GENÉTICA BÁSICA

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 GENÉTICA
BÁSICA
DEFINIÇÕES

O que é genética?
- É o estudo dos genes e de sua transmissão para as gerações futuras;
- É o ramo da ciência que estuda os genes e o modo da sua transmissão para as gerações
futuras;
- É o estudo da hereditariedade;

A genética pode ser dividida em:

Genética Clássica  unidade fundamental da hereditariedade
 Mendel (1856 – 1865)

Genética Moderna  pedaço de DNA que codifica uma proteína

 Watson e Crick (1953). 2
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INTRODUÇÃO
BÁSICA
 A ciência que estuda a herança biológica é conhecida como Genética;
 Esse campo do conhecimento surgiu a cerca de um século e meio atrás, porém se desenvolve
consistentemente nos últimos anos, com o crescimento da Biologia Molecular e de novas
tecnologias;
 Estudos vem sendo desenvolvidos para:
- mapear estruturas,
- localizar material genético e os mecanismos de mutações,
- entender processo de recombinações e transmissão deste material para a produção de
semelhanças e diferenças nos descendentes;

Tudo isso acaba por fornecer subsídios para a compreensão de compatibilidades e

incompatibilidades sanguínea e a transmissão de distúrbios ou doenças hereditárias,
possibilitando aconselhamentos genéticos. 3
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CONCEITOS
Caráter: aspecto do ser vivo determinado por um gene (Ex: vegetal: cor da flor, altura da planta. Ex:
humano: aspecto dos cabelos, albinismo. Ex: insetos: cor das asas;

Gene: é a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um cromossomo,

responsável pela codificação de uma proteína, que irá condicionar um caráter;

Lócus gênico: local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que determina o mesmo
caráter;

Genes Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o
mesmo caráter (Ex: cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a
coloração amarela ou verde).
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CONCEITOS

Cromossomos Homólogos: são aqueles que nas células somáticas formam um par, tendo o
mesmo tamanho/posição de centrômero e possuem genes para o mesmo caráter;

Genótipo: conjunto de todos os genes do indivíduo, que ele recebe de seus pais, podendo ser
transmitidos para seus descendentes;

Fenótipo: características específicas do caráter analisado, que é determinado pelo genótipo

(genes) e pode ou não ser facilmente observado (Ex: tamanho do pé; tipo sanguíneo);

Fenótipo = genótipo + o meio ambiente

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CONCEITOS

Homozigoto: indivíduo que possui dois genes iguais em um lócus, sendo considerado puro para
o caráter (representado por letras iguais (AA ou aa);

Heterozigoto: indivíduo que possui um gene diferente do outro em um lócus, sendo que cada
gene determina um fenótipo diferente para o caráter considerado (Aa);

Gene recessivo: manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais), (aa);

Gene dominante: manifesta o mesmo fenótipo, tanto em

homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).
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HERANÇA GENÉTICA

• É um dos fenômenos mais intrigantes da natureza, onde cada ser vivo proveniente de outro
(ou de dois outros da mesma espécie), herda características/funções orgânicas,
semelhantes/idênticos aos parentais;
• A herança genética é composta por informações armazenadas nas sequências de DNA (ácido
desoxirribonucleico) denominadas GENES; que são utilizadas pelos descendentes para a
síntese de proteínas, determinando suas estruturas/formas bem como o
funcionamento/metabolismo.

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ONDE SE ENCONTRA ESSA HERANÇA GENÉTICA?
• A molécula de DNA de animais e vegetais está na forma de fragmentos associados a proteínas
denominados cromossomos contidos no núcleo celular;

COMO A HERANÇA É TRANSMITIDA ?

• A herança é transmitida no processo de reprodução, que pode ser:
- Assexuada (não há a produção de células sexuais/gametas/nem troca de material genético;
- Sexuada (ocorre pela união de células reprodutivas/gametas, apresentando metade do material
genético de cada um dos progenitores (macho e fêmea).

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HISTÓRICO

• O monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884), é considerado o “pai da genética”;

• Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilhas (Pisun sativum) observando a transmissão
hereditária de várias características;

• Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado;

• A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus

resultados;

• Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos

genéticos.
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HISTÓRICO

Mendel deduziu que a presença de pelo menos um fator dominante determinava a

característica dominante (3/4 ou 75%) e a presença de apenas fatores recessivos
determinava a característica recessiva (1/4 ou 25%);

De uma forma geral podemos dizer que GENÉTICA estuda onde se armazena informações
biológicas (contidas em genes), sua transmissão para os descendentes (genes nos
cromossomos presentes nos gametas) e expressão após a fecundação para o
desenvolvimento dos descendentes, como características observáveis ou deduzíveis;

As informações genéticas nada mais são do que “instruções” presentes no DNA copiadas na
forma de RNAm (mensageiro) e utilizadas para a produção de proteínas, que determinam as
características hereditárias dos seres vivos.
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HISTÓRICO
• Gregor Mendel, em 1866, publicou trabalho sobre a hereditariedade, porém esse trabalho
só teve a devida atenção em 1900, quando os cientistas: o alemão Carl Correns (1864-
1933), o holandês Hugo de Vries (1848-1935) e o austríaco Erich-Seyseneg (1871-1962),
trabalhando de forma independente e desconhecendo as experiências de Gregor Mendel,
descobriam as mesmas leis da hereditariedade;

• A partir de então a genética experimentou grande desenvolvimento, Mendel é tido como o

“Pai” da Genética
Carl Correns Hugo de Vries Erich-Seyseneg

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EXPERIMENTOS DE MENDEL

• Gregor Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras
definidas, propôs uma explicação para a existência dessas regras, a partir do estudo feito com
ervilhas (Pisum sativum), nos jardins do monastério onde vivia, na cidade de Bürnn, República
Theca;

MÉRITO DO TRABALHO DE MENDEL

• Escolha adequada do material de pesquisa;

• Planejamento cuidadoso dos experimentos;
• Coleta de grande quantidade de dados;
• Aplicação de análise matemática aos resultados. 12
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MÉTODO DE ESCOLHA EXPERIMENTAL-MENDEL

 Fácil cultivo; Ciclo de vida/tempo de geração curto, permite obter várias gerações em
pouco tempo;
 Ampla gama de formas e cores facilmente identificáveis;
 Podem ser autofecundadas naturalmente /fecundação cruzada (forma artificial);
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MÉTODO DE ESCOLHA EXPERIMENTAL-
MENDEL

• As ervilhas realizam autofecundação, sendo que para realizar

a fecundação cruzada, o cultivador deve abrir, manualmente, a
quilha e cortar as anteras antes de liberarem os grãos-de -
pólen, a fim de evitar a autopolinização;

• Quando a parte feminina está madura, abre-se novamente a

quilha e, então, coloca-se o pólen de outra planta sobre o
estigma receptor;

• Assim, podemos cruzar variedades distintas e obter

sementes híbridas (misturadas por cruzamento). 14
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CARACTERÍSTICAS DE ESTUDO CONSIDERADAS POR MENDEL

1. Forma da semente (lisa ou rugosa);

2. Cor da semente (amarela ou verde);
3. Forma da vagem (lisa/inflada ou ondulada/comprimida);
4. Cor da vagem (amarela ou verde);
5. Posição das flores nos ramos (axilar ou terminal);
6. Altura da planta/caule longo ou curto (alta/longo ou baixa/curto);
7. Cor da flor (púrpura ou branca).
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Para cada uma dessas características, Mendel se certificou que possuía linhagens puras, isto é, toda
a prole produzida por autofecundação ou cruzamento dentro da população tinha que apresentar a
mesma forma para a característica em questão.
AS SETE CARACTERÍSTICAS
ESTUDADAS POR MENDEL:
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CONCLUSÕES

 Geração parental: plantas de linhagens puras (indivíduos da geração F1 eram sempre iguais a
um dos pais);

 Geração F1: plantas descendentes imediatas das linhagens puras; primeira geração filial-
híbrida (autofecundação dos híbridos (geração F1) produzia indivíduos (F2) com ambos os
fenótipos da geração parental. Isto levou Mendel a concluir que um dos fenótipos ficava em
recesso, isto é, encoberto na geração F1)

 Geração F2, F3: gerações subsequentes produzidas por autofecundação a partir da geração F1
(estudo das autofecundações da Geração F2 revelou que subjacente à proporção fenotípica de
3:1, na geração F2, há uma proporção mais fundamental (1/4 pura para o fenótipo dominante;
2/4 híbridas com o fenótipo dominante e ¼ pura para o fenótipo recessivo).
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POSTULADO DA PRIMEIRA LEI DE MENDEL

• PRIMEIRA LEI DE MENDEL OU LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES/LEI DA

PUREZA DOS GAMETAS, “OS FATORES QUE CONDICIONAM UMA
CARACTERÍSTICA SEGREGAM-SE (SEPARAM-SE) NA FORMAÇÃO DOS GAMETAS
E ESTES, PORTANTO, SÃO PUROS COM RELAÇÃO A CADA FATOR”;

• A PRIMEIRA LEI DE MENDEL ESTÁ BASEADA NA SEGREGAÇÃO DE APENAS UM

PAR DE ALELOS DE UM GENE E ESTE TIPO DE HERANÇA RECEBE O NOME DE
MONOIBRIDISMO OU HERANÇA MONOGÊNICA.

• MONOIBRIDISMO: APLICA-SE AOS CASOS EM QUE APENAS UM PAR DE ALELOS

DE UM GENE ESTÁ ENVOLVIDO NA HERANÇA DA CARACTERÍSTICA EM
QUESTÃO.
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PRIMEIRA LEI DE MENDEL
• A Primeira Lei de Mendel refere-se a Heranças
monogênicas, definidas como qualquer característica
transmitida de pai para filho, onde apenas um par de
genes carrega a informação necessária para a
manifestação de determinada característica;

• Proporção genotípica é a proporção de indivíduos de

uma determinada prole que possuem o mesmo
Genótipo.

• Proporção fenotípica é a proporção de indivíduos de

uma determinada prole que possuem o mesmo
Fenótipo. 19
 GENÉTICA
BÁSICA
Vale ressaltar que os avanços da genética, tornaram possíveis:

 Mapear genes de várias espécies (Ex: “Genoma Humano”),

 Realizar exames de paternidade com altíssimo grau de precisão,
 Solucionar autoria de crimes,
 Clonar animais,
 Produzir plantas e alimentos transgênicos,
 Orientar transplantes,
 Produzir em microrganismos várias proteínas de interesse como a insulina e o hormônio do
crescimento.

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MODERNA
BASES MOLECULARES
• Varias descobertas no século XX, incluindo a determinação da estrutura e função do
DNA/RNA bem como a síntese de proteínas, confirmaram e acrescentaram novos
conhecimentos a Genética Clássica proposta por Mendel, o que levou ao surgimento da
Genética Moderna/Genética Molecular;

DNA, CROMOSSOMOS, GENES E GENOMAS

• O DNA ou ADN (Ácido Desoxirribonucleico) é composto por duas longas cadeias ou
sequências complementares de nucleotídeos, com quatro diferentes bases que pareiam entre si
(A-T e C-G).

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 GENÉTICA
MODERNA
• O DNA do núcleo de células humanas se apresenta fragmentado na forma de
CROMOSSOMOS onde se encontram os GENES (trechos de informações genéticas capazes
de originar a sequências proteicas completas);
• Humanos tem dois conjuntos de cromossomos/conjuntos de genes, denominados
GENOMAS (um de origem paterna e o outro de origem materna).

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 GENÉTICA
MODERNA
TRANSMISSÃO DE MATERIAL GENÉTICO-CÉLULA MÃE/FILHA

• A informação genética está presente no DNA, os quais podem ser duplicados e separados em
células filhas através de processos de divisão celular;

Mitose- características típicas

• A Mitose é o processo de divisão no qual uma célula que se divide originando duas “células
filhas” com o mesmo conjunto de cromossomos e genes;

• As células filhas podem ser haploides ou diploides,

como a célula original;

• No organismo animal ela é fundamental para o

crescimento e a regeneração, mas não é usada para a
produção de gametas 23
 GENÉTICA
MODERNA
MEIOSE-CARACTERÍSTICAS TÍPICAS
• A Meiose: processo de divisão onde uma célula diploide
origina (após duas divisões consecutivas) quatro “células
filhas” com a metade do número de cromossomos da célula
original.
• No organismo animal é fundamental para a
produção de gametas.
• As células filhas tendem a ser geneticamente
diferentes da célula original, devido à separação
aleatória dos cromossomos homólogos, além da
possibilidade de recombinações entre eles
denominada “Crossing over”
• Esse tipo de divisão não ocorre em ciclos
repetidos como a mitose.
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 GENÉTICA
MODERNA

A variação no número de cromossomos

de diferentes espécies e a redução da
ploidia nos gametas que foram formados
por meiose.

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 GENÉTICA
MODERNA
A ORIGEM DE NOVAS CARCATERÍSTICAS
Mutações no material genético durante a gametogênese podem produzir alterações no
genótipo e no fenótipo dos descendentes gerados a partir desse gameta.

CURIOSIDADES DA GENÉTICA
O rei Henrique VIII conhecido como “Rei tirano” desejava ardentemente um filho macho
para lhe suceder no trono, mas sua primeira esposa lhe havia dado apenas filhas. Não
conformado com esta situação tentou se divorciar de sua esposa, e como naquela época a
Igreja Católica não aceitava o divórcio, ele rompeu com o Papa, se proclamou chefe da Igreja
Anglicana e anulou seu casamento. Casou-se com Ana Bolena, a qual mandou decapitar
algum tempo depois de ela lhe ter dado uma filha. Casou-se ainda com Jane Seymour que
enfim lhe deu um filho varão, mas ela morreu após o parto. Casou-se ainda mais duas vezes,
mas nenhum outro filho foi gerado.
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