Genética 12

Património Genético
Herança genética
 Que mecanismos permitem a

passagem da informação
genética de geração em
geração?
 Porque razão determinadas

característicasnão se
manifestam?
 O que é o genoma?
Genoma
É o conjunto de toda a informação genética

de um organismo.
Funcionacomoummanual de instruções.
Essa informação passa de geração em

geração através dos gâmetas.
Cada indivíduo recebe dois “exemplares do

mesmo manual de instruções”, que embora
“expliquem” as mesmas coisas, podem não o
dizer da mesma forma.
Material genético
O material genético, DNA, encontra-se

associado a proteínas, histonas, e
organizado em cromossomas ao nível
do núcleo das células.
Ao conjunto de todos os cromossomas de uma determinada espécie

damoso nome de cariótipo.
 Cada espécie tem o seucariotipo específico.
 A forma e tamanho dos cromossomas varia também de acordo
com a espécie.
 Dentro da espécie cada par de cromossomas tem forma e tamanho
específico
Material genético
No cariótipo distinguem-se dois grupos de
cromossomas…
- ossexuais
estão relacionados com a determinação do
sexo e, no caso humano, estipulou-se serem
o par 23.
- osautossómicos
os restantes 22 pares e que não estão
associados diretamente às características
sexuais
Material genético
Recebemos 46 cromossomas dos nossos progenitores
 23 da mãe e outros 23 do pai.
 Isto é, em cada par recebemos um cromossoma da mãe e
outro do pai.
 Desta forma temosinformação duplicada para cada
característica.
O momento em que recebemos esta herança é

a fecundação.
Material genético
Cada porção de uma molécula de ADN que contenha informação para uma
característica denomina- se de gene.
- Calcula-se que na espécie humana existam ao

todo 20.000 genes.
- Como recebemos duas cópias de cada
molécula de ADN (cada molécula de ADN
organiza-se num cromossoma)então para cada
característica temospelo menosdois genes.
- No entanto nemtodos osgenes se manifestam.
Transmissão das características hereditárias
O estudo da genética inicia-se com a pessoa mais improvável…

 Gregor Mendel (1822-1884)
 Monge da Ordem de Santo Agostinho
 Desde cedo se interessou por plantas, desenvolvendo
trabalhos sobre o cruzamento de inúmeras plantas.
 Em1866 publica assuas descobertas, no entanto com
pouca ou nenhuma aceitação.
 Estudou as ideias evolucionista, foi contemporâneo de
Darwin e tentou mesmo ajuda-lo na sua teoria.
 Um homem à frente no seu tempo mas ignorado toda a
sua vida.
 Osseus trabalhos foram redescobertos anos após a sua
morte, embora sempre estivessemdisponíveis nasmelhores
bibliotecas Europeias e Norte-Americanas.
 Mais tarde assuasideias viriam a completar e sustentar as
teorias neodarwinistas.
Os trabalhosde Mendel são impressionantesa

vários níveis:
- Duraram 7 anos.
- Cultivou e semeou 29.000 ervilhas.
- E,mais importante, desenrolaram-se

numaaltura e por alguém que
desconheciaasideias de genes,
cromossomas, ADN, gametogénese e
meiose.
Os estudos de Mendel iniciaram-se com a análise da transmissão de apenas uma

característica, aquilo que se denomina de monoibridismo.
- Mendel realizou estudos de monoibridismo da cor da corola da ervilheira (Pisum
sativum).
Para tal Mendel gastou os dois primeiros anos na tentativa de obter linhas puras para cada
uma das características.
- Indivíduos que quando cruzados entre si originam descendência toda igual entre si e
igual ao progenitor.
- Por outras palavas, linhas puras de ervilheiras de corola roxa, quando cruzados
entre si, originam descendência de corola roxa.
- Mendel não o sabia explicar, mas na realidade um indivíduo de linhas puras é
homozigótico para uma determinada característica (apresenta dois genes alelos
idênticospara determinado caracter).
Linhas puras estudadas por Mendel….

Mendel iniciou os estudos com o cruzamentos

parentais (Geração P)…
- Com indivíduos de linhas puras diferentes.
- Emuitas vezes recorrendo a cruzamentos recíprocos, isto
é, se o macho era vermelho, a fêmea era branca, e
vice- versa.
- Tratando-se de plantas, Mendel recorreu à polinização
cruzada.
Obteve então uma primeira geração de

plantas, conhecidascomo1ªgeração(F1) ou
híbridos de primeira geração.
Nesta primeira situação estudada todas

as plantas eram todas vermelhas(1:1).
Numa segunda fase Mendel fez

cruzamentos com duas dessas plantas, isto
é, cruzouduasplantas vermelhas da F1.
Obteve então a 2ª geração (F2), surgindo agora uma nova proporção: 3:1, isto é, por
cada três flores vermelhas surge uma branca.
Mendel verificou a mesma situação noutros casos de monoibridismos da ervilheira.
Explicação proposta:
 Cada organismo contêmdois fatores para cada carácter.
 Na formação dos gâmetas, os fatores separam-se de tal
modo que cada gâmeta contêm apenas um fator por cada
par, pureza dos gâmetas.
Esteprincípio viria a ser conhecido por

Princípio da Segregação Fatorial.
Mendel viria ainda a concluir que um dos fatores

seria dominante sobre o outro.
- Talsituaçãoverifica-se nosindivíduos de F1,emque embora

tenhamosdois fatores, apenas umse manifesta.
- Porconseguinte,o fator que não se expressa denominou-o de
fator recessivo.
Por convenção…
 O fator dominante é representado pela primeira letra

deste em maiúscula;
Eo fator recessivo pela mesma letra mas em minúscula.

Mendel e a genética moderna
Mendel não viu o seu trabalho reconhecido nem viveu o suficiente para
relacionar assuadescobertas como desenvolvimento da genética.
 Aquilo a que Mendel chamou fatores são na realidade genes.

 Unidades genéticas que correspondem a uma fração de uma molécula
de ADNe que conteminformação para umadada característica.
 Os genes podem apresentar formas alternativas para a mesma
característica, tais genes são denominado por genes alelos.
 O conjunto de todosos genesde umindivíduoconstitui o genótipo.
 Quando, um indivíduo, para uma determinada característica

apresenta dois genes alelos idênticos, então dizemos que o indivíduo
é homozigótico para esse gene.
 Por outro lado, se os genes alelos forem diferentes então dizemos

que o indivíduo é heterozigóticopara esse gene.
 A expressão física do genótipo denomina-sede fenótipo.

Sabe-se hoje emdia que umser humano é constituído por cerca de
20.000 genes, no entanto o cariotipo é de apenas 46
cromossomas…
• Isto quererá dizer que cada cromossoma tem mais do que um
gene.
• Um cromossoma é assim uma sequência de genes, entre os quais
se encontram sequências não codificantes, como um intervalo
entre genes.
Estaideia foi lançada em1902 por Sutton e é
conhecida por Teoria cromossómicada
hereditariedade.
A zona no cromossoma onde selocaliza umgene denomina-se de locus(plural,
loci).
Emcromossomas homólogos os genes alelos localizam-se nos mesmos loci em
cada um dos cromossomas, de tal forma que, quando se emparelham, os
genes alelosficamlado a lado.
 A existência de genes alelos com formas diferentes de descreverem a
mesma informação possibilita a existência de fenótipos diferentes.
 Porexemplo, nocasoda cor da corola da ervilheira, o alelo vermelho
corresponde ao fenótipo vermelho, enquanto que o alelo branco
corresponde ao fenótipo branco.
 Umindivíduo homozigótico para o gene alelo vermelho é
obrigatoriamente vermelho, pois só tem informação para a cor
vermelha.
 Da mesma forma umhomozigótico para o alelo branco é
obrigatoriamente branco.
 No entanto, osindivíduos heterozigóticos contêm informação para os dois fenótipos, mas
expressam apenas umdosalelos, nestecasoo vermelho.
 Isto acontece pois o alelo vermelho é dominantes sobre o alelo branco, impedindo que este
se expresse.
 De facto, o fenótipo branco apenas se expressa em ervilheiras homozigóticas.
Xadrez mendeliano
O estudo das possíveis combinações genéticas entre dois indivíduos
relativas a uma determinada característica pode ser realizado recorrendo ao
xadrezmendeliano.
Corresponde a uma tabela de dupla

entrada, em que num dos lados se
escrevem os possíveis gâmetas masculinos, e
no outro lado se escrevem os possíveis
gâmetas femininos.
Xadrez mendeliano
O primeiro passo consiste em determinar

quais os possíveis genótipos dos gâmetas
paternos e maternos. v V
• Tal como foi estudado na meiose, a segregação

dos cromossomas homólogos é totalmente
aleatória. Além disso, cada gâmeta apenas
transporta umcromossomade cada par.
• Como os genes se encontram nos cromossomas
então também a separação dos genes é
aleatória.
• Pelo que a probabilidade de um determinado
gâmeta ter um ou outro alelo é igual isto é, de
50%.
Xadrez mendeliano
Deseguida, constroi-se o xadrez propriamente dito…
• Na primeira coluna colocam-se os
possíveis genes transportados pelos ♀
gâmetas masculinos ou femininos. V V
• O mesmo se aplica à primeira barra. ♂
• Por exemplo no caso do indivíduo
masculino ter o seguinte genoma V v,
VV VV
V
osgâmetas que formará serão V ou v.
• Seo indivíduo feminino possuir genoma
VV, então os seus gâmetas serão ambos Vv Vv
V.
v
Xadrez mendeliano
O xadrez mendeliano embora seja um método rudimentar continua ainda
hoje a seutilizado emestudossimplesde genética.
• Um dos maiores problemas, para quem não tem material laboratorial
necessário, que um investigador se pode deparar é em determinar o
genoma de umindivíduo cujo fenótipo é dominante.
Vejamos o caso das ervilheiras com as cores vermelha (V) e brancas (v).
• Umindivíduo branco, pelo facto do gene recessivo ser o branco,
sabemos de imediato que o seu genoma é v v.
• Mas umindivíduo vermelho tem duas hipóteses…
 V v (Heterozigótico)
 V V (Homozigótico)
Xadrez mendeliano
Umaforma bastante prática de sedeterminar a carga genética de umfenótipo
dominante é realizando umretrocruzamentoou cruzamento teste.
Consiste em cruzar um indivíduo de fenótipo dominante com um indivíduo

de fenótipo recessivo ( logo de genoma conhecido) e observar a sua
descendência.
Setodos os descendentes forem dominantes então, provavelmente, o indivíduo

dominante é homozigótico.
Embora, baseando-nos apenas nesta situação nunca se possater 100% de certeza.
Se surgir descendência recessiva então, com 100% de certeza, o indivíduo de

fenótipo dominante é heterozigótico.
Xadrez mendeliano
Vejamos…. ♀
v v
Se o indivíduo de fenótipo, neste ♂
caso o macho, for homozigótico.
V Vv Vv
Repare-se que nunca aparece
descendência recessiva.
V Vv Vv
Numa situação real de estudo, o facto de nunca aparecer um indivíduo
recessivo, poderá significar que realmente o progenitor em causa é
homozigótico dominante ou que, pelo acaso, os dois gâmetas recessivos não se
juntaram.
Xadrez mendeliano
Se por seu lado o indivíduo dominante ♀
for heterozigótico… v v
♂
- Há a probabilidade de 50% dos
descendentes serem recessivos e o seu V Vv Vv
aparecimento mostra que, de facto, o
progenitor em causa é heterozigótico.
v vv vv
Embora exista 50% de hipóteses de aparecerem, os referidos descendentes

recessivos podem não aparecer noestudo o que vai falsear os resultados.
Comotal oretrocruzamento é limitado edeve serutilizado com cuidado.
Os trabalhos de Mendel
Após a redescoberta dos trabalhos de
Mendel, os seus resultados foram
comprovados por diferentes investigadores.
Em sua honra, as conclusões a que chegou
ficaram conhecidas como Leis de Mendel e
lançaram as bases da genética.
1ª Lei de Mendel
 Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se durante a
formação dos gâmetas, de tal modo, que há probabilidade de metade
dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade transportar o
outro alelo.
2ª Lei de Mendel
 Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é
independente da segregação dos alelos de outro gene (desde que em
cromossomas diferentes.
Dominância incompleta e Co-dominância
Alguns estudos posteriores a Mendel permitiram obter resultados que, aparentemente,

não respeitavam as Leis de Mendel. Contudo, estes resultados não invalidam os
postulados de Mendel.
Assim, consideram-se extensões da genética mendeliana:

 Dominância incompleta
 Co-dominância
Dominância incompleta
As situações de dominância incompleta caracterizam-se pela existência, no
casoda existência de dois alelos, de três fenótipos distintos.
Sendo que o terceiro fenótipo aparece

nos indivíduos heterozigóticos e deve-se
ao facto de nenhum dos alelos ser
totalmente dominante.
Neste caso um dos alelos é ligeiramente

dominante que o outro, tendo este ultimo
também expressão, resultando num
fenótipo intermédio entre ambos.
Um dos casosmaiscomum é o dasBocas- de-Lobo.

Dominância incompleta
No caso das Bocas-de-Lobo…
A cor vermelha é expressa pelo gene V;
 Sendo os indivíduos vermelhos VV.
A cor branca é expressa pelo gene B;

 Sendo os indivíduos brancos BB.
Na presença de um gene V e um B o indivíduo mostra uma mistura dos dois, neste

caso um cor rosa.
Estas situações permitem determinar o genótipo basicamente olhando para o
fenótipo.
Além disso não é evidente a expressão dos genes das cores originais em
heterozigóticos, pois na realidade o que se vê é a mistura de ambos.
Co-dominância
Ocorre quando nenhum dos genes é dominante e ambos têm o mesmopeso genético,
pelo que quando se expressam, ambos se expressam de igual forma.
O sistema sanguíneo AB0 é um exemplo.

Tal como a cor das zebras.
Um dos casos mais conhecidos é a cor das vacas.

 A cor branca é determinada pelo gene B
 Por seu lado a cor castanha pelo gene C
 Quando se cruzam animais brancos (BB) com castanhos (CC) surgem
indivíduos heterozigóticos que são malhados. Neste caso, ambos os genes se
manifestam em igual percentagem.
Diibridismo
Estudar a passagem de um gene de cada vez

( monoibridismo ) é relativamente fácil.
No entanto a quando da reprodução sexuada, todos

os genes de um indivíduo são passados, pelo que por
vezes é necessário perceber como dois ou mais genes
passam.
Isto torna-se ainda mais importante quando nos apercebemos que

determinadas características são o resultado de vários genes.
O estudo da passagem de dois pares de genes ao mesmo tempo adquire o nome de
diibridismo e gere-se basicamente da mesma forma que os de monoibridismo.
Isto porque segundo a segunda lei de Mendel genes diferentes separam-se de forma
independente.
Diibridismo
Inicia-se sempre por obter linhas puras para as duas características.
Osdescendentesdessesindivíduos por apresentarem duas características em

estudo são diíbridos.
Imagine-se as seguintes características da ervilha:

Cor: Amarela (A) ou Verde (a)
Textura: Lisa (L) ou Rugoso (l)
As linhas puras serão:
 Amarelo Lisa (AALL) – linhas puras dominantes.
 Os seus gâmetas serão AL ou AL.
 Verde Rugoso (aall) – linhaspuras recessivas.
 Os seu gâmetas serão al ou al.
Diibridismo
Por cruzamento originarão diíbridos AaLl, isto é, plantas com ervilhas
amarelas e lisas.
Este diíbridos constituirão a geração F1.
O cruzamento de indivíduos F1irá originar osindivíduos da geração F2.

Para fazermos isso há que ter cuidado ao determinar a constituição
genética dos gâmetas, pois estamos a tratar de dois pares de genes
independentes.
Um determinado gene pode ser acompanhado por um dos dois genes do

outro par, o que gera duas hipóteses de gâmetas, …
Mãos à obra!!!
Diibridismo
No cruzamento de indivíduos de F1 verificamos uma multiplicidade
de genótipos diferentes:
9/16 indivíduos com sementes amarelas e lisas;
3/16 indivíduos com sementes amarelas e rugosas;
3/ 16 indivíduos com sementes verdes e lisas;
1/16 indivíduos com sementes verdes e rugosas.
Os dados obtidos confirmam as teorias mendelianas, poisosvalores obtidos em

campo coincidem comosdados obtidos através dos xadrez mendeliano.
Diibridismo
Tal como no monoibridismo, também no

diibridismo os indivíduos de fenótipo
dominante são duvidosos de determinar os
seus genótipos.
Para determinar de uma forma rápida o

genótipo destes indivíduos devemos realizar
umretrocruzamento (cruzar com um indivíduo
recessivo para ambos os pares de genes).
Ex:No casodas ervilhas, umindivíduo com
ervilhasverdes rugosas (aall).
Hereditariedade ligada ao sexo
Certas características não obedecem à proporção
3:1 da relação dominante/recessivo que Mendel
determinou.
Algumasparecem estar relacionadas como sexo,isto

é, determinadas características aparecem apenas
nosmachos e outras nas fêmeas.
Os primeiros estudos a este nível foram realizados

por Morgan em moscas da fruta – Drosphila
melanogaster.
Nas drosófilas, tal como na maior parte dos
animais, o sexo é determinado por um par de
cromossomas sexuais.
Nasmoscas da fruta o cariótipo é 4…
 3 pares de autossomas, iguais em
macho e fêmeas;
 1 par de cromossomas sexuais…
 XX nas fêmeas;
 XY nos machos.
Uma vez que o Y é muito mais pequeno que o X e praticamente desprovido

de genes, existirão genespara determinadas característicasque o Y não terá.
Desta forma macho e fêmea terão características diferentes por presença
ou ausência de determinados genes.
Quando os genes se localizam nos

autossomas,dizem-segenes autossómicos.
Por outro lado, quando se localizam nos cromossomas sexuais, dizem-se genes
heterossómicosouligadosao sexo.
As características hereditárias que dependem de genes localizados no

cromossomaXdizem-secaracterísticas ligadasao sexo.
Para os genes localizados no cromossoma X, os
resultados obtidos no cruzamento direto ou no
seu recíproco são diferentes.
Tais resultados devem-se ao facto de, no

macho, o cromossoma Y não possuir os alelos
correspondentes do cromossoma X, dado que
os dois cromossomas não são totalmente
homólogos.
• Os machos manifestam o único alelo que
está localizado no cromossoma X.
• Os alelos recessivos têm maior
probabilidade de se manifestarem.
Ligação fatorial
Outra situaçãoque correspondia ao previsto por Mendel, nestecaso,no que
diz respeito ao diibridismo, ocorre quando dois ou mais genes, para
características diferentes, se encontram no mesmocromossoma.–genesligados
fatorialmente ou emlinkage.
Ligação fatorial
Os genes que se situam no mesmo cromossoma, isto é, ligados fatorialmente,
transmitem-se à descendência em conjunto, não ocorrendo a segregação
independente postulada por Mendel.
Estes resultados constituem exceções à segunda lei de Mendel.
Como os diferentes genes se comportam como um só, dado que se encontram
no mesmocromossoma (e que na realidade se separa durante a meiose são os
cromossomas e não os genes) as proporções são de 3:1.
Ligação fatorial
Mas nem sempre os genes ligados fatorialmente se comportam como uma unidade
indissociável.
Na maioria dos casos na realidade e devido ao crossing-over que ocorre durante a

meiose, os genes podem separar-se e surgir gâmetas como se tivessem situados em
cromossomas separados.
Se esta situação ocorrer os resultados podem ser os esperados em diibridismo por

Mendel.
Contudo como os gâmetas que transportam os

genes resultantes de fenómenos de crossing - over
são menos frequentes que os gâmetas que
transportam o conjunto dos dois genes presentes
no progenitor, as proporções dos diferentes
fenótipos surgemclaramente alteradas.
Interações génicas
Muitas das características não são controladas apenas pelo material
genético existente num único locus, mas sim por vários genes existentes em
diferentes loci ou mesmoem diferentes cromossomas.
Por exemplo a cor dos cães da raça Labrador é controlado por dois pares
de genes…
Cor: Preto (N) ou Castanho (n)
Deposição de pigmento :
Compigmento (D)
Sempigmento (d).
Nesta situação os dois genes encontram-se em cromossomas diferentes.
A interação destes genes gera três fenótipos diferentes.
Ter ou não ter cor depende da deposição da pigmentação.
Sehouver deposição de pigmento
(DDou Dd) o cão pode ser preto
(Nn ou NN) ou castanho (nn).
Senão houver deposição (dd)

o animal é branco.
Muitos outros casos de características devem-se a interação de genes.
Os genes codificam não apenas características de umser vivos, mas por vezes
até a sua sobrevivência.
Um caso bem conhecido de genes que ditam a sobrevivência do ser vivo é

o do gene que codifica a presença ou não da cauda dos gatos da ilha de
Manx.
 O gene para a ausência de cauda

(uma mutação) é dominante (M)
 Por seu lado a presença de cauda é

codificada pelo alelo recessivo (m)
Este gene é letal.
Quando em homozigotia este gene desencadeia a morte dos

embriões, pelo que nesta ilha não existemgatos com cauda.
Quando em heterozigotia, o gene recessivo não se manifesta pelo

que o animal sobrevive massemcauda.
Admite-sequetodas asespécies incluem no
seu genoma genesletais.
Uns são dominantes e manifestam-se nos

heterozigóticos, provocando a morte dos
indivíduos quando em homozigotia.
Outros sãotambém dominantes e

provocam a morte logo em heterozigotia.
A maior parte são recessivos levando à morte

apenas se o indivíduo for homozigótico, permitindo a
vida aos heterozigóticos.
Hereditariedade humana
O estudo da genética humana enfrentou desde sempre grandes dificuldades.
 A impossibilidade de experimentar em seres humanos;
 A baixa quantidade de descendentes em cada cruzamento;
 Elevado número de cromossomas…
Entreoutros obstáculos dificulta o estudo na espécie humana.
No entanto, os primeiros estudos de

genética em seres humanos foram feitos
recorrendo a árvores geneológicas,
heredogramas ou pedigree das famílias.
 Quando se estuda a transmissão de características em cromossomas

somáticos dizemos que estamos perante casos de hereditariedade
autossómica.
 Podemosavaliar duas situações distintas…

Alelo autossómica recessivo;
Caso da Fenilcetonúria (atraso de desenvolvimento psicomotor/ défice intelectual
de Normal PKU 5 grau variável e outras manifestações neurológicas como problemas
motores, epilepsia e perturbações do comportamento)
Alelo autossómico dominante.

Caso da Doença de Huntington(doença degenerativa do sistema nervoso central)
Alelo autossómica recessivo
Os homens e as mulheres são igualmente

afetados;
A maioria dos descendentes afetados
possui pais normais;
Osheterozigóticos apresentam fenótipo
normal;
Dois progenitores afetados originam
uma descendência em que todos os
indivíduos apresentam a anomalia.
Alelo autossómico dominante
Os homens e as mulheres são igualmente afetados;
A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
Quando umindivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos
progenitores também o possui;
Os heterozigóticos manifestam a anomalia; Quando umdos
elementos do casal
apresenta a anomalia,
aproximadamente
metade da sua
descendência pode ser
afetada.
Alelos múltiplos
Ocasionalmente umadeterminada característica é determinada por umgene

que tem mais do que dois alelos.
Esta situação denomina-se de polialelismo e osalelos denominam-se de uma

sériede alelosmúltiplos ou polialelos..
Umdos exemplos maisfamiliares é

o grupo sanguíneo AB0.
Sistema AB0
O sistema sanguíneo vulgarmente conhecido por

grupo sanguíneo é um sistema amplamente
conhecido pelas pessoas.
É conhecido pelo sistema AB0 e caracteriza-se
pela presença, ou não, de determinadas
glicoproteínas na superfície da membrana das
hemácias .
- Estas glicoproteínas são denominadas de
antigénios ou aglutinogénios.
No plasma circulam proteínas relacionadas com os antigénios das hemácias, os
anticorpos (aglutininas).
- Têm este nome pois desencadeiam o processo de aglutinação em
determinadas transfusões sanguíneas incompatíveis.
Sistema AB0
Por volta do início do século XX determinou-se a existência de quatro grupos
sanguíneos:
A – cujas hemácias apresentam antigénios do tipo A na superfície da
membrana plasmática, e anticorpos do tipo B no plasma.
B – cujas hemácias apresentam antigénios do tipo B na superfície da
membrana plasmática, e anticorpos do tipo A no plasma.
AB – cujas hemácias apresentam antigénios do tipo A e B na superfície
da membrana plasmática, e não apresentam nenhum tipo de
anticorpos contra antigénios no plasma.
0 – cujas hemácias não apresentam nenhum tipo de antigénios na
superfície da membrana plasmática, e apresentam anticorpos do tipo
A e B.
Sistema AB0
Umúnicolocus situado no par de cromossomas9

determina o grupo sanguíneo.
Existem três alelos a determinar esta

caraterística:
 IA – grupo A;
 IB – grupo B;
 I0 – grupo 0.
Sistema AB0
Os alelos IA e IBsão um caso de codominância, por seu lado o alelo I0 é recessivo
face aos alelos anteriores.
• Destaforma, os indivíduos do grupo sanguíneo 0 sãohomozigóticos

recessivos, isto é, I0 I0.
• Por seu lado os indivíduos do grupo A poderão ser homozigóticos, IAIA
ou heterozigóticos IA I0.
• Talcomoosindivíduos do grupo sanguíneo B, homozigóticos, IBIB ou
heterozigóticos IBI0.
• Devido ao facto da codominância dos alelos A e B, ocorre um quarto
fenótipo, AB,onde a única hipótese genética é serem heterozigóticos IA IB.
Sistema AB0
Sistema AB0
O sexo é uma característica herdada.
Estacaracterística é definida pelo par
de cromossomas23, que apresenta dois
tipos de homólogos diferentes.
Um delesé o cromossoma X,
característico do sexo feminino.
Porseulado o cromossoma Yé
característico do sexo masculino.
Desta forma uma mulher é definida
pelo genótipo XXe um homem pelo
genótipo XY.
Transmissão genética de genes localizados nos
cromossomassexuais
Devido ao facto do homem e da mulher

apresentarem cromossomas diferentes no
par de cromossomas sexuais, existe todo um
conjunto de características, muitas vezes
doenças, que são características de um ou
outro sexo, pois podem encontrar-se
exclusivamentenocromossoma X ou Y.
Isto ocorre pois os dois cromossomas não

emparelham totalmente ocorrendo regiões
onde não há geneshomólogos.
Transmissão genética de genes localizados nos
cromossomas sexuais
Transmissão genética de genes localizados no cromossoma X
Uma das anomalias fenotípicas maiscomuns, determinada por um gene localizado

no cromossoma X é o Daltonismo.
Cerca de 10% dos homens são daltónicos,

enquanto apenas 0,3% das mulher o são.
Embora seja uma característica associada ao

cromossoma X trata-se de uma situação mais
frequente no homem.
Esta situação manifesta-se na incapacidade
de distinguir as cores verdes e vermelhas
mostrando-se ambas como cinzentas.
O daltonismo é determinada por umgene recessivo…

Xd – Daltonismo; XD – Normal
Para que um mulher seja daltónica ela tem que ser necessariamente
homozigótico recessiva (Xd Xd).
Por seulado para que umhomemseja daltónico basta- lhe apresentar um

únicogenerecessivopara o daltonismo (XdY).
Isto ocorre pois o gene do daltonismo encontra-se na região

diferencial do X.
Se uma mulher daltónica tiver descendência com umhomem

de visão normal…
- Todos os seus filhos são daltónicos.
- Todas as suas filhas terão visão normal.
Se a mulher for apenas portadora de daltonismo, mesmo

assim há 50% de probabilidade dos seus filhos serem
daltónicos, mas as suasfilhas serão normais.
- Isto acontece porque cada mulher recebe dois
cromossomas X e para que seja daltónica ambos os X da
mãe e do pai devem ser portadores do gene recessivo.
- No entanto os rapazes apenas recebem um cromossoma X e que é da sua mãe, se
esta for daltónica então também eles serão daltónicos, pois não recebem outro
gene do pai para a mesma característica para que contrarie a anomalia.
Uma situação interessante surge no entanto quando verificamos a

descendência de umhomem daltónico.
Xd Y
Se a mulher com a qual realiza o cruzamento for XD XdXD XDY
normal e não portadora, então nenhum dos seus filhos e
filhas será daltónico. XD XDXd XDY
Xd Y
XD XdXD XDY Se por outro lado a mulher for portadora,

então há 25% de hipóteses de uma das filhas
Xd XdXd XdY ser também daltónica. Xd Y
Xd XdXd XdY
Se a mulher for daltónica então toda a
Xd XdXd XdY
sua descendência será daltónica.
A hemofilia é uma anomalia ao nível da coagulação do sangue.

Devido a umaalteração de genesque codificam proteínas essenciaisà
coagulação do sangueosafetados não conseguem estancar hemorragias
sanguíneas.
Tal como no daltonismo, o gene responsável por esta

anomalia encontra-se no cromossoma X, sendo
também recessivo.
- XH – Normal; Xh – Hemofilia.
Esta é uma das doenças hereditárias mais conhecidas
do mundo em parte porque afetou diversas
linhagens de famílias reais europeias, tendo sido
disseminada pela família real inglesa.
Tal como no daltonismo também na hemofilia a maior parte

dos afetados são homens, dado que basta receber um gene
recessivopara que tenham a anomalia.
Algo que se verifica nestes doentes é que morrem relativamente
cedo dadas ascaracterísticas da doença.
Mulheres hemofílicas são muito raras nas populações pois julga-se
que este gene emhomozigótica seja muitas vezes letal o que leva à
morte dos embriões nesta situação.
Dadas estas características a hemofilia é uma doença
relativamente rara, pois as mulheres homozigóticas morrem e as
portadoras originam filhos que cedo morrem não deixando
muitas vezes descendência.
Transmissão genética de genes localizados no cromossoma Y
Anomalias no cromossoma Y são apenas

exclusivosdo homem.
Estesgenesque não têm correspondência

nocromossoma Xdenominam-sede genes
holândricos.
Regulação do material genético
Uma das questões que mais intrigou os
investigadores é o modo como os genes
condicionam as características dos
indivíduos.
Sabe-se hoje em dia que o processo

central reside na síntese das proteínas.
- Cada gene codifica uma proteína, a
qual desempenha determinada
função.
- Diferenças no código genético ao nível do mesmo gene leva a que as
proteínas sejam diferentes quer estruturalmente e até funcionalmente,
resultando em variações no fenótipo.
Outra questão que tem vindo a ser resolvida nos últimos
tempos reside na forma como as células de umorganismo, que
supostamente apresentam o mesmo genoma, serem tão
diferentes umas das outras e desempenharem funções tão
distintas.
Osestudos para entender este processo iniciaram-se na bactéria Escherichia

coli, mais concretamente nos genes envolvidos no metabolismo da
lactose (operão lac) e na síntese do triptofano (operão trp).
Umoperão consiste num conjuntodegenesintimamente relacionados mas com

funções diferentes.
Por exemplo o operão lac, essencial no catabolismo da lactose, é

constituído pelo seguinte conjunto de genes:
 Promotor;
 Operador;
 lac Z;
 lac Y;
 lac A.
Em cada operão existemgenesestruturais, comfunções relacionados (lac Z,lac Ye

lac A),mastambém sequênciasde ADNresponsáveispelo seucontrolo (Operador
e Promotor).
- Gene operador – gene onde se liga um repressor, impedindo a

transcrição dosgenesestruturais.
- Gene promotor – local onde se liga a RNA-polimerase para iniciar a

transcrição dos genes estruturais, desde que o gene operador esteja
livre do repressor.
A regulação da expressividade dos genes dos operões
depende ainda de um gene denominada de gene
regulador.
- Este gene encontra-se fora do operão e é responsável pela
produção de umrepressor que pode estar ou não ativo.
- No caso do operão lac, na ausência de lactose, não é
necessário a produção das enzimas que catabolizam a lactose,
pelo que se sintetiza uma proteína repressora que se liga ao
repressor e desta forma bloqueia a transcrição dos genes
estruturais.
- Na ocorrência de lactose, esta liga-se à proteína
repressora que dessa forma muda de conformação.
Desta forma a proteína deixa de se ligar ao repressor e
assim permite a transcrição pois a RNA-polimerase pode
então ligar-se ao gene promotor.
Funcionamento de um operão de tipo indutivo
Na ausência de lactose Na presença de lactose
• O gene regulador determina a • O gene regulador determina a
síntese de um repressor que está síntese de um repressor.
ativo. • A lactose liga-se ao repressor
• O repressor bloqueia o gene inativando-o.
promotor ao ligar-se ao operador. • O gene operador fica desbloqueado.
• A enzima RNA-polimerase não se • A enzima RNA-polimerase liga-se
liga ao promotor. ao promotor.
• Os genes estruturais não • Os genes estruturais são
são transcritos. transcritos.
• Não ocorre a síntese das três • Dá-se a síntese das enzimas.
enzimas.
Este tipo de operão é um mecanismo indutivo, pois a presença
da lactose induz o funcionamento dos genes estruturais.
Porseulado o operão trp funciona por umprocesso inverso.

- O triptofano é um aminoácido que pode ser produzido
pela E. coli através de uma cadeia de síntese que mobiliza
diferentes enzimas.
- Se o aminoácido existir no ambiente, a bactéria não
gasta recursos na sua síntese.
- Neste caso o aminoácido liga-se a enzima repressora
ativando-a, o que faz com esta se ligue ao repressor
impedindo a transcrição dos genes estruturais.
- Nestas situações o fator que se liga à proteína é
denominado de co-repressor.
Este processoé denominado de Mecanismo Repressivo.
 Ocasionalmente umgrupo de operões é controlado por apenas

umregulador, constituindo assim umregulão.
 Nestas situações os operões são intimamente relacionados na

função.
 No caso do regulão das enzimas produtoras de glicose, cada

operão é responsável por uma enzima específica e
dependendo dos níveis de glicose no sangue vão sendo
induzidos diferentesoperões.
Através deste método de controlo,
diferentes genes vão sendo transcritos ou
não.
- Desta forma e de acordo com as
condições ambientais certos genes
estão ou não ativos.
- Assim, diferentes células com a mesma
carga genética podem ser tão diferentes
emaspeto e função.
- A presença de um gene letal nem
sempre gera situações adversas, dado
que muitas vezes necessita de umagente
exógeno para que se exprima, o que
na maior parte dos casos não ocorre.
Mutações cromossómicas
Ocasionalmente o material genético sofre
modificações.
Estas podem afetar porções maiores do
genoma, como partes de cromossomas,
cromossomas inteiros ou mesmo conjuntos de
cromossomas.
Estes fenómenos são mais frequentes durante
as divisões celulares: mitoses e meioses, mais
concretamente durante…
- replicação de ADN;
- crossing-over;
- movimentação dos cromossomas
Emmédia umser humano possui 60 mutações genéticas!

Mutações cromossómicas estruturais
A quebra de cromossomasocorre comalguma frequência e a sua reorganização
nemsempre decorre da melhor forma.
O número de cromossomasmantém-se,ocódigo neles contido altera.
O rearranjo, a perda ou ganhode material genético é denominado de

mutações cromossómicas estruturais.
 Dado que a estrutura, e não o número, dos cromossomas é modificado.
 Este tipode situação é mais frequente durante o crossing-over, onde

porções de cromossomas podem ser trocadas de forma incorreta.
Tipos de alteraçõescromossómicas
Deleção
 Representa uma perda de material cromossómico.
 Geram normalmente situações graves.

 A síndrome conhecido por "mio de gato" resulta, nos
humanos, da deleção de uma parte do braço curto
do cromossoma 5.
 A síndrome caracteriza-se pela emissão de sons
específicos.
 O indivíduo atingido tem uma cabeça pequena,
malformação facial e cerebral e ainda um atraso
psicomotor.
 A sobrevivência até à idade adulta é rara.
Duplicação
 Caracteriza-se pela repetição de uma
porção de cromossoma.
 A duplicação de material genético pode
conferir novas funçõesao gene duplicado.
 São de especial interesse nos estudo evolutivos.
A duplicação de material genético significa a

perda de material genético de outro
cromossoma, isto é, deleção.
Tiposde alterações cromossómicas
Inversão
 Umdeterminado segmento de cromossoma pode sofrer uma
rotação de 180º relativamente à posição normal.
 Não há perda nemganho de informação genética.
A informação é modificada.
- Translocação
A translocação de uma porção de um
cromossoma ou de um cromossoma
inteiro, para outro não homólogo
designa-se de translocação simples.
No entanto as translocações mais
comuns são as translocações recíprocas,
havendo troca de segmentos entre
cromossomasnão homólogos.
Este tipo de mutação pode alterar
significativamente o tamanho do
cromossoma bem como a posição do
centrómero.
Tanto nasinversões comonas translocações o

númerode genes no genoma mantêm-se.
No entanto, a mudança de posição ou

orientação dosgenes no cromossoma,
mesmo entre cromossomas acresce logo o
problema do emparelhamento durante a
meiose.
Mutações cromossómicas numéricas
Durante a meiose pode ocorrer:

-umanão disjunção de
cromossomas homólogos durante
a divisão I;
-uma não disjunção dos

cromatídeos na divisão II.
Em ambos os casos resultam células

com um número anormal de
cromossomas, isto é, uma anomalia
numérica dos cromossomas.
Cerca de 38% dos embriões formados resultam da junção de gâmetas

comanomalias numéricas, sendo que uma grande parte acabar por
resultar emaborto espontâneo.
Neste tipo de mutação usa-se o sufixo “somia”
para indicar a alteração numérica.
- Por exemplo o caso mais conhecido, a Trissomia
21, corresponde a dizer que existem três
cromossomas 21.
- Em termos de cariotipo e no que diz respeito
ao cromossomaa representação é 2n+1.
- Da mesma forma existirão indivíduos que em
vez de ter dois cromossomas para
determinado par, vão ter apenas um, nesse
cado estamos perante o caso de uma
monossomia.
Trissomias
As trissomias figuram entre os casos de mutações cromossómicas
mais comunsnos seres humanos.
Dentro deste tipo de mutaçõesa Trissomia 21 é das mais
frequentes.
Esta situaçãotambém conhecida comoSíndrome de Down é
caracterizada pela existência de três cromossomas 21.
Os indivíduos apresentam normalmente o seguinte fenótipo
• Baixa estatura;
• Boca pequena e muitas vezes semiaberta;
• Forma dos olhos características;
• Dificuldade em acomodar a língua; Emgeral, estesindivíduos têmuma
esperançammédia de vida de cerca de
• Forma da cabeça arredondada;
17 anos.
• Problemas cardiovasculares.
• Problemasrespiratórioscomfacilidade em desenvolver infeções respiratórias.
Síndromesresultantes de alterações nos cromossomassexuais.
A não disjunção dos cromossomas sexuais ocorre tanto no homem

comonamulher,desencadeandoumconjunto de síndromes.
 Síndrome de Turner – 45,X (X0)
 Síndrome de Kleinefelter - 47,XXY (XXY)

Síndrome de Turner
- Éa única monossomia viável na espécie humana.
- Presença de apenas um cromossoma sexual X.
- Resulta em mulheres de baixa estatura e
desprovidas de caracteres sexuais secundários.
- Os órgãos genitais permanecem no estado
infantil e os ovários não são funcionais.
- Frequência 1:2700.
Síndrome de Klinefelter
- Presença de dois cromossomas sexuais
X no homem.
- Resulta em homens altos com testículos
pouco desenvolvidos mas com
desenvolvimento do pénis normal.
- Normalmente estéreis, mas não
impotentes.
- Fraca pilosidade e ausência de barba.
- Geralmente com ancas e seios
desenvolvidos.
- Frequência: 1:700.
A maior parte das monossomias são inviáveis e, como tal, levam a abortos
espontâneos.
- Cariótipo masculino anormal (45, Y)
A anomalia é letal pelo que embrião cessa o seudesenvolvimento.
Mas por vezes as trissomias são praticamente imperfectíveis pelo que o

desenvolvimento do organismos é viável.
- Cariótipo feminino anormal (47, XXX)
Síndrome Triplo X.
Neste caso o cromossoma X supranumerário não conduz a anomalias

significativas nemaltera a fertilidade.
Frequência: 1:100.
Mutações cromossómicas
Anomalias cromossómicas
Trissomias Síndrome de Down (21); Síndrome de Edwards (18); Síndrome de Patau (13); Trissomia 9; Síndrome
autossómicas de Warkany (8); Síndrome do olho de gato (22), Trissomia 16.
Monossomias Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4); Cri du chat (5); Síndrome de Williams (7); Imprinting
autossómicas genômico; Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi (15); Síndrome de Miller-
/ deleções Dieker/Síndrome de Smith-Magenis(17); Mono Síndrome da deleção 22q11.2 (22)
Monossomia Síndrome de Turner (X0)
Ligadas ao Síndrome do triplo X (XXX);

Trissomia Síndrome de Klinefelter
X/Y
(XXY); XYY.
Outros cariótipos XXXX; XXYY; XXXXX; XXXXY.
Translocações Cromossoma Filadélfia; Linfoma de Burkitt.
Outras Síndrome do X frágil; Disgenesia gonadal

Mutação cromossómicas numéricas
Poliploidia
- Ocasionalmenteasmutações cromossómicas numéricas conduzem ao
aparecimento de indivíduos poliploides.
 Indivíduos cujo cariótipo é múltiplo do número monoplóide
primitivo existente nos gâmetas.
 Por outras palavras indivíduos cujo o cariótipo é triploide (3n),

tetraploide (4n) ou mesmo múltiplosmais avançados.
Uh! Uh!
Diapositivo 100…
PARTY!!!
A poliploidia pode resultar basicamente de dois processos:
- Pode resultar de uma não disjunção dos cromossomas durante a meiose
ou durante a mitose.
 Surgem indivíduos com quatro conjuntos de cromossomas e não
dois.
- A repartição dos cromossomas decorre normalmente, não havendo
no entanto citocinese, pelo que a célula fica com o dobro do número
dos cromossomas.
Indivíduos com número anormal de

cromossomasnão podem cruzar-se com sucesso
com os restantes indivíduos diploides da sua
espécie.
- Isto porque a cariogamia dos gâmetas é

impossível.
Apoliploidia induzpor vez características

vantajosas, pelo queseria vantajoso a
transmissão desta característica.
A poliploidia é um processo relativamente frequente
nasplantas, dado que por vezesduas espécies diferentes
se cruzam.
- Nesta situação surgem híbridos que…
 estão isolados reprodutivamente das espécies
progenitoras;
 que são naturalmente estéreis dado que não
existem cromossomas homólogos para
emparelhar durante a meiose.
- No entanto as plantas têmtambéma capacidade
de reprodução assexuada.
 Desta forma podem surgir outros indivíduos
comuma nova carga genética.
Eventualmente alguns indivíduos podem tornar-se
férteis por ocorrência de uma duplicação
cromossómica.
- Obviamente que a probabilidade de tal
acontecer é reduzida na natureza.
- Em laboratório é possível impedir a separação
dos homólogos durante a meiose, possibilitando
o acima referido.
 E, em consequência, potencializando a
obtenção de um poliplóide.
- Assim que o novo organismo apresenta diploidia, pode gerar gâmetas que,
por autofecundação, originarão novos indivíduos de uma nova espécie.
Os botânicos julgam que 70% das
espécies das angiospérmicas e 95%
das gimnospérmicassejam poliploides.
E que a maioria tenha surgido de

hibridização entre espécies
diferentes seguido de
autofecundação
Exemplos:
 Algodoeiro;
 Batateira;
 Bananeira;
 Trigo.
O caso de estudo mais comum de poliploides
é a variante de trigo Triticum aestivum.
Existem várias espécies de Trigo, todas
pertencentes ao género Triticum.
- Entre as cultivadas há mais tempo
temos a Triticum monococcum (2n =
14).
. carga genética desta variante A.
 14AA
- Por seu lado existe uma outra espécie selvagem do mesmo género com o
mesmo cariótipo, isto é 2n = 14.
. Carga genética B.
 14BB
O processo de hibridização iniciou-se cruzando etas
duas espécies, que embora com o mesmo cariótipo,
eram estéreis, pois não há emparelhamento dos
homólogos(não são iguais entre si).
- Forma um híbrido diploide, 2n =14, mas carga

genética AB.
 14AB.
- Por não disjunção dos cromossomas ocorreu uma

duplicação dos cromossomas, passando os
indivíduosa ser…
 28AABB. Uma nova espécie denominada de Triticum
turgidum
Eventualmente, indivíduos de Triticum
turgidum cruzam-se com uma espécie
selvagem de triticum tauschii
(2n=14CC).
-Formando híbridos estéreis de
21 cromossomas.
 21ABC.
 Pois os gâmetas do Triticum
turgidum são 14AB;
 E os gâmetas do Triticum
tauschii 7C.
Nova duplicação por não disjunção

dos cromossomas homólogos, forma
gâmetas 21ABC, que por
autofecundaçãogeramindivíduos…
- 42AABBCC
- Uma nova espécie, Tritucum aestivum.

O Tritucum aestivum é um hexaploíde, pois têm três vezes mais cromossomas
do que a espécie original.
- 3Xn.
 3X14.
- O facto de possuir características de três espécies diferentes trouxe-

lhe determinadas vantagens, como por exemplo a resistência a
pragas e variações ambientais.
- Poressarazão sãoumadas espécies de trigo mais cultivada no mundo.
 Outras razões como frutos maiores ou colonizações mais rápidas
fazem com que os poliploides se mantenham na natureza e possam
até suplementar outras espéciesoriginais.
Nos animais estas situações são mais
complicadasde ocorrem naturalmente.
- Em parte porque a maioria dos

animaisnão possuemautofecundação.
Masentão e o caso do Ornitorrinco?

- 53 cromossomas…
- 5 pares sexuais… (sendo o macho
representado por XYXYXYXYXY)
https://www.nature.com/nature/volumes/453/issues/7192
Biotecnologia e asmutações…
Com o desenvolvimento das tecnologias tornou-se possível
alterar de forma propositada a molécula de ADN.
Bem como um aumento do conhecimento e até
desenvolvimento de fatores capazes de provocar as
modificações.
Qualquer agente que seja capaz de causar uma mutação
denomina-se de agente mutagénico.
O processo que desencadeia uma mutação denomina-se
mutagénese
Entre os agentes mutagénicos mais comuns
encontram-se…
- Radiação de alta energia
 Provocam a ionização de átomos que
fazem parte do ADN o que por sua vez
desencadeia o rompimento de ligações
químicas e, consequentemente, uma
mutação génica ou mesmo cromossómica.
- Raios X
- Raios Gama
- Material radiativo
- Corantes
- Conservantes
- Alguns constituintes do tabaco.
Uma grande parte das mutações resulta no

desenvolvimento de tumoresmalignos.
Dada a quantidade de materiais mutagénicos torna-
se praticamente impossível nos dias de hoje não
estarmosexpostosa nenhumassim…
 1 em cada 4 europeus desenvolve durante a sua
vida uma ou outra forma de cancro.
 O cancro é uma forma maligna de tumor também
conhecido como neoplasia maligna.
 Basicamente corresponde à proliferação descontrolada
de uma determinado tecido (tecido neoformado).
 As causas dos tumores são diversificadas mas

resultam todas neste crescimento descontrolado.
O correto funcionamento do organismo
assenta no equilíbrio entre a quantidade de
células dos tecidos que se formam e as que
morrem de forma programada.
 Quando esse equilíbrio é quebrado e as

células de um determinado tecido se dividem
descontroladamente (suplementando as que
morrem)então estamosperante umtumor.
 A maior parte dos cancros está normalmente

associado a alterações dos mecanismos que
regulama divisão celular.
A morte das células pode ocorrer fundamentalmente de duas formas:
Necrose – forma não programada, em que as células morrem sob
ação de substâncias tóxicas ou à falta de nutrientes.
 Nesta situação o núcleo mantem-se intacto aumentando o conteúdo
citoplasmático o que por sua vez leva ao rompimento da membrana
plasmática, vertendo-se o conteúdo da célula para o meio extracelular.
Apoptose – fenómeno programado geneticamente e que
desencadeia umconjuntode processos que levam à morte celular.
 Este fenómeno decorre quando as células apresentam determinadas
anomalias, geralmente genéticas, ou quando já não são necessárias ao
organismo.
 Desencadeiam-se uma série de mecanismos codificados geneticamente
que levam a destruição da célula.
A célula começa por se isolar das restantes, comprime o seu
citoplasma e a cromatina. De seguida
a endonuclease fragmenta o ADN e a células fragmenta-se também em pequenas porções não
levando a uma resposta inflamatória.
As neoplasias têm origem genética pois resultam de modificações do material
genético.
Estas modificaçõesafetam normalmente os mecanismosde regulação da proliferação

celular e da apoptose.
Podem ser modificações que estimulam a

divisão celular ou devido a deficiências nos
mecanismos que impedem a divisão celular.
Desta forma descobriu-se a existência de dois

tipos de genes reguladores da divisão celular
nas células.
 Proto-oncogenes
 Genes supressores tumorais

Proto-oncogenes
 Genes com capacidade de
estimular a divisão celular.
 Normalmente inativos.
 Podem ser ativados permanentemente

por agentes mutagénicos, estimulando
de forma permanente a divisão celular,
passando a chamar-se oncogenes.
Genes supressores tumorais

 Contrabalançam o estímulo
proliferativo dos proto-oncogenes
através de uma ação inibidora.
 Estão normalmente ativos, bloqueando

a divisão celular.
 Os agente mutagénicos podem

bloqueá-los de forma permanente o
que leva a que as células se dividam de
forma permanente.
Embora todos os cromossomas resultem de

alterações genéticas, os cancros hereditários são
raros.
- Nestes casos todas as células somáticas

apresentam a anomalia genética.
- Equando o são manifestam-se relativamente

cedo.
A maior parte dos cancros sãoesporádicose resultam de mutações

somáticas.
Diariamente surgem no nosso corpo células

neoplásicas que são no entanto eliminadas por
apoptose.
Quando tal não aconteceinicia-se umcancro.
Estascélulas têm a capacidade de invadir outros
tecidos e por vezes conseguem circular pelo
corpo usando a corrente sanguínea ou linfática.
Podendo levar a formação de agregados
celulares noutras partes do corpo, fenómeno
conhecidopor metastização.
O desenvolvimento dos cancrosé

normalmente lento.
Por exemplo um cancro da mamacom

1cmpuderá ter já 10 anos.
Istoleva a que possademorar muitosanos

até que senote ou tenha consequências.
O que mostra a importância de

monitorizar com cuidado estassituações.
Quanto pior se pode tornar uma neoplasia?
• Os “olhos” são na
realidade os nucléolos da
célula.
• Já o “sorriso” é o
resultado do bloqueio às
proteínas estranhas à
célula.
• Imagem obtida pelos

investigadores Westmead
Millennium Institute for
Medical Research
Imagem de uma célula cancerosa num estudo sobre

os efeitos da invasão da proteína beta- catenina.

Genética 12

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Património Genético

 Que mecanismos permitem a

 Porque razão determinadas

É o conjunto de toda a informação genética

Essa informação passa de geração em

Cada indivíduo recebe dois “exemplares do

O material genético, DNA, encontra-se

Ao conjunto de todos os cromossomas de uma determinada espécie

O momento em que recebemos esta herança é

- Calcula-se que na espécie humana existam ao

O estudo da genética inicia-se com a pessoa mais improvável…

Os trabalhosde Mendel são impressionantesa

- Cultivou e semeou 29.000 ervilhas.

- E,mais importante, desenrolaram-se

Os estudos de Mendel iniciaram-se com a análise da transmissão de apenas uma

Linhas puras estudadas por Mendel….

Mendel iniciou os estudos com o cruzamentos

Obteve então uma primeira geração de

Nesta primeira situação estudada todas

Numa segunda fase Mendel fez

Esteprincípio viria a ser conhecido por

Mendel viria ainda a concluir que um dos fatores

- Talsituaçãoverifica-se nosindivíduos de F1,emque embora

 O fator dominante é representado pela primeira letra

Eo fator recessivo pela mesma letra mas em minúscula.

 Aquilo a que Mendel chamou fatores são na realidade genes.

 Quando, um indivíduo, para uma determinada característica

 Por outro lado, se os genes alelos forem diferentes então dizemos

 A expressão física do genótipo denomina-sede fenótipo.

Corresponde a uma tabela de dupla

O primeiro passo consiste em determinar

• Tal como foi estudado na meiose, a segregação

Consiste em cruzar um indivíduo de fenótipo dominante com um indivíduo

Setodos os descendentes forem dominantes então, provavelmente, o indivíduo

Embora, baseando-nos apenas nesta situação nunca se possater 100% de certeza.

Se surgir descendência recessiva então, com 100% de certeza, o indivíduo de

Embora exista 50% de hipóteses de aparecerem, os referidos descendentes

Alguns estudos posteriores a Mendel permitiram obter resultados que, aparentemente,

Assim, consideram-se extensões da genética mendeliana:

Sendo que o terceiro fenótipo aparece

Neste caso um dos alelos é ligeiramente

Um dos casosmaiscomum é o dasBocas- de-Lobo.

A cor branca é expressa pelo gene B;

Na presença de um gene V e um B o indivíduo mostra uma mistura dos dois, neste

O sistema sanguíneo AB0 é um exemplo.

Um dos casos mais conhecidos é a cor das vacas.

Estudar a passagem de um gene de cada vez

No entanto a quando da reprodução sexuada, todos

Isto torna-se ainda mais importante quando nos apercebemos que

Osdescendentesdessesindivíduos por apresentarem duas características em

Imagine-se as seguintes características da ervilha:

O cruzamento de indivíduos F1irá originar osindivíduos da geração F2.

Um determinado gene pode ser acompanhado por um dos dois genes do

9/16 indivíduos com sementes amarelas e lisas;

3/16 indivíduos com sementes amarelas e rugosas;

3/ 16 indivíduos com sementes verdes e lisas;

1/16 indivíduos com sementes verdes e rugosas.

Os dados obtidos confirmam as teorias mendelianas, poisosvalores obtidos em

Tal como no monoibridismo, também no

Para determinar de uma forma rápida o

Algumasparecem estar relacionadas como sexo,isto

Os primeiros estudos a este nível foram realizados

Uma vez que o Y é muito mais pequeno que o X e praticamente desprovido