EEEFM CATHARINA CHEQUER

LAURA SCHMIDT SILVA CAMPOS.

TRABALHO DE BIOLOGIA
Qual a importância do estudo da genética nos dias atuais

Vila Velha – ES
2022
Importância da genética na medicina e saúde

Pode nos ajudar a entender ocorrência de casos de câncer na família e, mais

importante ainda, preveni-los. É onde entra o geneticista clínico, responsável pelo
estudo dos genes e dos cromossomos que nos permitem realizar diagnósticos das
doenças genéticas, sendo elas hereditárias ou não.
Desde a descoberta do sequenciamento do genoma humano, em 2003, ou seja,
quando a ciência conseguiu mapear como está codificada toda a informação
hereditária de um organismo em seu DNA, esta especialidade médica conquistou
avanços significativos no combate a doenças como o câncer

Por que o trabalho de um geneticista é tão importante para a nossa saúde?

Ao identificar que o paciente possui uma alta probabilidade para desenvolver uma
doença, como o câncer, o geneticista pode atuar em ações preventivas para realizar o
diagnóstico precoce de outros familiares. “Existem mutações genéticas que levam à
taxa de 100% de ocorrência de neoplasia em um indivíduo se ele viver até os 70 anos.
Então, se nós soubermos em qual faixa etária o paciente corre maior risco de
desenvolver um tipo de câncer específico, nós podemos combater a doença com
maior precisão e precocemente”, explica Olavo Siqueira, médico geneticista do
Centro de Oncologia do Hospital Santa Lúcia.

Na medicina, a genética já permitiu o desenvolvimento de tecnologias que

salvam milhares de vidas com a prevenção (aconselhamento genético) e
tratamento de temidas doenças como, por exemplo, o câncer. O
desenvolvimento da ciência genética também possibilita avanços na produção
de medicamentos.

Genética médica. Síndrome de Marfan.

As intervenções terapêuticas podem ser definidas de acordo com o perfil

genético do doente, o que faz com que a probabilidade de sucesso de
tratamento seja maior

Conforme a genética se desenvolve, temos mais ferramentas para salvar vidas

e proporcionar incremento de qualidade de vida para cada vez mais pessoas. 

Importância da genética na agricultura e pecuária

No início do século XX, as descobertas do botânico austríaco Gregor Mendel
impulsionaram o melhoramento genético na agricultura. O cientista, que é
conhecido como o pai da genética, postulou as leis da hereditariedade,
determinando como as características hereditárias são transmitidas para as
gerações seguintes.

Em seus experimentos com ervilhas, Mendel descobriu que era possível cruzar
plantas com características únicas e gerar novos frutos. Essa descoberta
impulsionou a realização de cruzamentos direcionados pelo homem com o
objetivo de obter plantas melhores para o consumo.

Os híbridos, exemplares resultantes do cruzamento de diferentes cultivares,

apresentam características exclusivas que antes só podiam ser vistas em
organismos distintos. Um exemplo desse tipo de melhoramento é o trigo que
consumimos hoje e que foi criado a partir do cruzamento de ao menos 11
espécies diferentes.

Alguns tipos de mudanças genéticas na agricultura:

Seleção genética

Teve início ainda com o homem primitivo, que preservava as melhores

sementes em vez de consumi-las. O método, que consiste em selecionar as
variantes mais úteis, foi aperfeiçoado pela realização de cruzamentos que
produziam plantas híbridas e carregavam as características desejadas. 

 Transgênese

O primeiro emprego da engenharia genética na agricultura foi inserir material

genético de uma espécie em outra, com a criação de mudas de tabaco capazes
de expressar o gene de resistência ao antibiótico canamicina. As plantas
resultantes dessa tecnologia são chamadas transgênicas, e, embora exista
muita discussão acerca do tema, nenhum estudo conclusivo demonstrou que
esses organismos causam danos à saúde humana

Edição gênica
A técnica conhecida no mundo científico como CRISPR-Cas9 é utilizada para
editar genomas, ou seja, remover e/ou adicionar trechos específicos de DNA. A
aplicação do método em plantas ainda está engatinhando, mas já marca o
início de uma nova era de melhoramento genético na agricultura. O método
vem sendo testado para melhorar as características agronômicas da cana-de-
açúcar, criando cultivares mais tolerantes à seca, por exemplo.

O grande objetivo de obter cultivares melhoradas é garantir a segurança

alimentar, seja por produzir uma quantidade de alimentos suficiente para toda
a população, seja por desenvolver culturas que necessitam de menos
defensivos agrícolas para se manter. 
Importância da genética na engenharia genética (humana e alimentação):

Engenharia genética são as técnicas de manipulação e recombinação dos

genes, através de um conjunto de conhecimentos científicos (genética, biologia
molecular, bioquímica, entre outros), que reformulam, reconstituem,
reproduzem e até criam seres vivos. As técnicas de manipulação genética
desenvolveram-se a partir dos anos de 1970 e suas aplicações têm alcançado
diversas áreas, como a medicina, a agricultura e a pecuária.

mais conhecimentos sobre o genoma dos seres vivos, por isso surgem cada vez
mais aplicações para a engenharia genética, como na medicina, pesquisa,
agricultura e indústria. Alguns exemplos são as produções, em larga escala, de
insulina, de interferon alfa humano com atividade biológica contra infecções
ocasionadas por vírus e contra algumas formas de tumores malignos humanos,
de vacinas e anticorpos em geral. Os organismos geneticamente modificados
também podem ser utilizados para produção de biocombustível, alimentos
geneticamente modificados, como soja, milho, peixes, entre outras infinitas
possibilidades.
Importância da genética na investigação criminal:

As modernas técnicas da Biologia Molecular tornaram possível elucidar crimes

a partir de exames de DNA. A análise de vestígios biológicos permite identificar
com precisão a identidade de uma pessoa ou mesmo se um indivíduo esteve
em determinado local de crime.

Nos casos de estupros são colhidos materiais biológicos no corpo da vítima ou

no local de crime.  A comparação do Perfil Genético dos materiais biológicos
obtidos na vítima ou no local de crime com amostras de um suspeito pode
identificar a autoria ou inocentar o suspeito.

Desde 2012 o Brasil está entre as nações que possuem um Banco nacional de
Perfis Genéticos. O crescimento deste banco tem permitido à perícia fornecer
informações importantíssimas às diversas investigações policiais, identificar
criminosos seriais e, evidentemente, auxiliar a Justiça.

Criminalística                                                                

A Genética Forense é muito utilizada na criminalística para o confronto de

vestígios biológicos de indivíduos envolvidos em um crime. Quando
trabalhamos com amostras encontradas em locais de crime, você tenta
encontrar vestígios biológicos que possibilitam identificar o autor do crime. Em
um crime sexual, por exemplo, os peritos devem encontrar no corpo da vítima
o DNA do agressor para provar quem foi o responsável por aquele crime.

A Genética Forense é a grande aliada da justiça para esclarecer a verdade, seja

para identificar um indivíduo ou provar culpa e a inocência e precisa ser
realizada de acordo com métodos científicos de forma padronizada e universal.

Para atuar nessa área, seja em local de crime ou no laboratório de exames de

DNA, o profissional precisa estudar continuamente. É um tipo de perícia que
depende da ciência para auxiliar a Justiça e para isso precisa ter formação
específica na área.
DNA:

Estrutura do DNA:

O DNA é formado por duas cadeias de polinucleotídeos (fita), que são

constituídas por vários nucleotídeos. Os nucleotídeos são unidos uns aos outros
por ligações denominadas fosfodiéster (grupo fosfato ligando dois açúcares de
dois nucleotídeos). Nessas ligações, um grupo fosfato conecta o carbono 3’ de
um açúcar ao carbono 5’ do próximo açúcar.

Essa junção dos nucleotídeos forma um padrão típico de repetição de unidade

de açúcar-fosfato, que forma a cadeia principal. A essa cadeia principal estão
ligadas as bases nitrogenadas.

As duas cadeias de polinucleotídios do DNA formam uma dupla-hélice. As

cadeias principais estão localizadas na porção externa da hélice, já no interior
são observadas as bases nitrogenadas que estão unidas por ligações de
hidrogênio. As cadeias principais apresentam as direções 5’ → 3’ opostas, ou
seja, uma cadeia está no sentido 5' → 3’, e a outra, no sentido 3' → 5’. Em
razão dessa característica, dizemos que as fitas são antiparalelas.

A união entre as bases nitrogenadas é que faz com que as duas cadeias fiquem
unidas. Vale destacar que o pareamento ocorre entre bases complementares,
sendo observada sempre a união de uma base pirimidina com uma base
purina. O pareamento entre as bases só acontece das seguintes formas:

Adenina é pareada apenas com timina;

Guanina é pareada sempre com citosina.

Como as bases são combinadas de maneira específica, podemos concluir

que, na dupla-hélice, uma cadeia sempre será complementar à outra. Sendo
assim, se uma cadeia apresentar a sequência de bases 5'-ACCGTCCA-3',
teremos como cadeia complementar a sequência 3'-TGGCAGGT- 5'. Podemos
concluir, portanto, que a quantidade de A é a mesma de T e a quantidade de G
é a mesma que C.
Função do DNA:

O DNA é uma molécula extremamente importante para os seres vivos. São

funções do DNA:

Armazenar e transmitir as informações genéticas.

Funcionar como molde para a síntese da molécula de RNA. O DNA, portanto, é

fundamental para a síntese de proteínas, uma vez que contém as informações
que comandam a síntese de RNA, e o RNA coordena a produção desses
polipeptídeos (DNA → RNA → Proteína).

Quando o assunto é DNA, dois processos merecem destaque: a replicação e a

transcrição. Quando falamos em replicação, referimo-nos ao processo pelo
qual cópias idênticas à cópia de uma molécula de DNA são formadas. Para que
esse processo ocorra, o DNA desenrola-se parcialmente e inicia-se a síntese de
uma nova fita a partir da fita do DNA que será copiada. Esse processo é
considerado semiconservativo, pois o novo DNA formado apresentará uma fita
nova e uma fita do DNA original.

Já o processo de transcrição é aquele no qual o DNA é usado para

a formação de uma molécula de RNA. Nesse processo, o DNA abre-se em um
ponto, e uma das fitas é usada como molde para a síntese de RNA. À medida
que o RNA é transcrito, o DNA é fechado novamente.

Principais características do DNA:

o DNA tem papel fundamental na hereditariedade, sendo considerado o

portador da mensagem genética.

No DNA, estão codificadas todas as características de um ser vivo, que são

únicas em cada indivíduo. Desta forma, através deste ácido nucleico, é possível
realizar testes que indicam a paternidade, detectar doenças antes mesmo de se
manifestarem, descobrir a identidade de pessoas e até mesmo contribuir para
solucionar crimes.

Além disso, a ciência consegue também controlar a síntese do DNA de algumas

substâncias usando técnicas de engenharia genética. Nesse sentido, hoje é
possível colocar genes de uma célula em outra através da técnica do DNA
recombinante e a partir daí produzir transgênicos, vacinas e medicamentos.

Portanto, compreender o DNA, bem como sua estrutura, nos permite entender
os processos que garantem a transferência de informação genética entre os
indivíduos e demais seres vivos.

Teste de DNA:

O teste de DNA, chamado de DNA figerprint ou impressão digital

genética, fornece um grau de confiabilidade bastante alto, ultrapassando 99,9%
de certeza em seu resultado. Devido a isso, esse teste é muito empregado na
determinação de paternidade e na resolução de crimes.

Para que haja a identificação de uma pessoa através de seu DNA são utilizadas

sondas capazes de detectar sequências do DNA humano. Essas sequências
de DNA são chamadas de VNTR (Variable Number of Tandem Repeats - número
variável de repetições em sequência) e são compostas por sequências curtas de
nucleotídeos que se repetem ao longo de trechos da molécula de DNA. Cada
pessoa tem um padrão específico de repetição dessas unidades e esse padrão é
herdado de seus pais.

Quando amostras de DNA são obtidas através de pelos, sangue, pedaços de

pele, esperma etc., é possível o isolamento do DNA utilizando enzimas de
restrição. Após o uso das enzimas, o DNA fica fragmentado, ou seja, separado
em pequenos pedacinhos. Em seguida, esses pequenos pedaços são separados
em um processo chamado de eletroforese, que utiliza corrente elétrica.  Após o
término da eletroforese, um equipamento que utiliza luz ultravioleta e corante
específico traduz a imagem do DNA, que então poderá ser estudada pelos
pesquisadores.

As faixas observadas são únicas para cada pessoa e por isso ela é chamada
de impressão digital de DNA ou impressão digital genética.
RNA:

Tipos de RNA:

Existem três tipos de RNA, o RNA mensageiro, o RNA transportador e o RNA

ribossômico.

O RNA mensageiro (RNAm) é o responsável por levar a informação do DNA do

núcleo até o citoplasma, onde a proteína será produzida. Como o RNA é uma
cópia fiel de uma das fitas de DNA, é a partir dessa informação que o RNA
mensageiro irá determinar quais são os aminoácidos necessários para a
formação de determinada proteína, pois ele possui as trincas (códons) de bases
nitrogenadas que definem cada aminoácido. Por exemplo, o códon UUA
determina o aminoácido leucina, o códon AUG define o aminoácido metionina
e assim por diante.

O RNA transportador (RNAt) também é produzido a partir de uma fita do DNA.

Esse RNA é assim chamado porque ele é o responsável por transportar os
aminoácidos que serão utilizados na formação das proteínas até os ribossomos,
onde haverá de fato a síntese das proteínas.

O RNA ribossômico (RNAr), chamado por alguns de RNA ribossomal, faz parte

da constituição dos ribossomos. É nos ribossomos que a sequência de bases do
RNA mensageiro é interpretada e a proteína, de fato, sintetizada
Estrutura do RNA:

O RNA é uma macromolécula chamada de polinucleotídeo, uma vez que

é formado por vários nucleotídeos unidos por ligação fosfodiéster. Cada
nucleotídeo é formado basicamente por três partes:

Uma pentose;

Uma base nitrogenada;

Um grupo fosfato.

A pentose e a base nitrogenada diferem o RNA do DNA. Enquanto o DNA possui

desoxirribose como açúcar, o açúcar do RNA é uma ribose. No que diz respeito
aos nucleotídeos, encontramos adenina, guanina e citosina nos dois ácidos
nucleicos, entretanto, a uracila é uma base nitrogenada encontrada apenas no
RNA.

O RNA é uma molécula que se apresenta em cadeia simples. Vale frisar, no

entanto, que, apesar de ser uma fita simples, ele é capaz de formar diferentes
arranjos tridimensionais