Biologia 12 - Larissa Abrantes

Património Genético
O que é a genética?
A genética, área do conhecimento que tem como objeto de estudo os genes, procura
respostas para a forma como se processa a herança genética, tendo-se tornado um assunto
central na Biologia.

Monoibridismo
O monoibridismo é o cruzamento entre indivíduos em que se considera a transmissão de
um só carácter. Para cada uma das características selecionadas e durante dois anos,
Mendel tentou isolar linhas puras, ou seja, indivíduos que, cruzados entre si, originam
sempre descendência toda igual entre si e igual aos progenitores, para o carácter
considerado.

Selecionadas as linhas puras, Mendel efetuou cruzamentos

parentais, isto é, cruzamentos entre indivíduos pertencentes a essas linhas puras, que
expressam de forma antagónica o carácter considerado. Para conseguir este cruzamento,
Mendel recorreu ao modo de polinização cruzada artificial. A análise dos dados recolhidos
nos ensaios revelou que:

● A geração F1 é uniforme em relação ao carácter

em estudo manifestando a característica de um dos
progenitores.

● Na 2º geração surgem ambas as características

na proporção de 3:1.

Interpretação de Mendel

● Existem dois fatores (genes) alternativos para a expressão de um dado carácter;

● Para cada carácter, um organismo herda dois fatores (genes), um de cada
progenitor;
● Se dois alelos são antagónicos, um é dominante (forma lisa das ervilhas) e é
totalmente responsável pelo fenótipo manifestado enquanto que o outro é recessivo
(forma rugosa das ervilhas) e não interfere na aparência do indivíduo, quando em
presença dominante correspondente.
● Na formação dos gâmetas, os dois fatores (genes) separam-se: cada gâmeta fica só
com um de cada par. (princípio da segregação fatorial).

Para simplificar o tratamento de dados utilizam-se símbolos para representar os fatores.

Assim ‘’L’’ designa o alelo responsável pela forma dominante e ‘’l’’ o alelo responsável pela
forma recessiva das sementes da ervilheira.
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Dicionário genético

Cromossoma: Estrutura celular muito corável que constitui o suporte da informação

genética. Nos seres vivos eucarióticos os cromossomas são constituídos por DNA e
proteínas.

Autossomas: Cromossomas estruturalmente idênticos em ambos os géneros de uma

espécie. No caso humano representam 22 pares.

Heterossomas: Cromossomas estruturalmente diferentes nos dois géneros de uma

espécie. Também são designados por cromossomas sexuais, pois contêm a informação
que, durante o desenvolvimento embrionário, define o sexo do indivíduo.

Cromossomas homólogos: São cromossomas semelhantes entre si e juntos formam um

par. Cada cromossoma do par tem informação para o mesmo grupo de características.

Cariótipo: Conjunto de cromossomas de uma célula somática caracterizado pelo seu

número, tamanho e forma. O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas.

Genoma: Conjunto de todos os genes que constituem a informação genética de uma

espécie.

Genes: Porção de DNA que ocupa um determinado locus num cromossoma e que é
responsável por uma determinada característica num indivíduo.

Locus: Zona de um cromossoma onde se situa um gene, isto é, a localização física de um

gene.

Alelo: Representa uma forma alternativa de um gene. Refere-se a uma de duas ou mais
formas distintas de um gene.

De Mendel à atualidade

Fatores de Mendel: São, atualmente, designados por genes (segmentos de DNA). Cada
carácter é determinado por um par de formas alternativas do mesmo gene - alelos situados
no mesmo local relativo (locus) em cromossomas homólogos.

Genoma: Conjunto de genes que constitui a informação genética de um indivíduo.

Genótipo: Constituição genética de um indivíduo em relação à(s) característica(s)

considerada(s).

Fenótipo: Características observáveis (morfológicas ou funcionais) do indivíduo, resultante

da expressão do genótipo (em interação com o ambiente).

Indivíduo homozigótico: Os alelos do par são idênticos e os seus gâmetas geneticamente

semelhantes.
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Indivíduo heterozigótico: Os alelos são diferentes e os seus gâmetas portadores de um

alelo ou de outro.

No exemplo das ervilheiras, parte-se de uma geração parental onde os progenitores são
homozigóticos (LL e ll) e fenotípicamente, um origina sementes lisas e outro rugosas. A
geração Fl é formada por indivíduos todos heterozigóticos (Ll) e fenotípicamente com
sementes lisas. Estes indivíduos produzem dois tipos de gâmetas que transportam o alelo
dominante (L) e gâmetas que transportam o alelo recessivo (l). Estes gâmetas vão
combinar-se de todas as formas possíveis para originar a 2º geração (F2).

Leis de Mendel
As leis de Mendel foram estabelecidas a partir da análise estatística de resultados
experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a ervilheira (Pisum sativum).
A ervilheira é uma planta que apresenta características adequadas ao estudo da
hereditariedade, uma vez que possui características diferenciadas e contrastantes, fácil
cultivo e rápido crescimento, obtenção de várias gerações e elevado número de
descendentes num curto período de tempo e flor com estrutura adequada à autopolinização
e ao controlo da fecundação.

● Lei da segregação fatorial (1º lei de Mendel)

Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se nos gâmetas de tal modo que há
probabilidade de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e a outra metade
transportar o outro alelo;

● Lei da segregação independente (2º lei de Mendel)

Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da
segregação dos alelos de outro gene.

Xadrez Mendeliano

Os cruzamentos costumam ser representados através de um quadro ou matriz de

cruzamento com duas entradas. Numa entrada do quadro inscreve-se a constituição
genética dos tipos de gâmetas possíveis para um dos progenitores, numa outra entrada, o
mesmo tipo de informação para o outro progenitor.
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Interpretação moderna dos resultados de Mendel:

1. No cruzamento parental os progenitores são homozigóticos dominantes (LL) ou

recessivos (ll).
2. Cada progenitor forma gâmetas contendo só um tipo de alelo.
3. Os indivíduos da geração F1 são heterozigóticos (Ll)
4. Os indivíduos da geração F2 são:
● 25% homozigóticos dominantes (LL);
● 50% heterozigóticos (Ll);
● 25% homozigóticos recessivos (ll);
● 75% manifestam o fenótipo dominante, 25% manifestam o recessivo.

Cruzamento-teste

Uma das maneiras de averiguar o genótipo de indivíduos que fenotípicamente revelam a

característica do alelo dominante é cruzar esses mesmos indivíduos com indivíduos
homozigóticos recessivos e analisar a respectiva descendência. A estes cruzamentos dá-se
o nome de cruzamentos-teste ou retrocruzamentos. Estes funcionam para descendências
numericamente significativas.

Diibridismo

Mendel também analisou a transmissão simultânea de duas características - experiências

de diibridismo. Ao efetuar cruzamentos de plantas homozigóticas para os dois caracteres
em estudo (ex. forma e cor da semente) verificou que:

● Existe uma uniformidade dos híbridos da primeira geração (F1) em relação aos
caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres dominantes. Os recessivos
não se manifestam. Todas as sementes são amarelas e lisas.
● A geração F2 revelou-se heterogénea surgindo, além dos parentais (amarelo/liso -
AALL e verde/rugoso - aall), outros dois novos fenótipos (verde/liso e
amarelo/rugoso)
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Mendel concluiu que os pares de fatores hereditários se comportam de uma forma

independente, distribuindo-se ao acaso nos gâmetas. A união aleatória dos quatro tipos de
gâmetas origina dezasseis fenótipos, com as seguintes proporções fenotípicas:

● 9 amarelas e lisas;
● 3 amarelas e rugosas;
● 3 verdes e lisas;
● 1 verde e rugosa.

Cruzamento-teste
O paralelismo de resultados entre o diibridismo e o monoibridismo verifica-se também em
relação ao cruzamento-teste. De facto, quando se pretende averiguar o genótipo de um
indivíduo com fenótipo que expressa dois alelos dominantes, pode proceder-se da mesma
forma que para o monoibridismo. Contudo, neste caso, ter-se-ão de cruzar os indivíduos
duplos recessivos. Considerando ainda o caso das ervilheiras, o cruzamento-teste
verificar-se-á entre plantas com sementes amarelas e lisas, cujo genótipo desconhecemos e
plantas com sementes verdes e rugosas.

Dois genes e três fenótipos

Uma determinada espécie de planta origina flores de cor branca, vermelha e rosa. Nos
cruzamentos efetuados, os indivíduos da geração F1, resultantes do cruzamento parental,
apresentam todas flores cor-de-rosa, que corresponde a um terceiro fenótipo, intermédio
entre o vermelho e o branco.

Trata-se de um caso de dominância incompleta, ou seja, situações em que não há

dominância total de um alelo sobre o outro, isto é, não existe dominância nem
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recessividade. Expressam-se ambos parcialmente pelo que, em relação ao gene

considerado, surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos.

Existem ainda outras situações em que ocorre codominância, ou seja, situações em que
os alelos de um par de genes se expressam ambos completamente no fenótipo, em
indivíduos heterozigóticos.

Alelos múltiplos - Sistema ABO

Numa população podem existir três ou mais alelos do mesmo gene, concorrentes para um
determinado locus que tem, assim, alelos múltiplos. Note que, mesmo nesta situação, um
indivíduo possui apenas dois nos diversos alelos disponíveis (em cromossomas
homólogos). Na espécie humana, os grupos sanguíneos do sistema ABO constituem um
exemplo de alelos múltiplos. Na população humana existem quatro grupos sanguíneos:
A, B, AB e O. Um único locus, situado no cromossoma, pode ser ocupado por três tipos de
alelos (A, B e O), envolvidos nas características dos quatro grupos de sangue.

● O alelo A domina o Alelo O;

● O alelo B domina o alelo O;
● Os alelos A e B são codominantes;
● O alelo O é recessivo em relação aos restantes.

Tipo sanguíneo A: Hemácias com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B.

Tipo sanguíneo B: Hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A.
Tipo AB: Hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas.
Tipo O: Hemácias sem aglutinogénios A e B e plasma com aglutininas anti-A e anti-B.
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Alelos letais
Em várias espécies existem determinados alelos que, quando se reúnem em homozigotia,
podem conduzir à morte do seu portador, sendo por isso designados de alelos letais.

Essa combinação, por vezes, torna os indivíduos inviáveis antes do nascimento, conduzindo
a abortos espontâneos, outras vezes conduz à morte antes que os seus portadores possam
transmitir o seu património à descendência. Ambos contribuem para a diminuição da
frequência desses genes na população. No entanto, o facto de esses genes em
heterozigotia não serem letais permite a sua manutenção na população. Além disso,
existem situações em que o efeito desses genes só se manifesta tardiamente, impedindo
que vão sendo eliminados por seleção natural e, assim, passem dos seus portadores para a
descendência.