AGRUPAMENTO DE ESCOLAS PADRE ANTÓNIO

MARTINS DE OLIVEIRA

2020/2021

Teste de Avaliação Sumativo de Biologia – 12ºano

Beatriz Boucinha

1 – Descreve a relação que existe entre cariótipo, cromossoma e DNA numa célula
eucariótica.
O cariótipo é o conjunto dos cromossomas presentes no núcleo de uma célula
somática que pelo seu número, forma e tamanho tipifica a espécie. Por sua vez, os
cromossomas são estruturas filamentosas constituídas por proteínas e DNA (ácido
desoxirribonucleico), que é uma molécula que é portadora da informação genética.
Desta forma, o DNA constitui os cromossomas que, por sua vez, formam o cariótipo de
uma espécie. Numa célula eucariótica, o cariótipo está localizado no núcleo, envolvido
pelo invólucro nuclear.

2 – Porque pode afirmar-se que a replicação do DNA assegura a conservação e a

transmissão do património genético quer a nível do indivíduo, quer a nível da
espécie?
A replicação do DNA, uma vez que é semiconservativa, em que uma das cadeias
polinucleotídicas da molécula mãe é totalmente conservada nas duas novas moléculas
formadas, permitindo que cada célula que se forme receba a mesma informação genética da
célula de onde proveio. Desta forma, ao nível do indivíduo, sempre que há formação de novas
células, está assegurada a conservação e a transmissão do património genético, uma vez que o
DNA das células filhas é igual ao da célula mãe (se não tiverem ocorrido mutações).

Ao nível da espécie e como resultado da reprodução assexuada, onde estão envolvidas

divisões mitóticas, ou de reprodução sexuada, onde ocorre meiose na formação das células
sexuais, dá-se a transmissão do património genético típico da espécie ao longo de sucessivas
gerações. Isto deve-se ao facto de, em ambos os casos, a replicação do DNA, que ocorre antes
da mitose ou meiose, respetivamente, assegurar a estabilidade genética de geração em
geração. Dado que na reprodução sexuada ocorre formação de células sexuais (gâmetas ou
outras), com posterior fecundação, o número de cromossomas e a quantidade de informação
genética mantém-se inalterável ao longo das gerações, pois na formação destas células, e
como resultado da meiose, cada uma vai contribuir com metade do número de cromossomas
existente no zigoto que originará um novo indivíduo.

3 - Indica qual foi o contributo de Gregor Mendel para o esclarecimento da

transmissão dos carateres hereditários, na construção da resposta tem como base os
seguintes pontos, referentes a Mendel: - o seu trabalho; - a época em que viveu.
Mendel foi o primeiro cientista que realizou experiências realmente importantes para o
esclarecimento da transmissão dos caracteres hereditários. O seu trabalho foi bastante
inovador, tendo em conta que, quando este começou o seu trabalho, os genes, o DNA, os
cromossomas e mesmo a gametogénese ou a meiose eram desconhecidas. Mendel realizou
experiências com animais e algumas plantas, mas a que mais se destaca foi a que realizou com
ervilheiras da espécie Pisum sativum.

Mendel estudou a herança de sete características diferentes em ervilhas (forma da semente;

cor da semente; posição das flores; cor da vagem; forma da vagem; tamanho do caule e cor da
corola da flor). Iniciou os seus trabalhos com a análise da transmissão de um só carácter,
realizando cruzamentos de monibridismo, como é o caso da transmissão do carácter cor da
corola (vermelha ou branca) das ervilheiras.

Para cada uma das características com que trabalhou, selecionou e isolou linhas puras, ou seja,
indivíduos que, quando cruzados entre si, originam uma descendência que é sempre igual
entre si e igual aos progenitores, relativamente à característica que está a ser alvo de estudo. A
partir de linhas puras, Mendel efetuou cruzamentos parentais, ou seja, cruzamentos entre
indivíduos pertencentes a linhas puras diferentes, em que a característica estudada assumia
aspetos opostos nos progenitores (por exemplo, cor da corola vermelha num dos progenitores,
e cor da corola branca no outro), por polinização cruzada. Depois, recolheu as sementes a que
elas deram origem e semeou-as, dando origem, no caso da cor da corola, a plantas com flores
vermelhas. Deixou, então, que os híbridos da primeira geração se autopolinizassem e recolheu
as sementes, voltando a semeá-las e verificando que estas davam origem a plantas com flores
vermelhas, mas também flores brancas, embora estas aparecessem com menos frequência
(numa proporção de aproximadamente 3:1). Esta experiência realizou-se com todas as outras
características em estudo e os resultados foram exatamente os mesmos (a primeira geração é
uniforme em relação ao carácter em estudo, manifestando a característica de um dos
progenitores; e na 2ª geração surgem ambas as características na proporção de
aproximadamente 3:1). Na interpretação destes resultados, Mendel propôs que cada
organismo tem dois fatores (ao que hoje em dia damos o nome de gene e que na altura era
totalmente desconhecido; desta forma a ideia de fator como unidade de transmissão
hereditária foi inovadora) para cada carácter e que, na formação dos gâmetas, os fatores
separam-se devido à meiose, de forma a que cada gâmeta contenha apenas um só “fator” de
cada par. Assim, como na geração parental, cada progenitor é de linha pura, ou seja possui
dois fatores iguais relativamente ao carácter considerado, vão dar origem a um embrião que
possui dois fatores antagónicos (um que veio da parte de um progenitor, por exemplo com cor
da corola vermelha; e outro que veio da parte do outro progenitor, neste caso, com cor da
corola branca). Como nos indivíduos da primeira geração os dois fatores se encontram em
presença um do outro e só o fator responsável pela cor vermelha se manifesta, chama-se a
este fator o fator dominante. O fator que condiciona corolas brancas chama-se fator recessivo,
pelo facto de apenas se manifestar quando o indivíduo é linha pura, com essa característica.

4 - O que é um cruzamento-teste?
Um cruzamento-teste ou retrocruzamento é uma forma de averiguar o genótipo de indivíduos
que fenotipicamente revelam a característica do alelo dominante. Para isso, cruzam-se esses
indivíduos com indivíduos homozigóticos recessivos, para que o alelo que é transportado no
gâmeta do outro progenitor se manifeste no fenótipo. Desta forma, através do fenótipo dos
descendentes, é possível saber qual o genótipo do progenitor.
5 - Na árvore genealógica da fig. 1, os indivíduos representados por símbolos a
vermelho apresentam uma doença hereditária, enquanto os restantes apresentam
um fenótipo normal.

Fig.1

5.1 - O alelo responsável por esta doença é dominante ou recessivo? Justifica a

resposta.
O alelo responsável por esta doença é recessivo, porque na geração III, existe um
indivíduo infetado (indivíduo 2), cujo nenhum dos progenitores contraiu a doença e se
o alelo fosse dominante, pelo menos um dos progenitores, teria de apresentar a
doença. Para além disso, se o alelo responsável pela doença fosse dominante, quando
um dos elementos do casal apresenta a anomalia, aproximadamente metade da sua
descendência pode ser afetada, o que não se verifica na geração II, em que apenas um
indivíduo foi afetado.

5.2 - Dos dez indivíduos representados nesta árvore genealógica, existe um para o
qual não é possível definir o genótipo. Indica esse indivíduo, justificando a
impossibilidade da definição do genótipo.
O indivíduo para o qual não é possível definir o genótipo é o indivíduo 1 da geração III.
Os seus progenitores (indivíduos 1 e 2 da geração II) não contém a doença, pelo que o
seu genótipo só pode ser constituído por dois alelos não responsáveis pela doença ou
um alelo dominante não responsável pela doença e outro alelo recessivo responsável
pela contração da doença. Como o indivíduo 2 é proveniente de uma geração onde um
dos progenitores continha a doença (pelo que continha dois alelos recessivos, ambos
responsáveis pela contração da doença), este terá de ter um alelo recessivo
responsável pela doença. Como não apresenta a doença, então o seu genótipo é
constituído por um alelo recessivo responsável pela doença e um alelo dominante não
responsável pela contração da doença. Como na descendência proveniente do
cruzamento dos indivíduos 1 e 2 da geração II, está presente um indivíduo que
apresenta a doença, ou seja que possui dois alelos recessivos responsáveis pela
doença, então pode concluir-se que o indivíduo 1 da geração II também tem de ter um
alelo responsável pela doença no seu genótipo. Assim, é impossível definir se este é
homozigótico com alelos dominantes, ou seja, só contém os alelos que não são
responsáveis pela contração da doença, ou se é heterozigótico e desta forma contém
um alelo responsável pela doença, que ao ser recessivo, na presença do outro alelo
que é dominante, o indivíduo não apresenta a doença.

6 - As árvores genealógicas da fig. 2 representam o modo de transmissão de um

mesmo carácter em cinco famílias diferentes (1, 2, 3, 4 e 5). Os símbolos a vermelho
representam que o indivíduo apresenta o carácter.

Fig.2

6.1 - Supondo que não ocorrem mutações, analisa as árvores e transcreve a opção
correcta:
A. A família 1 permite concluir que se trata de um carácter dominante, ligado ao
cromossoma X.
B. A família 2 permite concluir que se trata de um carácter autossómico recessivo.
C. A família 3 permite concluir que se trata de um carácter recessivo, ligado ao
cromossoma X.
D. A família 4 permite concluir que se trata de um carácter recessivo, ligado ao
cromossoma Y.
6.2 – Justifica a opção dada na questão 6.1.
Na família 2 se o carácter fosse autossómico dominante, este teria de se manifestar
pelo menos num dos progenitores, o que não acontece, porque nenhum dos
progenitores apresenta o carácter. Assim, o carácter terá de ser autossómico
recessivo.

7 - Considera as afirmações proferidas pelos amigos do Nuno a propósito de

hereditariedade. Indica quais são as afirmações verdadeiras (V) e quais as falsas (F).
A- O teu cromossoma Y é igual ao cromossoma Y do teu avô paterno. V
B- O teu cromossoma Y pode ter-se originado do cromossoma Y do teu avô materno. F
C- O teu cromossoma X é igual ao da tua avó materna. F
D -O teu cromossoma X proveio do cromossoma X da tua mãe. V
E -O teu cromossoma X proveio metade da tua mãe e metade do teu pai. F
F- No teu cariótipo, em regra, não há autossomas exatamente iguais aos dos teus avós.
V

8 - Dois irmãos (Francisco e Eduardo) casam com duas irmãs (Lúcia e Dina), filhos de
casais normais e também eles normais. O primeiro casal (Francisco e Dina) tem uma
criança do sexo feminino afectada por uma doença genética rara, autossómica
recessiva.
8.1 - Constrói uma árvore genealógica que explicite as relações de parentesco
descritas.
 Geração I
- Homem normal
Geração II - Homem infetado
- Mulher normal
Geração III - Mulher infetada

8.2 - A probabilidade de a Lúcia e o Eduardo terem uma criança afectada pela mesma
doença é zero?
(Considera desprezível a probabilidade de uma nova mutação)
Não.
8.2.1 - Fundamenta a resposta à questão anterior.
Para que o Francisco e a Dina tenham tido uma filha com a doença, mesmo eles não a
tendo, esta tem de ter dois alelos recessivos responsáveis pela doença, pelo que tanto
o Francisco como a Dina têm de ter esse alelo recessivo presente no seu genótipo, mas
como está na presença de um dominante, esse não se manifesta. Assim, também os
pais do Francisco, da Dina, da Lúcia e do Eduardo têm de ter o mesmo genótipo (um
alelo dominante não responsável pela doença e um alelo recessivo responsável pela
doença). Desta forma, existe uma probabilidade de o Eduardo e a Lúcia também
conterem o alelo responsável pela doença e, assim, passarem esse gene à geração
seguinte.
8.3 - Qual a probabilidade de um segundo filho do casal Francisco e Dina ser afectado
pela mesma anomalia?
A probabilidade é de 1/16

9 – Observa a figura 3 que representa as características dos grupos sanguíneos do

sistema ABO.
 Fig.3

9.1 – Tendo em conta os dados apresentados, descreve as características de cada um

dos quatro grupos sanguíneos no que diz respeito aos aglutinogénios e às aglutininas
presentes.
O grupo sanguíneo A contém aglutinogénios A e aglutininas anti-B; o grupo B possui
aglutinogénios B e aglutininas anti-A; o grupo AB possui aglutinogénios A e
aglutinogénios B e não possui aglutininas; o grupo O não possui aglutinogénios e
possui aglutininas anti-A e aglutininas anti-B.
9.2 – Estabelece as relações de dominância e de recessividade entre os três alelos.
O alelo A e o alelo B dominam o alelo O e os alelos A e B são codominantes.

10 - A talassemia é um tipo de anemia de transmissão hereditária nos seres humanos

que é codificada por um único gene com dois alelos. Em relação a esta doença, os
indivíduos podem ser completamente normais, podem exibir sintomas ligeiros da
doença ou sintomas severos.
10.1 - Transcreve a opção que completa correctamente a afirmação: Os alelos da
talassemia manifestam …
A- dominância completa.
B- codominância.
C- dominância incompleta.
D- ligação factorial.
10.2- Calcula a probabilidade de dois indivíduos com talassemia ligeira conceberem
um filho normal. (Apresenta todos os cálculos, incluindo o xadrez mendeliano).
SN (talassemia ligeira)
SS (talassemia severa)
NN (normais)
 S N
S SS SN
N SN NN

A probabilidade de dois indivíduos com talassemia ligeira conceberem um filho normal

é de 25%.

FIM

COTAÇÃO DO TESTE

QUESTÃO COTAÇÃO
1. 12
2. 10
3. 30
4. 10
5.1. 10
5.2. 12
6.1. 12
6.2. 10
7. 12
8.1. 12
8.2. 5
8.2.1 12
8.3. 12
9.1. 12
9.2. 9
10.1. 10
10.2. 10
TOTAL 200 pontos