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BIOLOGIA
3º ANO
ENSINO MÉDIO
GENÉTICA
2011
TURMA: _____
TURNO:MANHÃ
ALUNO: _____________________________
1ª LEI DE MENDEL:
Nas células somáticas, os fatores hereditários (GENES) se encontram sempre aos pares (2n).
Mas durante a formação dos gametas, eles se separam mostrando-se isolados ou segregados (n).
Para facilitar nosso estudo em genética, temos que nos habituar com alguns termos que são
freqüentemente utilizados, e que se fazem necessários:
GENES: são pedaços de DNA cromossômico que sintetiza uma proteína. Cada cromossomo abriga
inúmeros genes.
GENES ALELOS: são os genes que formam pares e encontram-se em cromossomos homólogos, e
respondem pelo determinismo dos mesmos caracteres e se posicionam identicamente.
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: são aqueles que formam par em uma célula somática. São
homólogos porque contém genes para os mesmos caracteres.
CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS: são aqueles que não formam par em uma célula somática.
Portanto não possuem a mesma seqüência de genes.
LOCO GÊNICO ou LOCUS GÊNICO: É o local certo e invariável no cromossomo onde se situa o gene
para determinado caráter.
“OS GENES ATUAM ATRAVÉS DA AÇÃO DE ENZIMAS ESPECÍFICAS POR ELES PRODUZIDAS.”
GENE (DNA) RNA PROTEÍNA (ENZIMA) CARACTERÍSTICA
FENOCÓPIA: são manifestações fenotípicas, que imitam um fenótipo e não são acompanhadas por
modificações no genótipo. Há situações em que as influências ambientais fazem um indivíduo
apresentar características para as quais ele não possui genótipo correspondente.
Ex.: A diabetes é uma doença determinada geneticamente, ou seja, uma pessoa diabética recebe os
genes dos pais. A diabetes é caracterizada pela falha na produção do hormônio insulina, que
participa da quebra da molécula de glicose. Mas indivíduos sem os genes causadores da diabetes
podem apresentar a doença, em decorrência de complicações no pâncreas, pois ele é o órgão
responsável pela produção da insulina.As pessoas que adquirem diabetes ao longo da vida
são fenocópias das pessoas que herdaram a diabetes dos pais, pois apresentam o fenótipo da
diabetes, que é a deficiência na produção de insulina, mas essa informação não está armazenada
em seu genótipo.
1 2 3 4
Sempre que se cruza um homozigoto dominante (AA, por exemplo) com um homozigoto recessivo
(aa), em F1 resulta uma geração com 100%de heterozigotos (Aa)
a a
A Aa Aa
A Aa Aa
Sempre que se cruzam dois indivíduos iguais heterozigóticos (Aa, por exemplo) obtém-se uma prole
com 1/4 (25%) de homozigotos dominantes, 1/4 (25%) de homozigotos recessivos e 2/4 (50% de
heterozigotos).
F1 x F1: Altas (Aa) x Altas (Aa)
GF1: A,a x A,a
F2: 75% Altas (1/4 AA e 2/4 de Aa) e 25% anãs (aa)
A a
A AA Aa
a Aa aa
A a
a Aa aa
a Aa aa
Sempre que pai e mãe forem fenotipicamente iguais e o filho resultar com um fenótipo diferente ,
pensa-se, em primeiro lugar, que a manifestação do filho é recessiva e que seus pais são provavelmente
heterozigóticos.
O que Mendel fez:
Mendel cruzou, por autofecundação várias ervilhas, várias vezes até conseguir indivíduos puros.
Mendel cruzou uma planta alta (AA) com uma planta anã (aa), e obteve uma geração F1 (Filha 1) toda
alta.
Cruzou dois indivíduos da geração F1, obtendo uma geração F2 composta por indivíduos altos e
baixos.
Mendel concluiu que "os indivíduos devem conter fatores em pares que se separam durante a formação dos
gametas e se unem na formação de um novo indivíduo", Mendel não sabia que esses "fatores" eram os genes.
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
1. Que tipos de gametas pode ser formados por um indivíduo de genótipo Aa ?
a) Aa e Aa b) AA, Aa e aa c) A e a d) AA e aa e) unicamente A
2. Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em condições ambientais normais. Esse caráter é
determinado por um gene dominante S. Como será o genótipo de uma pessoa normal?
a) ss b) SS c) Ss d) S e) s
3. O fenômeno da dominância em relação a dois genes alternativos para um mesmo caráter significa que:
a) o número de genótipos é sempre igual ao número de fenótipos correspondentes.
b) o heterozigoto é fenotipicamente semelhante a um dos homozigotos.
c) é possível reconhecer o genótipo através dos fenótipos dos indivíduos.
d) todos os genótipos são fenotipicamente diferentes.
e) O fenótipo é sempre exclusivamente condicionado pela ação do genótipo.
4. A probabilidade de um casal heterozigoto para uma determinada característica condicionada por um par de genes ter um
filho também heterozigoto para a mesma característica é de:
a) 0 b) 1/4 c) 1/2 d) 3/4 e) 100%
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
P B
b) Rato preto: R / Rato branco: R
Cruzamentos:
P P B B P B B B P B P B
R R x R R R R x R R R R x R R
2) Explique por que é necessário realizar o cruzamento entre heterozigotos para que se determine as
proporções genotípicas e fenotípicas.
Co-dominância
Nos casos de co-dominância, o indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo diferente dos
indivíduos homozigóticos. Neste caso vai apresentar um fenótipo que resulta da mistura dos dois
indivíduos homozigóticos antagônicos, ou seja:
Ex:
I 1 2
II 1 ? 2 3
III 1 2 3 4 ? 5 ? 6 ?
IV 1 2 3 4 ? 5 6 ?
V 1 2
Homem normal Homem afetado
1. Considere o heredograma de uma família em que se manifesta uma determinada característica genética.
I Afetados
1 2
Normais
II
1 2 3 4
III
1 2 3
Nessa família, quantos tipos de gametas produzirão, respectivamente, os indivíduos I-1, II-3 e III-1?
a) 1-2-1 b) 1-2-2 c) 2-1-2 d) 2-2-1 e) 2-2-2
2. Analise o heredograma:
I Afetados
1 2
Normais
II
1 2 3 4
III
1 2 3 4 5 6 7
IV 1 2
Sobre as informações contidas nesse heredograma, todas as afirmativas estão corretas, exceto:
a) Homens e mulheres podem ser igualmente afetados pela anomalia.
Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele 9
b) O n de mulheres heterozigotas é o dobro do n de homozigotas.
c) Os casais II.3 x II.4 e III.6 x III.7 tem a mesma probabilidade de ter crianças afetadas.
d) Os homens normais representados são heterozigotos.
e) Os indivíduos afetados representados são homozigotos.
P
1 2 1 2 1 2
F1
1 2 3 1 2 3 1 2 3
Família 1 Família 2 Família 3
Afetado Normal
Um aluno, estudando o assunto, concluiu que o caráter observado é determinado por um gene recessivo. Sua
conclusão está
a) correta, devido ao observado na genealogia n1
b) correta, devido ao observado na genealogia n 2
c) errada, devido ao observado na genealogia n 3
d) correta, devido ao observado na genealogia n 3
e) errada, devido ao observado na genealogia n 2
4. Na genealogia a seguir, o número de indivíduos certamente heterozigotos é igual a:
a) 1 b) 3 c) 5
d) 6 e) 7
1 2 cabelos ondulados
3 X 4 5 6 7 X cabelos crespos
cabelos lisos
8 9
Das afirmações abaixo, qual é a única que está inteiramente de acordo com os dados?
a) Cabelo ondulado é característica determinada por gene dominante.
b) Os indivíduos 3 e 4 são heterozigotos.
c) O casal 6 e 7 poderá ter filhos de cabelos crespos.
d) Se o indivíduo 5 casar-se com uma mulher de cabelos crespos, todos os seus filhos terão cabelos
ondulados.
e) Os pais do indivíduo 2 têm, obrigatoriamente , genótipo igual ao do filho.
número de vezes da
ocorrência esperada
PROBABILIDADE =
Número de vezes de
Tentativas
Por exemplo: se você quer tirar um ás num baralho, tem 4 possibilidades isoladas ao mesmo tempo (o ás de
ouros, o ás de copas, o ás de paus e o ás de espadas). Você terá então:
REGRA DO “ E ”
REGRA DO “ OU ”
Diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades
que cada evento ocorre. Esta regra corresponde à pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento OU
outro?
Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” OU “coroa”, ao lançarmos uma moeda é igual a 1, porque
representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa”.
EXEMPLO: Considere que a queratose (anomalia genética em que o indivíduo revela espessamento da
camada córnea da pele, com rachaduras dolorosas) seja devida a um gene dominante N. qual a probabilidade
de que um casal em que ambos os cônjuges têm queratose e são heterozigóticos venham a ter 4 filhos
(independente de sexo), todos com queratose?
P: Nn X Nn
Gametas: N n N n
GENOGRAMA: N n
N NN Nn
n Nn nn
3 3 3 3 81
PROBABILIDADE = X X X =
4 4 4 4 256
Se quiséssemos saber qual a probabilidade do filho nascer com queratose OU sem queratose, teremos
que realizar outro cálculo, aplicando a regra do OU:
3 1 4
PROBABILIDADE = + = simplificando = 1
4 4 4
Cruzando plantas de sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas, obteve a
geração F1 composta totalmente de plantas de sementes amarelas e lisas.
Cruzando indivíduos da geração F1, obteve plantas de sementes amarelas e lisas, plantas de
sementes amarelas e rugosas, plantas de sementes verdes e lisas e plantas de sementes verdes e rugosas
Mendel concluiu que "os fatores segregam-se uns dos outros independentemente".
vr Vr
VR VvRr VvRr
VR VvRr VvRr
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
1) Em cobaias ou porquinhos-da-índia, o pêlo negro (B) e arrepiado (L) dominam sobre pêlo branco ou albino
(b) e liso (l). Como se distribuirão fenotipicamente os descendentes de um cruzamento entre cobaias de pêlo
negro e arrepiado, ambos heterozigóticos para os dois caracteres?
Vr 5 6 7 8
vR 9 10 11 12
vr 13 14 15 16
4) Num experimento com linhagens puras, cruzaram-se ervilhas de sementes amarelas e lisas (dominantes)
com ervilhas verdes e rugosas (recessivas). Considerando-se apenas o fenótipo relativo à cor, pode-se esperar
que na geração F2 a relação de indivíduos com sementes amarelas e de indivíduos com sementes verdes
esteja, respectivamente, na proporção de :
5) Um homem míope e albino casou-se com uma mulher de visão e pigmentação da pele normais, porém filha
de pai míope e albino. Sendo a miopia e o albinismo caracteres recessivos, qual a probabilidade de vir esse
casal a ter filhos (de qualquer sexo) de visão e pigmentação da pele normais?
6) Os experimentos de Mendel com cruzamento diíbrido mostrando distribuição independente dos dois pares
de alelos resultam em uma proporção:
a) fenotípica de 3:1 b)genotípica de 3:1 c) genotípica de 1:2:1
d) fenotípica de 9:3:3:1 e) genotípica de 9:3:3:1
8) Um casal de amigos seus, Márcio e Olga, ambos de olhos castanhos e cabelos lisos, trazem duas crianças à
sua casa: José de olhos castanhos e cabelos crespos, e Luis, de olhos azuis e cabelos lisos. Márcio e Olga
pedem para você adivinhar qual dos meninos é filho deles. Cabelos crespos são dominantes.
a) José b) Luis c) Ambos podem ser d) Nenhum pode ser
e) Resposta impossível com apenas esses dados.
9) Certo tipo de miopia é um caráter condicionado por um gene recessivo m. A adontia hereditária é
determinada por um gene dominante D. Um homem com adontia e visão normal casa-se com uma mulher
míope e com dentes, tendo um casal um filho míope e com dentes. Se o casal tiver mais um filho, qual a
probabilidade de ele ser homem e normal para ambos os caracteres?
Veja o seguinte genograma, onde cruzou-se ervilhas amarelas e lisas e de vagem estufada (todos dominantes
(VVRRMM) com ervilha verdes e rugosas e de vagem murcha (vvrrmm):
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
1. Quantos tipos diferentes de gameta pode formar um indivíduo heterozigoto para 5 pares de alelos distintos
situados em cromossomos diferentes?
2. Se o indivíduo da questão anterior for cruzado com uma fêmea de genótipo igual ao dele, quantos genótipos
diferentes serão possíveis nos seus descendentes?
3. Calcule o número de fenótipo diversos que podem ocorrer em F 2 a partir do cruzamento de dois indivíduos
homozigóticos para 4 pares de alelos, sendo um dos cruzantes homozigóticos dominante e o outro,
homozigótico recessivo.
4. Quantas casas teria um genograma formado pelo cruzamento dos gametas de dois indivíduos idênticos
heterozigóticos para 4 pares de alelos.
5. Na espécie humana, mecha branca nos cabelos, sarda e polidactilia são manifestações determinadas por
genes dominantes. Um indivíduo com mecha branca nos cabelos, sardento e portador de polidactilia, cujo pai
não tinha mecha no cabelo nem era sardento, mas tinha polidactilia, e cuja mãe tinha mecha, era sardenta,
mas não revelava polidactilia, casa-se com uma prima de genótipo idêntico ao dele. Qual a probabilidade que
tem esse casal de vir a ter uma criança sem mecha, sem sardas e sem polidactilia?
2 1 2
PROBABILIDADE = X =
4 4 16
OBSERVAÇÃO: Assim, se você fizer o genograma, encontrará exatamente o mesmo resultado. Para tanto, os
cálculos de probabilidade facilitam a obtenção dos resultados, evitando assim fazer aqueles genogramas
enormes !! Eles estão assim, a serviço de você , portanto faça bom uso desse recurso.
3) Um casal tem 3 filhas. A mulher está grávida e diz ao marido: “Espero que nosso quarto filho seja do sexo
masculino”. O marido que estudou genética, pensa um pouco e responde corretamente: “a probabilidade de
que nosso filho seja um menino é de:
4 ) Diversas cobaias pretas heterozigóticas são cruzadas entre si. A probabilidade de os três primeiros
descendentes serem alternativamente preto - branco - preto ou branco - preto - branco é de:
5) O albinismo no homem é condicionado por um gene recessivo (a), e seu alelo (A) é responsável pela
pigmentação normal da pele. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter quatro filhos de qualquer sexo,
sendo dois albinos e dois normais?
Constitui uma modalidade de interação gênica na qual genes de um par de alelos interferem na
manifestação de genes de outros pares. Na epistasia a dominância manifesta-se entre genes não-alelos.
Quando o gene epistático é dominante em relação ao seu alelo - como o gene I, no caso da coloração
da plumagem em galinhas Leghorn - a epistasia é chamada dominante.
Nos casos em que o gene epistático é recessivo, no seu par de alelos, a epistasia é denominada
recessiva.
Ex.: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii.
Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc II ou Cc Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii.
EPISTÁTICO:_____________________________________________________________________________
HIPOSTÁTICO: ___________________________________________________________________________
HERANÇA QUANTITATIVA
Muitas características dos seres vivos, como altura, peso, coloração etc, resultam do efeito cumulativo
de vários genes; cada um contribui com uma parcela no fenótipo. Por exemplo, pessoas que tem o maior
números de alelos para a altura são mais altas dos que as que apresentam menor número desses alelos. Esse
tipo de herança, em que participam dois ou mais genes com efeitos cumulativos, é chamada herança
quantitativa ou poligênica.
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
1. Em galinhas da raça Leghorn, o gene C determina a manifestação de cor, porém é inibido pelo gene I, que é
epistático sobre ele. Um galo branco, cruzado com uma galinha branca, produziu em F 1 50% de aves brancas
e 50% de aves coloridas. A provável fórmula genética dos cruzantes deve ser
a) Iicc x iicc b) IiCc x iicc c) IiCC x iicc d) iiCc x iiCc e) IICC x iicc
2. No homem, a surdez congênita é devida à homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d ou e.
São necessários os dois genes dominantes D e E para a audição normal. Desse modo, Fernando que é surdo,
casou-se com Lúcia que também é surda. Tiveram 6 filhos, todos de audição normal. Portanto, você pode
concluir que o genótipo dos filhos é:
3. Em ratos, a produção de pigmentos que dão a cor ao pêlo depende da ação complementar de 2 pares e
alelos situados em cromossomos independentes. Assim, o gene A desencadeia o processo de produção do
pigmento e seu recessivo a, ao contrário, inibe ou impede esse processo. O gene B produz pigmento negro,
tornando o pêlo negro, enquanto seu alelo recessivo b condiciona a produção de pigmento marrom, fazendo o
pêlo mostrar-se dessa cor. Um rato preto heterozigoto para ambos os pares de genes é cruzado com uma rata
albina (branca) homozigota para os dois pares (com a fórmula duplo-recessiva aabb). Que proporções
fenotípica poderão esperar na progênie desse casal de ratos?
5. Em cães da raça cocker spaniel, o gene A, que condiciona a cor branca, é epistático em relação ao gene B,
que determina cor preta, e ao seu alelo b, responsável pela cor marrom. Sabe-se, também, que o gene A e seu
alelo a segregam-se independente do gene B e seu alelo b. Do cruzamento entre machos e fêmeas com
genótipo AaBb, esperam-se descendentes que se distribuam na seguinte proporção fenotípica:
a) 13 : 3 b) 9 : 3 : 3 : 1 c) 9 : 6 : 1 d) 9 : 4 : 3 e) 12 : 3 : 1
6. Em cebolas, a cor do bulbo é resultado da ação de dois pares de genes que interagem. C é condição para
pigmento colorido, e seu recessivo c determina bulbo branco. O gene B, dominante, determina bulbo vermelho,
e heterozigótico para os dois genes, obteremos descendentes na seguinte proporção:
a) 12 vermelhos : 3 brancos : 4 amarelos b) 12 brancos : 3 vermelhos : 4 amarelos
c) 9 brancos : 3 amarelos : 4 vermelhos d) 9 vermelhos : 3 brancos : 4 amarelos
e) 9 vermelhos : 3 amarelos : 4 brancos
Genes e Cromossomos:
Hoje já se sabe que os genes estão localizados em pares diferentes de cromossomos homólogos
segregando-se independentemente, durante a meiose. Por sua vez, genes localizados em um mesmo
cromossomo tendem a ir juntos para o mesmo gameta; diz-se, por isso, que esses genes estão em ligação, ou
que apresentam ligação gênica ou ligamento fatorial (em inglês, linkage, ligação).
DETERMINAÇÃO DO SEXO
O sexo do indivíduo é definido através da interação de genes que estão situados em pares homólogos,
ou seja, cromossomos sexuais (heterossomos ou alossomos).
Espécies Monóicas: o mesmo indivíduo forma gametas masculinos e femininos.
Espécies Dióicas: ocorrem indivíduos que produzem o gameta feminino e os que produzem gametas
masculinos.
A determinação do sexo nos indivíduos dióicos depende, em última análise da ação e genes
específicos que atuam no desenvolvimento do novo ser. Há espécies em que os genes determinadores do
sexo são muito afetados pelas condições ambientais; nesse caso o sexo do indivíduo depende das condições
em que o desenvolvimento ocorre. Em crocodilos e jacarés, em muitas espécies de tartaruga e em algumas
espécies de lagarto, o sexo é determinado pela temperatura em que os ovos são incubados. Nos crocodilos,
ovos que se desenvolvem em temperaturas baixas, são do sexo feminino e em altas, nascem machos.
Tipo XY
Mesmo sendo diferentes os cromossomos masculinos dos femininos, esses cromossomos sexuais são
homólogos e pareia-se na meiose, porém no cromossomo masculino não há cromátides, e por esse motivo o
pareamento deles é parcial.
Nas regiões homólogas, há pareamento entre os cromossomos X e Y, e nas regiões não homólogas,
não há pareamento entre os cromossomos X e Y.
O homem produz dois tipos de espermatozóides, sendo que são compostos de quantidades iguais de
cromossomo X e cromossomo Y, por isso é chamado de heterogamético.
Já a mulher é considerada homogamética, pois no óvulo que ela produz há apenas um cromossomo
X.
Se o óvulo for fertilizado por um espermatozóide que possui cromossomo X, consequentemente o
zigoto terá um cromossomo X e um Y, isso quer dizer que o sexo do filho será masculino.
Caso contrário, se o óvulo for fertilizado por um espermatozóide X, o zigoto terá dois cromossomos X,
e o sexo dele será feminino. Todo este processo de definição do sexo ocorre na fecundação.
Tipo XO
O macho é heterogamético, pois ele pode produzir dois tipos de espermatozóides, que é X e O. Enquanto a
fêmea só é capaz de produzir um óvulo, que é o X, por isso ela é chamada de homogamética.
Esse processo ocorre de maneira contrária em relação aos dois processos anteriores, pois é o macho que
possui dois cromossomos iguais, sendo ZZ, e a fêmea possui dois cromossomos diferentes, sendo Z e W.
Tipo ZO
A fêmea é considerada heterogamética, pois possui apenas um cromossomo sexual, sendo ele representado
por Z.
O macho é considerado homogamético, pois possui dois cromossomos sexuais, sendo eles representados por
ZZ.
HETEROGAMÉTICO:
HOMOGAMÉTICO:
Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a posição
ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões:
A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes
daporção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões.
Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram correspondência com os genes da
porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo X se
emparelha com um cromossomo Y.
Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do
cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os
homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene
recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo
dominante que impeça a sua expressão.
Na espécie humana, os principais exemplos de herança ligada ao sexo são:
Daltonismo
Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria
confusão entre o verde e o vermelho.
d
O homem X Y não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só
D
possui um. O homem de genótipo X Y é hemizigoto dominante.
Hemofilia
É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no
processo, encontrado no plasma das pessoas normais.
As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem hemorragias graves depois de
traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária. O tratamento da hemofilia
consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado
(transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos
apresentam uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias.
HEMOFILIA DALTONISMO
H D
X Y - normal X Y - normal
HOMEM h d
X Y - hemofílico X Y - daltônico
H H D D
X X – normal X X – normal
H h D d
MULHER X X – normal portadora X X – normal portadora
h h d d
X X – hemofílica X X – daltônica
O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não é
homóloga ao X. Esses genes, também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada
herança restrita ao sexo.
Não há duvidas de que a masculinização está ligada ao cromossomo
Y. Um gene que tem um papel importante nesse fato é o TDF (iniciais
de testis-determining factor), também chamado de SRY (iniciais de
sex-determining region of Y chromossome), que codifica o fator
determinante de testículos. O gene TDF já foi identificado e está
localizado na região não-homóloga do cromossomo Y.
Tradicionalmente, a hipertricose, ou seja, presença de pêlos no
pavilhão auditivo dos homens, era citada como um exemplo de
herança restrita ao sexo. No entanto, a evidência que a hipertricose
deve-se a uma herança ligada ao Y está sendo considerada
inconclusiva, pois, em algumas famílias estudadas, os pais com
hiperticose tiveram filhos homens com e sem pêlos nas bordas das
orelhas.
Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado é filho
de um homem também afetado; todos os seus filhos serão
afetados, e as filhas serão normais.
Nessa categoria, incluem-se as características determinadas por genes localizados nos cromossomos
autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador.
Alelos Múltiplos : Atrás de um determinado fenótipo há mais de um par de alelos. Uma característica é
manifestada por mais de um par de genes alelos.Eles obedecem as proporções mendelianas.
Tomemos como exemplo a cor da pelagem dos coelhos .
ch h
C = selvagem c = chinchila c = himalaia c = albino
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
1. Na Primula sinensis, a flor tem, normalmente, uma mancha amarela na base da pétala. Ocorreu uma
mutação recessiva que produz uma mancha amarela muito grande (Prímula “rainha”). Mais tarde, ocorreu outra
mutação do mesmo gene, desta vez dominante em relação ao tipo normal ou original, condicionando uma
mancha branca (tipo “alexandra”). Uma planta “alexandra” foi cruzada com uma planta normal, produzindo 45
plantas “alexandra”, 23 plantas normais e 22 plantas “rainhas”. Quais os genótipos das plantas cruzadas?
n n n n
a) AA X aa b) AA X a a c) Aa X a a d) Aa X Aa e) AA X A a
ch h
2) Em coelhos, conhecem-se alelos para a cor do pêlo: C (selvagem), c (chinchila), c (himalaia) e c (albino).
A ordem de dominância de uns genes sobre os outros é a mesma em que foram citados.
Foram promovidos os seguintes cruzamentos identificados com I e II, respectivamente:
h ch h h
I: c c x c c II: Cc x c c
I II
50% selvagem
a 100% chinchilla 25% himalaia
25% albino
50% chinchila
50% selvagem
b 25% himalaia
50% himalaia
25% albino
50% selvagem
c 25% himalaia 100% himalaia
25% albino
INTRODUÇÃO
Foi no século XX que a transfusão de sangue, adquiriu bases mais científicas. Em 1900 foram
descritos os grupos sanguíneos A, B e O por Landsteiner e em 1902 o grupo AB por De Costello e Starli. A
descrição do sistema Rh foi posterior (1940), por Landsteiner e Wiener.
Os grupos sanguíneos são constituídos por antígenos que são a expressão de genes herdados da
geração anterior. Quando um antígeno está presente, isto significa que o indivíduo herdou o gene de um ou de
ambos os pais, e que este gene poderá ser transmitido para a próxima geração. O gene é uma unidade
fundamental da hereditariedade, tanto física quanto funcionalmente.
Sistema ABO
Há vários grupos sangüíneos herdados independentemente entre si. São conhecidos diversos sistemas
de grupo sangüíneos.
Entre eles podemos citar os sistemas ABO, Rh, MNS, Kell, Lewis, etc. O sistema ABO é o de maior
importância na prática transfusional por ser o mais antigênico, ou seja, por ter maior capacidade de provocar a
produção de anticorpos, seguido pelo sistema Rh.
Os antígenos deste sistema estão presentes na maioria dos tecidos do organismo . Fazem parte deste
sistema três genes A, B e O podendo qualquer um dos três ocupar o loco ABO em cada elemento do par de
cromossomos responsáveis por este sistema.
Os genes ABO não codificam diretamente seus antígenos específicos, mas enzimas que tem a função
de transportar açúcares específicos, para uma substância precursora produzindo os antígenos ABO.
A B
O indivíduo do grupo AB é possuidor de um gene I e de um gene I , tendo sido um herdado da mãe e
A B
o outro do pai. Ele possui nos seus glóbulos vermelhos os antígenos A e B, seu genótipo é I I .
No caso do grupo O, foi herdado do pai e da mãe o mesmo gene i. O gene i é amorfo, isto é, não
produz antígeno perceptível. As células de grupo O são reconhecidas pela ausência de antígeno A ou B.
A B
Quando o gene i é herdado ao lado de I , apenas o gene A se manifesta; e se é herdado ao lado do gene I
apenas o gene B se manifesta.
B B B
Ao realizarmos os testes rotineiros em laboratório, não podemos diferenciar os indivíduos I i e I I , e
A A A B
nem I i e . Os símbolos A e B, quando nos referimos a grupos, indicam fenótipos, enquanto que I I , I i etc. são
genótipos (ver quadro abaixo).
FENÓTIPO GENÓTIPO
A IAi
A IAIA
O ii
B IBi
B IBIB
AB IAIB
A A B B
É dito homozigótico quando o indivíduo é possuidor de genes iguais (I I , I I , ii), e heterozigótico
A B A B
quando os genes são diferentes (I i, I i, I I )
IA = IB > i
A determinação do grupo sangüíneo deste sistema é feita usando dois tipos de teste.
o
1 – Através da identificação da presença de antígenos nos eritrócitos, usando reativos compostos de
anticorpos conhecidos (anti-A, anti-B, anti-AB). Esta é a chamada classificação ou tipagem direta .
o
2 – Através da identificação da presença de anticorpos no soro/plasma usando reativos compostos de
antígenos conhecidos (hemácias A e hemácias B). Esta é a classificação ou tipagem reversa (ver quadro
abaixo).
SORO DE HEMÁCIAS DE
GRUPO TIPAGEM TIPAGEM
ANTÍGENO ANTICORPO
SANGUÍNEO
Anti-A Anti-B A B
A + - - + A Anti-B
B - + + - B Anti-A
AB + + - - AeB Ausente
O - - + + - Anti-A e
anti-B
Regularmente as pessoas expostas a um antígeno que não possuem, podem responder com a
produção de um anticorpo específico para este antígeno. Entretanto, há alguns antígenos que possuem uma
estrutura que se parece muito com antígenos de bactérias e planta, aos quais estamos constantemente
expostos. Nestes casos, ocorre a produção de anticorpos a partir do contato com as bactérias e plantas, e não
ao antígeno eritrocitário.
Neste grupo encontramos os antígenos do sistema ABO. Por este processo, os indivíduos com idade
superior a seis meses, possuem o anticorpo contra o antígeno que não tem, pois já foram expostos a essas
bactérias e plantas, através da alimentação. Estes anticorpos são chamados de isoaglutininas ou aglutininas
naturais.
Observando o quadro acima podemos perceber a presença dos antígenos e anticorpos em cada grupo
sanguíneo. É nesta presença ou ausência de antígenos e anticorpos que se baseia a tipagem sanguínea e a
escolha do sangue a ser transfundido.
A escolha do sangue se baseia em que o indivíduo não pode ser transfundido com um sangue que possua
um antígeno que ele não tem, pois o anticorpo presente no seu plasma, contra esse antígeno, iria reagir com
essas hemácias transfundidas. Em vista disso e observando o quadro acima, fica claro que um indivíduo do
grupo A não pode tomar sangue B e assim por diante.
Sempre que possível deve se transfundir sangue isogrupo, pois se por exemplo, transfundimos um sangue
do grupo O a um paciente do grupo A, junto com as hemácias transfundidas temos uma quantidade de plasma
onde há anticorpo anti-A, que poderá reagir com as hemácias deste paciente causando um grau de hemólise
maior ou menor, mas que poderá ter um significado a depender do quadro clinico do paciente. Cada caso deve
ser analisado pelo hemoterapeuta .
No soro, parte do plasma onde se concentram anticorpos (proteínas de defesa), são usados contra o
antígeno .
B : no grupo A
A : no grupo B
nenhum : no grupo AB
A, B, AB : no grupo O
AB : Receptor universal
O : Doador universal
Transfusões sangüíneas:
Jamais antígenos do doador poderão encontrar com anticorpos do receptor. Se essa lei não for
respeitada, ocorre morte instantânea do indivíduo, o sangue aglutina (as hemácias do doador aglutinam (focos
de reação de anticorpos e antígenos).
Os anticorpos do doador podem entrar em contato com os antígenos do doador, porque o número de
antecessor do doador, no caso é muito baixo.
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
1) Um homem faleceu por causa de uma transfusão de sangue. Sabendo-se que seus pais pertenciam
aos grupos A (homozigoto) e AB, responda:
a) Qual é o grupo sanguíneo do homem em questão?______________________________________
b) Qual ou quais os possíveis grupos sangüíneos usados erroneamente na transfusão?___________
2. No seguinte caso, em que se discute a paternidade , o perito encontrou o tipo sanguíneo A para a mãe, o
tipo O para a criança, o tipo B para um dos acusados como pai e o tipo AB para o outro. Que terá ele
concluído?
a) O 1 homem não pode ser o pai, só o 2.
b) Ambos podem ser admitidos como pais da criança
c) Nenhum tem condições de ser o pai da criança em questão.
d) O 1 homem pode ser o pai, mas o 2 não.
e) Os dados obtidos não são suficientes para qualquer conclusão.
3. Quais são os grupos sangüíneos dos pais que tem filhos de todos os grupos sangüíneos?
a) ambos AB c) A e B (heterozigóticos)
b) AB e O d) A e B (homozigóticos)
4. O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sangüíneo AB e todos os outros avós são do grupo º Qual
é a probabilidade de essa mulher ser do grupo AB?
a) nula b) 25% c) 50% d) 75% e) 100%
Em algumas situações podemos ter uma expressão fraca do antígeno D. Isso pode ocorrer por:
Variações quantitativas que são transmitidas geneticamente;
Efeito de posição, sendo o mais conhecido o enfraquecimento do antígeno D quando o gene C está na
posição trans em relação ao D;
Expressão parcial por ausência de um dos múltiplos componentes do antígeno D.
Estes casos são chamados na prática de Rh fraco, e se refere ao que era conhecido anteriormente como
D.
Ao contrário do que ocorre com os antígenos A e B, as pessoas cujos eritrócitos carecem do antígeno D,
não tem regularmente o anticorpo correspondente. A produção de anti-D quase sempre é posterior a exposição
por transfusão ou gravidez a eritrócitos que possuem o antígeno D. Uma alta proporção de pessoas D-
negativas que recebem sangue D-positivo produzem anti-D.
Se encontramos um anticorpo deste sistema podemos concluir que ocorreu uma imunização através de
uma transfusão ou de uma gravidez. Qualquer antígeno deste sistema é capaz de provocar a produção de
anticorpos, e assim a gerar situações de incompatibilidade.
Aloimunizações contra antígenos E, c, e, C são também observadas em pacientes politransfundidos, mas
com uma freqüência inferior.
A maioria dos casos de Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN) é devida ao anti-D. A profilaxia por
imunoglobulinas anti-D diminuiu o número de aloimunizações maternas contra o antígeno D, mas não contra E,
c, e, C
Na rotina, é realizada a tipagem, apenas, para o antígeno D nesse sistema. Os outros antígenos (E, C, c,
e), são determinados em situações onde ocorre incompatibilidade, e é necessário obter sangue que não
possuam algum desses antígenos.
A produção de anticorpos contra estes antígenos ocorre de forma semelhante a produção de anti-D. A
capacidade de provocar a produção de anticorpos destes antígenos varia. Partindo do mais imunogênico,
temos D > c > E > C > e.
TRANSFUSÃO
Para efeito de transfusão, é considerado que pacientes Rh positivos podem tomar sangue Rh positivo
ou negativo, e que pacientes Rh negativos devem tomar sangue Rh negativo.
Para os pacientes D fraco, existem alguns critérios a serem observados. Se o antígeno D está
enfraquecido por interação gênica, estando o mesmo presente integralmente, o paciente poderá tomar Rh
positivo ou negativo. Porém nos casos em que o antígeno D está enfraquecido por ausência de um dos
componentes, pode ocorrer produção de anticorpos contra o antígeno D na sua forma completa. Como
rotineiramente, não identificamos a causa que leva a expressão enfraquecida do antígeno, acostuma-se a dar
preferência a usar sangue Rh negativo para os pacientes Rh fraco. (1)
Existem situações clínicas onde é necessário avaliar o risco X benefício, e fazer outras opções. Neste
momento é necessário o acompanhamento do hemoterapeuta.
Resumo:
Genótipo Dd , DD dd
Fenótipo Rh + Rh -
EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
+ - + -
1. Uma mulher com Rh , cujo pai é Rh , é casada com um homem Rh , cuja mãe é Rh . A probabilidade de
-
esse casal vir a ter um criança Rh é de:
3. Quais são os grupos sangüíneos dos pais que tem filhos de todos os grupos sangüíneos?
4. Se uma mulher receber sangue idêntico ao de seu filhote, ao nascer, teve eritroblastose fetal, apresentará
reação de aglutinação de todas as hemáceas recebidas. A partir desses dados, pode-se inferir que os
genótipos da mãe e do filho são, respectivamente,
a) rr - RR b) rr - Rr c) Rr - rr d) rr - rr e) Rr - Rr