TRABALHO

DE
BIOLOGIA

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Data: ___________________________
Turma: __________________________
Colégio Leopoldina da Silveira
 Penetrância

Penetrância é um indicador quantitativo da manifestação de um fenótipo da expressão de um

alelo (variante genética). Pode ser definida como a razão entre o número de indivíduos que
expressam um traço fenotípico relacionado ao gene e o número de indivíduos que carregam o
alelo que define esse fenótipo (portador obrigatório), ou seja, é uma proporção entre indivíduos
que possuem um alelo de um gene e manifestam as características associadas a ele (fenótipo)
e todos os indivíduos que possuem aquele alelo (genótipo), manifestantes ou não do fenótipo.

Penetrância completa e incompleta

Existem dois graus de penetrância: a penetrância completa e a penetrância incompleta. A
penetrância completa é caracterizada quando todas as pessoas com um dado alelo (100% dos
portadores da alteração) manifestam o fenótipo esperado, sendo no caso de alelos dominantes
necessária apenas a presença de um alelo (heterozigoto) e nas doenças recessivas necessário
que o alelo se apresenta em dose dupla (homozigoto), ou que dois alelos, um em cada
cromossomo, presentes na mesma pessoa provoquem efeito equivalente a dose dupla
(heterozigose composta).Uma doença que apresenta esse padrão de penetrância dita completa
é a neurofibromatose, uma doença autossômica dominante. Quando um dos alelos mutados
está presente, a doença vai se manifestar obrigatoriamente em algum momento da vida.
A penetrância incompleta é caracterizada pela situação na qual nem todas as pessoas
portadoras de um dado alelo manifestam o fenótipo esperado, ou seja, quando menos de 100%
dos portadores apresentam o fenótipo. Ela é justamente representada pela proporção de
indivíduos que apresentam esse fenótipo. Um exemplo de doença que apresenta esse padrão
de penetrância incompleta é o retinoblastoma, uma doença autossômica dominante, com cerca
de 80% de penetrância. Cerca de 80% dos indivíduos que herdam um alelo que aumenta a
susceptibilidade a esse tipo de tumor de fato o manifestam em algum momento da vida.
Outrossim, os espasmos torticollis tetânicos, doença que afeta perus, tem penetrância
incompleta de 86%, sendo uma doença caracterizada por retração transitória da cabeça em
direção posterior, impedindo que o animal se hidrate, resultando na morte da maior parte dos
animais (Savage et al., 1993). Ademais, a penetrância incompleta provavelmente é resultado de
uma combinação de outros fatores genéticos com fatores ambientais.

Expressividade
Em genética, expressividade é o grau em que um fenótipo é expresso por indivíduos que
possuem um genótipo particular.] A expressividade está relacionada com a intensidade de um
determinado fenótipo; difere da penetrância, que se refere à proporção de indivíduos com um
determinado genótipo que realmente expressam o fenótipo.
 Expressividade variável

A expressividade variável refere-se ao grau em que um genótipo é fenotipicamente

expresso. Por exemplo, várias pessoas com a mesma doença podem ter o mesmo
genótipo, mas uma pode expressar sintomas mais graves, enquanto outra portadora pode
parecer normal. Essa variação na expressão pode ser afetada por genes modificadores,
fatores epigenéticos ou pelo ambiente. Os genes modificadores podem alterar a expressão
de outros genes de forma aditiva ou multiplicativa. Ou seja, o fenótipo observado pode ser o
resultado da soma ou multiplicação de dois alelos diferentes. No entanto, também pode
ocorrer uma redução na expressão em que o lócus primário, onde o fenótipo é expresso, é
afetado. Fatores epigenéticos, como elementos cis-regulatórios, também podem causar
variabilidade na expressão induzindo variação na abundância de transcritos.

Clonagem
Clonagem é a produção de indivíduos geneticamente iguais. É um processo de reprodução
assexuada que resulta na obtenção de cópias geneticamente idênticas de um mesmo ser vivo –
microorganismo, vegetal ou animal.

A reprodução assexuada é um método próprio dos organismos constituídos por duas ou mais
ou por um escasso número de células, por via de regra absolutamente dependentes do meio
onde vivem e muito vulneráveis às suas modificações.

Clonagem em biologia é o processo de produção das populações de indivíduos geneticamente

idênticos, que ocorre na natureza quando organismos, tais como bactérias, insetos e plantas se
reproduzem assexuadamente. Clonagem em biotecnologia refere-se aos processos usados para
criar cópias de fragmentos de ADN (clonagem molecular), células (clonagem celular), ou
organismos. Mas, genericamente, este termo refere-se à produção de várias cópias de um
produto, tais como os meios digitais ou de software.

Inicialmente o processo de clonagem era feito com células embrionárias, já divididas em 32, e
colocado em um óvulo enucleado e como o blastômero contém pouco citoplasma, não era
esperado que este citoplasma interferisse negativamente no óvulo, porém interferiu e até hoje
não se sabe o que este citoplasma estranho faz ao óvulo. Este método também era falho porque
como o embrião na sua fase inicial, os cientistas não sabiam com que é que o clone adulto se
pareceria, isto é, não sabiam que tipo de adulto resultaria, nem se este possuiria as
características que estavam a tentar obter.

Clonagem humana visando proteger os direitos das gerações futuras, segundo a Declaração
Universal do Genoma Humano e dos Direitos Humanos da Unesco de 1997.

No Senado brasileiro tramita o Projeto de Lei n. 285 de 1999, de autoria do Senador Sebastião
Rocha, com o intuito de regularizar a experimentação técnico-científica na área da engenharia
genética, proibindo os procedimentos que tendem a duplicação do genoma humano com o
objetivo de obtenção de clones de embriões de seres humanos. A proposta considera crime a
utilização da engenharia genética para a obter clones de embriões ou de seres humanos,
aplicando a pena que vai de 6 a 20 anos aos patrocinadores, cientistas e responsáveis técnicos
dos estabelecimentos.

Entretanto, já há disposição que proíbe a clonagem, pois a Lei 8.974/95, em seu artigo 13
tipifica como infração penal punida com penas privativas de liberdade a manipulação genética
de células germinais humanas e a intervenção em material genético humano vivo, para fins não
terapêuticos, do mesmo modo que constitui crime a produção, o armazenamento ou a
manipulação de embriões destinados a servir como material biológico disponível. Ademais a
própria Comissão Técnica Nacional de Biossegurança, criada através desta lei, emitiu instrução
normativa n. 8 de 9 de julho de 1997 sobre manipulação genética e clonagem de seres
humanos, proibindo a manipulação genética de células germinais e totipotentes bem como, os
experimentos de clonagem radical através de qualquer técnica clonagem.

Transgênicos

Transgenes são moléculas de DNA "construídas" por engenharia genética que são
introduzidas e se expressam nas células eucarióticas. Eles podem ser usados para criar uma
nova mutação ou estudar as sequências reguladoras que constituem parte de um gene. Os
transgenes podem ser introduzidos como moléculas extra cromossômicas ou integrados em um
cromossomo, tanto em localizações aleatórias (ectópicas) quanto no lugar do gene homólogo,
dependendo do sistema. Em geral, os mecanismos usados para introduzir um transgene
dependem da compreensão e da exploração da biologia reprodutiva do organismo.
 Melhoramento genético
O melhoramento genético é um conjunto de técnicas de biologia molecular e embriologia
utilizadas em seres vivos para aumentar a frequência de alelos desejáveis em indivíduos de
uma população.

Para ser iniciado um programa de melhoramento, é necessário haver variabilidade genética na

população, e o progresso do programa será maior tanto quanto for maior essa variabilidade.O
melhoramento genético é uma área muito utilizada em campos da biologia, agronomia,
engenharia florestal e zootecnia. Lembrando que o processo de melhoramento deve ser
contínuo para sua maior efetividade.

O melhoramento genético aumenta a eficiência produtiva dos seres vivos, utilizando as

técnicas de Seleção artificial e de cruzamento (hibridização) entre seres vivos da mesma
espécie e raça. Mais recentemente, ferramentas moleculares se tornaram disponíveis,
possibilitando a "MAS", que vem do inglês para "seleção assistida por marcadores moleculares".

Em animais, o desempenho animal é função da ambiência, da nutrição e da genética. A

eficiência de produção animal se desenvolve à medida que esses três fatores se desenvolvem.