Ciências da Natureza e suas

Tecnologias - Biologia
Ensino Médio, 3º Ano
Conceitos estruturantes da genética
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Conceitos estruturantes da genética

Introdução

NOVO DNA
Pesquisadores encontraram, em células

Imagem: DNA tetrahedron / autor: Antony-22 / Creative

saudáveis de humanos e camundongos,
dezenas de milhares de pequenas moléculas de

Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported

um DNA até então desconhecido. O material
genético descoberto é circular e não faz parte
do nosso genoma. Um grupo internacional de
pesquisadores acaba de descobrir em tecidos
sadios de humanos e camundongos uma nova
forma de DNA proveniente de pequenos cortes
no DNA cromossômico. Esse material genético
não está presente no núcleo de todas as
células, o que significa que temos células com
diferentes sequências de DNA – um verdadeiro
mosaico genético (...).
Moutinho,Sofia. Novo DNA. Revista Ciência Hoje On-line Disponível em: http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/03/novo-
dna/?searchterm=Novo%20DNA>. Acesso em : 2 maio 2012
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Vamos interagir?
O texto que acabamos de ler é uma prova de que a ciência é algo
dinâmico, em permanente construção, cujas teorias podem ser
substituídas diante de novos dados, novas hipóteses e novas
propostas de investigação.
Juntos seguiremos na trilha da ciência que
desvenda os segredos da hereditariedade!

LEITURA: para saber mais sobre o Novo DNA acesse o site Revista Ciência Hoje On-
line.
Leia o texto na íntegra, adicione um novo comentário sobre o que você achou dessa
importante descoberta e compartilhe com seus amigos. Disponível em:
http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/03/novo-dna/?searchterm
=Novo%20DNA > Acesso em: maio de 2012.
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Genética ontem e hoje

Vamos conhecer um pouco mais sobre o Figura 1- Gregor Mendel (1822-1884)

Imagem: Mendel Gregor 1822-1884 / autor: inconnu / public

fascinante mundo da Genética?
Não se esqueça de que você é autônomo na
construção de sua aprendizagem!

Na segunda metade do século XIX, o

monge austríaco Gregor Johann Mendel
(1822-1884) descobriu que a transmissão
das características hereditárias seguem
regras bem definidas e propôs explicação
para essas regras. Os resultados dos seus
experimentos foram publicados em 1865,

domain
mas não despertaram o interesse dos
cientistas da época.
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Mendel e as ervilhas
Mendel escolheu como material de estudo a Figura 2- ervilhas utilizadas nos estudos de Mendel
ervilha-de-cheiro (Pisum sativum). As ervilhas
são plantas da família das leguminosas,
apresentam fruto em forma de vagem,
possuem flores hermafroditas, isto é, órgãos
reprodutores masculinos e femininos e se
reproduzem com certa rapidez, permitindo
obter várias gerações em pouco tempo. Outra
vantagem é a existência de variedades
facilmente identificáveis por características
distintas.
Imagem: Peas in pods – Studio / autor: Bill Ebbesen /
Construindo tabela: consulte a biblioteca Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
de sua escola e informe-se sobre os
experimentos de Mendel. Elabore uma
tabela destacando as características
contrastantes das ervilhas.
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Autofecundação e Fecundação Cruzada

Figura -3: representação esquemática de polinização
artificial em ervilhas (fecundação cruzada)

A flor da ervilha tem estruturas masculinas e femininas

Imagem: Independent assortment & segregation / autor:

guardadas numa espécie de urna (chamada “quilha”)
que impede a polinização por pólen de outras flores,
favorecendo, assim, a autofecundação.
Para realizar a fecundação cruzada entre duas
plantas de ervilhas, é preciso abrir a quilha e cortar as
anteras para ser, então, colocado sobre o estigma o

LadyofHats / public domain

pólen proveniente de outra planta.

PENSE NISTO: ao contrário das ervilhas,

em muitas plantas existem mecanismos
que evitam a autofecundação. Qual a
importância desses mecanismos?
Pesquise e registre suas observações.
.
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Conceitos estruturantes da Genética

Mendel certificava-se de estar lidando com ervilhas de linhagens
puras, uma vez que se reproduziam por autofecundação. Como
essas plantas não sofriam alteração de uma geração para outra, as
características se mantinham nas gerações seguintes.

Esquema simplificado do cruzamento entre variedades puras para o caráter cor da semente.

P X P X

Descendentes puros Descendentes puros

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Conceitos estruturantes da Genética Figura 4: esquema simplificado de um dos experimentos

realizados por Mendel com as ervilhas de sementes verdes
e amarelas.
A geração formada pelas variedades
puras, por exemplo, sementes verdes e Fecundação

sementes amarelas, era denominada P X cruzada de

indivíduos puros
de geração parental ou geração P. A
descendência imediata desses
cruzamentos era chamada de
F1 100% híbridos

primeira geração híbrida ou geração

F1. Autofecundação
de indivíduos
A descendência resultante da P X híbridos
autofecundação da geração híbrida
era denominada segunda geração
híbrida; hoje se chama geração F 2. F2
O traço que desaparecia nas plantas
Resultado: sementes amarelas e reaparecimento da
híbridas foi chamado de recessivo, e característica verde na segunda geração, sendo um puro
o que se manifestava foi chamado de amarelo, um puro verde e dois híbridos (amarelos).
dominante.
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Mendel, um gênio esquecido

Até hoje, um ar de mistério envolve o nome de Mendel, o monge que
lançou as bases da Genética.

Qual foi, realmente, a contribuição de Mendel à Genética e por que

seu trabalho foi ignorado em sua época?

Saiba mais: aprofunde seus conhecimentos! Conheça um pouco mais da

história pessoal do “Pai da Genética”.
Registre suas observações para que, no final da aula, você tenha um bom
acervo de pesquisa.
Assista ao vídeo Mendel e as ervilhas, disponível em:
http://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM> Acesso em: maio de 2012.
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A redescoberta de um gênio
Onde se localizam, nas células, os fatores hereditários?

Qual o mecanismo responsável pela separação e

formação dos gametas?

Em 1902, o botânico holandês Hugo de Vries (1848-1935) e o

alemão Carl Erick Correns (1864-1933) chegaram a conclusões
semelhantes às de Mendel. Pode-se dizer que a partir de então
a Genética começou a existir formalmente.
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O Segredo da Hereditariedade Figura- 5: representação de um DNA

Muitos avanços aconteceram no

campo da Citologia. Os
cromossomos e outras estruturas
foram observadas ao microscópio.
Os processos de divisão celular,
mitose e meiose, foram descritos
pelo cientista norte-americano
Walter Sutton (1877-1916) e pelo
alemão Theodor Boveri (1862-
1915).

Imagem: Bdna / autor: Spiffistan / public domain

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Bases celulares dos fatores hereditários

Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os
genes e que estão localizados nos cromossomos .

O par de fatores imaginado por Mendel corresponde ao par de

genes alelos localizados nos cromossomos homólogos.

É a separação dos cromossomos homólogos, na divisão da

meiose I, o fenômeno responsável pela segregação dos
fatores hereditários.
.
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Hora de navegar Leia o texto: Biólogos acham genes das

ervilhas de Mendel. Disponível em:
http://blog.educacaoadventista.org.br/pro
fessorgustavo/index.
Imagine que você foi um php?op=post&ipost=112&titulo=Biologos
cientista que viveu em +acham+gene+das+ervilhas+de+Mendel
1900
> Acesso em: maio de 2012.
e que redescobriu as
pesquisas de Mendel!

Escreva uma carta argumentativa à comunidade científica, relatando os

fundamentos das Leis de Mendel, que, mesmo sem conhecer a natureza e a
localização dos fatores genéticos, descobriu a chave para a compreensão da
herança biológica.
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A divisão celular e os fatores hereditários

Para compreendermos como as leis de Mendel funcionam, vejamos
os fundamentos da hereditariedade:
 os filhos herdam dos pais os genes, Figura – 6: cromossomos
a partir dos quais desenvolvem suas

National Human Genome Research Institute

características;

Imagem: Sky spectral karyotype / autor:

 os genes são transmitidos pelos
gametas (células haploides n);
 cada gameta contém um conjunto de
genes (genoma) específico da

/ public domain
espécie;
 os genes ocorrem aos pares em
cada indivíduo (genes alelos), sendo
um de origem materna e outro de
origem paterna.
LOPES,S.;ROSSO, S. Bio:v.3,1ªed. São Paulo:Saraiva, 2010
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A meiose e a formação dos gametas

Em cada espécie de ser vivo, o número de cromossomos é
constante; isso ocorre porque na formação dos gametas esse
número é reduzido à metade e depois restabelecido na fecundação.

Veja a divisão celular:

 Animação de mitose disponível em:
http://www.youtube.com/watch?v=Ixd8LgsE5nY&feature=related>
Acesso em: maio de 2012.
 Animação em 3D de meiose disponível em:
http://www.youtube.com/watch?v=47vf2m-Iyb8> Acesso em: maio de
2012.
Conectando as ideias:
Qual a diferença fundamental entre a formação de uma célula da pele e a
formação de um espermatozoide? Registre suas análises e observações.
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Entendendo conceitos
Como surgem os alelos?
Figura 7- representação de três pares de
Os alelos surgem devido a pequenas alterações no cromossomos homólogos
lócus de um gene. Assim, se o alelo A tem a
informação para determinar a síntese de um
polipeptídeo A, o alelo a não tem a mesma
informação; ele determina a síntese do A A a a a
A
polipeptídeo a. Essas alterações nos lócus
gênicos são as mutações gênicas.
Quando os alelos de um par são iguais, fala-se em
condição homozigótica (Mendel usava o termo
“puro”).
Quando os alelos de um par são diferentes, fala-se
em condição heterozigótica (Mendel usava o Homozigoto Heterozigoto Homozigoto
termo “híbrido”). A/A A/a A/A

LOPES,S.;ROSSO, S. Bio:v.3,1ªed. São Paulo:Saraiva, 2010

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Relação entre fenótipo e genótipo

O fato de que a aparência de um organismo não revela diretamente o
conteúdo de seus genes já estava evidente nos experimentos de Mendel.

Então vejamos:  quando dizemos que uma planta de ervilha é

heterozigótica ou homozigótica para a cor da
semente, por exemplo, estamos nos
O avanço dos referindo aos genes, isto é, ao genótipo,
conhecimentos que, em problemas genéticos, é
biológicos mostrou representado por letras.
que o fenótipo resulta
da interação do
 empregamos o termo fenótipo quando nos
genótipo com o referimos às características morfológicas,
ambiente. fisiológicas ou até mesmo comportamentais,
por exemplo, a cor da flor, a textura da
semente, a cor do pelo de um animal e a cor
da pele. O termo engloba também
características de natureza bioquímica,
como o tipo de sangue.
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Interação entre genótipo e ambiente =

fenótipo
Alguns exemplos ajudam a entender melhor a interação do genótipo
e ambiente:

Os gatos siameses e coelhos Figuras 8 e 9 - gato siamês e coelho da raça himalaia.

da raça himalaia possuem as

extremidades do corpo com
pelos pretos e o resto do corpo
com pelos mais claros. Essa
diferença na coloração do pelo
é devido à ação de um gene
que só se manifesta nas áreas
do corpo com temperaturas
mais baixas. Imagens da esquerda para direita: (a) Niobe050905-Siamese Cat / autor:
TrinnyTrue / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported; (b)
Gromitt 1 autor: Gromitt / Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0
Unported
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E por falar em sol, você conhece os perigos da exposição

aos raios ultravioletas?

Figura 10- o perigo da exposição solar

Imagine duas pessoas com os

mesmos tipos de alelos para
pigmentação da pele. Se uma
delas tomar sol com mais
frequência que a outra, seus
fenótipos poderão ser
diferentes?
Imagem: Praia Barra da Tijuca / autor: Andrevruas / Creative Commons
Attribution 3.0 Unported
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Ampliando e integrando
conhecimentos
O uso do filtro solar constitui
um dos vários procedimentos
destinados à proteção da
pele. O problema é que
algumas pessoas, ao usá-lo,
acham que estão
superprotegidas e se expõem
ao sol de maneira abusiva.
Fique por dentro de trabalhos realizados por
pesquisadores para produzir filtros solares:
 Sol na medida certa: cientista brasileiro
desenvolve adesivo que identifica excesso de
exposição aos raios ultravioletas. Disponível
em:
http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/medicina-
e-saude/sol-na-medida-certa/?
searchterm=sol%20na%20medida%20certa >
Acesso em: maio de 2012.
 Maior proteção: alteração química permite
que composto banido por órgãos de saúde
volte a ser usado em protetor solar. Disponível
em:
http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/0
2/maior-protecao/?
searchterm=protetor%20solar > Acesso em:
maio de 2012
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Aprenda praticando
Os exemplos que vimos mostram que o genótipo estabelece uma escala
fenotípica dentro de certos limites, sendo que o meio é quem vai determinar
em qual ponto dessa escala o fenótipo será evidenciado.
Estudo de caso: o agricultor e suas hortênsias
Pesquise sobre
“Um agricultor pretendia obter plantas de hortênsias com flores róseas, os efeitos do Ph
mas todas que plantava produziam flores azuis. Seu vizinho, no entanto, do solo na cor
possuía uma plantação de hortênsias somente com flores róseas. Ele, então, das flores de
solicitou ao vizinho uma muda dessas hortênsias, plantando-as em seu
terreno. Mesmo assim, as flores que dela surgiram foram todas azuis e não
hortênsia e tente
róseas. resolver este
Intrigado, ele deu ao seu vizinho uma muda de hortênsia de sua plantação caso.
que tinha flores azuis e pediu que fosse plantada junto às demais plantas do
terreno do vizinho. Essa muda produziu flores róseas.
O agricultor procurou, então, um geneticista, expondo-lhe a situação. (...).”

LOPES, S.; ROSSO, S. Bio:v.3, 1ªed. São Paulo: Saraiva, 2010.

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Estudo de caso: o agricultor e suas hortênsias

Sabendo que as plantas usadas possuíam o mesmo material genético,
qual a solução que o agricultor deveria adotar para que em seu
terreno as hortênsias já plantadas passassem a produzir flores róseas?
Será que o meio exerce alguma influência sobre isso? Pesquise e
aplique os conceitos estudados envolvidos neste exemplo e tire suas
próprias conclusões.
Figura 11- Hydrangea macrophylla Azul Figura 12- Hydrangea macrophylla Rosa
Imagem: Hydrangea macrophylla - Hortensia

Imagem: Hydrangea macrophylla - Bigleaf

hydrangea1 / autor: Raul654 / GNU Free
hydrangea / autor: Raul654 / GNU Free
Documentation License

Documentation License
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Determinando o genótipo: cruzamento teste

O cruzamento teste é um recurso amplamente utilizado para
determinar o genótipo de um individuo com fenótipo dominante,
uma vez que ele pode ser homozigoto ou heterozigoto. Veja a
representação de um cruzamento teste, tendo como exemplo o
caráter cor da semente:
Figura – 13: representação de um cruzamento teste.

Sementes amarelas de genótipo

Cruzamento teste desconhecido

X X
Genótipo W Genótipo V? Genótipo V? Genótipo W

Descendência amarela Descendência amarela e verde

Fonte: AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Biologia dos organismos. São Paulo: Editora Moderna, 2010, adaptado.
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Acabamos de ver que um gene alelo dominante se expressa tanto na

condição homozigótica quanto na heterozigótica. O fato de um alelo
ser dominante não significa que ele seja melhor ou que exerça ação
inibitória sobre seu par.
Figura 14: Dom Pedro II portador de
prognatismo mandibular.

A genética e a realeza:
“Reis e rainhas também são portadores
de problemas genéticos. A projeção
acentuada do maxilar inferior para frente
(prognatismo) da família imperial
brasileira é marcante nos retratos de
alguns de seus componentes. Essa
condição é determinada por um alelo
dominante autossômico (...).”
SANTOS, F.S. (Org.) Biologia: ser protagonista. São Paulo: Edições
SMS,2010.
Imagem: Delfim-pedroII-MHN / autor:
Delfim da Câmara (1875) / public domain
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Tema para discussão

A fenilcetonúria é uma doença humana causada por gene alelo autossômico
recessivo que ocupa um lócus no cromossomo 12.
Para saber mais sobre essa deficiência metabólica, acesse o link:
http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_fenilcetonuria.pdf > Acesso
em: 3 junho de 2012.

Pesquise:
 a incidência da doença e possibilidade de reverter o quadro dos sintomas;
 dieta indicada para os portadores da fenilcetonúria;
 qual deve ser o genótipo de uma pessoa afetada?;
 um casal que não tem a doença pode gerar um filho com a fenilcetonúria?;
 quer saber mais? Acesse o site http://portalsaude.saude.gov.br/portalsaude/
> navegue e veja outras doenças genéticas.
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Dominância incompleta: fenótipo intermediário

E quando os alelos não têm relação de dominância e
recessividade?

Figura 15: flores de maravilha (Mirabilis jalapa).

Há situações em que o fenótipo dos
indivíduos heterozigóticos é intermediário.
Por exemplo, na planta conhecida como
“maravilha”, a determinação genética da cor
da flor apresenta dois alelos funcionais nas
células das pétalas que gera pigmento
suficiente para que a flor seja vermelha.
Nos heterozigóticos, a quantidade de
pigmento produzido cai para a metade,
fazendo com que a cor das pétalas seja mais
clara (cor rósea); nos homozigóticos que Imagem: Mirabilis jalapa at night / autor: GTBacchus /
possuem dois alelos que não determinam Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported

produção de pigmento, as flores são brancas.

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Codominância: dois fenótipos simultaneamente no mesmo indivíduo

A codominância denomina um padrão

de herança no qual não há dominância
de um alelo sobre o outro, ou seja, os
dois se expressam igualmente em
indivíduos heterozigóticos, produzindo,
assim, um terceiro fenótipo.
Figura 16: na membrana plasmática das hemácia, podem existir
aglutinogênios, dependendo do grupo sanguíneo da pessoa.
O sistema MN é condicionado por dois genes
(AgM e AgN) e é formado por três grupos
sanguíneos, denominados M, N e MN. Pessoas
heterozigóticas apresentam os dois
aglutinogênios nas hemácias, pertencendo ao
grupo sanguíneo MN.

Tabela dos grupos sanguíneos MN

Grupos Genes Genótipos

M AgM AgM AgM
N AgN AgN AgN
MN AgM e AgN AgMAgN

SANTOS,F.S. (Org.) Biologia: ser protagonista. São Paulo:

Edições SMS, 2010.

Imagem: Sedimented red blood cells / autor:

MDougM / public domain
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Pleiotropia
A pleiotropia é um fenômeno comum que se
caracteriza quando o produto de um gene
condiciona ou influencia mais de uma
característica no fenótipo de seu portador .
O GENE QUE CONDICIONA A COR
DA CASCA DA SEMENTE DA ERVILHA
DETERMINA TAMBÉM:
A pleiotropia na espécie
humana também pode
caracterizar determinadas
doenças. Um exemplo é a
Síndrome de Marfan. Pessoas
portadoras do alelo dominante
para a síndrome apresentam
aracnodactilia, anomalias
ósseas, defeitos nos olhos, no
pulmão e no coração.

A MANCHA ROXA
A COR DA FLOR NAS ESTÍPULAS
FOLIARES
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Referências
• AMABIS, J.M.; MARTHO, G.R. Biologia das Populações, v3. São Paulo:Editora Moderna, 2010.
• BIZZO, N. Ciências: fácil ou difícil? São Paulo: Ática, 1998.
• JÚNIOR, C.S.; SASSO, N.S.; JÚNIOR, N.C. Biologia. v3. São Paulo:Editora Saraiva, 2010.
• LAURENCE, J.; MENDONÇA, V. Biologia: Ser humano, Genética e Evolução .v3., São
Paulo:Editora Nova Geração, 2010.
• LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia hoje: genética, evolução e ecologia. São
Paulo:Editora Ática, 2011.
• LOPES, S.; ROSSO, S. Bio: v.2, 1ªed. São Paulo: Saraiva, 2010.
• MARANDINO, M; SELLES, S.E; FERREIRA, M.S. Ensino de Biologia: histórias e práticas em
diferentes espaços educativos. São Paulo: Editora Cortez,2009.
• MOUTINHO, Sofia. Novo DNA. Revista Ciência Hoje On-line Disponível em:
http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/2012/03/novo-dna/?searchterm=Novo%20DNA>.
Acesso em: 2 mai. 2012.
• PESSOA, O. Frota. Biologia.v. 3. São Paulo: Scipione, 2005.
• PEZZI, A.; GOWDAK, D.O.; MATTOS, N.S. Biologia: genética, evolução e ecologia, v3. São
Paulo: FTD, 2010.
• POZZO, J.I. ; CRESPO, M.A.G. A aprendizagem e o ensino de ciências: do conhecimento
cotidiano ao conhecimento científico. Porto Alegre:Artmed,2009.
• SANTOS, F.S. (Org.) Biologia: ser protagonista ,v3. São Paulo: Edições SMS, 2010.
 Tabela de Imagens
n° do direito da imagem como está ao lado da link do site onde se consegiu a informação Data do Acesso
slide foto
       
3 Zephyris / GNU Free Documentation License. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:DNA_Str 21/08/2012
ucture%2BKey%2BLabelled.png
5 Retrato de Gregor Mendel / Autor http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Mendel_ 21/08/2012
desconhecido / United States public domain Gregor_1822-1884.jpg
6 Pisum sativum / Renee Comet http://commons.wikimedia.org/wiki/File:NCI_pea 21/08/2012
(photographer) AV Number: AV-9400- s_in_pod.jpg
4164 /public domain
7 Autor desconhecido / disponibilizado por http://az.wikipedia.org/wiki/%C5%9E 21/08/2012
MrArifnajafov (Müzakirə | %C9%99kil:Mendel01.gif
Fəaliyyətlər)/public domain
12 Spiffistan / public domain http://en.wikipedia.org/wiki/File:Bdna.gif 21/08/2012
15 Steffen Dietzel / GNU Free Documentation http://en.wikipedia.org/wiki/File:HumanChromos 21/08/2012
License omesChromomycinA3.jpg
19 A TrinnyTrue / disponibilizado por Playtime / http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Niobe05 21/08/2012
GNU Free Documentation License 0905-Siamese_Cat.jpeg
19 B krishva / public domain. http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Netherla 21/08/2012
nddwarf-loki.jpg
20 G. Küppers (JordiCubero) /GNU Free http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Playa_Vi 21/08/2012
Documentation License. %C3%B1a.JPG
23 A Raul654 / GNU Free Documentation License http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Hydrang 21/08/2012
ea_macrophylla_-_Hortensia_hydrangea.jpg
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23B Andrew Bossi / GNU Free Documentation http://commons.wikimedia.org/wiki/File:NJ_LBI_F 21/08/2012
License lowers_02.JPG
25 Retrato de Dom Pedro II / Hermann Witte http://commons.wikimedia.org/wiki/File:Dom_Pe 21/08/2012
/public domain dro_II_circa_1887.jpg
27 Wildfeuer / GNU Free Documentation http://commons.wikimedia.org/wiki/File:2006-10- 21/08/2012
License 18Mirabilis_jalapa10.jpg
28 Drs. Noguchi, Rodgers e Schechter da http://commons.wikimedia.org/wiki/File:RBC_mic 21/08/2012
NIDDK / NIH, a US government agency rograph.jpg
/Public domain.