre no RNA onde as sequências chamadas de

*íntrons* são removidas durante, e as sequências chamadas *éxons* são unidas,
formando um RNA maduro, que pode ser mensageiro ou não-codificante.

Questão 11)
Item a) 5' -TACCCTCGCCTATACGGCCCGTCTATC - 3’

Item b) b)
3' - AUGGGAGCGGAUAUGCCGGGCAGAUAG -5'

Item c)
c) AUG - Metionina
GGA - Glicina
GCG - Alanina
GAU - Ac. Aspártico
AUG - Metionina
CCG - Prolina
GGC - Glicina
AGA - Arginina
UAG - Parada