TEXTO DEAPIO I DE GGP_2017.

DOCENTE:MUSSA ISSUFO

Introdução ao estudo da genética

Historial da Genética
Os humanos, já no tempo da pré-história utilizavam conhecimentos de genética através da domesticação e
do cruzamento selectivo de animais e plantas.
Paralelamente, a humanidade sempre se interessou em sabe como os filhos herdam as características dos
pais, o que se denomina herança biológica.
Assim diversas culturas promoveram cruzamentos controlados em animais e plantas, conseguindo
desenvolver ou acentuar características do seu interesse, como o tamanho e o sabor de frutos, a maior
produção de leite, a velocidade dos cavalos de corrida, a massa corporal de suínos etc.
Nesta época, o conhecimento era baseado no senso comum.
No entanto, os princípios científicos que explicam a herança biológica foram enunciados pelo monge
Gregor Mendel apenas em 1865.
Gregor Mendel é apropriadamente considerado o pai da Genética. As suas experiências com ervilheiras de
jardim (Pisum sativum), publicadas em 1866, foram realizadas no espaço limitado do jardim de um mosteiro
onde também era professor substituto. As conclusões tiradas da sua interessante investigação constituem o
fundamento da genética actual.
Na essência ele concluiu que:
 Existem unidades de herança
 Essas unidades se separam e por isso podem ser encontradas em diferentes gerações
 As unidades responsáveis pela transmissão de duas características se transmitem independentemente
umas das outras.
Em 1866 os resultados obtidos por Mendel foram publicados nas actas da Sociedade de História Natural de
Brunn, num trabalho intitulado - Experiências em hibridização de plantas.
Em 1900 foram descobertos, simultaneamente, por três botânicos:
Hugo de Vries, em milho e primavera (Prímula quinensis);
Carl Correns, na Alemanha, que investigou milho, ervilhas e feijão; e Eric von Tshermak-Seysenegg, na
Àustria, que trabalhou com várias plantas, inclusive ervilheira.
Cada um desses investigadores obteve evidências para os princípios de Mendel, a partir de experiências
próprias e independentes. Todos eles encontraram os registos de Mendel enquanto procuravam na literatura
trabalhos relacionados e citaram-no nas suas próprias publicações.
William Bateson, um inglês, deu a essa Ciência em desenvolvimento o nome de Genética, em 1905, a
partir de uma palavra grega que significa gerar. Além de dar nome à ciência, Bateson usou a palavra
alelomorfo, encurtada para alelo, para identificar os membros dos pares que controlam as diferentes
características alternativas (características alternativas são, por exemplo, semente amarela e verde, caule alto
e caule baixo).
Pelos experimentos de Mendel, e de outros pesquisadores, ficou definido que os genes levam a informação
genética de uma geração para outra e, apesar de não ser visto ou delimitado fisicamente, deveriam apresentar
as seguintes propriedades:
- Replicação
- Transcrição:
- Tradução
Após Mendel, os genes foram definidos quimicamente e foram conhecidos pelo que realizam na síntese
protéica e não a nível de expressão fenotípica.
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Genética Definição
Genética (do grego genno; fazer nascer) é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos
organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de
geração para geração. O termo genético foi primeiramente aplicado para descrever o estudo da variação e
hereditariedade, pelo cientista Wiliam Batesson numa carta dirigida a Adam Sedgewick, da data de 18 de
Abril de 1908.
Ou área da Biologia que estuda a transmissão das características dos pais para os filhos ao longo das
gerações – hereditariedade ou herança biológica.
Um ser não herda caracteristicas do seus pais, mas as instruções para produzilas. Essas instruções estão
codificadas no DNA na forma de genes.

Fenótipo e genótipo
O termo fenótipo do (grego phenos, evidente, e typos, característica). Refere-se às características
observáveis de um ser vivo.
O termo genótipo do (grego genes, origem, e typos, característica). Designa seu conjunto de genes.
Ex: A cor das flores de uma planta, o tipo de folhas, pelagem de um coelho ou tipo sanguíneo de uma
pessoa, referem-se ao fenótipo. Por outro lado, quando se diz que uma planta tem genes para flore vermelha
ou uma pessoa tem gene para um tipo sanguíneo de sangue, está-se falar de genótipo.
Dois indivíduos ainda que tenham o mesmo genótipo podem apresentar diferenças morfológicas e
fisiológicas por influência do ambiente onde se desenvolvem. Por exemplo, pessoas para o mesmo genótipo
para a cor da pele, terão pele clara ou escura dependendo do tempo de exposição ao sol.
Assim, o fenótipo de um indivíduo é, portanto, determinado pelos genes que ele recebeu de seus pais em
interacção com o ambiente onde ocorre o desenvolvimento.

Genótipo é o conjunto de Plasmon (genes fora do núcleo ou região nuclear) e genes cromossómicos (ou os
que estão no núcleo ou região nuclear). É o complexo de genes que o organismo recebe por parte dos seus
progenitores ou é a constituição genética de um organismo.
Mediante a mutação o genótipo pode adquirir novos genes mutantes que os seus progenitores não possuíam.
A acção dos genes sempre está ligada a condições intracelulares e do meio ambiente, no entanto, as
variações desta acção não podem sair dos limites acessíveis para um gene determinado e o genótipo em
geral. Isto significa que, por exemplo, no caso de altura de uma planta ser determinada pelo seu genótipo, as
condições ambientais como disponibilidade de água e nutrientes do solo influenciam no crescimento da
planta mas ela não crescerá ilimitadamente mas sim dentro dos limites determinados pelo seu genótipo.
Fenótipo é o conjunto das características internas e externas que um organismo apresenta (particularidades
bioquímicas micro e macroscópicas, caracteres físicos como a forma, o tamanho e cor, a composição
química, a base para alguns comportamentos) resultantes da expressão do genótipo sob influência do
ambiente. A expressão ou manifestação do genótipo (o fenótipo) depende das condições ambientais.

Outros conceitos importantes

Gene - É a unidade de herança (herda-se genes não as características). Cada gene é uma sequência de
nucleótidos, que codifica (ou que informa para a produção de) uma sequência de aminoácidos num
polipeptídeo determinado.
Existem várias definições para este mesmo conceito dependendo da natureza dessa mesma definição. Pode
ser definido, por exemplo, como um determinador hereditário que especifica uma função biológica. Ou pode
ainda ser definido como uma porção de DNA herdável, recombinável e mutável.
Um gene é uma entidade estável mas está sujeito a mudanças ocasionais na sua sequência; tais mudanças
chamam-se mutações.
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Quando se produz uma mutação a nova forma do gene se herda de uma forma estável, justamente como a
forma precedente. O organismo que leva o gene alterado e o próprio gene se chamam mutantes e a forma
não alterada do gene se chama selvagem. O termo «tipo selvagem» pode utilizar-se para descrever tanto o
fenótipo como o genótipo visto que a maioria das mutações danificam a função de uma proteína que terá as
suas implicações no funcionamento do organismo.
Chamamos a atenção para o facto de o termo mutante não significar aberrante, estranho ou esquisito.
Mutante é apenas outra forma do gene (por exemplo o gene que determina a produção de aglutinogénio
nas hemácias humanas tem 3 formas alélicas ou três alelos:
A, B e O ou IA, IB e IO.
O efeito fenotípico de uma mutação pode variar desde o nulo (a mutação não causa um efeito) até um efeito
letal (causa a morte da célula ou organismo que a transporta).
A maior parte da informação genética dos eucariota se encontra no núcleo mas alguns organelos como
mitocóndrias e cloroplastos possuem a sua informação genética.
As bactérias possuem também informação genética fora do «cromossoma principal». Esta informação
genética ou genes situados fora do núcleo ou da região nuclear são denominados plasmagenes ou
plasmídeos e o conjunto de todos plasmagenes é denominado plasmon.
Alelo
Forma alternativa de um gene. Os alelos situam-se em posição equivalente de um par de homólogos e
determinam o mesmo tipo de característica. Por exemplo a forma selvagem de um gene no milho determina
a acumulação de amido nos grãos de forma que o grão fica cheio. A sua forma mutante não determina que o
amido se acumule e por isso os grãos de milho ficam contraídos (com pouco amido no interior). Dizemos
que o gene tem dois alelos: alelo que determina grão cheio (ou liso) e alelo que determina grão contraído.

Locus génico - Local, não exactamente definido no cromossoma, onde se situam os genes (plural locci).

Figura 1. Representação esquemática de genes alelos (ou de dois alelos do mesmo gene)

Mutações e modificações
O material genético sofre diversas mudanças sob acção de factores do meio externo e interno. A composição
molecular do gene e a sua Bioquímica, a estrutura e o número de cromossomas, tudo isto se encontra
submetido a mudanças. Todas as alterações na estrutura génica e cromossómica são mutações que se
autoreproduzem durante a divisão das células e que portanto podem ser herdadas. Desta forma, as mutações
são mudanças moleculares, estruturais e numéricas da informação genética provocadas pela interacção entre
o genótipo e o meio ambiente. A variabilidade de espécies de seres vivos existentes e as diferenças entre
seres vivos da mesma espécie são em grande medida devidas a mutações.
As modificações surgem como resultado da acção entre o meio ambiente e os processos de
desenvolvimento, ou seja, entre o meio ambiente e a realização ou expressão da informação genética no
desenvolvimento do indivíduo. Podemos dizer que as modificações são caracteres adquiridos por meio de
alterações de um e outros aspectos dentro dos processos de desenvolvimento individual, são variações não
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hereditárias. As modificações não são de interesse para o estudo da genética porque não são herdadas por
isso é importante distinguir as modificações das mutações.
Cromatina - no interior do núcleo fica a cromatina. Quimicamente a cromatina é uma molécula formada
por partes iguais (em peso) de DNA e de proteínas que se associam para formar uma fibra; as principais
proteínas que constituem a cromatina são as histonas (ou proteínas histónicas) mas além delas a cromatina
contém uma variedade de outras proteínas (proteínas não histónicas).
Cromossomas - nos eucariota, no momento da divisão celular, particularmente na metáfase, as fibras de
cromatina se enrolam ao longo de todo o seu comprimento e formam corpúsculos visíveis que são os
cromossomas.
Cromossoma homólogo - Cada membro de um par de cromossomas do mesmo tamanho, mesma forma e
posição idêntica de genes. As células diplóides têm pares de homólogos e, cada cromossoma de um par de
homólogos provém de um dos progenitores.
Genoma - Grupo completo de cromossomas (n) portanto de genes, herdado como uma unidade a partir de
um progenitor.
Cariótipo - Constituição cromossómica de uma célula ou de um indivíduo; arranjo cromossómico em ordem
de comprimento e de acordo com a posição do centrómero: é também a fórmula abreviada para constituição
cromossómica, tal como 47,XX+21 para a trissomia. Estudo da individualidade de cada um dos
cromossomas e de todo o número de cromossomas.
Cariograma - Representação esquemática da constituição cromossómica de uma célula. A sua elaboração
baseia-se em estudos feitos, com microscópio electrónico, de cada uma das fases da divisão nuclear.

Princípios de hereditariedade
a) Os filhos herdam dos pais “instruções genéticas”, os genes, a partir das quais desenvolvem as
características;
b) Os genes são transmitidos de geração a geração através dos gâmetas;
c) Cada gâmeta contém um conjunto completo de genes, típico de espécie;
d) Os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo, por este se formar pela de dois gâmetas, um de origem
materna e outro de origem paterna.
e) As duas versões de cada gene, uma recebida do pai e outra da mãe, são denominadas alelos, e não se
misturam no filho, separando-se quando este forma gâmetas.
Os princípios expostos podem ser evidenciados por meio de cruzamentos.
1. Os coelhos chinchilas apresentam pelagem cinzenta por ter uma versão do gene que condiciona a
produção de melanina. Por sua vez os coelhos albinos apresentam pigmentação branca por possuir uma
versão do gene que produz a melanina alterada, não funcional.
Designa-se estão a versão funcional por cch, e a versão não funcional por c. Assim as versões cch e c são dois
alelos do gene para a cor da pelagem em coelhos.
Homozigótico – Indivíduo com dois alelos iguais de um gene. Assim teremos:
 cch cch é homozigótico e tem pelagem chinchila.
 cc é homozigótico e tem pelagem albina.
Heterozigótico – Indivíduo que apresenta dois alelos diferentes de um gene. Assim:
 cchc – é heterozigótico e tem pelagem chinchila.
Um caso como esse, em que há apenas um par de alelos envolvido na determinação da característica, origina
o que se chama herança monogénica, ou monohibridismo.
Cruzamento entre os progenitores (Chinchilas homozigóticos e albinos)
Geração parental cchc X cc
ch
Gâmetas 100% c X c 100%
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Geração F1 cchc – 100% Chinchila

Proporção genotípica – 100% cchc.
Proporção fenotípica - 100% Chinchila.
Os coelhos com genótipo heterozigótico cchc têm pelagem cinzenta indistinguível da pelagem dos coelhos
homozigóticos cch cch. Isso mostra que basta um alelo cch no genótipo para que o fenótipo seja chinchila.
Mendel designou por dominante o alelo que se expressa nos indivíduos heterozigóticos, e recessivo o alelo
que não se expressa neles. Assim: cch – é dominante e c – recessivo.
Cruzamento entre F1.
Geração parental cchc X cchc
Gâmetas 50% cch e 50% c X 50% cch e 50% c
ch ch ch
GRAÇÃO F2 25% c c , 50% c c, e 25% cc
Proporção genotípica – 1/4 c c , 2/4 cchc, e 1/4cc
ch ch

Proporção fenotípica - 75% Chinchila, 25% albino.

Genética
Desde os tempos mais remotos o homem tomou consciência da importância do macho e da fêmea na
geração de seres da mesma espécie, e que características como altura, cor da pele etc. eram transmitidas dos
pais para os descendentes. Assim, com certeza, uma cadela quando cruzar com um cão irá originar um
filhote com características de um cão e nunca de um gato. Mas por quê?

Mendel, o iniciador da genética

Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e,
apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou
como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brunn, hoje Brno, na atual República Tcheca.
Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou
matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos
exames.
De volta a Brunn, onde passou o resto da vida. Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos
meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e
peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender
como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos.
Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brunn, no qual
enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866,
com data de 1865, esse trabalho permaneceu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do
século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua
enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três
pesquisadores que trabalhavam independentemente.

Mendel morreu em Brunn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de
desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à
ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua
importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico,
sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem,
e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados.
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Os experimentos de Mendel
A escolha da planta
A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do feijão e da soja. Na
reprodução, surgem vagens contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha como material de experiência não
foi casual: uma planta fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes. Desde os
tempos de Mendel existiam muitas variedades disponíveis, dotadas de características de fácil comparação.
Por exemplo, a variedade com flores púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que
produzia sementes lisas poderia ser comparada cm a que produzia sementes rugosas, e assim por diante.
Outra vantagem dessas plantas é que estame e pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do
vegetal, ficam encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a
autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes com as mesmas características
das plantas genitoras.
A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens puras de ervilhas para as
características que ele pretendia estudar. Por exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor de púrpura
sempre produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo com o cruzamento de
plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete características nas plantas de ervilhas: cor da flor,
posição da flor no caule, cor da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e
altura da planta.

Modelo para cruzamento monohíbrido

Herança monogénica: apenas um par de alelos de um gene está envolvido.
Ex: tipo de folha em Coleus blumei, tipo de asa em drosofila; sensibilidade ao PTC.
A figura a baixo é um modelo que explica a hipótese que Mendel propôs para os cruzamentos monohíbridos.
Tanto o esquema quanto a terminologia seria padronizado meio século mais tarde, no início do século XX.
A primeira coisa que um leitor atento notaria é um “erro” nos genótipos da geração P. Eles estão mostrados
como haplóides ao invés de diplóides e isto levanta um ponto muito importante em nosso estudo sobre
conceitos genéticos. Mendel usou os símbolos de genótipo para indicar os tipos de fatores hereditários, e não
seu número por gâmeta. Os gâmetas parentais lisos poderiam conter inúmeros fatores R, e não somente um,
como se acredita hoje. A autopolinização de linhagens puras lisas produzia apenas descendência lisa, pois
seus gâmetas só podiam conter fatores R. (As letras maiúsculas e minúsculas indicam que um alelo é
dominante ou recessivo, respectivamente.)

A pureza dos gâmetas

No cruzamento entre plantas “puras” de sementes lisas com plantas de sementes rugosas poderia haver
apenas um tipo de descendência (Rr) já que há somente um tipo de pólen e um tipo de óvulo. Quando estas
plantas F1 amadureceram, cada flor produziu óvulos e grãos de pólen.
Agora, surge um dos aspectos mais importantes do modelo de Mendel: ele assumiu que um gâmeta
poderia apresentar fatores de hereditariedade de apenas um tipo, isto é, um gâmeta produzido pela
planta F1 iria ter R ou r, mas nunca ambos.
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Figura. Modelo de um cruzamento mendeliano monohíbrido. Os genótipos dos indivíduos da geração

P estão representados como mostrado por Mendel em seu trabalho. O quadro de cruzamento abaixo mostra a
origem do F2 (genótipos como representado atualmente) a partir de pólen e óvulos de F1.

1ª Lei de Mendel ou da Segregação ou de Pureza dos gâmetas

“Cada carater e determinado por um par de fatores, que se segregam (separam) durante a formação dos
gâmetas, onde aparecem em dose simples.”
- Os dois alelos de um gene separam-se um do outro durante a formação das células sexuais, de modo que
metade dos gâmetas carrega um dos alelos e a outra metade carrega o outro alelo.

Modelo para cruzamento diíbrido

A figura a baixo mostra o modelo de cruzamento diíbrido já discutido anteriormente.
A linhagem pura de plantas amarelo-lisas foi cruzada com a linhagem pura verde-rugosa. Os indivíduos
resultantes em F1 foram uniformes: expressavam o fenótipo dominante dos estados contrastantes das duas
características analisadas.
Na formação de gâmetas pelos indivíduos de F1, Mendel assumiu, como no cruzamento monohíbrido, que
cada gâmeta receberia apenas um tipo de cada uma das duas unidades contrastantes - R ou r. O mesmo foi
assumido em relação a V e v. Neste ponto, outra condição teve que ser assumida para explicar os resultados
obtidos: deveria haver uma distribuição independente das unidades de cada par. Assim, cada gâmeta deveria
ter ou R ou r, além de V ou v. Deveriam, portanto, ser formadas quatro classes, tanto de grãos de pólen
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quanto de óvulos: RV, Rv, rV e rv. O modelo também exigia que estas classes deveriam aparecer em igual
frequência - 25 % cada.

Figura. Modelo de um cruzamento mendeliano diíbrido. Os genótipos da geração P foram representados

como Mendel os teria representado. O quadro de cruzamento mostra a origem de F2 a partir de grãos de
pólen e óvulos de F1 (os genótipos como representados atualmente).
Quando há quatro classes de gâmetas não é prático usar as linhas indicativas utilizadas na figura 10; assim,
na parte inferior da figura 11 há um quadro indicando todas as possíveis combinações de grãos de pólen e
óvulos na produção de F2 (para simplificar, todos os genótipos foram representados como diplóides).
Há 16 combinações possíveis e, se considerarmos os fenótipos, 9 das 16 são amarelo-lisas, 3 são verde -
lisas, 3 são amarelo-rugosas e 1 é verde - rugosa.
Isto representa uma proporção de 9:3:3:1. Note que somente os fenótipos amarelo-liso e verde-rugoso
estavam presentes nas gerações P e F1. O modelo predizia, no entanto, que dois novos tipos de sementes
deveriam aparecer: verde - lisas e amarelo-rugosas.
A seguir estão os resultados registrados por Mendel para F2:
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Os números observados correspondiam aos obtidos experimentalmente por Mendel e os números esperados
correspondiam à proporção exata de 9:3:3:1.

2ª Lei de Mendel ou de Segregação Independente dos factores

Factores (genes) que condicionam duas ou mais características separam-se durante a formação dos
gâmetas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.
Determinação de tipos diferentes de gâmetas de um indivíduo
Para esse efeito, usa-se uma regra simples, que diz Nº de gâmetas=2n, na qual:
n= número de caracteres com genótipo híbrido ou heterozigótico. Veja os exemplos a seguir:
 Indivíduo Aa – nesse caso, só existe um genótipo heterozigótico, assim, n=1, e teremos Nº de gâmetas =
21=2. i.e. produz dois tipos de gâmetas, A e a.
 Indivíduo AaBb – existem dois genótipos heterozigóticos. Assim, teremos 2 2=4, tipos de gâmetas
diferentes.
 Inivíduo AaBBCcDd - existem três genótipos heterozigóticos. Então teremos 23 = 8.
 Indivíduo AaBBCcDDEeFFGg – teremos 24 = 16.

Método da linha bifurcada.

Este é aplicável em situações de dois ou mais genes. É feito através de diagramas de linhas bifurcadas.
Exemplo: consideremos um entrecruzamento de ervilhas que são heterozigotas para três genes que se
distribuem independentemente, um controlando a altura da planta, um a cor da semente, e um a textura da
semente.
Trata-se de um cruzamento trihibrido DdGgWw x DdGgWw.
Este pode ser dividido em três cruzamentos monohibridos:
Dd x Dd, Gg x Gg e Ww x Ww. Pois todos os genes se distribuem independetemente. Cada um dos
cruzamentos produzira fenotipos na proporção 3:1.
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Nota: Os mesmos procedimentos devem ser feitos com os genótipos.

Cruzamento-teste e retrocruzamento
Cruzamento-teste: quando estamos fazendo um cruzamento e não sabemos se o indivíduo dominante é
homozigoto ou heterozigoto (V? ), realizamos um cruzamento dele com um indivíduo recessivo e a resposta
estará nos descendentes. Se nascerem descendentes recessivos também, indica que o progenitor é
heterozigoto. Se todos os filhos tiverem o fenótipo dominante, indica que o progenitor genótipo
desconhecido era homozigoto:

Como na geração F1 nasceram filhos verdes, isso indica que o amarelo testado era heterozigoto Vv, pois
quando cruzamos um heterozigoto com um recessivo, 50% da prole é dominante (heterozigota) e 50% é
recessiva.
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Como toda a geração F1 é amarela, logo, o progenitor amarelo é homozigoto dominante. Quando cruzamos
dois indivíduos homozigotos (puros), sendo um dominante e um recessivo, 100% da prole é heterozigota
(híbrida).
Retrocruzamento: é um processo muito parecido com o cruzamento teste, pois utiliza a mesma técnica,
porém o indivíduo recessivo utilizado no teste é de algum ancestral do indivíduo com genótipo dominante
desconhecido.
Mendel ao realizar estas experiências apercebeu-se que não podia distinguir se os indivíduos de fenótipo
dominante eram heterozigóticos ou homozigóticos dominantes. Planeou então uma outra série de
experiências recorrendo ao cruzamento-teste e retrocruzamento. No retrocruzamento o individuo cujo
genótipo é desconhecido é cruzado com um indivíduo duma linha pura seja ela dominante ou recessiva. Nos
cruzamentos-teste, cruzam-se indivíduos com fenótipo dominante cujo genótipo se desconhece com um
homozigótico recessivo para o mesmo carácter. Nos cruzamentos-teste podem surgir dois resultados:
1.Toda a descendência com fenótipo igual ao do progenitor com genótipo desconhecido se este for
homozigótico dominante.
2.Se o progenitor com genótipo desconhecido se este for heterozigótico a descendência terá 50% fenótipo
dominante e 50% fenótipo recessivo.
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Noções e as leis das probabilidades

- Podemos prevenir ou controlar a ocorrência de eventos?
Durante nossa vida, com todas as atribulações diárias, tempo contado para cada compromisso, longe de
pensarmos que cálculos de probabilidade sejam de responsabilidade dos laboratórios de matemática,
podemos não nos dar conta de que, a todo o momento, também estamos fazendo uso deles em muitas
ocasiões.
Ao chegarmos ao meio-fio de uma rua em que, ao longe, vem vindo um veículo, a decisão de atravessar ou
esperar nada mais é do que um cálculo de probabilidade.
Quando escolhemos um determinado horário para sairmos de casa e chegarmos a tempo para um espetáculo
de teatro, por exemplo, devemos levar em conta a probabilidade de um fluxo de trânsito mais intenso ou
mesmo o horário ou o itinerário em que vai se dar esse deslocamento. Também é um cálculo de
probabilidade. Se estudarmos, nos prepararmos adequadamente, aumentaremos as nossas probabilidades de
sucesso nos exames de seleção que vamos prestar.
Se conhecermos como funciona um cassino, saberemos que as probabilidades de acerto em cada tipo de jogo
existem, mas são, de fato, muitíssimo pequenas. Daí o imenso lucro que eles geram, já que, para os
jogadores desavisados, essas probabilidades parecem ser muito maiores e tornam-se muito atraentes.
Assim podemos entender que o cálculo de probabilidades é um fato muito presente e importante em todos os
âmbitos da vida.
Na ciência não é diferente. Na genética, por exemplo, após a descoberta das Leis de Mendel, ou seja, da
elucidação do modo como as características são passadas através das gerações, começou-se a pensar que, se
podemos saber como são os genes dos pais, para determinada característica desejável, podemos prever como
poderão ser os filhos em relação a essa mesma característica.
Porém sabemos que nem todas as características genéticas são desejáveis por produzirem fenótipos com
baixa viabilidade ou produzirem deformações ou bloqueios em rotas importantes do metabolismo.
Então, do mesmo modo como a matemática é uma importante ferramenta para os cálculos de frequência
gênica, também aqui essa ciência vem auxiliar os serviços de aconselhamento genético na previsão da
possibilidade de ocorrência de eventos indesejáveis, como o nascimento de filhos com daltonismo,
hemofilia, distrofia muscular, fibrose cística e tantas outras doenças.
Há casos também em que se pode prever as possibilidades para o nascimento de filhos de determinado sexo
em determinada sequência, qual a probabilidade de que nossos filhos tenham olhos castanhos ou azuis,
sejam mulatos claros ou médios, tenham sangue do tipo A ou AB etc. Nunca é demais lembrar que
casamentos consanguíneos produzem filhos com maior quantidade de genes em comum e,
consequentemente, aumentam as probabilidades de homozigozes deletérias (que produzem doenças ou
malformações).
 Como se calcula a probabilidade de determinado evento?
A probabilidade da ocorrência de determinado evento calcula-se utilizando o número de possibilidades que
me interessam (eventos favoráveis) e o número total de possibilidades (eventos possíveis), dividindo-se o
primeiro pelo segundo, assim:

Ex:
1) Qual a probabilidade de obtermos face 5 no arremesso de um dado?
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Visto que um dado tem 6 faces, a probabilidade calcula-se dividindo o número de eventos favoráveis (1)
pelo número de eventos possíveis (6), ou seja, 1 / 6 ou 16,66%.

1. A regra da multiplicação (ou regra do e)

Usa-se essa regra para calcular a probabilidade da ocorrência de eventos simultâneos. Para isso,
multiplicam-se as probabilidades da ocorrência dos eventos em questão. Exemplo: Qual a probabilidade de
um casal de heterozigotos para o albinismo (pele normal) ter dois filhos, sendo o primeiro albino e o
segundo de pele normal, independente do sexo?
P: Aa x Aa =1 / 4 x 3 / 4 = 3 / 16, já que para filho albino há 1 / 4 de chance de nascimento e há 3 / 4 de
chance para o nascimento de filho com pele normal.

2. A regra da adição (ou regra do ou).

Usa-se essa regra para calcular a probabilidade da ocorrência de eventos mutuamente exclusivos. Para isso,
somam-se as probabilidades da ocorrência dos eventos em questão.
Exemplo: Qual a probabilidade de um casal com pele normal, portador de gene para o albinismo ter dois
filhos, de qualquer sexo, sendo o primeiro com pele normal e o outro albino ou ambos normais?
P: O Aa x O Aa =F1: 3 / 4 x 1 / 4 + 3 / 4 x 3 / 4 = 3 / 16 + 9 / 16 =Somando-se as probabilidades teremos um
total igual a 12 / 16 ou 3 / 4.