DI-HIBRIDISMO

-estudo da transmissão de 2 características diferentes

-objetivo: verificar se a transmissão de cada alelo é independente ou se são

transmitidos em associação durante a formação dos gâmetas

Procedimento

-seleção de linhas puras de ervilheiras que diferiam entre si nas

características que escolheu para estudar (cor e forma da semente)

-cruzamento de plantas com sementes amarelas e lisas com plantas com

sementes verdes e enrugadas, obtendo a geração F1 de plantas di-híbridas,
apenas com sementes amarelas e lisas

-permitiu a autopolinização das plantas da geração F1 para testar 2

hipóteses:

-os alelos mantêm a associação que tinham na geração P e produzem

apenas 2 tipos de gâmetas LA ou la, quer sejam femininos ou masculinos

-a separação L de l é independente da separação de A e a, então na

formação de gâmetas, serão produzidas todas as associações possíveis; LA,
La, Al, al.
A geração F2 resultou então numa distribuição fenotípica de 9:3:3:1, que é
apenas possível se os alelos envolvidos no fenótipo das 2 características
tivessem sido separados de forma aleatória e independente, dando origem a
todas as combinações de alelos possíveis.

Os alelos comportam-se da mesma forma que nos cruzamentos de mono-

hibridismo, não havendo relação entre a transmissão de alelos de uma
característica relativamente aos da outra.

SEGUNDA LEI DE MENDEL

-alelos de características diferentes são segregados de forma aleatória e

independente, no momento da formação dos gâmetas.

Tal como no mono-hibridismo, também podem ser realizados cruzamentos

controlados para determinar um genótipo desconhecido. O cruzamento será
feito com um homozigótico recessivo das 2 características em questão.

EXPERIÊNCIAS DE MORGAN E HEREDITARIEDADE LIGADA AO

SEXO

Teoria cromossómica da hereditariedade: genes mendelianos localizam-se

em posições específicas ao longo dos cromossomas e são estruturas
celulares que sofrem segregação e separação independente durante o ciclo
de vida sexual.

A primeira evidência sólida da localização de um gene específico num

determinado cromossoma surgiu com Thomas Morgan. Nas suas experiências
utilizou a mosca-da-fruta, Drosophila melanogaster, que se alimenta de
leveduras de crescem nas frutas em fermentação.

Porquê utilizar estas moscas?

-ciclo de vida curto (10-12 dias)

-produção rápida de uma grande quantidade de moscas

-reduzida dimensão das moscas permite a cultura em laboratório a baixo

custo

-fêmeas distinguem-se facilmente dos machos; fêmeas com abdómen afilado

na extremidade, machos com abdómen arredondado
Após anos a cultivar moscas, Morgan encontrou uma mosca macho de olhos
brancos, ao invés dos olhos vermelhos, o fenótipo normal destas moscas. Ao
fenótipo mais frequente ele designou de selvagem (olhos vermelhos) e ao
fenótipo alternativo chamou de fenótipo mutante (olhos brancos). Este
macho permitiu clarificar aspectos relativos à herança de características.

Experiência 1

-cruzamento parental: cruzou o macho de olhos brancos com uma fêmea de

olhos vermelhos; todos os descendentes possuíam olhos vermelhos (geração
F1).

-cruzou as moscas da geração F1 e obteve uma geração F2 com 3 moscas de

olhos vermelhos e 1 de olhos brancos; proporção 3:1

-olhos brancos apareciam em metade dos machos e nenhuma fêmea tinha

olhos brancos, contrariando as leis de Mendel, que dizem que metade das
fêmeas deveria ter olhos brancos

Experiência 2

-cruzou fêmeas de olhos vermelhos da geração F1 com o macho de olhos

brancos da geração parental

-a descendência apresentou 50% de machos de olhos vermelhos, 50% de

machos com olhos brancos, 50% de fêmeas com olhos vermelhos e 50% de
fêmeas com olhos brancos; proporção de 1:1.

Morgan concluiu que, provavelmente, o gene responsável pela cor dos olhos
das drosófilas estaria ligado ao sexo das moscas.

O cariótipo da mosca da fruta é constituído por 4 pares de cromossomas,

com 3 pares de autossomas e 1 par de cromossomas sexuais.

Para explicar os resultados, Morgan assumiu que o gene que determina a cor
dos olhos está localizado no cromossoma X. Considerou o gene que
determina a cor branca como w (white) e o alelo que determina a cor
vermelha w+. As fêmeas possuem no seu genótipo 2 alelos para a
característica, um em cada cromossoma X. Os machos apenas possuem no
seu genótipo um alelo, w ou w+, uma vez que possuem apenas 1 cromossoma
X, sendo portanto, hemizigóticos.
HEREDITARIEDADE HUMANA

As características genéticas podem ser classificadas em função da

localização dos genes com elas relacionadas: a característica é autossómica
se os genes que a determinam estiverem localizados nos
autossomas/cromossomas somáticos; a característica é heterossómica se os
genes que a determinam estão localizados no par de cromossomas sexuais,
ou seja, nos heterossomas.

As árvores genealógicas ou heredogramas mostram a ocorrência, ao longo de

várias gerações, de fenótipos resultantes da herança de alelos relacionados
com uma determinada característica. São utilizados para o estudo da
transmissão de doenças hereditárias.

SISTEMA ABO

A caracterização dos tipos de sangue humano pode ser feita com base na
presença ou ausência de antigénios, moléculas que podem desencadear uma
resposta imunitária nas membranas das hemácias. Cada conjunto de
antigénios é controlado por genes pertencentes a diferentes sistemas
genéticos, sendo os fenótipos correspondentes organizados em grupos.

No sistema ABO existem 4 grupos sanguíneos: A, B, AB e O. Estes

fenótipos são controlados por 3 alelos: IA, IB e i. O único gene que
determina a característica está situado no autossoma 9.

Esta situação trata-se de polialelismo ou alelos múltiplos, que resulta na

combinação de 6 combinações diferentes de alelos para o locus onde o gene
se encontra: AA, AO, BB, BO, AB, OO.
Existe uma relação de codominância entre o alelo A e o alelo B e uma relação
de dominância dos alelos A e B em relação ao alelo O. Assim, numa situação
de heterozigotia AB, ambos os alelos se manifestam através da presença de
diferentes antigénios na membrana das hemácias. A ausência de antigénios
só se verifica nos indivíduos homozigóticos recessivos, OO.

Naturalmente, o organismo humano possui anticorpos contra os antigénios

que não possui: pessoa com sangue tipo A terá anticorpos anti-B.

Indivíduo com sangue tipo O é dador universal pois tem anticorpos anti-A e
anti-B.

Indivíduo com sangue tipo AB não tem anticorpos e é recetor universal.

SISTEMA RH

Também este sistema está relacionado com a expressão de alelos que

determinam a presença ou ausência de antigénios nas membranas das
hemácias, neste caso, dos antigénios Rh.

O antigénio RhD é o que apresenta maior frequência na população humana e

o que causa reacções imunes mais intensas.

A presença do antigénio Rh corresponde ao fenótipo Rh positivo, Rh+, sendo

determinada pela dominância do alelo R em relação ao alelo recessivo r, que
determina a não produção do antigénio. Esta relação de dominância-
recessividade faz com que a característica se manifeste desde que pelo
menos 1 alelo R esteja presente.

Homozigóticos dominantes (RR) e heterozigóticos (Rr) serão Rh+.

Homozigóticos recessivos (rr) serão Rh-.

Sempre que os genes de uma característica estão localizados nos

cromossomas X ou Y, a característica está ligada ao sexo. O facto de não
haver homologia entre estes cromossomas tem implicações no modo de
transmissão de características hereditárias ligadas ao sexo, verificando-se
que a mesma não obedece aos princípios da genética mendeliana.

O cromossoma Y possui poucos genes, assumindo-se que as características

por eles determinadas resultam de expressão de 1 só alelo transmitido
apenas aos filhos do sexo masculino.

A transmissão de alelos localizados no cromossoma X processa-se de forma

diferente. Dado que na mulher existem 2 cromossomas X, os genes neles
localizados formam pares de alelos, o que significa que a expressão de um
determinado fenótipo na mulher resulta na relação entre esses alelos, tal
como numa situação de autossomia. Assim, os alelos recessivos apenas se
manifestarão numa situação de homozigotia. Uma mulher que apenas
transporta 1 alelo recessivo para uma condição diz-se portadora. A
existência de apenas 1 cromossoma X nos homens faz com que haja apenas 1
alelo para cada característica determinada por genes desse cromossoma,
ocorrendo a sua manifestação quer o alelo seja dominante ou recessivo. Isto
leva a que uma característica determinada por um alelo recessivo seja mais
frequente em homens do que em mulheres. No entanto, a transmissão de
alelos localizados no cromossoma X masculino ocorrerá apenas para os filhos
do sexo feminino.

DALTONISMO

O daltonismo, principal tipo de cegueira às cores, é uma condição genética.

Esta está relacionada à incapacidade de percecionar cores como o vermelho
e o verde. Os homens são mais afectados do que as mulheres.
A diferença de incidência nos 2 sexos está relacionada com o facto de esta
anomalia ser determinada por um alelo recessivo localizado no cromossoma
X. Deste modo, um homem é afetado se transportar apenas um alelo
recessivo no cromossoma X que possui, enquanto que na mulher o fenótipo só
se manifesta se esta possuir 2 alelos recessivos, isto é, se for homozigótica
recessiva (dd).

HEMOFILIA

Também a hemofilia é uma anomalia ligada ao sexo. Este problema está

relacionado com uma alteração no gene localizado no cromossoma X, que
codifica um fator envolvido na coagulação do sangue em caso de rutura dos
vasos sanguíneos.

A hemofilia está associada a um alelo recessivo, Xh, manifestando-se

principalmente em homens que recebem este alelo das suas mães.

Este alelo tem uma baixa frequência na população humana e muito

raramente se manifesta em mulheres, uma vez que a probabilidade de serem
homozigóticas recessivas (Xh Xh) é muito baixa.