Tema 6 La genética: La

herencia biológica

El asesoramiento
médico puede
prevenir la aparición
Gregorio Mendel de algunas
enfermedades
El “padre” de la Genética genéticas en los
bebés de una pareja.
 La herencia. Los caracteres hereditarios
Reflexio
n posible que tú tengas los ojos marrones y tu hermana azules, o quizás seas
Es
más bajo o más alto que ella; puede que una vaca determinada produzca
más leche que su hermana…
a) ¿Crees que la transmisión de algunas características de los progenitores a
su descendencia es una propiedad de todos los seres vivos?
b) Y, si es así, ¿cómo se transmiten los caracteres hereditarios?.
La herencia. Los caracteres hereditarios
Reflexiona

¿Cómo explicas
que no pueda
nacer un bebé
de un tomate?

¿Cómo explicas los

parecidos dentro de
una familia?

¿Por qué una

loba no puede
parir gatitos?
Reflexiona

¿Sabes qué hay que hacer para que nazcan

perros y gatos de razas tan diversas?
► ¿Pensaríais que el bebé
blanco también es su hijo?
 1. De los caracteres a los genes.
1.1 El nacimiento de la genética.
Mendel (1822-1884) es considerado como el “padre” de la genética.
Johann Mendel nació en 1822 en Heizendorf, Austria.
En 1843 ingresó en el convento de agustinos de Brno,
tomando el nombre de Gregor. Alternó los estudios de
Teología con los de Ciencias Naturales.
Realizó experiencias de hibridación con plantas (sobre
todo guisantes). Su trabajo, publicado con el título de
«Experimentos sobre híbridos de plantas» apenas tuvo
repercusión.
Pero en 1900, tres científicos redescubrieron y
reconocieron los trabajos de Mendel como el comienzo de
una nueva disciplina, a la que llamaron Genética.
Poco antes de la publicación de los trabajos de Mendel, en
1859, Charles Darwin había publicado su libro «El origen
de las especies» en el que exponía su teoría sobre la
evolución biológica. Si Darwin hubiera conocido los
mecanismos de la herencia propuestos por Mendel, habría
podido explicar algunas de las dificultades que, en su
época, encontró la teoría de la evolución.
 Mendel y las leyes de la herencia

El éxito científico de los experimentos

realizados por Mendel en la huerta del
monasterio de la que hoy es la ciudad de
Brno en la República Checa, radica en el
material biológico elegido, es decir, la
capacidad de auto polinizarse de las
flores de la planta del guisante y la
sencilla identificación de sus caracteres.
 Mendel y las leyes de la herencia
EXPERIMENTOS DE MENDEL
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y
1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el
guisante como material de trabajo fueron los siguientes:
Material: Pisum sativum (guisante).
•Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el
mercado.
•Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación
relativamente corto.
•Producían muchos descendientes.
•Existían variedades diferentes que mostraban distinto,
color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad
Genética.
•Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el
polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la
misma flor.
•Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a
voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización
castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
Aquí puedes ver en detalle una flor
de la planta del guisante cortada en
parte para ver su interior.

Estilo
Ovario

El ovario, el estilo
y el estigma
constituyen el
gineceo o pistilo,
parte femenina de Estambres (parte masculina de la
la flor. flor). En el extremo de cada
estambre está la antera, que produce
el polen. El conjunto de estambres
recibe el nombre de androceo.
En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas
variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la
autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando
las anteras).

Se quitan las
anteras
 Mendel y las leyes de la herencia
Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:

•Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que

de esta manera se aseguraba de que las variedades que
manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos
idénticos y homocigóticos.
•Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus
alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
•Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo
carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas
fáciles de identificar.
•Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones
sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las
sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.
•Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos
adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus
hipótesis.
•Analizar caracteres independientes para demostrar su
principio de la combinación independiente.
Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:

•Forma de la semilla: lisa o rugosa

•Color de la semilla: amarillo o verde.
•Color de la Flor: púrpura o blanco.
•Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
•Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
•Posición de las flores: axial o terminal.
•Talla de las plantas: normal o enana.
 Teoría cromosómica de la herencia
Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la
existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se
encontrara en los cromosomas.
En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que había un
paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el
comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la
fecundación, por lo que dedujeron que los factores
hereditarios se encontraban en los cromosomas.

Estos dos genetistas vivían

en países diferentes
(Sutton en Estados Unidos
y Boveri en Alemania) y
trabajaron
independientemente, pero
descubrieron lo mismo en el
mismo año.
Walter Stanborough Sutton Theodor Boveri

Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría

cromosómica de la herencia unos años más tarde.
Teoría cromosómica de la herencia

En 1909, W. Johannsen
designó el “factor
hereditario” de Mendel
con el término gen.

Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)

 Teoría cromosómica de la herencia

En los años siguientes Morgan

realizó importantes
observaciones en los
cromosomas de la mosca del
vinagre.
Drosophila melanogaster

Llegó a la conclusión de que los

genes estaban en los
cromosomas y de que aquellos
que se encontraban en el mismo
cromosoma tendían a
heredarse juntos, por lo que
los denominó genes ligados.

Thomas Hunt Morgan (1866-1945), Se llegó a la TEORÍA

CROMOSÓMICA DE LA
HERENCIA
1.2 Conceptos básicos de genética

► ALELOS = HOMOCIGÓTICO
► ALELOS ≠ HETEROCIGÓTICO
Conceptos Fundamentales
 Principales conceptos de genética mendeliana
a) Carácter: Es cada uno de los rasgos físicos o fisiológicos de un ser vivo. Los
caracteres hereditarios son los que se transmiten a la descendencia.

b) Genes: Son los factores que controlan la herencia de los caracteres. Están
situados en los cromosomas y formados por ADN.
Gen: porción de ADN que posee la información para un carácter determinado. Las
células emplean esta información genética para sintetizar (“fabricar”) sus proteínas.

c) Genotipo: Es el conjunto de genes de un individuo.

d) Fenotipo: Es el aspecto que observamos en un individuo. Depende del genotipo (de

sus genes) y de la acción del medio ambiente.

e) Alelos: Son las distintas “versiones” que puede tener un gen. Dan lugar a
características diferentes. Ej., el gen humano que determina el color de los ojos tiene
varios alelos → distintos colores (azul, verde o negro).
Como cada individuo deriva de la unión de 2 células reproductoras (el óvulo y el
espermatozoide), cada individuo posee 2 alelos para cada carácter.
f) Homocigoto y heterocigoto: Como en nuestras células hay 2 alelos, uno paterno y el otro
materno, estos pueden ser iguales o diferentes.
• Si son iguales → raza pura u homocigoto → esa característica siempre se manifiesta.
• Si son distintas → híbrido o heterocigoto → sólo se expresa el carácter dominante,
quedando oculto el recesivo, aunque siga en las células y pueda pasar a la descendencia.
Por eso los hijos pueden mostrar características que no tenían sus padres, pero estaban en
sus genes. Algunos de sus abuelos o bisabuelos la habrán manifestado.
Una persona de ojos azules (recesivo) puede tener abuelos o primos de ojos azules aunque
sus padres sean ambos de ojos castaños (dominante).
 Experiencias de Mendel
Mendel comprobó que ciertos caracteres
del guisante pueden aparecer en 2 formas
distintas.
P. ej., los guisantes pueden ser verdes o
amarillos, su piel puede ser lisa o
rugosa, la flor puede ser blanca o roja...
Seleccionó 7 caracteres, para averiguar
cómo se trasmitían de padres a hijos.

Flores, frutos y semillas de guisante

 ↑ Cruzamientos que realizó Mendel

← Caracteres estudiados por Mendel

La primera ley de Mendel:.

Principio de uniformidad de P X
la primera generación: AA aa
Cuando se cruzan dos
variedades de individuos de
raza pura ambos A a Gametos

(homocigotos ) para un
determinado carácter, todos
los híbridos/heterocigóticos
de la primera generación son F1
iguales.
Aa
Mendel llegó a esta
conclusión al cruzar
variedades puras de
P: Generación Parental (padres)
guisantes amarillos y verdes,
pues siempre obtenía de este F1: Primera Generación Filial
cruzamiento variedades de
guisante amarillas. El signo x significa “cruzamiento
con”
¿Qué está pasando aquí?
La segunda ley de Mendel:.
P X
Ley de la segregación de los
caracteres.
Aa Aa
Mendel tomó plantas
procedentes de las semillas de la
primera generación (F1) del F1 A a Gametos A a
experimento anterior, amarillas
Aa, y las polinizó entre sí. Del
cruce obtuvo semillas amarillas y F2
verdes en la proporción 3:1 (75%
amarillas y 25% verdes). Así A a
pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de
las semillas parecía haber A
desaparecido en la primera AA Aa
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación. a
Aa aa
Heterocromía
y Albinismo
Acondroplasia
La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la segregación
independiente de los
caracteres.

Mendel se planteó cómo se P AABB aabb

X
heredarían dos caracteres. Para
ello cruzó guisantes amarillos
lisos con guisantes verdes
rugosos. Gametos
AB ab

En la primera generación obtuvo

guisantes amarillos lisos.

F1
AaBb
La Tercera Ley de Mendel:. X
AaBb AaBb
Al cruzar los guisantes amarillos
lisos obtenidos dieron la Gametos
siguiente segregación:
AB Ab aB ab AB Ab aB ab
9 amarillos lisos
3 verdes lisos AB Ab aB ab
3 amarillos rugosos
1 verde rugoso. AB AABB AABb AaBB AaBb

Ab AABb AAbb AaBb Aabb

De esta manera demostró que aB AaBB AaBb aaBB aaBb

los caracteres color y textura
eran independientes.
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Gametos producidos por la generación F1 híbrida
CUADRO DE PUNNETT

Generación F2
4. CASOS GENÉTICOS ESPECIALES
4.1 Herencia intermedia o codominancia
En ocasiones ninguno de los dos alelos que porta un individuo
domina sobre el otro. Sino que ambos poseen la misma
capacidad de expresión y se manifiestan conjuntamente.

Herencia intermedia: el
fenotipo de los
heterocigóticos es una
mezcla de los fenotipos
de las razas puras
Codominancia: el
fenotipo de los
heterocigóticos
manifiesta los
fenotipos de ambas
razas puras.

Un ejemplo lo
encontramos en el gen
que determina el grupo
sanguíneo humano,
donde existen dos
alelos codominantes A
y B, dominan ambos
sobre el alelo 0.
3.2 Alelismo múltiple

Alelos: W, W-w, W-se, W-pp

3.3 Interacción génica

Dos parejas de alelos influyen sobre el mismo carácter

3.4 Genes letales
3.5 Herencia cuantitativa
+ provoca reacción
- no provoca reacción
3.3 La herencia ligada al sexo.
Sistema XX/XY

En la especie humana hay 46 cromosomas: 44 autosomas sin

información para el sexo y 2 cromosomas sexuales que informan del
sexo.

• Mujer: 2 cromosomas X (XX)

• Hombre: un X y un Y (XY)
 DALTONISMO Y HEMOFILIA

Son caracteres que se deben a un gen recesivo situado en el cromosoma X.

Su herencia es distinta dependiendo del sexo:
•El hombre sólo tiene un alelo para dicho carácter, pues sólo tiene un cromosoma X
•La mujer tiene 2 alelos (uno en cada X), que se comportan como los demás genes.

Hemofilia: alteración de la
coagulación de la sangre.

Se localizan en el cromosoma X.
En la mujer:
• XX → normal
• XXh → normal, portadora
• XhXh → hemofílica (raramente)
En el hombre:
• XY → normal
• XhY → hemofílico
Daltonismo: Consiste en la dificultad para distinguir el rojo y el verde. El alelo
responsable, situado en el cromosoma X, es recesivo (Xd); el alelo normal es dominante
(XD). Entonces:
En la mujer: En el hombre:
XX (normal XY (normal).
XXd (normal, portadora) XdY (daltónico)
XdXd (daltónica)
Otra alteración debida a un alelo recesivo es el
DALTONISMO.
Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores.

¿Qué números ves en estas láminas?

Una persona daltónica es incapaz de distinguir

en estas láminas los números 182 y 13
 ¿Qué ves en estas láminas?

Una persona daltónica es incapaz de distinguir

en estas láminas F4 y 69
 ¿Qué números ves?

Una persona daltónica es incapaz de distinguir

un 74 y un 42
 3.4 El efecto ambiente
Reflexio
na
¿Crees que la
musculatura tan
desarrollada de
esta mujer es el
resultado de los
genes que ha ¿Podemos variar
heredado? algo el color de
nuestra piel?

Algunos caracteres, como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el

tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros
caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por
el ambiente. Así por ejemplo, la altura de una persona está
determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la
alimentación recibida durante su infancia.
La localización de los genes.
La teoría cromosómica de la herencia
Cariograma humano. En total hay 23 parejas de homólogos.
Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )
 Gracias a la Meiosis se
reduce a la mitad el
número de cromosomas
para formar óvulos o
espermatozoides.

Los óvulos sólo

pueden llevar el
cromosoma X (no
pueden llevar el
cromosoma Y)

¿Niño o
niña?
Como resultado de la meiosis se forman un X 50 % Y 50 %
50 % de espermatozoides con el cromosoma
X. El 50 % restante lleva el cromosoma Y
 Cariotipo humano: qué es
y cómo se obtiene
También vimos en el tema anterior la forma de los cromosomas es
variable, pero siempre es fija en la misma pareja de cromosomas. Y
también son constantes la forma y el número dentro de cada especie.

¿Recuerdas cuál es el
número de cromosomas
en la especie humana?

23 parejas = 46 cromosomas

Fotografía de los
cromosomas de una
célula humana tomada
con microscopio
electrónico de barrido.
Un cariotipo es el número de cromosomas de un individuo. El término
también se refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de
los cromosomas de un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar
números o estructuras anormales de los cromosomas.

El cariotipo de un feto también puede determinarse, mediante Amniocentesis:

https://www.youtube.com/watch?v=bZcGpjyOXt0
LOS ÁRBOLES GENEALÓGICOS.
4.4 Las mutaciones
Las mutaciones son alteraciones que se producen en la secuencia del ADN de
un organismo.

Pueden deberse a multitud de agentes, tales como radiaciones, sustancias

químicas, etc. o de manera natural durante la meiosis.

Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos, o afectar a

gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los
caracteres, llegando incluso a ser letales. Constituyen la principal fuente de
variabilidad genética, y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.

Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de

mutaciones:

•Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas

que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.

•Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes,

bien porque se pierde parte de un cromosoma, se intercambian fragmentos con
otros cromosomas, etc. También afectan a cromosomas enteros, alterando el
número de cromosoma del individuo, normalmente porque se pierde o se gana
algún cromosoma entero.
 LAS MUTACIONES

⚫Los genes no se mantienen

siempre inalterados: en
ocasiones, se producen
cambios inesperados de
forma aleatoria.
Mutación génica
Mutación cromosómica Mutación
cromosómica
Las mutaciones se generan de manera
espontánea y al azar, con una frecuencia muy
pequeña, y pueden afectar a las células de los
tejidos somáticos ( tejidos formados por todas
las células del cuerpo, excepto las sexuales) o a
las células sexuales ( óvulos y espermatozoides).
Si estas últimas participan en la fecundación, la
mutación se transmitirá a la siguiente
generación.
Un cariotipo es el número de cromosomas de un individuo. El término también se
refiere a una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas
de un individuo. El cariotipo es utilizado para buscar números o estructuras
anormales de los cromosomas.
Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales

Mujer con síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino

infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja
torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de
atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.
Varón con síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,
esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo
de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas).
Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos
Cariotipo de mujer XXX: Síndrome de la
triple X. Frecuencia 1 de cada 1000
nacidas vivas. Son mujeres estériles y con
aspecto infantil.
Cariotipo de varón: síndrome duplo Y,
mal llamado antiguamente "síndrome de
instintos criminales". Frecuencia 1 de
cada 2000 varones en la población
masculina general; 2-4 % en
poblaciones penales y centros
psiquiátricos peligrosos.
 CAlteraciones debidas al número de cromosomas no sexuales

Ausencia del
Exceso de mucosidad
pigmento Glóbulos
6 dedos en pulmones.
melanina rojos Dificultad respiratoria
alterados

Polidactilia Albinismo Anemia falciforme Fibrosis

quística
Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o
del femenino. El hijo o hija resultante tiene alterado su número
de autosomas (cromosomas no sexuales)

Los casos más frecuentes son las trisomías (3 cromosomas de

una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:

-Síndrome de Down o trisomía del par 21

-Síndrome de Edwars o trisomía del par 18
-Síndrome de Patau o trisomía del par 13
 Síndrome de Down o trisomía del par 21

Hay una discapacidad intelectual

y unos rasgos físicos muy
característicos. Se da en 1 de
cada 2500 nacimientos
 Síndrome de Edwards
o trisomía del par 18

Los individuos afectados presentan

anomalías en la forma de la cabeza,
mentón hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un
caso por cada 7000 nacimientos.

Síndrome de Patau
o trisomía del par 13
Los individuos afectados presentan labio
leporino y otras alteraciones como cardíacas.
Un caso por cada 4500 nacimientos
1 La herencia. Los caracteres
hereditarios
¿Sabes qué
es el A.D.N.?

El jurado declara a Tony King culpable del asesinato

de Rocío Wanninkhof

El ADN de King coincidía con

el encontrado en una colilla
recogida en el escenario del
crimen contra Rocío.
1 La herencia. Los caracteres
hereditarios
¿Sabes qué
es el A.D.N.?
 Crean una
vaca enana
para que
podamos
consumir
leche recién
Recomiendan
ordeñada.
no guardar en
la nevera al
pobre animal.

Prestigiosos
biólogos
sospechan que el
campeón mundial
de peleas de gallos
¿Qué crees que puede ser el se obtuvo haciendo
trampa, por
“código del genoma humano”? Ingeniería
Genética.

¿Has oído hablar de la

“Ingeniería Genética”?
(la foto del gallo es falsa, se trata de un
montaje)
Pero… ¿has pensado alguna vez por qué un animal no crece más de un cierto tamaño?
1 La herencia. Los caracteres
hereditarios

Noooooo, no te descargamos de Internet, tú

naciste...
8 El genoma humano
En 2001 se anunció que ya
se disponía del primer
borrador del genoma
humano, gracias al
“Proyecto Genoma
Humano”, un enorme
proyecto de investigación
internacional. Privado y
público.

Pero, ¿qué es el genoma

humano?

El genoma humano es la secuencia completa del

ADN, es decir, la lista de los 3000 millones de
bases (A,T,C y G) del ADN de nuestras células.
8 El genoma humano
Se ha encontrado que:

-Tenemos unos 31.000 genes (mucho menos de lo que

se pensaba)
- Sólo el 1,5 % del ADN forman genes (se investiga
para qué sirve el 80,5 % de ADN restante)
- Las diferencias del genoma entre las personas es
del 0,1 % ( el 99,9 %)
- Se conoce el genoma de otros organismos, y el
nuestro es unas 25 veces mayor.
Aunque el genoma de una
persona sólo se diferencie de
Tony King culpable otra en un 0,1 %, esto basta
del asesinato de para identificar claramente
Rocío Wanninkhof una “huella genética”.
8 El genoma humano
Gracias al conocimiento del genoma humano será
posible en el futuro conocer mejor algunas
enfermedades para:

1) Diagnosticar mejor
2) Aplicar un tratamiento adecuado
3) Prevenir la aparición de estas enfermedades
genéticas
8 El genoma humano
Enfermedades
genéticas
Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de
nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce una proteína
defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la
proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién
nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna
enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas
personas sanas pueden tener alteraciones en su material
hereditario capaces de provocar enfermedades a su
descendencia.
Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad,
existen miles de genes diferentes, lo que implica la existencia
de, miles de enfermedades genéticas.
8 El genoma humano
Enfermedades
genéticas
Estas enfermedades se deben al mal
funcionamiento de un gen, bien desde
el nacimiento, tratándose entonces de
una enfermedad CONGÉNITA y
HEREDITARIA, o bien por alguna
alteración a lo largo de la vida del
individuo, por la acción de agentes
mutagénicos, de virus, etc., siendo
entonces enfermedades
ADQUIRIDAS que sólo pueden ser
hereditarias si afectan al tejido
germinal encargado de formar los
óvulos y los espermatozoides;
cualquier alteración que sólo afecte a
células somáticas no podrá ser
hereditaria.
8 El genoma humano
Enfermedades
genéticas
9 Biotecnología e ingeniería genética
La BIOTECNOLOGÍA
consiste en la utilización
de seres vivos sencillos
(bacterias y levaduras), y
células eucariotas en
cultivo, cuyo metabolismo
y capacidad de biosíntesis
se utilizan para la
fabricación de sustancias
específicas aprovechables
por el ser humano.

La biotecnología permite, gracias a la aplicación integrada de los conocimientos y

técnicas de la bioquímica, la microbiología, la ingeniería química, y, sobre todo, la
ingeniería genética, aprovechar en el plano tecnológico las propiedades de los
microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos
renovables y disponibles en abundancia gran número de sustancias y compuestos.
9 Biotecnología e ingeniería genética
La INGENIERÍA GENÉTICA es
una parte de la biotecnología que
se basa en la manipulación de genes
para obtener esas sustancias
específicas aprovechables por el
hombre: se trata de aislar el gen
que produce la sustancia, e
introducirlo en otro ser vivo que
sea más sencillo -y barato- de
manipular; lo que se consigue es
modificar las características
hereditarias de un organismo de
una forma dirigida por el hombre,
alterando su material genético.
9 Biotecnología e ingeniería genética
Los productos transgénicos
Son productos de origen animal o vegetal obtenidos a partir de
individuos cuya información genética ha sido manipulada por el hombre a
fin de modificar alguna de sus características gracias a que poseen
determinados genes introducidos por el hombre mediante ingeniería
genética; así por ejemplo existen variedades de cereales que soportan
plagas y sequías, frutos que tardan más en madurar o en pudrirse,
animales con órganos de características parecidas a los humanos, etc.
Para sus defensores representan el final de algunos problemas de la
humanidad, como son la carencia de órganos para transplantes o la
erradicación del hambre en el mundo, para sus detractores suponen un
riesgo para la salud humana no calculado, por el hecho de que acumulan
insecticidas, pierden sus cualidades nutritivas, o pueden transmitir al
hombre enfermedades de otros seres vivos
Si tuviésemos la información contenida en el ADN de los dinosaurios, podríamos
–al menos en teoría- hacer “resucitar” a estas especies de reptiles extinguidos.
 Pero dejémonos ahora de dinosaurios
y volvamos a los cromosomas.

Núcleo Los cromosomas se

ven al microscopio
Cromatin cuando la célula
a
entra en división
Nucleolo

Célula en reposo (sin dividirse) Célula en división

Esta fotografía
muestra, al
microscopio, células
de la epidermis de
cebolla en división.
Los cuerpos
oscuros son los
cromosomas.
 Condensación e
Núcleo individualización
de la cromatina
Cromatin
a

Nucleolo
La cromatina es
Cuando la célula va a como un largo Este punto es el
comenzar la división, la hilo de lana centrómero
cromatina se
individualiza y adquiere
una forma condensada Un cromosoma es
parecida a un bastón. Cromosoma
como un ovillo

Puede transportarse mucho mejor un ovillo

de lana que la misma cantidad de lana
suelta. Del mismo modo, es mucho mejor
para la célula repartir el material genético
a las células hijas si la cromatina se ha
condensado en cromosomas.
 Cuando la célula va a
comenzar la división, el
material genético
produce una copia Duplicación Cada una
exacta de sí mismo, por de las
lo que en vez de un copias es
filamento, contiene dos, una
centróme cromátida
llamados cromátidas,
ro
que están unidos por el
centrómero.

Cromátida 1
Cromátida 2
En la división celular, el
material genético (ADN) se
Animación reparte por igual entre las
realizada con
fotos reales
células hijas. Para ello es
necesario que, previamente,
se halla producido la
División celular. Las células hijas
necesitan heredar la información
duplicación de este ADN.
genética de la célula madre.
Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los
cromosomas:

En casi todas las células, los

cromosomas se observan
siempre en parejas.

Los dos cromosomas de una

pareja reciben el hombre
de homólogos.

Pareja de homólogos 1 Pareja de

homólogos 2
El número de parejas de homólogos es siempre el mismo
en todas las células de una especie. Por ejemplo:

-Los seres humanos tenemos 23 parejas (en total: 46

cromosomas)
-La mosca del vinagre tiene sólo 4 parejas (en total: 8 Drosophila melanogaster
cromosomas) (mosca del vinagre)
Veamos más cosas importantes que debes saber sobre los
cromosomas:

En casi todas las células, los

cromosomas se observan
siempre en parejas.

Los dos cromosomas de una

pareja reciben el hombre
de homólogos.

Pareja de homólogos 1 Pareja de

homólogos 2
Tipos de
cromosomas

Metacéntrico Submetacéntrico
Es posibleAcrocéntrico
ordenar los cromosomas por parejas, ya que los homólogos tienen
exactamente la misma forma y el mismo tamaño. Aquí puedes ver los nombres
de los tipos de cromosomas según la posición que ocupa el centrómero.
¿Cómo se heredan los cromosomas?
Normalmente (*), cada célula de nuestro
cuerpo tiene un total de 46 cromosomas,
o 23 pares. Heredamos la mitad de los
cromosomas (un miembro de cada par)
de nuestra madre biológica y la otra
mitad (el miembro homólogo de cada
par) de nuestro padre biológico. óvul
Los científicos han enumerado los pares o
de cromosomas de 1 a 22, habiéndole
dado al par 23 el nombre de X o Y, según
la estructura. Los primeros 22 pares de espermatozoid
cromosomas se llaman "autosomas". Los es
cromosomas del par 23 se conocen como
los "cromosomas sexuales" porque (*) La excepción son los gametos (espermatozoides
y óvulos), que tienen la mitad (n) de cromosomas (un
determinan si el bebé será varón o
cromosoma de cada pareja de homólogos)
mujer. Las mujeres tienen dos
cromosomas "X" y los hombres tienen un
cromosoma "X" y un cromosoma "Y". La n
representación gráfica de los 46 n
cromosomas, ordenados en pares, recibe Célula
el nombre de cariotipo. El cariotipo huevo o
normal de la mujer se escribe 46, XX, cigoto 2
mientras que el cariotipo normal del n
2
hombre se escribe 46, XY. n
 LA HERENCIA DEL SEXO

Como ya sabemos el
sexo en la especie ♀ Mujer ♂ Hombre
humana está XX XY
determinado por los
cromosomas sexuales
X e Y. Las mujeres
son homogaméticas X
(XX) y los hombres
X Y
heterogaméticos
(XY). Si en el
momento de la
concepción se unen
un óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
XX XY
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
(i+5)
 Las células con 2n cromosomas se dice que son
DIPLOIDES
Las células con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES

(del griego diplo = doble ; haplos = simple)

Fíjate que debe existir un

mecanismo por el cual se reduzca a
2 2 la mitad el número de cromosomas
n n para formar óvulos o
espermatozoides. Después veremos
que este mecanismo se llama
MEIOSIS (del griego meios = mitad)

n
n
Cada una de tus Célula
células es diploide huevo o
(2n) desde que cigoto 2
fuiste un cigoto. n
2
n
4 Cromosomas homólogos
y genes alelos
Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente
del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23
pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes
en posiciones análogas (*), aunque no necesariamente con las misma información.
Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan
alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos.

Los ALELOS son formas

alternativas del mismo gen que
ocupan una posición idéntica en los
cromosomas homólogos y controlan
los mismos caracteres (pero no
necesariamente llevan la misma
información)

Cromosoma Cromosoma (*) Análoga: semejante; se aplica a

procedente procedente genes que ocupan una misma
del padre de la madre posición en el cromosoma.
Par de cromosomas
homólogos
4 Cromosomas homólogos
y genes alelos
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter
(por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Par de cromosomas
homólogos Gen responsable del carácter
“color de los ojos”

Alelo A Alelo a
procedente procedente
del padre de la madre

Cromosoma Cromosoma
procedente procedente
del padre de la madre

Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa

A Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter
A
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese
aa carácter
Aa
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se
manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*).
Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que
tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio,
procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo
negro.

(*) recesivo: alelo

que no se
manifiesta cuando
hay otro
dominante. Para
que se manifieste
un carácter
recesivo, el gen
para ese carácter
tiene que estar
presente en los
dos cromosomas.
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

A A A a a a

Genotipos Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto

aa

Fenotipos
Ojos marrones Ojos
azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo
aa
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?

El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.

El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.

Pero… ¿crees que el

aspecto o fenotipo de
una persona depende sólo
de sus genes?
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?

El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de

manera que un mismo carácter genético puede presentarse de
diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros
genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla
el individuo.

La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran

influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la
alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto.

¿Tu salud depende La obesidad de

sólo de los genes este chico no
que has depende de sus
heredado? genes.
Simplemente,
ingiere demasiadas
calorías y no
practica el
suficiente ejercicio
físico.
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?

Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn Fenotipo pelo rubio; genotipo

mm
El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma
letra, pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo
4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?

Madre
Padre

Aa Aa
Así son
las
células
madre
de los Durante la meiosis se
gametos separan los alelos
MEIO MEIO
SIS SIS
Así son
los
gametos
A a A a Este diagrama
hace todas las
combinaciones
posibles entre los
óvulos de la
Así son madre y los
los hijos
AA Aa Aa aa espermatozoides
del padre

Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos

marrones, si se encuentra un óvulo a con un espermatozoide a
4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?

Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles

entre los gametos masculinos y los femeninos:

A a
A AA Aa
Cuadro de
Punnett

A Aa aa

Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos

marrones, si se combina un óvulo a con un espermatozoide a
4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?

Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro

alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así:

A > a
Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina
sobre”

A: alelo dominante; se pone en

mayúscula
a:Enalelo recesivo; se escribe en minúscula
estos casos se habla de DOMINANCIA
4.3.- Codominancia
Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean
equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este
caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos
alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos.
Se habla entonces de CODOMINANCIA.
Veamos un
ejemplo:
En la especie Mirabilis jalapa
(dondiego de noche), hay
tres fenotipos posibles para
el color de la flor:

-Flor roja. Genotipo RR

-Flor blanca. Genotipo rr
-Flor rosa. Genotipo Rr

RR rr Rr
Como ves, en este caso
R no domina sobre r
 7 El código genético
Este es uno de los descubrimientos más
importantes del siglo XX y de toda la
Historia de la Ciencia y de la Humanidad:

Pero antes, ¿sabes Veamos qué significa

qué es un CÓDIGO? esto…
Un código es el conjunto de rasgos que tiene el mensaje para que pueda ser
entendido por el emisor y el receptor. El código que se ha usado en este texto,
por ejemplo, es la lengua española o el castellano.
El mensaje contenido en los genes es entendido por la célula, “traduciéndose” al
“lenguaje” de las proteínas. Esto es estudiado por la GENÉTICA MOLECULAR.
 7 El código genético
Veamos qué significa
esto… Estos son los nombres de estos procesos. Veamos cómo
son…

Esto significa que Esto significa

Esto significa
el ADN es capaz de que el mensaje
que el ADN es
sacar copias de su de los genes, en
capaz de sacar
información en forma de ARN,
copias idénticas
forma de otra sirve para
de sí mismo
molécula: El ARN formar proteínas
(ácido ribonucleico)
El ADN es capaz de
sacar copias
idénticas de sí
mismo

Esto ocurre antes

de que la célula se
divida. Esto es
lógico, puesto que
las células hijas
deben llevar toda la
información
genética.
Como sabes, el ADN es una cadena doble “con cuatro
letras”:
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

Fíjate que siempre están unidas,

una frente a otra, la A con la T y
la C con la G. Por ello se dice que las dos
cadenas son complementarias.

Las “letras” son las bases nitrogenadas:

A= Adenina T= Timina C= Citosina G= Guanina
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

Cuando va a copiarse el ADN ocurre esto:

1º se abre la doble cadena:

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
ATTCGCGGCATTAATCCG
TAAGCGCCGTAATTAGGC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

2º se van añadiendo nuevas letras, de forma

complementaria :
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC C
ATTCGCGGCATTAATCCG GTACCTAG
A C T T CA
TAAGCGCCGTAATTAGGC ATACCTAGT
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
La doble cadena se T
terminará abriendo del todo
3º Continúa el proceso de añadir “letras” hasta formarse
dos doble cadenas hijas, idénticas a la original:
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG

En rojo se muestran las nuevas “letras” que se han ido uniendo

de la manera “correcta” o complementaria (A con T y C con G).
De este modo, cada una de las cadenas originales ha servido de MOLDE
para crear otra
A veces se producen errores en este proceso, dando lugar a
genes alterados, distintos al original. Son las MUTACIONES.
Estos son algunos de los dibujos de la replicación o duplicación del ADN que
pueden encontrarse en Internet:
Los genes del ADN La letra U (Uracilo) sustituye
a la T en el ARN
son capaces de
sacar copias de su
información en GGCGCCUAAAUUUG
forma de otra Las cadenas de ARN son más cortas
molécula: El ARN que las de ADN y están formadas por
(ácido ribonucleico) una cadena simple (no doble como
ocurría con el ADN)
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG AD
Cuando se transcribe el ADN a ARN
ocurre esto:
Gen que va a N
transcribirse
1º se abre una parte de la doble cadena de ADN:
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTA TACCTAG
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT
ATGGATC
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
2º se copia la información del gen añadiendo letras, de
forma complementaria, para formar ARN:
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTACCGCGGATTTAAACATGGATC
ATTCGCGGCATTAATCCGATACCTAGTAGGCGCCUAAAUUUGTACCTAG
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCAT
ATGGATC
La doble cadena de ADN NO se
TAAGCGCCGTAATTAGGCTATGGATCATGGCGCCTAAATTTGTACCTAG
terminará abriendo del todo. Sólo Gen trascrito a ARN U
se transcribe a ARN la información G
de algunos genes. La letra U (Uracilo) sustituye
a la T en el ARN
AR
A
C
 Clic aquí para ver un vídeo d
e la Transcripción

Gracias a los
Núcleo celular ribosomas, en el
citoplasma, la
información que
Finalmente, el
lleva el ARN es
ARN sale
“leída” por los
fuera del
ribosomas para
núcleo.
formar proteínas
en el proceso
Citoplasm
U UG
U llamado
a AAA
C C U TRADUCCIÓN o
C G SÍNTESIS DE
GG ARN
Este ARN también se PROTEÍNAS
llama ARN mensajero,
porque lleva un mensaje
para fabricar proteínas. ribosomas
Ocurre en el citoplasma celular, fuera del núcleo.
La información del ARN mensajero es “leída” por los ribosomas
para fabricar proteínas.
Cada grupo de tres bases (o “letras”) del ARN mensajero
determina la unión, a la cadena proteica, de uno de los 20
aminoácidos que existen.

Clic aquí para ver un vídeo

de la traducción o síntesis d
e proteínas

GGCGCCUAAAUUUAUGGCACCAUGCCAUG