1) Explique como ocorre a Herança Autossômica Dominante e Recessiva.

Além
disso, cite suas principais doenças.

A herança autossômica dominante ocorre igualmente em homem e mulher, é

transmitida de pai/mãe para filho, ocorre em todas as gerações, ou seja, não há
pulos de gerações, pode ser manifestada em homozigose ou heterozigose e
somente os afetados possuem filhos afetados. Ex: Nanismo
A herança autossômica recessiva ocorre igualmente em homem e mulher, é
transmitida de pai/mãe para filho, há pulos de gerações, se manifesta em
homozigose, e os afetados possuem genitores normais (25% de chance de
terem filhos afetados). Ex: Albinismo
2) De acordo com os estudos relacionados aos Alelos Múltiplos, explique o sistema
ABO, Rh e a doença Eritroblastose Fetal.

O Sistema ABO representa um grupo sanguíneo importante na determinação da

compatibilidade entre os tipos de sangue. A descoberta do sistema ABO
aconteceu em 1901 e deve-se ao médico Karl Landsteiner (1868 - 1943). Ele e
sua equipe perceberam que quando alguns tipos de sangue eram misturados
ocorria a aglutinação das hemácias, o que é chamado de incompatibilidade
sanguínea. Desse modo, foi verificado que existiam alguns tipos sanguíneos,
os quais foram denominados de A, B, AB e O. Daí surgiu o sistema ABO.
A determinação dos tipos sanguíneos é uma condição genética, constituindo
um caso de alelos múltiplos, determinada por três alelos: I A, IB, i.

O fator Rh é um sistema de grupos sanguíneos, descoberto a partir do sangue

do macaco Rhesus. Ele indica se o sangue é positivo ou negativo.

A doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal ocorre quando o

sangue de um feto Rh+ é aglutinado pelos anticorpos do sangue da mãe Rh-,
num processo chamado de hemólise. Assim, a criança nasce com
profunda anemia (icterícia), decorrente da alta destruição das hemácias. Dessa
forma, fica claro que o sistema ABO e o fator Rh possuem uma função muito
importante na biologia humana. Para identificar se uma pessoa tem Rh positivo
ou negativo, mistura-se o sangue com anticorpos Rh e se as hemácias se
aglutinarem, essa pessoa tem sangue Rh+. Por outro lado, se não se
aglutinarem, essa pessoa tem sangue Rh-.
3) Qual a importância das Bactérias na descoberta das Enzimas de Restrição?

As enzimas de restrição ou também denominadas de endonucleases de

restrição, são as ferramentas básicas da engenharia genética, desempenhando
função de clivagem (corte) da molécula de DNA em pontos específicos, em
reconhecimento a determinadas seqüências de nucleotídeos.Foram
inicialmente descobertas em células bacterianas, relacionadas ao mecanismo
de defesa contra DNA exógeno, a exemplo parasitose viral, inativando o
potencial infeccioso do organismo invasor a partir da fragmentação do material
genético do mesmo.
4) Em que consiste a Técnica de Sequenciamento do DNA?

 O sequenciamento de DNA é uma série de métodos de biologia molecular que

têm como finalidade determinar a ordem das bases
nitrogenadas adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T) da molécula
de DNA. A montagem do genoma é feito através da união de um grande
número de sequências de DNA que são juntadas para criar uma representação
do cromossomo original do DNA em estudo. Em um projeto
de sequenciamento shotgun, todo o DNA do ser vivo analisado (seja
uma bactéria, seja um mamífero) é inicialmente particionado em milhões de
pequenos pedaços. Estes pedaços são então "lidos" por máquinas
de sequenciamento automático, capazes de ler até 1 000 nucleotídeos ou
bases de uma só vez. Um algoritmo de montagem de genoma é então utilizado
para reunir todas as partes e colocá-las na ordem original, detectando todos os
locais onde existe coincidências entre pedaços distintos de DNA. As partes
coincidentes podem ser fundidas, unindo dois pedaços de DNA. O processo é
repetido até montar a sequência completa. O sequenciamento é um processo
computacional difícil pois vários genomas possuem um grande número de
sequências idênticas, às vezes com milhares de nucleotídeos, algumas
ocorrendo em milhares de locais diferentes.
5) Explique o que é PCR (Reação em Cadeia de Polimerase) e cite seus tipos e suas
aplicabilidades nos seres humanos.

A Reação em cadeia da polimerase é uma técnica utilizada na biologia

molecular para amplificar uma única cópia ou algumas cópias de um segmento
de DNA em várias ordens de grandeza, gerando milhares a milhões de cópias
de uma determinada sequência de DNA.
Seus tipos de reação são:
PCR Multiplex: Mais de um segmento genômico é amplificado numa única
reação, cada um com seu par de primers específico.
Onde usar? Investigação de paternidade, Diagnóstico de doenças,
Identificação de transgênicos.
Nested PCR: Duas etapas (rounds) de amplificação concomitantemente ou em
duas reações separadas
Usado para: Melhorar especificidade e eficiência da reação
RT-PCR (Reverse Transcriptase Chain Reaction): RNA, que é convertido em
cDNA (DNA complementar)
Usado em: estudos de expressão gênica
A PCR encontra sua principal aplicação em situações onde a quantidade de
DNA disponível é reduzida. Em teoria, é possível amplificar qualquer DNA.
Uma das principais aplicações da PCR é na medicina forense, onde pequenas
amostras de DNA retiradas da cena de um crime (pedaços de cabelo que
contenham bulbo, gotas de sangue ou saliva, pedaços de pelo ou até mesmo a
minúscula quantidade de DNA deixada em uma impressão digital) são
amplificadas para serem analisadas pelo método de impressão digital genética.
A PCR também é rotineiramente utilizada em procedimentos científicos
de biologia molecular como amplificação para gerar mutagênese, detecção de
mutações ou preparação de fragmentos de DNA para clonagem (inserção
em plasmídeo, por exemplo) como também pode ser utilizada para
identificação de patógenos que estão presentes em amostras, como por
exemplo a identificação de agentes e seus genótipos, HIV, Vírus da Hepatite B,
etc. A PCR também é utilizada na paleontologia para o sequenciamento gênico
de animais pré-históricos. Também é muito utilizada na identificação de micro-
organismos, tendo em vista que apenas 1% dos micro-organismos são
cultiváveis e podendo ser isolados. A PCR é o primeiro passo para o posterior
sequenciamento. Após obter as sequências geradas pelos equipamentos,
pode-se consultar bases de dados na internet para tentar localizar suas
possíveis origens, sendo bactérias, archeas ou etc.
6) Explique como ocorre a Terapia Gênica, seus tipos de vetores e sua aplicabilidade
nos seres humanos.

A técnica da terapia gênica consiste na introdução de um gene sadio no

organismo, considerado o gene de interesse (gene terapêutico). Este gene
encontra-se em uma molécula de DNA ou RNA que deverá ser introduzida em
um organismo. Porém, o DNA dificilmente é introduzido diretamente em um
organismo. É necessário um carregador que transporte o DNA até o seu
destino, onde ocorrerá a troca de genes. Esse carregador é chamado de vetor.
Os vetores podem ser plasmídeos ou vírus. Geralmente, o vírus é escolhido
para ser o vetor de um determinado gene. Isso porque os vírus são,
naturalmente, especializados em invadir células e nelas introduzir material
genético. Entretanto, para ser um vetor, o vírus sofre modificações, nas quais
são retiradas informações genéticas que possam desencadear resposta imune,
apenas os seus genes essenciais são mantidos.

A introdução do gene no organismo pode se dar de duas formas:

Forma in vivo: o vetor é introduzido diretamente no organismo. Essa forma é

considerada mais eficiente e menos dispendiosa. Porém, é preciso o
endereçamento correto, se um gene é destinado ao fígado, deve-se garantir
que chegue a este órgão e não ao pâncreas, por exemplo.

Forma ex vivo: as células do indivíduo são retiradas, modificadas e

reintroduzidas. É um método mais difícil, porém, mais fácil de controlar.

Existem dois tipos de técnicas na terapia gênica: a germinativa e somática.

A técnica germinativa consiste na introdução dos genes no zigoto, célula

resultante da fecundação, ou nos óvulos e espermatozóides. Assim, as células
que se originam dessas células germinativas passarão a ter o gene de
interesse em seu genoma.
A técnica somática consiste na introdução de genes nas células somáticas, ou
seja, células não germinativas. As células somáticas compõem a maior parte
do organismo. Essa técnica é mais usada e não há transmissão dos genes
para os descendentes, como ocorre na técnica germinativa.

Inicialmente, a terapia gênica era voltada apenas para o tratamento de doenças

monogênicas, caracterizadas pela ausência ou deficiência de um gene. São
exemplos de doenças monogênicas a fibrose cística, a hemofilia e as distrofias
musculares. Porém, atualmente, a terapia gênica também voltou-se ao
tratamento de doenças adquiridas, pois essas apresentam maior incidência na
população humana. Assim, a AIDS e o câncer tornaram-se objeto de estudo da
terapia gênica.