UNIVERSIDADE FEDERAL DO DELTA DO PARNAÍBA - UFDPar
CAMPUS MINISTRO REIS VELLOSO
CURSO DE BIOMEDICINA
DISCIPLINA GENÉTICA BÁSICA
PROFESSORA RENATA CANALLE
Semestre 2020.1 (remoto)
Exercícios e GD I – Histórico da Genética e Bases Citológicas da
Hereditariedade
1- Os geneticistas compreenderam que o material
hereditário tinha de satisfazer três requisitos. Quais
são estes requisitos?
Capacidade de armazenar informação genética
sob uma forma estável e de transferir esta
informação a todas as partes da célula;
Capacidade de duplicar com precisão a
informação e transferi-la às outras células durante
a divisão celular; Capacidade de sofrer variações,
sob a forma de mutações.
2- Como as informações genéticas são expressas nas
células?
A informação genética das células é expressa na
forma de proteínas. As proteínas são as
substâncias que são formadas com base no
código genético de cada indivíduo. O código
genético é composto por DNA e RNA, que são as
duas moléculas responsáveis pelo
armazenamento de informações e montagem das
proteínas.
3- a) Quais as principais fontes de variabilidade
genética? Explique.
Reprodução sexuada: é um tipo de reprodução
que envolve gametas. Ela é responsável, portanto,
por “misturar os alelos”, promovendo diferentes
genótipos.
Fluxo gênico: movimentação de alelos entre
populações. Ocorre devido à movimentação de
indivíduos férteis ou seus gametas, que acabam
transferindo alelos de uma população para outra.
Deriva genética: está relacionada com a
diminuição da variabilidade genética. A deriva
genética pode ser definida como uma mudança na
frequência alélica decorrente de eventos
aleatórios.
b) Qual é o significado evolutivo da mutação? Qual a
relação entre genética e evolução?
Mutação constitui a origem de todas as variações
genéticas em uma população, sejam elas grandes
(mutações cromossômicas, supergenes) ou
pequenas (um único nucleotídeo de um gene).
Portanto, é um conceito que se aplica desde a
rearranjos cromossômicos até a troca, perda ou
adição de nucleotídeos de um gene, produzindo
novos alelos. Sua relação com a genética e a
evolução é que as mutações e a recombinação
tendem a aumentar a variação genética entre os
indivíduos, e a seleção natural atua selecionando
as variações que garantem maior chance de
sobrevivência para o organismo.
4- Resuma em poucas palavras as principais ideias de
Mendel sobre herança.
Mendel postulou que características são herdadas
por meio de fatores (genes) que mantêm sua
integridade entre gerações, seguindo padrões de
segregação e combinação independente.
5- O que é genoma?
É o conjunto completo de material genético de um
organismo, incluindo todos os genes e
sequências não codificantes de DNA em seus
cromossomos.
6- A hereditariedade afeta muitas das nossas
características físicas, assim como nossa
suscetibilidade para várias doenças e distúrbios. A
genética contribui para os avanços na agricultura,
indústria farmacêutica e Medicina, e é fundamental
para a Biologia moderna. Todos os organismos usam
sistemas genéticos semelhantes e a variação genética
é o alicerce da diversidade de todas as formas de
vida.
Quais são algumas das implicações de todos os
organismos terem sistemas genéticos semelhantes?
a. Que todas as formas de vida são geneticamente
relacionadas.
b. Que as descobertas de pesquisa na função do
gene de um organismo podem ser aplicadas a
outros organismos.
c. Que os genes de um organismo podem, com
frequência, existir e prosperar em outro organismo. d.
Todas as opções anteriores.
7- Combine a descrição (de a a d) com a teoria ou
conceito correto listado a seguir.
1. Pré-formacionismo.
2. Pangênese.
3. Teoria do germoplasma.
4. Herança das características adquiridas.

a. Cada célula reprodutora tem um conjunto completo
de informações genéticas. (Pré-Formacionismo)
b. Todos as características são herdadas do pai ou da
mãe. (Pangênese)
c. Todas as informações genéticas podem ser
alteradas pelo uso de uma característica.
(Herança Adquirida)
d. Diferentes tipos de células têm diferentes
informações genéticas. (Teoria do Germoplasma)
8- Compare e contraste as seguintes ideias sobre
herança.
a. Pangênese e teoria do germoplasma.
Pangênese postula que pequenas partículas
chamadas pangênias carregam informações
hereditárias de todas as partes do corpo e são
transmitidas para a próxima geração. Enquanto
isso, a teoria do germoplasma propõe que os
gametas contêm células germinativas que contêm
informações hereditárias, e essas células são as
únicas responsáveis pela hereditariedade.
b. Pré-formacionismo e herança por mistura.
Pré-formacionismo sugere que os pais
transmitiam formas pré-existentes de organismos
para a prole, enquanto a herança por mistura
sugere que os traços dos pais se misturam para
produzir traços intermediários na prole.
c. Herança das características adquiridas e nossa
teoria moderna de hereditariedade.
A herança das características adquiridas propõe
que as características adquiridas durante a vida de
um organismo podem ser transmitidas para a
prole, o que é contestado pela teoria moderna de
hereditariedade, que se baseia na genética
mendeliana e na biologia molecular para explicar
a transmissão de traços hereditários.
9- Compare e contraste os itens a seguir.
a. Gene e alelo.
Um gene é uma sequência específica de DNA que
contém as instruções para a produção de uma
proteína ou para o controle de características
hereditárias. Um alelo é uma versão específica de
um gene. Alelos diferentes podem resultar em
variações fenotípicas, como cor dos olhos ou tipo
sanguíneo.
b. Genótipo e fenótipo.
O DNA é uma molécula de dupla hélice que contém
as instruções genéticas usadas no
desenvolvimento e funcionamento de todos os
organismos vivos. O RNA é uma molécula de fita
simples que desempenha várias funções no
processo de expressão gênica, incluindo a
transcrição do DNA em mRNA e a tradução do
mRNA em proteína.
c. DNA e RNA.
O DNA é uma molécula de dupla hélice que
contém as instruções genéticas usadas no
desenvolvimento e funcionamento de todos os
organismos vivos. O RNA é uma molécula de fita
simples que desempenha várias funções no
processo de expressão gênica, incluindo a
transcrição do DNA em mRNA e a tradução do
mRNA em proteína.
d. DNA e cromossomo.
O DNA é a molécula que contém as instruções
genéticas de um organismo e é essencial para o
desenvolvimento e funcionamento celular.
Cromossomo: Um cromossomo é uma estrutura
composta por DNA e proteínas que carrega genes.
10- Conceitue organismos-modelo. Quais são as
características dos organismos-modelo da genética
que os tornam úteis para os estudos de genética?
Organismos-modelo são espécies de animais
utilizadas para estudar os processos biológicos.
São de grande relevância no estudo da genética,
pois possibilitam percepções valiosas a um nível
genético, através da observação desses é possível
estudar a função de um gene específico, ou a
causa de uma mutação gênica e suas
manifestações.
11- Conceitue cromossomo, classifique-os de acordo
com o centrômero e diga quais os tipos encontrados
em humanos.
Cromossomos são estruturas onde os genes
estão condensados e que abrigam o material
genético dentro da célula. Os seus tipos são
metacêntrico, submetracêntrico, acrocêntrico e
telocêntrico, destes apenas o telocêntrico não é
encontrado na espécie humana.
12- Defina:
a) haplóide;
Denominação de células que tem um número
cromossômico
b) diplóide;
Denominação de células que possuem dois
conjuntos cromossômicos
c) cromatina;
Filamento de DNA muito longo e fino, localizado
no núcleo da célula em interfase
d) nucleossomo;
Conjunto de proteínas enoveladoras de cromatina
classificada em histônicas e não histônicas
e) telômero;
Região da ponta do cromossomo, tem função
protetora.
f) telomerase;
Enzima que adiciona sequências de genes
específicas ao DNA.
g) cromátides irmãs;
Estão localizada num único cromossomo e são
separadas pelo centrômero
h) cromossomos homólogos;
Cromossomos que possuem a mesma sequência
gênica.
i) locus gênico.
Parte fixa do cromossomo onde estão inseridos
os genes.
13- Quais são os três elementos essenciais necessários
para o funcionamento do cromossomo?
 Os três elementos essenciais necessários para o
funcionamento do cromossomo são o DNA, as
proteínas histonas e as proteínas não histonas.
14- Qual é a quantidade de DNA nas células meióticas
humanas? Se um espermatozoide humano contém
3,2 bilhões de pares de bases de DNA, quantos pares
de bases há em (a) uma célula diploide que duplicou
seu DNA ao se preparar para entrar em meiose, (b)
uma célula que terminou a primeira divisão meiótica e
(c) uma célula que termina a segunda divisão
meiótica?
Nas células meióticas humanas, o DNA é
duplicado durante a fase S da interfase, resultando
em 4N.
(a)- 6,4 bilhões de pares de bases de DNA
(b)- 3,2 bilhões de pares de bases de DNA
(c)- 3,2 bilhões de pares de bases de DNA
15- Quantas combinações de cromossomos são possíveis
no espermatozoide, sem considerar crossing over?
8,4 milhões de combinações.
16- Suponhamos que uma célula possua 16
cromossomos na fase G1 do ciclo celular. Responda:
a) Quantos cromossomos ela terá ao chegar na fase
G2?
32 cromossomos.
b) Considerando ainda a fase G2, quantas cromátides
ela possuirá? Explique.
32 cromátides, pois na fase S ocorre a replicação
do DNA, resultando em duas moléculas de DNA
idênticas, chamadas cromátides irmãs.
c) Durante a anáfase, quantas cromátides e quantos
cromossomos a célula possuirá? Explique.
Durante a anáfase, a célula terá o dobro do número
de cromossomos da fase G1, mas cada
cromossomo terá apenas uma cromátide. Tendo
assim 32 cromossomos e 32 cromátides.
17- Em seres humanos, o gene da β-globina está
localizado no cromossomo 11, e o gene da α-globina,
que é outro componente da proteína hemoglobina,
está localizado no cromossomo 16. Seria de se
esperar o pareamento desses dois cromossomos um
com o outro durante a meiose? Justifique.
Não é esperado que os cromossomos 11 e 16 se
pareiem durante a meiose, pois não possuem
regiões homólogas onde ocorra a troca de material
genético.
18- O crossing over ocorre antes ou depois da duplicação
dos cromossomos em células em meiose?
O crossing over ocorre durante a prófase I da
meiose, ou seja, antes da duplicação dos
cromossomos.
19- Quais os papéis da mitose e da apoptose na formação
do indivíduo e durante toda a sua vida?
A mitose desempenha um papel de manutenção
do conjunto de cromossomos, porque a célula-
filha é idêntica a célula-mãe no número e na
composição dos cromossomos.
20- As diferenças genéticas (variação genética) entre as
células resultam de dois processos que são únicos
para a meiose. Quais são eles? Explique.
São o crossing-over e a segregação independente
dos cromossomos homólogos. O crossing-over
ocorre na Prófase I, durante o pareamento de
homólogos. Nesse período os cromossomos
ficam próximos e pode ocorrer de trocarem
trechos de DNA de suas extremidades. Esse
processo também pode ser chamado de
recombinação. A segregação independente
aborda todas as combinações possíveis de
separação de cromossomos.
21- Qual dos seguintes eventos ocorre na meiose II mas
não na meiose I?
a. Crossing over
b. Contração dos cromossomos
c. Separação de cromossomos homólogos
d. Separação de cromátides
22- Qual a importância genética da meiose?
Ela é de extrema importância na manutenção da
vida, dela que se formam os gametas (óvulos e
espermatozoides) que juntos formam o zigoto
para formar o indivíduo diploide, além de garantir
a manutenção dos números de cromossomos.
23- Quais as principais diferenças entre a mitose e a
meiose?
A mitose dá origem a duas células idênticas à
célula-mãe, ou seja, com o mesmo número de
cromossomos. Porém na meiose, acontece duas
divisões que dão origem a quatro células com
metade do material genético da célula-mãe.
24- Qual a relevância biológica e médica da mitose e da
meiose?
A mitose está relacionada com a regeneração e
crescimento dos tecidos, está presente na
cicatrização. Nas divisões do zigoto do
desenvolvimento embrionário, além da formação
de gametas dos vegetais. A meiose está
relacionada com a garantia de variabilidade
genética na reprodução sexual. No animal ela está
responsável pela formação dos gametas e nos
vegetais a formação dos esporos.
25- Um cromossomo que está entrando em meiose é
composto por duas cromátides, cada uma das quais
tem uma única molécula de DNA. Considerando a
espécie humana, responda:
a) Ao final da meiose I quantos cromossomos existem
por célula? Quantas cromátides? Quantas moléculas
de DNA?
Apenas um cromossomo de cada par homólogos
e duas cromátides-irmãs, cada molécula de DNA
ainda está presente em cada cromátide.
b) Ao final da meiose II quantos cromossomos existem
por célula? Quantas cromátides? Quantas moléculas
de DNA?
Vinte e três cromossomos, porém agora são
células haploides. Cada molécula de DNA ainda
está presente em cada cromátide.
 c) Quando o número diplóide é restaurado? Quando a Duas células filhas idênticas são formadas
estrutura de duas cromátides de um típico Moléculas de DNA: 46
cromossomo metafásico é restaurada? Cada célula filha recebe uma única cópia do material
Quando o espermatozoide fecunda o óvulo, o genético original
número de cromossomos é restabelecido. A h. Após citocinese seguinte à meiose II
estrutura de duas cromátides é restabelecida Número de cromossomos: 23
durante a interfase do ciclo celular, quando ocorre Quatro células-filhas haploides são formadas
a replicação do DNA. Moléculas de DNA: 23
Cada célula filha recebe uma única cópia do material
26- Um espermatozoide secundário tem 12 genético
cromossomos. Quantos cromossomos serão
encontrados no espermatozoide primário que deu 28- Em um determinado lócus, uma pessoa tem dois
origem a ele? Justifique a resposta escolhida. alelos A e a.
a. 6 a) Quais os genótipos dos gametas desta pessoa?
b. 12 50% para A e 50% para a.
c. 18 b) Quando A e a se segregam se não houver
d. 24 crossing entre o locus e o centrômero do
cromossomo?
27- Uma célula em G1 da interfase tem 46 cromossomos. Os alelos A e a se segregam
Quantos cromossomos e moléculas de DNA serão independentemente durante a meiose, cada
encontrados por célula quando essa célula original alelo será distribuído aleatoriamente para os
progredir para os seguintes estágios? gametas sem influência um do outro. Assim,
a. G2 da interfase metade dos gametas receberá o alelo A e a
Número de cromossomos: 46 outra metade receberá o alelo a.
Não há duplicação ou divisão ainda c) Quando A e a se segregam se houver um só
Moléculas de DNA: 46 crossing entre o locus e o centrômero?
Uma molécula de DNA por cromossomo Os alelos podem trocar de posição entre os
cromossomos homólogos resultando na
recombinação dos alelos nos cromossomos,
b. Metáfase I da meiose criando novas combinações de alelos. Se houver
Número de cromossomos: 23 apenas um crossing-over, a maioria dos
Metade do número original cromossomos ainda terá a mesma configuração
Moléculas de DNA: 46 de alelos original. Portanto, os alelos A e a ainda
Cada cromossomo ainda consiste em duas se segregam independentemente, mas pode haver
cromátides-irmãs, totalizando 46 moléculas de algumas combinações de alelos recombinados
DNA nos gametas devido ao crossing-over.

c. Prófase da mitose 29- Por que as duas células produzidas pelo ciclo celular
Número de cromossomos: 46 (com mitose) são geneticamente idênticas?
Os cromossomos estão duplicados e visíveis Porque a mitose é um processo de divisão celular
Moléculas de DNA: 92 no qual uma célula-mãe se divide para formar duas
Cada cromossomo consiste em duas cromátides- células-filhas que são cópias exatas da célula-mãe
irmãs, então há duas moléculas de DNA para cada em termos de informação genética.
cromossomo.
30- Um ovócito primário divide-se para dar um ovócito
d. Anáfase I da meiose secundário e um primeiro glóbulo polar. O ovócito
Número de cromossomos: 23 secundário então se divide para dar origem a um óvulo
Os cromossomos homólogos são separados e um segundo glóbulo polar.
Moléculas de DNA: 46 a) A informação genética encontrada no primeiro
Ainda há duas cromátides- irmãs em cada glóbulo polar é idêntica à encontrada no ovócito
cromossomo secundário? Explique sua resposta.
e. Anáfase II da meiose A informação genética encontrada no primeiro
Número de cromossomos: 23 glóbulo polar não é idêntica à encontrada no
As cromátides-irmãs são separadas ovócito secundário. Durante a meiose ocorre
Moléculas de DNA: 23 crossing-over e segregação independente dos
Cada cromossomo agora consiste em uma única cromossomos homólogos resultando em uma
molécula de DNA. mistura de alelos nos cromossomos dos ovócitos
f. Prófase II da meiose primários. Quando o ovócito primário se divide
Número de cromossomos: 23 para formar o ovócito secundário e o primeiro
Os cromossomos estão duplicados e visíveis glóbulo polar, apenas uma parte dos
Moléculas de DNA: 46 cromossomos é direcionada para cada célula.
Cada célula filha recebe uma cópia completa do Assim, o primeiro glóbulo polar contém uma
material genético original combinação diferente de alelos em comparação
g. Após citocinese seguinte à mitose com o ovócito secundário, tornando a informação
Número de cromossomos: 46 genética diferente entre os dois.
 b) A informação genética encontrada no segundo alta probabilidade de ocorrer em indivíduos
glóbulo polar é idêntica à do ovócito? Explique seu afetados, mas a doença em si é rara na população
raciocínio. em geral. Baixo risco de recorrência x alta
No segundo glóbulo polar também não é idêntica frequência da doença: São condições em que a
à do ovócito. Durante a segunda divisão meiótica doença é comum na população em geral, mas a
que forma o óvulo e o segundo glóbulo polar, probabilidade de recorrência em famílias afetadas
novamente há segregação independente dos é relativamente baixa.
cromossomos homólogos. Além disso, durante a
meiose, ocorre uma divisão das cromátides irmãs,
resultando em uma redução no número de
cromossomos pela metade. Assim, o segundo
glóbulo polar contém uma parte dos
cromossomos e alelos que estavam presentes no
ovócito secundário, mas a combinação de alelos e
os cromossomos específicos podem ser
diferentes, tornando a informação genética não
idêntica entre eles.

31- O que significa variabilidade intercromossômica e

variabilidade intracromossômica? Quais os eventos
relacionados com cada uma?
A variabilidade intercromossômica surge da troca
de segmentos entre cromossomos homólogos,
enquanto a variabilidade intracromossômica
resulta da segregação independente e distribuição
aleatória das cromátides irmãs durante a meiose.
Ambos os processos contribuem para a
diversidade genética.

32- Como se classificam os distúrbios genéticos? Dê

exemplos para cada classe.
Distúrbios genéticos são doenças causadas por
anomalias em um ou mais genes ou cromossomos
e alguns distúrbios genéticos são hereditários e
outros são espontâneos. Alguns exemplos:
Distúrbios autossômicos dominantes
Ex: Síndrome de Marfan, onde apenas um alelo
mutado é necessário para expressar o distúrbio.
Distúrbios autossômicos recessivos:
Ex: Fibrose cística, onde dois alelos mutados são
necessários para expressar o distúrbio.
Distúrbios ligados ao cromossomo X:
Ex: Hemofilia, uma condição ligada ao
cromossomo X, onde os homens são mais
comumente afetados devido à sua herança
cromossômica XY.

33- O que são doenças raras e ditas de alta penetrância?

O que são distúrbios ditos de baixa penetrância?
Comente também alto risco de recorrência versus
baixa frequência da doença e baixo risco de
recorrência versus alta frequência da doença.
As doenças raras são condições médicas que
afetam uma pequena porcentagem da população.
Geralmente, essas doenças são definidas como
aquelas que afetam menos de 1 em 2.000 pessoas.
As doenças de alta penetrância são aquelas em
que a presença de uma mutação genética
específica está associada à manifestação da
doença. Os distúrbios de baixa penetrância são
caracterizados pela presença de uma mutação
genética que aumenta o risco de desenvolver a
doença, mas não garante seu desenvolvimento.
Alto risco de recorrência x baixa frequência da
doença: São condições em que a doença tem uma