Biologia

Problemas em genética

Teoria

Conceitos em genética
● Hereditariedade: Informações genéticas passadas através das gerações.
● Genoma: Conjunto haploide (n) de cromossomos de uma espécie. Nós, humanos, temos n =
23.
● Cariótipo: Conjunto diploide (2n) de cromossomos, organizados de acordo com a sua
morfologia. Nós, humanos, temos 2n = 46.
● DNA: Nos eucariontes, é uma sequência linear de ácidos nucleicos, e cada uma dessas
sequências forma um cromossomo.

Esquema de um cariótipo humano, do sexo masculino. Cada número equivale a um par de cromossomos
autossômicos homólogos, e as letras X e Y correspondem aos cromossomos sexuais. Veja os conceitos sobre
cromossomos no parágrafo a seguir.
Fonte: Igenomix. Disponível em: https://www.igenomix.com.br/fertility-challenges/cariotipo-no-diagnostico-da-fertilidade/.
Acessado em 19/09/2021

● Cromossomos: Estruturas formadas por DNA. Quando eles são iguais e estão pareados,
chamamos de cromossomos homólogos. Podem ser autossômicos (encontrados em mesma
quantidade nos indivíduos da mesma espécie, independentemente do sexo) ou sexuais
(diferentes entre indivíduos machos e fêmeas). Por conta disso, podemos escrever o cariótipo
humano como 2n = 44 + 2, sendo o número “44” equivalente aos 22 pares de cromossomos
autossômicos e o “2” equivalente ao par de cromossomos sexuais (que será XX ou XY).
● Gene: Sequência do DNA responsável por determinar uma característica.
● Lócus gênico: Local que o gene ocupa no cromossomo. O plural de lócus gênico é loci gênico.
● Alelos: Genes que ocupam o mesmo lócus.
Biologia

Esquema de dois cromossomos homólogos, indicando os genes alelos e o local ocupado por eles.
Fonte: Rebeca Khouri.

● Genótipo: Constituição de genes de determinado indivíduo (ex.: genótipo Aa).

● Fenótipo: Expressão de características de acordo com o genótipo (ex.: flores rosa). O meio
onde o ser vive também pode interferir no fenótipo, alterando a característica física, sem alterar
a sequência de genes.

Exemplo de fenótipo (cor das flores) e genótipo (genes alelos que determinam a cor).
Fonte: Rebeca Khouri.

● Homozigotos: Pares formados por alelos iguais de um mesmo gene (ex.: AA e aa).
● Heterozigotos: Pares formados por alelos diferentes de um mesmo gene (ex.: Aa).
● Dominantes: Expressam sua característica mesmo na presença de um gene recessivo, que
daria origem a outro fenótipo. Como exemplo, observe a figura anterior: os genótipos AA e Aa
possuem um mesmo fenótipo rosa (pois apresentam ao menos um alelo dominante), logo
vemos que o gene A é responsável pela cor rosa.
● Recessivos: Não se expressam na presença de um gene dominante, apenas quando em
homozigose (pares iguais). Na figura anterior, vemos o genótipo aa gerando um fenótipo
branco, condicionado pelo gene recessivo a.
Biologia

Primeira Lei de Mendel

O estudo da genética foi iniciado por Gregor Mendel, com objetivo de entender e explicar como as
características são passadas através das gerações. Ele cruzou plantas verdes puras com amarelas
puras, chamando-as de geração parental, e observou que todos os descendentes da primeira
geração de filhos (F1) eram amarelos. Ou seja, ao cruzar plantas puras, com sementes verdes (vv)
e amarelas (VV), originaram-se apenas plantas com sementes amarelas (Vv). Mendel chamou esta
geração F1 de híbridos, que eram heterozigotos.

Esquema do primeiro cruzamento realizado por Mendel, em que P equivale à linhagem parental.
Fonte: Descomplica.

Após isso, ele fez uma autofecundação destas plantas nascidas em F1, cruzando organismos entre
si (Vv x Vv), e teve como resultado uma prole com 3 plantas de sementes amarelas (sendo 1 VV e 2
Vv), além de 1 planta de semente verde (vv). Isso provou a relação de dominância da cor amarela
sobre a verde, originando a proporção de 3:1 do fenótipo, em um cruzamento de heterozigotos.

Esquema do segundo cruzamento realizado por Mendel, em que houve a autofecundação da geração F1.
Fonte: Descomplica.

Mendel percebeu que havia características dominantes, que apareciam sobre as características
recessivas. Também concluiu que esta característica poderia ser definida por dois fatores, cada um
vindo de um parental, e a característica dominante sempre se manifesta caso esteja presente.

A primeira lei de Mendel diz que todas as características de um indivíduo são determinadas por um
par de genes alelos, que são segregados durante a formação dos gametas e transmitidos aos
descendentes pelos pais, que doam um gene cada. Quando a presença de um alelo dominante inibe
o alelo recessivo em um indivíduo heterozigoto, chamamos de dominância completa.
Biologia

Cruzamento na primeira lei

Para realizar o cruzamento na primeira lei de Mendel, cada parental irá enviar um dos alelos para a
prole. Ou seja, apenas um gene de cada par será transmitido para a prole. Em um cruzamento de
Aa x Aa, podemos fazer o cruzamento a partir do quadro de Punnett:

Quadro de Punnett, representando um cruzamento entre heterozigotos.

Fonte: Descomplica.

As novas combinações de alelos formadas correspondem aos filhotes, sendo metade dos alelos de
um parental (em verde), e a outra metade de outro parental (em preto). É importante saber que
existem proporções fixas quando temos um caso de cruzamento entre heterozigotos com
dominância completa, como explicado na imagem abaixo:

Proporções fenotípicas e genotípicas esperadas em um cruzamento entre heterozigotos na dominância

completa da primeira lei de Mendel.
Fonte: Rebeca Khouri.

Quer revisar o conteúdo desta aula com um mapa mental? Basta assistir a este vídeo para ver
como o mapa foi montado.

Casos especiais em primeira lei de Mendel

• Ausência de dominância ou dominância incompleta: Neste caso, nenhum dos alelos apresenta
dominância sobre o outro, e os indivíduos heterozigotos apresentam uma característica
(fenótipo) intermediária das características dos parentais homozigotos. Por exemplo, o
cruzamento entre flores brancas BB e flores vermelhas VV, que resulta em flores rosa VB.
Biologia

Esquema mostrando o cruzamento de duas flores de fenótipos diferentes (vermelho – VV, branco – BB)
gerando uma prole de geração F1 com descendentes rosa (VB), indicando ausência de dominância.
Fonte: Descomplica

• Codominância: Aqui, os dois alelos são igualmente dominantes, e os indivíduos heterozigotos

apresentam uma característica que mostra os dois genótipos ao mesmo tempo. Por exemplo,
a pelagem de vacas: o cruzamento de indivíduos de pelo castanho-avermelhado VV com
indivíduos brancos BB resulta em heterozigotos VB com manchas vermelhas e brancas.

Esquema indicando diferentes gerações de vacas da raça shorthorn e a codominância dos alelos V e B.
Fonte: Descomplica

• Gene letal: A presença de um determinado fenótipo homozigoto causa a morte do indivíduo

antes de ele nascer ou antes de ele atingir a idade reprodutiva. Em ambos os casos, não
consideramos determinado fenótipo na contagem da prole, o que altera as proporções
genotípicas e fenotípicas esperadas. Os genes letais também podem aparecer quando em
homozigose recessiva, dependendo do caso descrito.
Biologia

Cruzamento entre ratos heterozigotos, no qual o par de genes AA é considerado letal. Nesses casos, as
proporções genotípicas e fenotípicas são iguais (genotípica: 2 Aa:1 aa; fenotípica: 2 marrons:1 branco).
Fonte: Descomplica

Heredograma

Os heredogramas são uma representação das relações familiares e da transmissão de

características hereditárias. A partir deles, é possível identificar o tipo de dominância que a
característica apresenta, prever genótipos e fenótipos dentro de uma linhagem familiar e mesmo
descobrir se a característica está relacionada a cromossomos autossômicos ou cromossomos
sexuais. Indivíduos “normais” serão símbolos em branco, enquanto indivíduos afetados serão
símbolos preenchidos.

Exemplos de heredogramas nos quais a característica analisada pode ser dominante (como representado no
heredograma à esquerda) ou recessiva (como representado no heredograma à direita).
Fonte: Descomplica

Como identificar se a condição é de caráter dominante ou recessivo?

Para identificar se uma característica é dominante ou recessiva, procuram-se no heredograma

casais com o mesmo fenótipo, mas com filhos de fenótipo distinto. O fenótipo diferente do filho
indica que este é homozigoto recessivo, o que diz que os pais sejam heterozigotos (um alelo
dominante e outro recessivo). Assim, caso esses pais apresentem a característica, ela é dita de
caráter dominante. Por outro lado, se o filho apresentar a característica, ela é recessiva. Esse é o
chamado cruzamento-chave para identificação da dominância em um heredograma.
Biologia

O cruzamento-chave serve para identificar qual característica é recessiva, seja ela considerada “afetada”, como no
primeiro exemplo (esquerda), ou “normal”, como no segundo exemplo (direita). Em ambos os casos, os pais
apresentam fenótipo diferente de, pelo menos, um dos filhos.
Fonte: Descomplica.

Polialelia

A polialelia, ou alelos múltiplos, é uma condição na genética em que a herança pode ser determinada
por mais de duas variações do alelo. Isso significa que, apesar de apenas dois alelos em conjunto
expressarem a característica, pode haver mais do que apenas um alelo dominante e um recessivo
para se combinarem.
• Pelagem em coelhos: A cor de pelos é determinada por um sistema de polialelia, com quatro
alelos: C, cch, ch e ca. A partir da combinação destes alelos, temos quatro possíveis fenótipos:

Exemplificação da coloração de pelos de coelhos. Os com fenótipo selvagem apresentam coloração marrom-escura,
os chinchila possuem pelos cinza, os himalaia apresentam as extremidades (orelhas e nariz) pretas e os albinos não
apresentam pigmentação.
Fonte: Laboratório de Bioinformática – UFV (adaptado). Disponível em: http://arquivo.ufv.br/dbg/LabGen/gbol17.htm. Acesso em
19/09/2021.
Biologia

Repare que temos uma ordem de dominância, na qual o C é o mais dominante, seguido por cch, ch e,
por fim, o recessivo é o alelo ca:
• Sistema sanguíneo: Três alelos podem se combinar em pares para a determinação do tipo
sanguíneo. Os alelos IA e IB são codominantes entre si, e ambos são dominantes em relação a
i. Os genótipos possíveis para o tipo sanguíneo A são IA IA ou IA i; para o tipo B, podem ser IBIB
ou IBi; para o tipo AB, é IAIB; e, por fim, o tipo sanguíneo O possui um genótipo ii.

A presença de um alelo dominante determina a presença de determinado aglutinogênio, proteína

que fica na superfície da membrana das hemácias. O alelo IA faz com que a hemácia apresente
aglutinogênios A, enquanto IB faz com que se tenham aglutinogênios tipo B e o alelo recessivo i
indica que não há nenhum aglutinogênio.

O aglutinogênio pode ser identificado como corpo estranho caso haja uma transfusão de tipo
sanguíneo diferente, promovendo a produção dos anticorpos chamados aglutininas. A aglutinina
anti-A ataca hemácias com aglutinogênio A (seja tipo A ou tipo AB), enquanto a aglutinina anti-B
ataca hemácias com aglutinogênio B (seja tipo B ou tipo AB). Veja a relação dos tipos sanguíneos
com seus genótipos, aglutinogênios e aglutininas na tabela abaixo:

Tipos sanguíneos em relação a seu aglutinogênio, genótipo e aglutinina.

Fonte: Descomplica.

Aglutinação

A aglutinação do sangue leva à formação de um agrupamento das hemácias, formando coágulos

que podem entupir os vasos sanguíneos. Quando as aglutininas entram em ação, ocorre a
aglutinação.

Sabendo da relação aglutinogênio x aglutinina, podem-se fazer testes para determinar o tipo de
sangue, colocando anti-A e anti-B em diferentes amostras de sangue e observando como elas
reagem. Caso o sangue se aglutine apenas com o anti-A, ele é do tipo A, já que reage com os
aglutinogênios A; caso se aglutine apenas com o anti-B, ele é do tipo B, pois reage com os
Biologia

aglutinogênios B; se o sangue se aglutinar com o anti-A e com o anti-B, ele é do tipo AB, pois possui
os dois aglutinogênios; e, por fim, se não se aglutinar com nenhuma das aglutininas, é do tipo O.

Reação dos diferentes tipos sanguíneos ao entrar em contato com os antígenos (aglutininas).
Fonte: Rebeca Khouri.

Transfusões
● O sangue tipo AB é considerado receptor universal. Um indivíduo de sangue AB não possui
aglutininas, podendo assim receber sangue de qualquer tipagem;
● Pessoa de fenótipo A possui aglutinina anti-B e pode receber sangue dos tipos O e A;
● Pessoa de fenótipo B possui aglutinina anti-A e pode receber sangue dos tipos O e B;
● O sangue tipo O é considerado um doador universal, já que não apresenta aglutinogênio,
podendo ser doado para os demais tipos. Entretanto, pessoas do tipo O possuem aglutininas
anti-A e anti-B, podendo apenas receber sangue do tipo O.

Esquema mostrando as possíveis

transfusões sanguíneas.
Fonte: Descomplica.

O sangue AB recebe de todos os tipos, mas só doa para ele mesmo, enquanto o tipo O só recebe
sangue dele mesmo, porém doa para todos. Essas transfusões não levam em conta o fator Rh,
como veremos a seguir.
Biologia

Fator Rh

O sangue também pode ser diferenciado pelo sistema Rh, que não segue a polialelia, mas sim a
dominância completa (primeira lei de Mendel simples). Também se localiza na membrana das
hemácias, e, quando está presente, chamamos de Rh positivo (Rh+), com genótipo RR ou Rr; quando
está ausente, chamamos de Rh negativo (Rh-), com o genótipo rr.

Sua descoberta advém das pesquisas com o macaco Rhesus, que dá o nome desse fator. Um
indivíduo Rh- pode doar sangue para um indivíduo Rh+ ou Rh-, mas indivíduos Rh+ só podem doar
para outros Rh+, senão o corpo produzirá anticorpos anti-Rh. É por conta deste sistema que pode
ocorrer a eritroblastose fetal, doença que atinge o segundo filho Rh+ de uma mulher com sangue
Rh-.

Eritroblastose fetal ou Doença hemolítica do recém-nascido

Ocorre quando há mulheres Rh- sensibilizadas para o Rh+, seja por transfusão ou por gravidez prévia
de um feto Rh+, que estão gerando um indivíduo Rh+. Anticorpos maternos anti-Rh conseguem
atravessar a placenta e atingir as hemácias fetais, promovendo sua destruição. A prevenção para
uma próxima gestação se dá pelo uso de soro contendo anticorpos contra o fator Rh logo após o
nascimento do primeiro filho Rh+, fazendo com que esses anticorpos eliminem o fator Rh antes que
a mãe possa deflagrar sua própria resposta imune contra o fator.

Imagem exemplificando dois momentos de gravidez, nos quais ocorre a eritroblastose fetal.
Fonte: Minuto Enfermagem. Disponível em https://www.fetalmed.net/eritroblastose-fetal-a-doenca-da-incompatibilidade-
sanguinea-entre-mae-e-feto/. Acesso em 19/09/2021.

Genética do Sexo

A presença de um cromossomo Y determina uma maior produção de testosterona, que leva ao

desenvolvimento de testículos (gônadas que produzem espermatozoides, que são gametas
masculinos), enquanto a presença de apenas cromossomos X não promove o desenvolvimento de
testículos, e as gônadas internas viram ovários (que produzem óvulos, os gametas femininos).
Biologia

A determinação sexual de mamíferos ocorre pelos cromossomos X e Y, sendo a combinação

homogamética XX responsável por formar fêmeas, e a combinação heterogamética XY responsável
por formar machos. É na meiose que esses cromossomos se separam, formando gametas
contendo X ou Y. Pessoas de sexo biológico masculino produzem gametas X ou Y, e as pessoas de
sexo biológico feminino produzem apenas X.

Os cromossomos X e Y não são homólogos, sendo o cromossomo X maior. Por conta disso, apenas
uma região desses cromossomos atua como homóloga. São as regiões não homólogas que irão
apresentar as principais características da genética do sexo:

Cromossomos sexuais X e Y, indicando suas regiões homólogas e não homólogas, que se localizam onde
se encontram as heranças sexuais.
Fonte: Descomplica.

Herança restrita ao sexo: Ocorre quando o gene está no cromossomo Y, também sendo chamada
de herança holândrica. Como exemplo, temos a hipertricose auricular.

● Hipertricose auricular: É uma condição que aparece apenas em homens. Nela, ocorre o
aumento do número e tamanho de pelos na região da orelha (pavilhão auditivo).
Herança ligada ao sexo: é provocada por genes nos cromossomos X. É mais comum de aparecer
em homens, já que estes precisam de apenas um cromossomo X para expressar o gene, caso ele
seja recessivo. Como exemplos, temos a hemofilia e o daltonismo.
● Hemofilia: É uma doença hemorrágica, resultante da deficiência em um gene relacionado à
cascata de coagulação sanguínea (fator VIII). Por ser uma doença genética recessiva ligada ao
cromossomo X, a hemofilia afeta em sua maioria homens. Homens possuem um único alelo
de fator VIII, presente em seu único cromossomo X (XY), enquanto as mulheres possuem dois
alelos, já que apresentam dois cromossomos X (XX). Homens com um alelo com mutação (XhY,
hemizigose) terão a doença. Mulheres, caso tenham um único alelo com mutação (XHXh,
heterozigose), serão apenas portadoras; já as mulheres com mutações em ambos os alelos
(XhXh, homozigose) manifestarão a doença.
● Daltonismo: A grande diferença entre o número de homens afetados e o de mulheres se explica
pelo fato de o daltonismo ser provocado por gene recessivo ligado ao cromossomo X. O
daltonismo é um defeito que faz com que pelo menos um dos três tipos de cones, que são os
receptores das cores existentes na retina, não funcione corretamente.
Biologia

Herança influenciada pelo sexo: É possível que certos genes sejam influenciados pela presença ou
não de determinados cromossomos sexuais; neste caso, temos uma herança influenciada pelo
sexo, como a calvície.

● Calvície: É uma herança autossômica dominante. Nos homens, basta a presença de um alelo
dominante para que ocorra a calvície, porém mulheres só serão calvas caso tenham dois alelos
dominantes. Ambos não serão calvos caso o genótipo seja homozigoto recessivo.

Genótipo Fenótipo

Homem: não calvo

cc
Mulher: não calva

Homem: calvo
Cc
Mulher: não calva

Homem: calvo
CC
Mulher: calva
Biologia

Exercícios de fixação

1. Qual a diferença entre um cromossomo autossômico e um cromossomo sexual?

2. Em algumas plantas encontramos um fenótipo de coloração intermediária. Este tipo de

herança é:
(A) alelos letais;
(B) dominância completa;
(C) dominância incompleta;
(D) codominância.

3. Qual a probabilidade de uma filha do sexo feminino possuir uma doença determinada por um
alelo dominante no X, sendo que seu pai possui esta doença?
(A) 100%.
(B) 75%.
(C) 32,5%.
(D) 0%.

4. Observe o heredograma, onde a mulher marcada é Rh negativa.

Sabendo que a mãe do marido desta mulher Rh- também era Rh-, qual a probabilidade dela
sofrer eritroblastose fetal?
(A) 0%.
(B) 25%.
(C) 50%.
(D) 100%.

5. Como podemos definir o conceito de hereditariedade?

(A) Informações genéticas que expressam uma característica.
(B) Transmissão de características genéticas através das gerações.
(C) Conjunto de genes que ocupam mesmo local no cromossomo.
(D) Fita dupla de ácidos nucleicos.
Biologia

Exercícios de vestibulares

1. (Enem PPL, 2016) Um jovem suspeita que não é filho biológico de seus pais, pois descobriu
que o seu tipo sanguíneo é O Rh negativo, o de sua mãe é B Rh positivo e de seu pai é A Rh
positivo.
A condição genotípica que possibilita que ele seja realmente filho biológico de seus pais é que
(A) Pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema sanguíneo ABO e para o fator Rh.
(B) O pai e a mãe sejam heterozigotos para o sistema sanguíneo ABO e homozigotos para o
fator Rh.
(C) O pai seja homozigoto para as duas características e a mãe heterozigota para as duas
características.
(D) O pai seja homozigoto para as duas características e a mãe heterozigota para o sistema
ABO e homozigota para o fator Rh.
(E) O pai seja homozigoto para o sistema ABO e heterozigoto para o fator Rh e a mãe
homozigota para as duas características.

2. (Enem, 2021) A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada
a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores
dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os
progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer
com essa doença.
ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl
Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan, 1993 (adaptado).

Essa é uma doença hereditária de caráter

(A) Recessivo.
(B) Dominante.
(C) Codominante.
(D) Poligênico.
(E) Polialélico.
Biologia

3. (Enem, 2020) Os frutos da pupunha têm cerca de 1 g em populações silvestres no Acre, mas
chegam a 70 g em plantas domesticadas por populações indígenas. No princípio, porém, a
domesticação não era intencional. Os grupos humanos apenas identificavam vegetais mais
saborosos ou úteis, e sua propagação se dava pelo descarte de sementes para perto dos sítios
habitados.
DÓRIA, C. A.; VIEIRA, I. C. G. Iguarias da floresta. Ciência Hoje, n. 310, dez. 2013.

A mudança de fenótipo (tamanho dos frutos) nas populações domesticadas de pupunha deu-
se porque houve
(A) introdução de novos genes.
(B) redução da pressão de mutação.
(C) diminuição da uniformidade genética.
(D) aumento da frequência de alelos de interesse.
(E) expressão de genes de resistência a patógenos.

4. (Enem PPL, 2020) Em um grupo de roedores, a presença de um gene dominante (A) determina
indivíduos com pelagem na cor amarela. Entretanto, em homozigose é letal, ou seja, provoca
a morte dos indivíduos no útero. Já o alelo recessivo (a) não é letal e determina a presença de
pelos pretos. Com base nessas informações, considere o heredograma:

Qual é a probabilidade de, na próxima ninhada do casal de roedores que está representado na
figura pelos números 7 e 8, nascer uma fêmea de pelagem amarela (representada pelo
número 11)?
(A) 1/4 (25%).
(B) 1/3 (33%).
(C) 1/2 (50%).
(D) 2/3 (66%).
(E) 3/4 (75%).
Biologia

5. (Enem, 2020) Fenômenos epigenéticos levam a modificações do DNA e das histonas, que
influenciam o remodelamento da cromatina e, consequentemente, a disponibilização ou não
de genes para a transcrição.
ARRUDA, I. T. S. Epigenética. Genética na Escola, n. 1, 2015 (adaptado).

Esses fenômenos atuam na

(A) Regulação da expressão gênica.
(B) Alteração nas sequências de bases.
(C) Correção de mutações em determinados genes.
(D) Associação dos ribossomos ao RNA mensageiro.
(E) Alteração nas sequências dos aminoácidos das histonas.

6. (Enem, 2016) Os indivíduos de uma população de uma pequena cidade, fundada por uma
família de europeus, são, frequentemente, frutos de casamentos consanguíneos. Grande
parte dos grupos familiares dessa localidade apresenta membros acometidos por uma
doença rara, identificada por fraqueza muscular progressiva, com início aos 30 anos de idade.
Em famílias com presença dessa doença, quando os pais são saudáveis, somente os filhos
do sexo masculino podem ser afetados. Mas em famílias cujo pai é acometido pela doença e
a mãe é portadora do gene, 50% da descendência, independentemente do sexo, é afetada.
Considerando as características populacionais, o sexo e a proporção dos indivíduos afetados,
qual é o tipo de herança da doença descrita no texto?
(A) Recessiva, ligada ao cromossomo X.
(B) Dominante, ligada ao cromossomo X.
(C) Recessiva, ligada ao cromossomo Y.
(D) Recessiva autossômica.
(E) Dominante autossômica.
Biologia

7. (Enem, 2017) O heredograma mostra a incidência de uma anomalia genética em um grupo

familiar.

O indivíduo representado pelo número 10, preocupado em transmitir o aIeIo para a anomalia
genética a seus filhos, calcula que a probabilidade de ele ser portador desse aIeIo é de
(A) 0%.

(B) 25%.

(C) 50%.

(D) 67%.

(E) 75%.

8. (Enem, 2017) A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação
em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual
gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene
(heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado
ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

(A) Dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
(B) Falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
(C) Recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação
dos dois embriões.
(D) Inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta
nos dois embriões.
(E) Origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem
materna na outra.
Biologia

9. (Enem, 2014)

Reprodução Enem/Inep

No heredograma, os símbolos preenchidos representam pessoas portadoras de um tipo raro

de doença genética. Os homens são representados pelos quadrados e as mulheres, pelos
círculos. Qual é o padrão de herança observado para essa doença?
(A) Dominante autossômico, pois a doença aparece em ambos os sexos.
(B) Recessivo ligado ao sexo, pois não ocorre a transmissão do pai para os filhos.
(C) Recessivo ligado ao Y, pois a doença é transmitida dos pais heterozigotos para os filhos.
(D) Dominante ligado ao sexo, pois todas as filhas de homens afetados também apresentam
a doença.
(E) Codominante autossômico, pois a doença é herdada pelos filhos de ambos os sexos,
tanto do pai quanto da mãe.

10. (Enem, 2017) Uma mulher deu à luz o seu primeiro filho e, após o parto, os médicos testaram
o sangue da criança para a determinação de seu grupo sanguíneo. O sangue da criança era
do tipo O+. Imediatamente, a equipe médica aplicou na mãe uma solução contendo anticorpos
anti-Rh, uma vez que ela tinha o tipo sanguíneo O-.
Qual é a função dessa solução de anticorpos?
(A) Modificar o fator Rh do próximo filho.
(B) Destruir as células sanguíneas do bebê.
(C) Formar uma memória imunológica na mãe.
(D) Neutralizar os anticorpos produzidos pela mãe.
(E) Promover a alteração do tipo sanguíneo materno.

Sua específica é Naturezas e quer continuar estudando esse conteúdo?

Clique aqui para resolver outra lista de exercícios.
Biologia

Gabaritos

Exercícios de fixação

1. Cromossomos autossômicos são aqueles presentes na mesma proporção em indivíduos do

sexo masculino e feminino. Já cromossomos sexuais são aqueles que aparecem de maneira
diferente em indivíduos do sexo masculino e feminino.

2. C
A dominância incompleta é aquela em que se observa a formação de um fenótipo intermediário,
por causa de uma ausência de dominância.

3. A
O pai passa seu cromossomo X para todas as suas filhas, e como ele possui a doença
dominante (XAY), suas filhas também vão possuir, sejam elas homozigotas (XAXA), sejam
heterozigotas (XAXa).

4. C
Pelo heredograma vemos que ela já possui um filho Rh positivo. Logo, o 2º filho que nascer, se
for Rh positivo também, já terá eritroblastose fetal. Como o marido é heterozigoto para fator Rh
(afinal, sua mãe era Rh negativo, e ele é Rh positivo), o cruzamento será Aa x aa, dando 50% de
chance de nascer uma criança Rh positivo e causar a eritroblastose fetal.

5. B
Hereditariedade é o conceito que se refere às informações genéticas passadas através das
gerações pela reprodução.

Exercícios de vestibulares

1. A
O filho com tipo O e rH negativo tem o genótipo ii rr. O jovem pode realmente ser filho deste
casal caso os pais tenham os genótipos heterozigotos, ou seja, a mãe seria IBi Rr e o pai seria
IAi Rr.

2. A
Como pais sadios apresentam um filho afetado, a deficiência é obrigatoriamente determinada
por alelo recessivo.

3. D
Na domesticação da pupunha, ocorreu uma seleção artificial de fenótipos maiores. Os vegetais
mais saborosos e maiores eram consumidos e suas sementes dispersadas, dando origem a
novas plantas com maior peso. Com isso, alelos que determinam maior tamanho
(característica de interesse) foram selecionados, aumentando sua frequência na população.
Biologia

4. B
A partir das informações do enunciado, temos que:
● AA: amarelo letal;
● Aa: amarelo (símbolo branco);
● aa: preto (símbolo preto).
● 7 e 8 são amarelos, e como AA é letal e ambos são filhos de um casal que tem um indivíduo
preto (aa), sabemos que seu genótipo é Aa. O cruzamento, então, será Aa x Aa. Teríamos
como filhotes os genótipos 1 AA : 2 Aa : 1 aa; porém, como AA é letal, os genótipos dos
2
filhotes serão apenas 2 Aa : 1 aa. Logo, a probabilidade de nascer amarela é de .
3

● Agora, também temos que levar em conta a probabilidade de nascer uma fêmea, que é de
1 2 1 2 1
. Então, temos 𝑥 = , que podemos simplificar para , ou 33%, aproximadamente.
2 3 2 6 3

5. A
Ao influenciar o remodelamento da cromatina e, consequentemente, a disponibilização, ou não,
dos genes para a transcrição, tais fenômenos interferem na regulação da expressão gênica,
pois alguns genes deixam de ser transcritos. Por conseguinte, não ocorrerá tradução da
informação genética.

6. A
Como o texto menciona, quando os pais são saudáveis, ou seja, não têm o gene para a doença
ligado no cromossomo X, o filho somente terá a doença se a mãe proporcionar o X com o gene
para a doença. Já se o pai e a mãe são portadores, o filho poderá receber o X defeituoso da
mãe, tendo 50% de chances, e a filha poderá receber ou da mãe ou do pai, já que ela é XX.

7. D
O cruzamento-chave “pais iguais e filho diferente”, representado pelos indivíduos 7, 8 e 11,
permite afirmar o caráter autossômico recessivo da condição. Os indivíduos 7 e 8 são
heterozigotos, por possuírem pais com a condição e, assim, passam a ser portadores do gene.

Sabendo-se que o indivíduo em questão não possui a anomalia, poderia ser AA ou Aa.

Do cruzamento de duplos heterozigotos temos 1 AA : 2 Aa : 1aa. Excluindo-se a possibilidade

de ser aa (ele é saudável), temos a probabilidade de portar o gene de 2/3; assim, 66,6%

8. D
Cada mulher apresenta dois cromossomos X, sendo que um deles se inativa, formando o
corpúsculo de Barr (ou cromatina sexual). Heterozigotas para DMD (XAXa) podem ter o XA
inativado e manifestar a doença, ou sofrer inativação do Xa, e apresentar fenótipo normal. A
expressão de fenótipos distintos em mulheres heterozigotas, para gene ligado ao sexo
(cromossomo X), e gêmeas monozigóticas deve ser explicada pela inativação ao acaso de um
de seus cromossomos X.

9. D
Uma doença relacionada ao sexo é uma doença ligada ao cromossomo X. Como ela é
dominante, apenas um X dominante já faz a doença se manifestar. Se um homem XY possui a
doença, o único X dele é afetado, e todas suas filhas possuirão este cromossomo.
Biologia

10. B
A função dos anticorpos presentes no soro administrado é atacar as células do bebê que
possam ter caído na circulação materna durante o trabalho de parto. Com a destruição precoce
dessas células, o organismo da mãe não tem tempo de gerar uma resposta imune contra o
fator Rh, que poderia ser prejudicial numa gestação posterior de filho também Rh+.