Biologia:

Interações génicas:
Ocorrem quando as características herdadas são controladas por mais que um gene que se
pode localizar num diferente locus dentro do mesmo cromossoma ou mesmo em
cromossomas diferentes.
Um exemplo disto é a cor dos olhos do humano.
A cor da íris é determinada por dois tipos de melanina produzidos pelos melanócitos, ou
células produtoras de pigmentos, na íris. Sabe-se hoje que a cor dos olhos, a grande
quantidade de variações existentes na cor, não são resultado de apenas um tipo de gene
que determina a cor, mas trata-se de uma herança poligénica (mais que um gene), um tipo
de variação continua em que os alelos de vários genes dão a cloração aos olhos. Existem
proteínas que comandam a proporção de melanina depositada na íris, outros genes
produzem manchas, raios e padrões de difusão na cor de olhos.
Os olhos castanhos são os que têm mais melanina, os azuis os que têm menos e os verdes
apenas (2% da população tem olhos verdes), têm mais que as azuis e menos que os
castanhos.
A interação entre genes (interações génicas) são muito frequentes na natureza: cor de pele,
estatura, cor de olhos, são algumas destas interações.
Ver página 84 – cor de pelo nos cães labradores.

Teoria Cromossómica da Hereditariedade – Em cada cromossoma existe

uma sequência de genes.
Esta teoria é defendida por Walter Sutton e Theodor Boveri (1902) e permite explicar,
através de processos celulares, as conclusões obtidas por Mendel.
Pressupostos:
-Os genes estão localizados em cromossomas;
-Os cromossomas formam pares de homólogos que possuem no mesmo locus alelos para
o mesmo caracter;
-Em cada par de cromossomas, um tem origem materna e o outro de origem paterna;
-Durante a meiose ocorre disjunção dos homólogos que são transmitidos aos gâmetas,
promovendo a segregação dos alelos;
-A segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes é independente;
-Através da fecundação, há formação do ovo, em que cada gene está representado por dois
alelos, localizados em loci (plural de locus) correspondentes de cromossomas homólogos.
Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais:
No cariótipo de um indivíduo (conjunto de cromossomas existente no núcleo de cada uma
das células somáticas) distinguem-se os cromossomas que determinam o sexo, são os
cromossomas sexuais ou HETEROSSOMAS, dos restantes cromossomas, os AUTOSSOMAS.
Na reprodução sexuada cada indivíduo é portador de DNA transmitido pelos seus
progenitores, parte é de origem materna e outra de origem paterna expressos nos
cromossomas homólogos e em que o gene de uma determinada característica se encontra
no mesmo lócus no cromossoma homólogo.
Normalmente nos seres diplontes os cromossomas que determinam o sexo são diferentes
entre si, por exemplo o sexo feminino na mulher é determinado pelo cromossoma 23 e tem
dois cromossomas iguais (XX) e o homem diferentes (XY), ou seja, no homem este par de
cromossomas não é totalmente homólogo.

Trabalhos de Morgan – Hereditariedade ligada ao sexo e Ligação Fatorial:

Thomas H. Morgan, foi um embriologista da Universidade de Colúmbia, desenvolveu em
1910 estudos genéticos com a mosca da fruta Drosophila melagaster. Foi prémio Nobel em
1933, pelo seu contributo para o avanço da genética, provando que os cromossomas são
portadores de genes.

Morgan iniciou os seus estudos estudando a hereditariedade da cor dos olhos da

Drosophila. A cor de olhos da mosca da fruta selvagem mais frequente é cor vermelha, no
entanto, outras moscas tinham olhos de cor branca (mutantes). Começou então a cruzar
fêmeas de olhos vermelhos com machos de olhos brancos. A escolha da Drosophila como
excelente “material” biológico a estudar está relacionado por: ter dimensões reduzidas; ter
um ciclo de vida muito curto e que produz um número elevado de descendentes; distinguir-
se bem a fémea do macho (dimorfismo sexual), ter um número reduzido de cromossomas;
possuir uma diversidade de características controláveis e a cultura e manipulação em
laboratório serem relativamente fáceis.
A Drosophila tem um cariótipo constituído por apenas 8 cromossomas (4 pares), logo tem
necessariamente mais que um gene em cada cromossoma.

Morgan, cruzou então as fêmeas de olhos vermelhos com os machos de olhos brancos e
obteve na primeira geração (F1), descendentes apenas com cor vermelha, o que demonstra
que o alelo da cor branca é recessiva. Até aqui, tudo de acordo com os estudos de Mendel,
no entanto verificou-se que os olhos brancos eram apenas se manifestavam nos machos e
embora a cor vermelha se manifestasse também nos machos, a proporção relativa às
fêmeas era muito menor (duas fêmeas para dois machos).
Morgan sabia que dos 4 pares de cromossomas da mosca, um determinaria o sexo. Na
fêmea estes cromossomas eram de morfologia igual XX e no macho diferente XY, em que Y
é mais pequeno e com menos genes que X.
Na formação dos gametas, na meiose, nas fêmeas, os gametas serão sempre iguais,
dado que provém de dois cromossomas XX, mas nos machos um gameta é X e outro é Y.
Quando ocorre a fecundação, o zigoto trás consigo informação específica relativamente ao
sexo: se os dois gametas forem X, então forma-se uma fêmea se um for X e outro Y, forma-
se um macho. Posto isto, Morgan deduziu: Se a cor dos olhos da mosca-da-fruta se
encontra no cromossoma X, este manifestar-se-á sempre no fenótipo dos machos, pois não
existe outro alelo no cromossoma Y.
Morgan coloca, então, a hipótese que o alelo que determina a cor dos olhos da mosca-da-
fruta se encontra no cromossoma X (hereditariedade ligada ao sexo - características cujos
genes responsáveis pela sua manifestação se localizam num cromossoma sexual dizem-se
características ligadas ao sexo).
O seguinte procedimento foi fazer o cruzamento reciproco, ou seja cruzar um macho de
olhos vermelhos e uma fêmea de olhos brancos, e o resultado foi: 25% de fêmeas com olhos
vermelhos; 25% de fêmeas com olhos brancos; 25 % de machos com olhos vermelhos e 25%
de machos de olhos brancos.
Ao interpretar os dados dos dois cruzamentos segundo a hipótese de Morgan ( alelo que
determina o cor está no cromossoma X) permitiu explicar os resultados obtidos. E Morgan
concluiu que os genes se encontravam nos cromossomas e alguns deles nos cromossomas
sexuais.
Ligação fatorial
Cada cromossoma tem uma série de genes dispostos em linha – genes ligados fatorialmente
ou em Linkage, mas os genes presentes no mesmo cromossoma não se comportam como
uma unidade indissociável, pois durante a meiose (prófase I), na formação de gâmetas,
podem ocorrer fenómenos de crossing-over.

Morgan cruzou moscas selvagens de corpo cinza e asas longas com mutantes de corpo preto
e asas curtas (chamadas de asas vestigiais). Todos os descendentes de F1 apresentavam
corpo cinza e asas longas, em que o gene que condiciona corpo cinza (P) domina o que
condiciona o corpo preto (p), assim como o gene para asas longas (V) é dominante sobre o
(v) que condiciona surgimento de asas vestigiais.
A seguir Morgan cruzou descendentes de F1 com duplo-recessivos. O objetivo era que os
resultados dos cruzamentos-teste revelassem se os genes estavam localizados em
cromossomas diferentes (segregação-independente) ou no mesmo cromossoma (linkage).
Porém, nenhum dos resultados esperados foi obtido. A separação e a contagem dos
descendentes de F2 revelou o seguinte resultado:
41,5% de moscas com o corpo cinza e asas longas;
41,5% de moscas com o corpo preto e asas vestigiais;
8,5% de moscas com o corpo preto e asas longas;
8,5% de moscas com o corpo cinza e asas vestigiais.
Ao analisar esse resultado, Morgan convenceu-se de que os genes P e V localizavam-se no
mesmo cromossomo. Se estivessem localizados em cromossomos diferentes, a proporção
esperada seria outra (1: 1: 1: 1). No entanto, restava a dúvida: como explicar a ocorrência
dos fenótipos corpo cinza/asas vestigiais e corpo preto/asas longas?
A resposta não foi difícil de ser obtida, estava relacionada com os fenótipos corpo cinza /
asas vestigiais e corpo negro /asas longas, eram recombinantes e pela ocorrência de
crossing-over na meiose.
Na Prófase I da meiose pode ocorrer crossing-over entre os dois cromossomas homólogos. Estas
regiões do cromossoma podem ser trocadas reciprocamente, tornando-se recombinantes.
Assim, nem todos os descendentes possuirão os fenótipos parentais, surgindo em seu lugar
fenótipos recombinantes.

As frequências de recombinação são tanto maiores quanto mais afastados estiverem os dois
loci, uma vez que tal facilita a separação e recombinação durante a meiose.

Quando comparamos o comportamento de pares de genes para duas características para a

segunda lei de Mendel com a ocorrência de linkage e crossing-over em um cruzamento
genérico do tipo AaBb X aabb, verificamos que em todos os casos resultam quatro fenótipos
diferentes: Dominante/dominante

Dominante/recessivo

Recessivo/dominante

Recessivo/recessivo.

A diferença em cada caso está nas proporções obtidas. No caso da 2ª lei de Mendel, haverá 25%
de cada fenótipo. No linkage com crossing, todavia, os dois fenótipos parentais surgirão com
frequência maior do que as frequências dos recombinantes.

A explicação para isso reside no fato de, durante a meiose a permuta não ocorrer em todas as
células, sendo, na verdade, um evento relativamente raro.

Frequentemente, nos vários cruzamentos realizados do tipo AaBb X aabb, Morgan obteve os
dois fenótipos parentais (AaBb e aabb), na proporção de 50% cada. Para explicar esse
resultado, ele sugeriu a hipótese que os genes ligados ficam tão próximos um do outro que
dificultam a ocorrência de crossing over entre eles. Assim, por exemplo, o gene que determina
a cor preta do corpo da drosófila e o gene que condiciona a cor vermelha dos olhos ficam tão
próximos que entre eles não ocorre permuta. Nesse caso se fizermos um cruzamento teste
entre o duplo-heterozidoto e o duplo-recessivo, teremos nos descendentes apenas dois tipos de
fenótipos, que serão correspondentes aos tipos parentais.

Na Hereditariedade ligada ao sexo

as fêmeas podem ser heterozigóticas para genes localizados no cromossoma X, contudo, os
machos serão sempre hemizigóticos* no que respeita aos genes localizados no cromossoma
X, uma vez que só possuem um alelo para estes genes que é sempre expresso.
Hemizigótico -único alelo que está localizado no cromossoma X, dado que o Y não contém
esse alelo.
Se a característica estiver localizada em cromossomas sexuais, em cruzamentos recíprocos,
pode originar resultados diferentes entre machos e fêmeas.

Da análise de fenótipos recessivos ligados ao cromossoma X podemos concluir que:

-O fenótipo surge com muito maior frequência em machos do que em fêmeas, pois estas
necessitariam dos dois alelos recessivos;
-Um macho com a doença apenas as pode transmitir às suas filhas, pois os filhos recebem o
cromossoma Y do pai;
-As filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doença são heterozigóticas
portadoras, apresentando-se fenotipicamente normais. Neste caso, podem transmitir a
doença à sua descendência.
- pode haver gerações que não manifestam o fenótipo.
Quando o alelo responsável pela doença se localiza no cromossoma Y todos os filhos de
pais com a anomalia apresentam a doença.

Hereditariedade humana
A investigação nos humanos é difícil, ao contrário do que já referimos nas moscas-da-fruta, nós temos
um grande número de cromossomas, o nosso ciclo de vida é longo, temos poucos descendentes e
obviamente que não podemos fazer cruzamentos experimentais.

Esta investigação pode ser feita de uma forma tradicional e menos onerosa através de árvores
genealógicas ou heredogramas de famílias que nos poderão permitir perceber a hereditariedade ao longo
de várias gerações na transmissão de determinados caracteres.

Através da análise de uma árvore genealógica é possível determinar se um alelo é recessivo ou

dominante e ainda a sua localização em autossomas (hereditariedade autossómica) ou em heterossomas
(hereditariedade ligada ao sexo).

Para que todos possam entender as árvores, em todas as situações e em qualquer parte do mundo, foi
necessário criar uma simbologia.
Interpretação dos Heredogramas
“A análise pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se
é autossómica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das
pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros
de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele
é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como
A_, B_ou C_, por exemplo: A primeira informação que se procura obter, na análise de um
heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou
recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente
iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta
no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais
fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no
filho é recessivo! Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo,
vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter
recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas.
Devemos nos lembrar de duas coisas: 1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o
outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene
recessivo de cada ancestral. 2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene
recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros
genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na
sua forma parcial (A_, por exemplo).”
 Exemplo de uma árvore genealógica
Com o avanço da genética desenvolveram – se técnicas de genética molecular que
permitem análise direta de genes e cujo objetivo servem para diagnóstico e despiste de
doenças genéticas. Devido ao custo elevado, ainda são utilizadas as árvores genealógicas
que depois de analisadas nos podem fornecer dados da transmissão de um determinado
gene e posteriormente, caso seja considerado algo nocivo e que se queira avaliar o risco,
poder-se-ão fazer a análise da genética molecular.
As genealogias humanas nem sempre mostraram as proporções de Mendel, isto deve-se ao
facto de o homem ter um número reduzido de descendentes.
As genealogias podem representar características que não apresentam dominância, como é
o caso da textura dos cabelos, que é um caso de herança sem dominância.

Nesta árvore genealógica o indivíduo 8 (F2) é portador de uma característica, e os seus pais
não (F1). Em genética, indivíduos com características genéticas diferentes dos pais são
recessivos, e os pais automaticamente são heterozigotos. Se os pais fossem recessivos,
também estariam destacados com cor diferente. Pais recessivos só podem ter filhos
recessivos, pois não têm genes dominantes para passar à descendência. Os filhos são
recessivos porque os pais heterozigotos são portadores do gene recessivo.
HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA:
Doenças genéticas por genes autossómicos recessivas

A Fenilcetorúnia (PKU) é uma doença genética rara que pode ser diagnosticada e prevenida
logo à nascença, através do teste do pezinho. É uma doença é autossómica recessiva e afeta
aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. Esta doença
deve-se a uma mutação no gene fenilalanina hidroxilase que é uma enzima que catalisa a
conversão da fenilalanina (aminoácido), presente nos alimentos, em tirosina (importante
para a síntese da melanina), ao nível do fígado. Esta enzima, nas pessoas normais, vem de
um gene presente no cromossoma 12, a pessoa com a mutação, possui em vez desta
enzima, uma não funcional. Os homozigóticos recessivos, em relação a esta mutação, não
catalizam o aminoácido em tirosina mas sim num ácido, o ácido fenilpirúvico. Este em
conjunto com a fenilalina no sangue faz com que o desenvolvimento do cérebro da criança
portadora seja afetado originando perturbações motoras e convulsões
Pelo facto dos progenitores poderem não apresentar este fenótipo, ou seja progenitores
normais podem ter filhos e filhas com esta doença, leva a concluir que a doença é
determinada por um alelo autossomático recessivo porque: os homens e as mulheres são
igualmente afetadas, por isso não vem do sexo; a maioria dos afetados provém de
progenitores normais; os heterozigóticos apresentam um fenótipo normal e dois
progenitores afetados terão toda a sua descendência afetada. Com os benefícios da
genética, hoje, uma criança com esta doença, precocemente diagnosticada, poderá ter uma
vida normal.
 Doenças genéticas por genes autossómicos dominantes
A doença de Huntington
Trata-se de doença hereditária rara, cerca de 3 a 7 casos em 100 mil habitantes, causada por
uma mutação genética no cromossoma 4. É um distúrbio neurológico hereditário que causa
movimentos do corpo anormais, com falta de coordenação, afetando o cérebro e aspetos da
personalidade que se manifesta entre os 35 e os 45 anos.
Trata-se de doença autossômica dominante, então se um dos progenitores tem Huntington,
a descendência tem 50% de chances de também desenvolver a doença. Se o descendente
não herdar o gene da doença, não a desenvolverá nem a transmitirá à geração seguinte.
Por ser uma doença genética, atualmente não tem cura. No entanto, os sintomas podem ser
minimizados com a administração de medicação.

Hereditariedade ligada ao sexo

Daltonismo
O daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no cromossomo X (sem alelos
no Y), o problema ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas mulheres.
Estima-se que 10% da população masculina seja portadora do distúrbio, embora apenas 0,3
% das mulheres sejam atingidas. DD -Mulher com visão normal-Homozigótica não portadora
do gene anômalo (DD, normal) Dd- Mulher com visão normal-Heterozigótica portadora do
gene anômalo (Dd, normal) dd- Mulher daltónica-Homozigótica recessiva (dd, daltónica) D-
Homem com visão normal-Homozigótico dominante (D, normal) d- Homem daltónico-
Homozigótico recessivo (d, daltónico)
É menos provável que a mulher seja daltónica do que o homem uma vez que para que a
mulher seja daltónica necessita que os seus dois alelos sejam dd e no homem, como só
possui um cromossoma X, basta aparecer neste o gene recessivo (d).
Se a mãe não for daltónica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D), nenhum
dos descendentes será daltónico nem portador.
Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltónico (d), nenhum dos descendentes será
daltónico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd).
Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a probabilidade de
50% dos filhos serem daltónicos e 50% das filhas serem portadoras do gene.
Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltónico (d), 50% dos filhos e das filhas
serão daltónicos.
Se a mãe for daltónica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos serão daltónicos
(d) e todas as filhas serão portadoras (Dd).
Se a mãe for daltónica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também serão
daltónicos. O pai só transmite o daltonismo às filhas.

Hemofilia
É uma doença genética em que a capacidade de coagulação do sangue é muito reduzida por
falta de um fator de coagulação presente no plasma.
Há vários tipos de hemofilia (A,B e C), a mais frequente é a A e é causada pela falta de um
fator (VIII) de coagulação que é controlado por um gene existente no cromossoma X. A
hemofilia B é também causada por falta de um fator (IX), também sintetizado pelo cro a
doença, mas as filhas serão portadoras e poderão ter filhos hemofílicos, mesmo que se
casem com homens normais.
Nas árvores genealógicas utiliza-se o h para designar o gene responsável pela hemofilia e o
H para designar o gene responsável pela normalidade do indivíduo. mossoma X, e a C está
ausente o fator XI mas sintetizado por um gene autossómico.
A doença pode ser controlada administrando o fator que está ausente no sangue.
A herança da hemofilia A segue o mesmo padrão do daltonismo.
Se um homem com hemofilia A (XhY) se casar com uma mulher não hemofílica (XHXH)
nenhum de seus filhos e filhas terá
Portanto, a hemofilia (e outras ligadas ao sexo) transfere-se de um homem para o seu neto
por meio de sua filha.
As mulheres hemofílicas são muito raras (XhXh), pois é necessário que um homem
hemofílico (XhY) se case com uma mulher portadora (XHXh).

O modelo de Mendel:
Mendel estudou a genética das ervilheiras e acompanhou a hereditariedade de uma
variedade de características, incluindo a cor das flores, a posição das flores, a cor de
semente e o formato das sementes. Para fazer isso, começou por cruzar uma geração
parental de plantas de linhagem pura com diferentes formas de uma característica, tais
como as flores brancas ou roxas. Ser de linhagem pura significa que a planta vai sempre
originar descendentes iguais a si mesma, quando auto fertilizada ao longo de muitas
gerações.
O que é a autofertilização?
A que resultados chegou Mendel com o cruzamento das cores das flores? Na geração
parental, ou geração PPstart text, P, end text, Mendel cruzou uma ervilheira de linhagem
pura de flores roxas com uma ervilheira de linhagem pura de flores brancas. Quando colheu
e plantou as sementes resultantes deste cruzamento, Mendel descobriu que 100100100 por
cento das plantas da geração seguinte, ou geração F1F1 start text, F, end text, start
subscript, 1, end subscript, tinham flores roxas.

O senso comum da época teria previsto que as flores híbridas fossem roxo-claro - isto é, que
os traços dos pais se misturassem nos filhos. No entanto, os resultados de Mendel
mostraram que o traço de possuir flores brancas tinha desaparecido completamente.
Chamou ao traço visível na geração F1F1 start text, F, end text, start subscript, 1, end
subscript (flores roxas) traço dominante, e ao traço oculto ou perdido (flores brancas) traço
recessivo.

O diagrama mostra um cruzamento entre ervilheiras de linhagem pura para as flores roxas e
plantas de linhagem pura para as flores brancas. A fertilização cruzada da geração P resultou
numa geração F{1} com todas as flores roxas. A auto-fecundação da geração F{1} resultou
numa geração F_{2} que consistiu em 705 plantas com flores roxas, e 224 plantas com flores
brancas.
Notavelmente, Mendel não parou as suas experiências por aqui. Em vez disso, permitiu a
autofertilização das plantas de F1F1 start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript.
De entre a descendência, chamada geração F2F2 start text, F, end text, start subscript, 2,
end subscript, descobriu que 705705705 plantas tinham flores roxas e 224224224 tinham
flores brancas. Havia uma proporção de 3,153,153, comma, 15 flores roxas para cada flor
branca, ou aproximadamente 3:13:13, colon, 1.

Esta proporção de 3:13:13, colon, 1 não era um acaso. Para as outras seis características que
Mendel examinou, ambas as gerações F1F1 start text, F, end text, start subscript, 1, end
subscript e F2F2 start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript se comportaram da
mesma forma que as das cores das flores. Um dos dois traços tinha desaparecido
completamente da geração F1F1 start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript para
depois reaparecer na geração F2F2 start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript
numa proporção de aproximadamente 3:13:13, colon, 1.

 Estão ilustradas as sete características das ervilheiras de Mendel. As flores podem

ser roxas ou brancas. As ervilhas podem ser amarelas ou verdes e lisas ou
engelhadas. As vagens podem ser inchadas ou comprimidas e amarelas ou verdes. As
flores podem ter uma posição axial ou terminal. Os caules podem ser altos ou baixos.
 Como vemos, a proporção 3:13:13, colon, 1 foi uma pista crucial que permitiu a
Mendel desvendar o mistério da hereditariedade. Vamos olhar mais de perto o que
Mendel descobriu.

O modelo de Mendel para a

hereditariedade
Com base nos seus resultados (Incluindo a proporção mágica de 3:13:13, colon, 1), Mendel
apresentou um modelo para a hereditariedade de características individuais, como a cor da
flor.No modelo de Mendel, os pais transmitem "fatores hereditários", que agora
conhecemos como genes, que determinam os traços da descendência. Cada indivíduo tem
duas cópias de um dado gene, como o gene para a cor da semente (gene A) mostrado
abaixo. Se estas cópias representam diferentes versões, ou alelos, de um gene, um alelo - o
dominante - pode esconder ou outro alelo - o recessivo. Para a cor da semente, o alelo
dominante A para o amarelo oculta o alelo recessivo a para o verde.

Gráfico com 2 colunas, a primeira com o título "Fenótipo" e a segunda com o título
"Genótipo". Na coluna do fenótipo, uma ervilheira de ervilhas amarelas é cruzada com uma
de ervilhas verdes. A primeira geração de descendentes é de 100 por cento de ervilhas
amarelas. Depois da autofertilização desta descendência de ervilheiras de ervilhas amarelas,
75 por cento da segunda geração de descendentes tem ervilhas amarelas e 25 por cento
tem ervilhas verdes. A coluna do genótipo mostra a primeira geração de descendentes
como 100 por cento Aa, e a segunda geração como 25 por cento AA, 50 por cento Aa, e 25
por cento aa. O conjunto de alelos pertencentes a um organismo é conhecido como
genótipo. O genótipo determina o fenótipo, as características observáveis do organismo.
Quando um organismo tem duas cópias do mesmo alelo (por exemplo, AA ou aa), diz-se que
é homozigótico para esse gene. Se, pelo contrário, tiver duas cópias diferentes (como Aa),
dizemos que é heterozigótico. O fenótipo também pode ser afetado pelo meio ambiente
em muitos casos da vida real, mas isto não teve qualquer impacto nos trabalhos de Mendel.

O modelo de Mendel: A lei da segregação

Este modelo não explica por si só o motivo de Mendel ter obtido exatamente os padrões de
hereditariedade que obteve. Particularmente, não explica a proporção de 3:13:13, colon, 1.
Para isso, precisamos da lei da segregação de Mendel.

De acordo com a lei da segregação, apenas uma das duas cópias de um gene presente no
organismo é distribuída por cada gâmeta (oócito ou espermatozóide) produzido, e esta
distribuição é aleatória. Quando um oócito se junta a um espermatozóide na fecundação,
formam um novo organismo, cujo genótipo consiste nos alelos contidos nos gâmetas. O
diagrama abaixo ilustra esta ideia:

A ilustração mostra um cruzamento monoíbrido. Na geração P, um progenitor tem fenótipo

dominante amarelo e genótipo YY, e o outro progenitor tem o fenótipo recessivo verde e o
genótipo yy. Cada progenitor produz um tipo de gâmeta, resultando numa geração F{1} com
fenótipo dominante amarelo e genótipo Yy. A autofertilização da geração F{1} resulta numa
geração F_{2} com uma proporção 3 para 1 de ervilhas amarelas para verdes. Uma em cada
três plantas com sementes amarelas tem um genótipo dominante YY e 2 em cada 3 tem o
genótipo heterozigótico Yy. A planta homozigótica recessiva tem o fenótipo verde e o
genótipo yy. A caixa com quatro divisões mostrada para a geração F2F2 start text, F, end
text, start subscript, 2, end subscript é conhecida como um Xadrez Mendeliano. Para fazer
um xadrez mendeliano, todos os possíveis gâmetas produzidos pelos pais são escritos na
parte superior (para o pai) e na lateral (para a mãe) de uma grade. Neste caso, uma vez que
é uma autofertilização, a mesma planta é pai e mãe. As combinações de oócitos e
espermatozóides são feitas nos quadrados da tabela, representando a fertilização que cria
novos indivíduos. Como cada quadrado representa um evento com a mesma probabilidade,
podemos determinar as proporções do genótipo e do fenótipo contando os quadrados.

Porque é que os quadrados são igualmente prováveis?

O cruzamento teste
Mendel também sugeriu uma forma de descobrir se um organismo com um fenótipo
dominante (tal como uma ervilha com sementes amarelas) era heterozigótico (Yy) ou
homozigótico (YY). Esta técnica é chamada de cruzamento teste e é ainda utilizada por
criadores de animais e plantas atualmente. Num cruzamento teste, o organismo com o
fenótipo dominante é cruzado com um organismo homozigótico recessivo (por exemplo,
com sementes verdes):

Num cruzamento teste, um progenitor com um fenótipo dominante mas genótipo

desconhecido é cruzado com um progenitor recessivo. Se o progenitor com o genótipo
desconhecido for homozigótico dominante, toda a descendência resultante terá pelo menos
um alelo dominante. Se o progenitor com o genótipo desconhecido for heterozigótico, 50
por cento da descendência herdará um alelo recessivo de ambos os progenitores e terá o
fenótipo recessivo. Se o organismo com o fenótipo dominante for homozigótico, toda a
descendência em F1F1 start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript terá um alelo
dominante vindo desse organismo, será heterozigótica e mostrará um fenótipo dominante.
Se o organismo com o fenótipo dominante for heterozigótico, a descendência em F1F1 start
text, F, end text, start subscript, 1, end subscript será metade heterozigótica (fenótipo
dominante) e metade homozigótica recessiva (fenótipo recessivo). O facto de obtermos
uma proporção de 1:11:11, colon, 1 no segundo caso é mais uma confirmação da Lei da
Segregação de Mendel.