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BIOLOGIA

GENTICA
mamferos, por X e Y. Nas clulas somticas, os
cromossomos organizam-se aos pares, fala-se ento
em pares de cromossomos homlogos.
Genes
So segmentos de DNA com informaes sobre a sntese de determinada protena, normalmente
uma enzima.
Os gens alelos ou alelomorfos so aqueles que
se encontram em mesmo locus de cromossomos
homlogos.

HERANA MENDELIANA
1. HEREDITARIEDADE

Desde sculos, o homem estabeleceu que, numa infinita diversidade de formas, as geraes se sucedem de tal modo que semelhante origina
semelhante.
A noo de hereditariedade impe-se, de fato,
pela simples observao do mundo que nos rodeia.
Na tentativa de explicar o modo como so
transmitidas as caractersticas hereditrias foram surgindo vrias teorias, entre as quais a da hereditariedade sangnea. Segundo este modelo terico, na
reproduo dos animais, os fatores responsveis pelas
caractersticas flutuavam no sangue dos dois progenitores e passavam para o ovo. Hoje, a nossa linguagem retm ainda reminiscncias que refletem esta
explicao. o caso de frases comuns como: est no
sangue; sangue azul; irmo de sangue; tem
sangue ruim. Mas nem sempre os modelos tericos
estabelecidos so compatveis com os resultados observados.
H cerca de 150 anos, um monge agostinho,
Gregor Mendel (1822-1881), que ensinava cincias
na Escola Secundria, nos arredores do Mosteiro de
Brnn, na antiga Checoslovquia, utilizando ervilhas
da espcie Pisum sativum, fez experincias cujos resultados constituram as bases cientficas da transmisso dos caracteres hereditrios.
Mendel no pertencia a nenhuma instituio
acadmica como seria de supor. A sua horta foi o laboratrio onde demonstrou que a transmisso dos caracteres no ambgua, mas pode ser prevista.
Mendel lanou as bases cientficas da Gentica, cincia que estuda o modo de transmisso dos genes, e a sua expresso a nvel celular e do organismo.
Os seus conceitos fundamentam grande parte da Biologia moderna e relacionam-se com muitos dos grandes problemas do Homem de hoje.
Conceito Bsicos em Gentica

Os genes dominantes so aqueles que manifestam seu efeito tanto em dose dupla, quanto em dose simples. J os genes recessivos, normalmente,
somente manifestam seu efeito quando esto em dose
dupla.
Os genes letais quando se expressam causam a
morte do indivduo (ou at mesmo impede o seu nascimento). Normalmente, esses genes atuam quando
esto em homozigose.
Gentipo
o patrimnio hereditrio de um indivduo, isto , a bagagem de gens que recebida dos pais; mais
especificamente, gentipo representado pelos gens
alelos de um indivduo para um citado carter.
Fentipo
a manifestao de uma constituio hereditria de um indivduo. O fentipo refere-se caracterstica detectvel atravs de mtodos diretos ou
indiretos.
Fentipo = Gentipo + Meio ambiente
Homozigoto ou puro
aquele indivduo que para um citado carter
apresenta gens alelos iguais - dominantes ou recessivos.
Exemplo:
AA ou aa
Heterozigoto ou hbrido
aquele que para um citado carter apresenta
gens alelos diferentes - um dominante e um recessivo.
Exemplo:
Aa = olhos castanhos recessivos para azuis.

Cromossomos
So estruturas nucleares formadas por DNA
associado a protenas. Os cromossomos autossomos
contm os gens responsveis pelos caracteres somticos de um indivduo, determinando as caractersticas
fsicas do indivduo. J, os cromossomos alossomos
so responsveis pelos caracteres sexuais primrios e
secundrios de um indivduo. So representados, nos
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2. PRIMEIRA LEI DE MENDEL


A

Homozigoto
dominante

Homozigoto
recessivo

Hereditariedade autossmica com dominncia


Gregor Mendel, alm de professor, tinha ainda
a seu cargo a superviso dos jardins do mosteiro onde
residia. Como desempenhou o seu cargo de professor
pouco sabemos, mas, quanto ao trabalho desenvolvido nos jardins, os resultados chegaram at hoje.
Mendel trabalhou com vrias plantas e alguns
animais, mas os seus melhores resultados foram obtidos com a ervilha de cheiro, Pisum sativum. Esta
planta apresenta caractersticas que a tornam um excelente material de experimentao:
 Possui caracteres bem diferenciados e constantes, que se reconhecem facilmente.
 fcil de cultivar e tem crescimento rpido, o que permite a obteno de vrias geraes em pouco tempo.
 As suas flores possuem uma corola muito
especial, onde normalmente se verifica a
autopolinizao.

Heterozigoto

Cruzamento-teste
o teste em que o indivduo com o fentipo
dominante e gentipo suspeito cruzado com um
homozigoto recessivo para a mesma caracterstica.

AA

Aa

Homozigoto
recessivo
aa

Aa

Aa

Aa

100% heterozigotos

Heterozigoto

Homozigoto
dominante

Aa

Aa
50%

Homozigoto
recessivo
aa

aa
50%

Retrocruzamento
No retrocruzamento, o indivduo cujo gentipo
se deseja conhecer cruzado com o progenitor de
gentipo homozigoto recessivo e, como resultado,
surgiro dois tipos de descendentes em iguais propores.
Cruzamento Consangneo
o cruzamento entre indivduos aparentados
por descendncia, por exemplo, primos em primeiro
grau. Em geral, quanto maior o grau de consanginidade, maiores os riscos de aparecimento de caractersticas deletrias na prole.
Fenocpia
uma alterao que imita uma caracterstica
originariamente determinada por um gen especfico.
Caritipo
o conjunto de caractersticas formado desde
o nmero, tamanho, forma e estrutura dos cromossomos de uma clula diplide.
Genoma
o termo usado para fazer referncia carga
de gens de uma clula gamtica, espermatozide ou
vulo.

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 A estrutura da corola no permite a entrada


de plen estranho, evitando assim perturbaes devidas a cruzamentos no desejados.

Para efetuar cruzamentos entre plantas diferentes, pode realizar-se a polinizao cruzada artificial.
Nesta tcnica, cortam-se os estames ainda imaturos
das flores de um dos progenitores e polvilham-se os
estigmas dessas flores com plen proveniente das anteras das flores do outro progenitor.

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Nos estudos que realizou, Mendel trabalhou


com sete caractersticas diferentes, bem distintas umas das outras.
rgo

Carcter

Cor da semente
Semente
Forma da semente

Ao deixar que os hbridos se autopolinizassem,


Mendel obteve 929 sementes que, semeadas, originaram uma 2 gerao, que costuma representar-se por
F2, em que aparecem indivduos com flores vermelhas e indivduos com flores brancas, numa proporo aproximada de 3 para 1.
Na interpretao dos resultados experimentais
obtidos, Mendel props:
 Cada organismo contm dois fatores para
cada carter.
 Na formao dos gametas, os fatores separam-se de tal modo que cada gameta contm um s fator de cada par (pureza dos
gametas).
Este princpio conhecido por princpio da
segregao fatorial.
No caso da gerao parental, cada progenitor
possui dois fatores iguais. Um dos progenitores tem
dois fatores responsveis pela cor vermelha e os outros dois fatores responsveis pela cor branca.
Cada indivduo da gerao F1 resulta da unio
de dois gametas que transportam, cada um deles, um
fator antagnico, possuindo portanto os dois fatores,
um par da cor vermelha e outro para a cor branca.
O fator que condiciona o aparecimento do caracter branco encontra-se de fato nos indivduos da
gerao F1. S assim se explica que venha mais tarde
a surgir nos seus descendentes.
Como nos indivduos da gerao F1, os dois fatores se encontram em presena um do outro e s o
vermelho se manifesta, chama-se a este fator dominante em relao ao branco, que se chama fator recessivo pelo fato de no se manifestar quando em
presena do dominante correspondente.
Alm de trabalhar com o carter cor da corola,
Mendel efetuou outras experincias de monoibridismo, envolvendo outros caracteres. A tabela apresenta
os resultados obtidos, relativamente aos sete pares de
caracteres contrastantes estudados por Mendel.

Formas antagnicas do carcter

Amarela

Verde

Lisa

Rugosa

Prpura

Branca

Axial

Terminal

Verde

Amarela

Lisa

Rugosa

Alto

Baixo

Cor da corola
Flor
Disposio das flores

Cor da vagem
Vagem
Forma da vagem

Caule

Tamanho do caule

Para cada uma destas caractersticas, e durante


dois anos, tentou isolar linhas puras, isto , plantas
que, autopolinizadas, originam uma descendncia
que sempre toda igual entre si, e igual aos progenitores relativamente caracterstica considerada. Por
exemplo, plantas altas cruzadas com plantas altas, originam sempre plantas altas.
3. O EXPERIMENTO DE MENDEL

Um princpio fundamental em investigao biolgica consiste em dividir um problema complexo


em problemas simples. Uma das razes por que
Mendel foi bem sucedido deve-se ao fato de ter seguido este princpio. Em vez de estudar a hereditariedade no seu todo, debruou-se sobre sete caracteres,
iniciando os seus trabalhos com a anlise do que se
passava em relao a apenas um, isoladamente - monoibridismo.
Comeou por efetuar cruzamentos entre indivduos pertencentes a linhas puras, previamente isoladas - cruzamento parental.
O carter em estudo assumia em cada um dos
progenitores aspectos antagnicos. Por exemplo, o
caracter cor da corola poderia apresentar-se sob dois
aspectos: o branco e a prpura.
Para conseguir este cruzamento, Mendel recorreu polinizao cruzada, impedindo o processo natural de autopolinizao cruzada. As sementes
colhidas nas plantas deste cruzamento deram origem
ervilheira de corola vermelha. Esta gerao filial
designa-se por gerao F1, ou hbridos da primeira
gerao.
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Experincias de Mendel com ervilhas


Caracter
Dominante
Recessivo
Forma da semente
Lisa
Rugosa
Cor da semente
Amarela
Verde
Terminal
Posio da flor
Axial
Cor da flor
Vermelha
Branca
Forma da vagem
Lisa
Rugosa
Cor da vagem
Verde
Amarela
Tamanho do caule
Alto
Baixo

dominante
5474
6022
651
705
882
428
787

Em todos os casos, a anlise dos dados revela

Total

7324
8023
858
929
1181
580
1064

dentes, em cromossomas homlogos. A zona de um


cromossoma onde se situa um gene designa-se por
locus. Os dois alelos que controlam um dado caracter
esto localizados em loci (plural de locus) correspondentes nos dois cromossomas.
Cada organismo possui uma constituio gentica prpria, da qual dependem as suas caractersticas. O termo gentipo usado para designar a
constituio gentica de um indivduo. Aos caracteres que o indivduo manifesta, resultantes da sua
constituio gentica, foi atribudo o termo fentipo.
Este corresponde ao modo como o gentipo se expressa. Assim, no exemplo apresentado, a cor vermelha das corolas, fentipo, pode corresponder a dois
gentipos diferentes (Vv ou VV) em que V representa o alelo para a cor vermelha e v, o alelo para a cor
branca.
rvores genealgicas ou heredogramas
O heredograma uma prtica representao
grfica usada em gentica e que permite a anlise
concomitante de vrias geraes.
Os smbolos usados na confeco dos heredrogramas so:

que:
 A gerao F1 uniforme em relao ao carter em estudo, manifestando o fator dominante.
 Na gerao F2, a proporo da caracterstica
determinada pelo fator dominante em relao
ao recessivo aproximadamente 3/4 para 1/4
(3 para 1).
Por conveno, pode representar-se o fator que
condiciona a forma dominante pela letra inicial maiscula da caracterstica (neste caso, V) e o que condiciona a forma recessiva pela mesma inicial, mas
minscula (v).
Nos indivduos da gerao F1, existem dois fatores (Vv), cada um recebido atravs dos gametas dos
respectivos progenitores. Um transmite o fator V e o
outro o fator v.
Quando se formam os gametas dos indivduos
da gerao F1, os dois fatores em causa separam-se
novamente, levando cada gameta apenas um dos fatores, dominante (V) ou recessivo (v).
Na fecundao, vo-se juntar dois gametas ao
acaso, formando-se zigotos com todos os tipos de
combinaes possveis dos respectivos fatores. Em
conseqncia disso, os indivduos da gerao F2 podem ter dois fatores iguais ou diferentes em relao
cor vermelha, aparecendo indivduos que possuem os
dois fatores que condicionam corolas vermelhas, VV,
manifestando-se o dominante. Embora sejam todos
vermelhos, a sua composio fatorial diferente.
Surgem ainda indivduos produtores de flores
brancas cuja composio fatorial vv.
Como se interpretam hoje esses resultados?
Os fatores considerados por Mendel responsveis pela transmisso das caractersticas hereditrias
correspondem a segmentos da molcula de DNA e
designam-se por genes. Os genes podem apresentar
formas alternativas responsveis pelos caracteres
contrastantes.
Tais formas alternativas de um mesmo gene
so chamadas alelos e ocupam posies corresponEditora Exato

Gerao F2
recessivo
1850
2001
207
224
299
152
277

Portadora
Gmeos
heterozigota monozigticos

Gmeos
n dizigticos

Casamento

Afetado

Principais smbolos usados

Albinos
1

Normais

10

11

12

13

14

Exemplo de heredograma

O estudo da transmisso gentica na espcie


humana reveste-se de dificuldades especiais devidas
no s ao elevado nmero de cromossomas e ao pequeno nmero de indivduos por gerao, mas tam4

bm ao fato de, na espcie humana, os cruzamentos


experimentais no serem possveis. Os geneticistas
recorrem freqentemente anlise de rvores genealgicas.
Cada um de ns nasceu dos seus pais e estes,
por sua vez, resultaram dos pais deles e assim sucessivamente. Construir a rvore genealgica, de um indivduo implica traar para trs a sua histria atravs
dos pais, dos avs, dos bisavs etc. A anlise dessa
histria pode ser usada para averiguar o modo como
certas caractersticas so herdadas ao longo das geraes.
Para construir uma rvore genealgica em relao ao carter em estudo, o geneticista junta aspectos fenotpicos dos membros da famlia relativos a
vrias geraes. Da sua anlise, pode determinar-se a
origem de certas anomalias ou inferir sobre riscos da
sua transmisso em geraes futuras.
Por exemplo, na alterao gentica conhecida
por albinismo, que se reflete numa incapacidade de
sintetizar o pigmento melanina, os indivduos possuem cabelos e plos brancos, a pele igualmente
branca e os olhos vermelhos (a ausncia de pigmento
na ris permite ver o fundo do olho em transparncia).
Se um gene recessivo raro, como so muitos
dos que determinam anormalidades, a probabilidade
de dois indivduos serem heterozigticos para esse
alelo muito maior se forem da mesma famlia e portanto, tiverem ancestrais comuns. So os casamentos
entre heterozigticos que permitem a expresso fenotpica de alelos recessivos.
Mas nem sempre as anomalias so determinadas por genes recessivos.
A polidactilia, ou seja, um nmero excessivo
de dedos nas mos ou nos ps, uma anomalia determinada geneticamente por um alelo dominante.
Distribui-se um pouco por todo o mundo, mas particularmente freqente na Repblica da Ucrnia.
Quando um indivduo manifesta a anomalia,
pelo menos um dos progenitores tambm a possui.
Alm disso, quando um dos elementos do casal tem
polidactilia, aproximadamente metade da sua descendncia afetada.
Estas ocorrncias esto normalmente associadas expresso de um alelo dominante.
Alm do albinismo e da polidactilia, existem
muitos outros caracteres do fentipo de um indivduo
que so transmitidos geneticamente por um par de alelos.

o mtodo freqentemente utilizado para determinar os tipos de zigotos produzidos pela fuso de
gametas dos parentais.
Gametas
R

RR

Rr

Rr

rr

Zigotos

Gametas

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4. QUADRO DE PUNNET

Zigotos

Interpretao
RR 25%; 1/4 ou 0,25
Rr 50%; 1/2 ou 0,5
rr 25%; 1/4 ou 0,25
5. HERANA SEM DOMINNCIA

At o momento, vimos que os indivduos homozigotos dominantes e os heterozigotos possuem o


mesmo fentipo. No entanto, existe uma situao em
que esse fato no confirmado, pois os heterozigotos
apresentam fentipo intermedirio entre os homozigotos dominantes e homozigotos recessivos. Essa situao ilustra a chamada ausncia de dominncia,
tambm conhecida como co-dominncia. Um exemplo desse tipo de herana so as flores da planta ma5

ravilha. Nelas, as flores podem ter cor vermelha,


branca ou rosa. Plantas que produzem flores cor-derosa so heterozigotas, enquanto os outros dois fentipos so devidos situao homozigota. Supondo
que o gene B determine a cor vermelha, e o gene b,
cor branca, teramos.:
BB flor vermelha
bb flor branca
Bb flor cor-de-rosa

(UFF-RJ) A cor dos plos em coelhos definida


geneticamente. No entanto, coelhos da variedade
Himalaia podem ter a cor dos seus plos alterada
em funo da temperatura. Isto indica que o ambiente influencia:
a) o fentipo apenas na idade adulta.
b) o gentipo da populao.
c) o gentipo e o fentipo.
d) o gentipo apenas para cor dos plos.
e) o fentipo dos indivduos.

(PUC-RJ) "Cada carter condicionado por um


par de fatores que se separa na formao dos gametas." Mendel, ao enunciar esta lei, j admitia,
embora sem conhecer, a existncia da seguinte
estrutura e processo, respectivamente:
a) cromossomos; mitose.
b) ncleos; meiose.
c) ncleos; mitose.
d) genes; mitose.
e) genes; meiose.

(Fuvest-SP) O gene autossmico, que condiciona plos curtos em cobaias, dominante em relao ao gene que determine plos longos. Do
cruzamento de cobaias heterozigotos nasceram
320 cobaias, das quais 240 tinham plos curtos.
Entre as cobaias de plo curto, o nmero esperado de heterozigotos :
a) 45.
b) 60.
c) 90.
d) 160.
e) 180.

(PUCC-SP) Quando um cruzamento entre ratos


negros e brancos produz descendentes apenas negros, e possvel afirmar que:
a) os pais tm gentipo aguais.
b) todos os descendentes so homozigotos.
c) houve mutao.
d) os pais tm o mesmo fentipo.
e) os pais so homozigotos.

(Cesgranrio-RJ) A Dentinogenesis imperfecta


uma doena hereditria dominante em relao
condio normal. Assinale a alternativa que apresenta probabilidade de uma criana nascer
com a doena, considerando que entre os quatro
avos, apenas um era doente e homozigoto:
a) 0%.
b) 50%.
c) 100%.
d) 25%.
e) 75%.

6. GENES LETAIS: OS GENES QUE MATAM

As mutaes que ocorrem nos seres vivos so


totalmente aleatrias e, s vezes, surgem variedades
gnicas que provocam a morte do portador antes do
nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de ser atingida a maturidade sexual. Esses genes, que conduzem
morte do portador, so conhecidos como genes letais.
Conhecem-se alguns casos de genes, cuja ao
produz alteraes metablicas que tornam inviveis
os seus portadores. o caso de uma variedade de
planta conhecida como boca-de-leo que, devido a
um gene letal, nasce totalmente amarelada e desprovida de clorofila; sendo incapaz de realizar fotossntese, a planta morre cedo, logo aps a germinao da
semente.
Em animais, um exemplo de gene letal um
gene recessivo em gado bovino, que condiciona ausncia de patas. Os bezerros com essa anomalia so
conhecidos como amputados e, de modo geral, so
abortados e morrem. O gene atua na forma recessiva
e, em heterozigose, no se manifesta.
ESTUDO DIRIGIDO

Diferencie genes dominantes e genes recessivos.

Caracterize gentipo e fentipo.

O que retrocruzamento?

O que genoma?

Defina herana sem dominncia.

EXERCCIOS

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(DESU) Na espcie humana, a caracterstica destra condicionada por um gene dominante C, e a


caracterstica canhota, por um gen recessivo c.
Uma mulher destra, homozigota, casa-se com um
homem canhoto. O gentipo e o fentipo de seus
filhos sero, possivelmente:
Gentipo
Fentipo
a)
CC
destro
b)
Cc
destro
c)
Cc
canhoto
d)
cc
canhoto

Um rapaz tem uma caracterstica gentica que o


impede de distinguir o sinal vermelho do verde.
Esse fenmeno no ocorre com suas irms. Com
relao a esse fato, pode-se afirmar que:
a) o pai apresenta a mesma caracterstica do rapaz.
b) os avs maternos no esto ligados ao problema do rapaz.
c) a me do rapaz portadora gentica dessa caracterstica.
d) a av paterna tambm tem dificuldade na diferenciao das cores.

O gentipo dos indivduos 1, 5 e 6 so respectivamente:


a) Aa; aa; AA
b) aa; AA; Aa
c) Aa; Aa. AA
d) Todos so heterozigotos.
GABARITO

Estudo Dirigido

Observe as afirmativas abaixo:


I Todo homozigoto recessivo.
II Todo recessivo homozigoto.
III Todo dominante homozigoto.
Est() CORRETA(s):
a) Somente I.
b) Somente II.
c) Somente I e II.
d) Somente II e III.
O albinismo (ausncia de pigmentao da epiderme) condicionado por gene recessivo. O alelo dominante condiciona pigmentao normal.
Dois indivduos normais, netos de uma mesma
av albina e, portanto, primos em primeiro grau,
tiveram um filho albino. Qual a probabilidade de
ser albina uma outra criana que esse casal venha
a ter ?
a) 0%.
b) 25%.
c) 50%.
d) 75%.

Os genes dominantes so aqueles que manifestam seu efeito tanto em dose dupla, quanto em
dose simples. J os genes recessivos, normalmente, somente manifestam seu efeito quando esto em dose dupla.

Gentipo - o patrimnio hereditrio de um indivduo, isto , a bagagem de gens que recebida


dos pais; mais especificamente, gentipo representado pelos gens alelos de um indivduo para
um citado carter. Fentipo - a manifestao de
uma constituio hereditria de um indivduo. O
fentipo refere-se caracterstica detectvel atravs de mtodos diretos ou indiretos.

No retrocruzamento, o indivduo cujo gentipo se


deseja conhecer cruzado com o progenitor de
gentipo homozigoto recessivo e, como resultado, surgiro dois tipos de descendentes em iguais
propores.

o termo usado para fazer referncia carga de


gens de uma clula gamtica, espermatozide ou
vulo.

Existe uma situao em que esse fato no confirmado, pois os heterozigotos apresentam fentipo intermedirio entre os homozigotos
dominantes e homozigotos recessivos. Essa situao ilustra a chamada ausncia de dominncia,
tambm conhecida como co-dominncia.
Exerccios

10 Na espcie humana, h um tipo de surdez que


determinada por um gene recessivo. Analise o
heredograma abaixo:

1
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10 D

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