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Apostila de Biologia 2011 - Miguel Lampert

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APOSTILA DE BIOLOGIA

3º ANO
ENSINO MÉDIO
COLÉGIO ESTADUAL MIGUEL LAMPERT

GENÉTICA

2011
TURMA: _____ TURNO:MANHÃ

ALUNO: _____________________________

Material Elaborado pela Bióloga Rosilene Thiele

GENÉTICA – O ESTUDO DA HEREDITARIEDADE
A HEREDITARIEDADE é o fenômeno que explica as semelhanças observadas entre pais e filhos ou entre indivíduos de uma mesma linhagem. E a GENÉTICA é a ciência que estuda os fenômenos da hereditariedade. A forma como é transmitida em uma espécie. A GENÉTICA DE MENDEL Mendel era um monge agostiniano que realizou experimentos com ervilhas durante oito anos. Durante este tempo, ele observou que as ervilhas revelavam características que se transmitiam através de gerações e que eram facilmente notáveis. Suas experiências constituem as bases da Genética Moderna. Inicialmente, Mendel controlou a reprodução dos pés de ervilhas e fixou-se em algumas características nas quais sempre era possível identificar duas formas alternativas de manifestação, evidentes e fáceis de individualizar. Observando todas essas características, ele concluiu que existem “fatores” que respondiam por cada uma das características. A verdade é que ele apenas identificou a existência destes fatores, não sua localização. E muito menos os chamou de gens ou genes. No entanto, Mendel concluiu que os fatores apresentam-se sempre aos pares nas células somáticas (células com 2n cromossomos) e isoladas nos gametas (células com n cromossomos). Mendel detectou também a dominância e a recessividade, bem como a homozigose e a heterozigose. Em resumo, Mendel chegou às seguintes conclusões: 1ª 2ª “Fatores Hereditários” O par de Fatores = Genes Alelos. Indivíduos puros são aqueles que carregam os fatores iguais; e os que carregam dois fatores 3ª 4ª diferentes, são impuros ou híbridos. Existência de fatores dominantes e de fatores recessivos.

1ª LEI DE MENDEL:

Nas células somáticas, os fatores hereditários (GENES) se encontram sempre aos pares (2n). Mas durante a formação dos gametas, eles se separam mostrando-se isolados ou segregados (n). Para facilitar nosso estudo em genética, temos que nos habituar com alguns termos que são freqüentemente utilizados, e que se fazem necessários: GENES: são pedaços de DNA cromossômico que sintetiza uma proteína. Cada cromossomo abriga inúmeros genes. GENES ALELOS: são os genes que formam pares e encontram-se em cromossomos homólogos, e respondem pelo determinismo dos mesmos caracteres e se posicionam identicamente. CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: são aqueles que formam par em uma célula somática. São homólogos porque contém genes para os mesmos caracteres. CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS: são aqueles que não formam par em uma célula somática. Portanto não possuem a mesma seqüência de genes. LOCO GÊNICO ou LOCUS GÊNICO: É o local certo e invariável no cromossomo onde se situa o gene para determinado caráter.

Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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HOMOZIGOSE: é o indivíduo que possui os dois genes alelos para um determinado caráter, com idêntica forma de expressão, ou seja, iguais (AA ou aa). HETEROZIGOSE: é o indivíduo que apresenta os genes alelos diferentes, ou seja, um dominante e outro recessivo (Aa). GENÓTIPO: a palavra designa a constituição genética do indivíduo, não é visível. Ele é apenas representado por letras. Para isso convencionou-se o seguinte:     A letra que designa a manifestação dominante deve ser a mesma que designa a manifestação recessiva; A manifestação dominante é representada por letra MAIÚSCULA e a recessiva por letra MINÚSCULA; No indivíduo heterozigótico, indica-se em primeiro lugar a letra da manifestação dominante e, só depois, a letra da manifestação recessiva; A letra preferível deve ser a inicial da manifestação recessiva.

FENÓTIPO: indica a manifestação visível ou apenas detectável da ação do genótipo.

GENÓTIPO + MEIO AMBIENTE = FENÓTIPO
As proteínas possuem diferentes papéis biológicos: enzimas – regula as reações celulares que determinam a manutenção da vida nas células e definem as características do indivíduo. Concluímos assim que para cada caractere, existem genes e enzimas específicos que condicionam a sua manifestação.
“OS GENES ATUAM ATRAVÉS DA AÇÃO DE ENZIMAS ESPECÍFICAS POR ELES PRODUZIDAS.”

GENE (DNA)  RNA  PROTEÍNA (ENZIMA)  CARACTERÍSTICA

FENOCÓPIA: são manifestações fenotípicas, que imitam um fenótipo e não são acompanhadas por modificações no genótipo. Há situações em que as influências ambientais fazem um indivíduo apresentar características para as quais ele não possui genótipo correspondente.

Ex.: A diabetes é uma doença determinada geneticamente, ou seja, uma pessoa diabética recebe os genes dos pais. A diabetes é caracterizada pela falha na produção do hormônio insulina, que participa da quebra da molécula de glicose. Mas indivíduos sem os genes causadores da diabetes podem apresentar a doença, em decorrência de complicações no pâncreas, pois ele é o órgão responsável pela produção da insulina.As pessoas que adquirem diabetes ao longo da vida são fenocópias das pessoas que herdaram a diabetes dos pais, pois apresentam o fenótipo da diabetes, que é a deficiência na produção de insulina, mas essa informação não está armazenada em seu genótipo.

Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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HEREDOGRAMAS
HEREDOGRAMAS: são gráficos utilizados para expor a genealogia ou pedigree de um indivíduo ou família. Através de símbolos e sinais convencionais são caracterizados todos os integrantes da linhagem sobre a qual se questiona alguma coisa.

SINAIS CONVENCIONAIS UTILIZADOS EM HEREDOGRAMAS
= MULHER NORMAL = HOMEM NORMAL

= MULHER AFETADA

= HOMEM AFETADO

= O TRAÇO DE UNIÃO ENTRE AS FIGURAS INDICA O CRUZAMENTO

= O TRAÇO DUPLO DE UNIÃO INDICA CRUZAMENTO ENTRE PARENTES

= GÊMEOS DIZIGÓTICOS (BIVITELINOS)

= GÊMEOS MONOZIGÓTICOS (UNIVITELINOS OU IDÊNTICOS)

1

2

3

4

QUATRO IRMÃOS CONTADOS DA ESQUERDA PARA A DIREITA NA ORDEM EM QUE NASCERAM

=

INDICATIVO DE INDIVÍDUOS DE SEXO NÃO INFORMADO

= FÊMEA PORTADORA (PARA CARÁTER LIGADO AO CROMOSSOMO X

Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

4

MONOHIBRIDISMO Monohibridismo é o cruzamento onde se considera a transmissão de apenas uma característica. Neste caso há sempre a participação de um único par de genes. O Monohibridismo pode ser de diferentes maneiras, as formas como os genes se expressam nunca é a mesma. Então foram identificados vários tipos de manifestações dos genes, e eles serão descritos conforme vamos nos familiarizando com os cruzamentos em genética. Vimos que Mendel identificou a existência de fatores que dominavam e outros que eram dominados, o que passaremos a chamar de genes DOMINANTES e genes RECESSIVOS.

Como ele identificou isso, veremos agora: Mendel usava linhagens puras (que denominamos de GERAÇÃO PARENTAL = P) diferentes e as cruzava. Como as flores são hermafroditas (macho e fêmea) ele as fazia macho, retirando a estrutura feminina de reprodução. E para fazê-la fêmea, retirava os grãos de pólen.

RESOLUÇÃO DE PROBLEMAS ENVOLVENDO MONOHIBRIDISMO COM DOMINÂNCIA

Sempre que se cruza um homozigoto dominante (AA, por exemplo) com um homozigoto recessivo (aa), em F1 resulta uma geração com 100%de heterozigotos (Aa)

P: Altas (AA) x anãs (aa) G: A x a F1: 100% Altas (Aa) a A A Aa Aa a Aa Aa

Sempre que se cruzam dois indivíduos iguais heterozigóticos (Aa, por exemplo) obtém-se uma prole com 1/4 (25%) de homozigotos dominantes, 1/4 (25%) de homozigotos recessivos e 2/4 (50% de heterozigotos).

F1 x F1: Altas (Aa) x Altas (Aa) GF1: A,a x A,a F2: 75% Altas (1/4 AA e 2/4 de Aa) e 25% anãs (aa) A A a AA Aa a Aa aa

Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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Sempre que se cruza um indivíduo homozigótico (dominante ou recessivo, tanto faz) com um indivíduo heterozigótico, os descendentes se distribuem em 50% iguais a um dos cruzantes e 50% iguais ao outro cruzante. Exemplo:

F1 x F1: Anãs (aa) x Altas (Aa) GF1: a,a x A,a F2: 50% Altas (2/4 de Aa) e 50% anãs (2/4 de aa) A a a Aa Aa a aa aa

Sempre que pai e mãe forem fenotipicamente iguais e o filho resultar com um fenótipo diferente , pensa-se, em primeiro lugar, que a manifestação do filho é recessiva e que seus pais são provavelmente heterozigóticos. O que Mendel fez: Mendel cruzou, por autofecundação várias ervilhas, várias vezes até conseguir indivíduos puros. Mendel cruzou uma planta alta (AA) com uma planta anã (aa), e obteve uma geração F1 (Filha 1) toda alta. Cruzou dois indivíduos da geração F1, obtendo uma geração F2 composta por indivíduos altos e baixos. Mendel concluiu que "os indivíduos devem conter fatores em pares que se separam durante a formação dos gametas e se unem na formação de um novo indivíduo", Mendel não sabia que esses "fatores" eram os genes.

Fenótipos Genótipos Freqüência Genotípica Proporção Fenotípica AA 1/4 Alta 3 Aa 2/4 Anã aa 1/4 1

EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
1. Que tipos de gametas pode ser formados por um indivíduo de genótipo Aa ? a) Aa e Aa b) AA, Aa e aa c) A e a d) AA e aa e) unicamente A 2. Algumas pessoas demonstram uma transpiração excessiva mesmo em condições ambientais normais. Esse caráter é determinado por um gene dominante S. Como será o genótipo de uma pessoa normal? a) ss b) SS c) Ss d) S e) s 3. O fenômeno da dominância em relação a dois genes alternativos para um mesmo caráter significa que: a) o número de genótipos é sempre igual ao número de fenótipos correspondentes. b) o heterozigoto é fenotipicamente semelhante a um dos homozigotos. c) é possível reconhecer o genótipo através dos fenótipos dos indivíduos. d) todos os genótipos são fenotipicamente diferentes. e) O fenótipo é sempre exclusivamente condicionado pela ação do genótipo. 4. A probabilidade de um casal heterozigoto para uma determinada característica condicionada por um par de genes ter um filho também heterozigoto para a mesma característica é de: a) 0 b) 1/4 c) 1/2 d) 3/4 e) 100%

Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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5. Certo tipo de idiotia aparece em filhos de casais normais e, no entanto, trata-se de uma manifestação hereditária. Como você explica esse fato? a) Os pais são homozigóticos b) os filhos são todos heterozigóticos c) a idiotia é condicionada por um gene dominante. d) o gene para idiotia é recessivo. e) os filhos normais são todos homozigóticos dominantes.

MONOHIBRIDISMO SEM DOMINÂNCIA
O Monohibridismo Sem Dominância também pode ser chamado de dominância intermediária ou ausência de dominância. É uma forma de herança em que dois alelos diferentes de um dado par têm potencialidades semelhantes e, em conseqüência o indivíduo heterozigótico revela um fenótipo intermediário ou, então, bastante diferente daqueles apresentados pelos homozigotos. Entre as boninas, um tipo de planta conhecida também popularmente como maravilha ou dama-danoite, os indivíduos puros ou homozigóticos costumam apresentar flores vermelhas (B B ) ou brancas (B B ). Mas os heterozigóticos possuem sempre flores róseas (B B ).
V B V V B B

P F1

BBBB – BRANCA

X

BVBV - VERMELHA

BBBV – RÓSEAS (100%)

EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1) Realize os seguintes cruzamentos, determinando: o genótipo, o fenótipo, a proporção genotípica e a fenotípica das seguintes características a serem consideradas: a) Cabelo preto: L Cruzamentos: LL x ll
P

/ cabelo loiro: l

Ll x ll
B

Ll x Ll

ll x ll

b) Rato preto: R Cruzamentos: R R x R R
P P B B

/ Rato branco: R
P

R R

B

x R R

B

B

R R

P

B

x R R

P

B

2) Explique por que é necessário realizar o cruzamento entre heterozigotos para que se determine as proporções genotípicas e fenotípicas.

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Outros tipos de Monohibridismo:
Dominância completa Nos casos de dominância completa, o indivíduo heterozigótico apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante, ou seja, o alelo recessivo só se manifesta em homozigotia. Existem apenas dois fenótipos possíveis.

Dominância incompleta ou sem dominância Nos casos de dominância incompleta, o indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo diferente dos indivíduos homozigóticos. Neste caso vai apresentar um fenótipo intermédio entre os dois indivíduos homozigóticos antagônicos, ou seja: Ex:

Co-dominância Nos casos de co-dominância, o indivíduo heterozigótico vai apresentar um fenótipo diferente dos indivíduos homozigóticos. Neste caso vai apresentar um fenótipo que resulta da mistura dos dois indivíduos homozigóticos antagônicos, ou seja: Ex:

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Exemplo: Heredograma ou Genealogia de uma família portadora de Polidactilia:

I

1

2

II

1

?

2

3

III

1

2

3

4

?

5

?

6

?

IV

1

2

3

4

?

5

6

?

V
Homem normal Homem afetado

1

2

Mulher normal

Mulher afetada

1. Considere o heredograma de uma família em que se manifesta uma determinada característica genética.

I
1 2

Afetados Normais

II
1 2 3 4

III
1 2 3

Nessa família, quantos tipos de gametas produzirão, respectivamente, os indivíduos I-1, II-3 e III-1? a) 1-2-1 b) 1-2-2 c) 2-1-2 d) 2-2-1 e) 2-2-2

2. Analise o heredograma:

I 1 2

Afetados Normais

II 1 2 3 4

III 1 IV 2 3 1 4 5 6 7 2

Sobre as informações contidas nesse heredograma, todas as afirmativas estão corretas, exceto: a) Homens e mulheres podem ser igualmente afetados pela anomalia. Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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b) O n de mulheres heterozigotas é o dobro do n de homozigotas. c) Os casais II.3 x II.4 e III.6 x III.7 tem a mesma probabilidade de ter crianças afetadas. d) Os homens normais representados são heterozigotos. e) Os indivíduos afetados representados são homozigotos. 3. Um determinado caráter é encontrado em três famílias distintas, conforme figura abaixo:

P 1 F1 1 2 3 Família 1 Afetado 1 2 3 Família 2 Normal 1 2 Família 3 3 2 1 2 1 2

Um aluno, estudando o assunto, concluiu que o caráter observado é determinado por um gene recessivo. Sua conclusão está a) correta, devido ao observado na genealogia n1 b) correta, devido ao observado na genealogia n 2 c) errada, devido ao observado na genealogia n 3 d) correta, devido ao observado na genealogia n 3 e) errada, devido ao observado na genealogia n 2 4. Na genealogia a seguir, o número de indivíduos certamente heterozigotos é igual a:

a) 1 d) 6

b) 3 e) 7

c) 5

5. O esquema abaixo representa a genealogia de uma família.

1 3

2 5 6 7

cabelos ondulados

X 4
8

X

cabelos crespos cabelos lisos

9

Das afirmações abaixo, qual é a única que está inteiramente de acordo com os dados? a) Cabelo ondulado é característica determinada por gene dominante. b) Os indivíduos 3 e 4 são heterozigotos. c) O casal 6 e 7 poderá ter filhos de cabelos crespos. d) Se o indivíduo 5 casar-se com uma mulher de cabelos crespos, todos os seus filhos terão cabelos ondulados. e) Os pais do indivíduo 2 têm, obrigatoriamente , genótipo igual ao do filho. 6. Analisando a genealogia, responda:

1

2
Qual a probabilidade de o indivíduo 3 ser heterozigoto? Qual a probabilidade de o indivíduo 5 ser homozigoto?

3

4

5

6

Qual a probabilidade do indivíduo 6 ser homozigoto dominante?

Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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CÁLCULOS DE PROBABILIDADE:
PROBABILIDADES = é a freqüência “esperada” de um acontecimento dentro de um certo número de tentativas. É a chance que um evento tem de ocorrer, entre 2 ou mais eventos possíveis. Podemos representála pela seguinte expressão:

número de vezes da ocorrência esperada PROBABILIDADE = Número de vezes de Tentativas
Por exemplo: se você quer tirar um ás num baralho, tem 4 possibilidades isoladas ao mesmo tempo (o ás de ouros, o ás de copas, o ás de paus e o ás de espadas). Você terá então:

REGRA DO “ E ”
A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esta regra corresponde à pergunta: Qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente? Suponha que você jogue uma moeda duas vezes, qual a probabilidade de obter duas “CARAS” , ou seja, “cara” no 1º lançamento E “cara” do 2º?

REGRA DO “ OU ”
Diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades que cada evento ocorre. Esta regra corresponde à pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento OU outro? Por exemplo, a probabilidade de obter “cara” OU “coroa”, ao lançarmos uma moeda é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer “cara” somada à probabilidade de ocorrer “coroa”. EXEMPLO: Considere que a queratose (anomalia genética em que o indivíduo revela espessamento da camada córnea da pele, com rachaduras dolorosas) seja devida a um gene dominante N. qual a probabilidade de que um casal em que ambos os cônjuges têm queratose e são heterozigóticos venham a ter 4 filhos (independente de sexo), todos com queratose?

P: Gametas: GENOGRAMA: N

Nn n

X N N N n NN Nn
50% ou 2/4 Nn (c/ queratose)

Nn n n Nn nn

F1 :

25% ou 1/4 NN (c/ queratose) 25% ou 1/4 nn (normais)

 Probabilidade de nascer filho com queratose: 3/4

Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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Como o problema indaga sobre a possibilidade de o acontecimento (nascimento do filho com queratose) se repetir por 4 vezes seguidas, teremos:

3 PROBABILIDADE = 4 X

3 X 4

3 X 4

3 = 4

81 256

Se quisermos dar o resultado em percentagem, basta fazer uma simples regra de 3: Se em 256 _______________________ temos 81 Em 100 __________________________ teremos X X = 31,6 %

Se quiséssemos saber qual a probabilidade do filho nascer com queratose OU sem queratose, teremos que realizar outro cálculo, aplicando a regra do OU:

3 PROBABILIDADE = 4

1

4 = simplificando = 1 4

+
4

2ª LEI DE MENDEL E O DIIBRIDISMO:
Descoberto o mecanismo de transmissão “isolada” dos caracteres hereditários, Mendel passou a estudar como esses caracteres se transmitiam de uma maneira “conjunta”. Ele pôde observar que cada par de genes alelos agem na manifestação de seu caráter como se os demais não existissem. DIIBRIDISMO = é o estudo da transmissão de dois caracteres ao mesmo tempo. Ao avaliar um cruzamento de diibridismo, você deve adotar, na ordem, a seguinte série de procedimentos: 1º. Disponha em linha os genótipos dos cruzantes (geração P); 2º. Abaixo de cada genótipo, coloque todos os gametas possíveis daquele cruzante; 3º. Arme o genograma, dispondo os gametas de um cruzamento na linha horizontal de cima e os gametas do outro cruzante na primeira vertical da esquerda; 4º. Cruze as linhas verticais com as horizontais e vá completando ou preenchendo as casas do tabuleiro, atentamente; 5º. Interprete estatisticamente os dados obtidos, não só do ponto de vista genotípico mas também fenotípico.

Cruzando plantas de sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas, obteve a geração F1 composta totalmente de plantas de sementes amarelas e lisas. Cruzando indivíduos da geração F1, obteve plantas de sementes amarelas e lisas, plantas de sementes amarelas e rugosas, plantas de sementes verdes e lisas e plantas de sementes verdes e rugosas Mendel concluiu que "os fatores segregam-se uns dos outros independentemente".

Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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P: Amarelas e Lisas (VVRR) x Verdes Rugosas (vvrr) G: VR x vr F1: 100% Amarelas e Lisas (VvRr)

vr

Vr

VR

VvRr

VvRr

VR

VvRr

VvRr

F1 x F1: Amarelas e Lisas (VvRr) x Amarelas e Lisas (VvRr) GF1: VR, Vr, vR, vr x VR, Vr, vR, vr F2: VVRR, VVRr, VVrr, VvRR, VvRr, Vvrr, vvRR, VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr VvRr Vvrr

vvRr, vvrr

vR VvRR vr VvRr

vvRR vvRr vvRr vvrr

Fenótipos Amarela Lisa

Genótipos Freqüência Genotípica Proporção Fenotípica VVRR 1 VVRr 2 9 VvRR 2 VvRr 4 VVrr Vvrr vvRR vvRr vvrr 1 2 1 2 1 3 3 1

Amarela Rugosa Verde Lisa Verde Rugosa

EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
1) Em cobaias ou porquinhos-da-índia, o pêlo negro (B) e arrepiado (L) dominam sobre pêlo branco ou albino (b) e liso (l). Como se distribuirão fenotipicamente os descendentes de um cruzamento entre cobaias de pêlo negro e arrepiado, ambos heterozigóticos para os dois caracteres?

Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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2) No quadro abaixo, os números representam os descendentes do cruzamento entre duas ervilhas híbridas (heterozigóticas) de genótipo VvRr. Indique os indivíduos que terão genótipo igual ao dos pais. pólen óvulo VR Vr vR vr VR 1 5 9 13 Vr 2 6 10 14 vR 3 7 11 15 vr 4 8 12 16

3) De acordo com as leis de Mendel, os indivíduos com genótipo: a) Aa produzem gametas AA, Aa e aa. c) AaBb produzem gametas Aa e Bb. e) aa produzem gametas aa. b) AaBb produzem gametas A, a e B. d) AA produzem gametas a

4) Num experimento com linhagens puras, cruzaram-se ervilhas de sementes amarelas e lisas (dominantes) com ervilhas verdes e rugosas (recessivas). Considerando-se apenas o fenótipo relativo à cor, pode-se esperar que na geração F2 a relação de indivíduos com sementes amarelas e de indivíduos com sementes verdes esteja, respectivamente, na proporção de : a) 1:1 b) 1:2 c) 1:3 d) 2:1 e) 3:1

5) Um homem míope e albino casou-se com uma mulher de visão e pigmentação da pele normais, porém filha de pai míope e albino. Sendo a miopia e o albinismo caracteres recessivos, qual a probabilidade de vir esse casal a ter filhos (de qualquer sexo) de visão e pigmentação da pele normais? a) 1/2 b) 1/4 c) 3/4 d) 1/8 e) 1/16

6) Os experimentos de Mendel com cruzamento diíbrido mostrando distribuição independente dos dois pares de alelos resultam em uma proporção: a) fenotípica de 3:1 d) fenotípica de 9:3:3:1 b)genotípica de 3:1 e) genotípica de 9:3:3:1 c) genotípica de 1:2:1

7) Do cruzamento de um diíbrido (AaBb) com um duplamente homozigoto (aabb), resultaram 160 descendentes. A proporção esperada de descendentes com o genótipo igual ao do pai diíbrido é: a) 6,25% b) 18,75% c) 25% d) 50% e) 56,25% 8) Um casal de amigos seus, Márcio e Olga, ambos de olhos castanhos e cabelos lisos, trazem duas crianças à sua casa: José de olhos castanhos e cabelos crespos, e Luis, de olhos azuis e cabelos lisos. Márcio e Olga pedem para você adivinhar qual dos meninos é filho deles. Cabelos crespos são dominantes. a) José b) Luis c) Ambos podem ser d) Nenhum pode ser e) Resposta impossível com apenas esses dados. 9) Certo tipo de miopia é um caráter condicionado por um gene recessivo m. A adontia hereditária é determinada por um gene dominante D. Um homem com adontia e visão normal casa-se com uma mulher míope e com dentes, tendo um casal um filho míope e com dentes. Se o casal tiver mais um filho, qual a probabilidade de ele ser homem e normal para ambos os caracteres? a) 1/8 b) ¼ c) 1/16 d) 1/32 e) 0%

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TRIIBRIDISMO E POLIIBRIDISMO
Agora, vamos nos preocupar com problemas nos quais os cruzantes e seus descendentes diferem por 3 ou mais caracteres. Logo, em cada genótipo devemos encontrar 3 ou mais pares de genes. Para tanto, é oportuno que você conheça algumas constantes que permitem avaliar determinados dados com precisão e rapidez.

Você pode determinar:     Número de gametas diferentes no poliibrido Número de fenótipos diferentes em F2 Número de genótipos diferentes em F2 Número de casas do genograma em F2

Pela constante: 2n 2n 3n 4n

n = número de características considerados (somente heterozigotos)
Veja o seguinte genograma, onde cruzou-se ervilhas amarelas e lisas e de vagem estufada (todos dominantes (VVRRMM) com ervilha verdes e rugosas e de vagem murcha (vvrrmm):

A proporção fenotípica dos descendentes, quando cruzam dois triibridos, é de: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1 Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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Em F2, para cada grupo de 64 plantas descendentes, temos: 27 com sementes amarelas, lisas e vagem estufada ( dom / dom / dom) 09 com sementes amarelas, lisas e vagem murcha ( dom / dom / rec ) 09 com sementes amarelas, rugosas e vagem estufada ( dom / rec / dom) 09 com sementes verdes, lisas e vagem estufada ( rec / dom / dom) 03 com sementes amarelas, rugosas e vagem murcha ( dom / rec / rec) 03 com sementes verdes, lisas e vagem murcha ( rec / dom / rec) 03 com sementes verdes, rugosas e vagem estufada ( rec / rec / dom) 01 com sementes verdes, rugosas e vagem murcha ( rec / rec / rec) - 3 dominantes - 2 dominantes - 2 dominantes - 2 dominantes - 1 dominantes - 1 dominantes - 1 dominantes - 0 dominantes

EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1. Quantos tipos diferentes de gameta pode formar um indivíduo heterozigoto para 5 pares de alelos distintos situados em cromossomos diferentes? 2. Se o indivíduo da questão anterior for cruzado com uma fêmea de genótipo igual ao dele, quantos genótipos diferentes serão possíveis nos seus descendentes? 3. Calcule o número de fenótipo diversos que podem ocorrer em F 2 a partir do cruzamento de dois indivíduos homozigóticos para 4 pares de alelos, sendo um dos cruzantes homozigóticos dominante e o outro, homozigótico recessivo. 4. Quantas casas teria um genograma formado pelo cruzamento dos gametas de dois indivíduos idênticos heterozigóticos para 4 pares de alelos. 5. Na espécie humana, mecha branca nos cabelos, sarda e polidactilia são manifestações determinadas por genes dominantes. Um indivíduo com mecha branca nos cabelos, sardento e portador de polidactilia, cujo pai não tinha mecha no cabelo nem era sardento, mas tinha polidactilia, e cuja mãe tinha mecha, era sardenta, mas não revelava polidactilia, casa-se com uma prima de genótipo idêntico ao dele. Qual a probabilidade que tem esse casal de vir a ter uma criança sem mecha, sem sardas e sem polidactilia?

Em casos de Diibridismo, aplicamos o seguinte macete:
Suponha o seguinte cruzamento: EeVv X EeVv Quero saber qual é a probabilidade de sair um indivíduo Eevv a. do cruzamento de Ee X Ee, resultam 2/4 de descendentes com genótipo Ee; b. do cruzamento de Vv X Vv, resultarão descendentes na proporção de 1/4 com genótipo vv; c. ora, como a pergunta se refere à probabilidade de as duas coisas ocorrerem simultaneamente no mesmo indivíduo (descendentes Eevv), avaliamos essa possibilidade pelo produto das duas probabilidades isoladas, ou seja:

2 PROBABILIDADE = 4 X

1 = 4

2 16

OBSERVAÇÃO: Assim, se você fizer o genograma, encontrará exatamente o mesmo resultado. Para tanto, os cálculos de probabilidade facilitam a obtenção dos resultados, evitando assim fazer aqueles genogramas enormes !! Eles estão assim, a serviço de você , portanto faça bom uso desse recurso.

Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1) A proporção esperada de indivíduos duplo-heterozigotos para dois pares de genes de um casal também duplo-heterozigoto é de: a) ½ b) ¼ c) 3/8 d) 1/16 e) 2/16

2) A chance de um casal ter 3 filhos homens é de: a) ½ b) 1/3 c) ¼ d) 1/8 e) 1/16

3) Um casal tem 3 filhas. A mulher está grávida e diz ao marido: “Espero que nosso quarto filho seja do sexo masculino”. O marido que estudou genética, pensa um pouco e responde corretamente: “a probabilidade de que nosso filho seja um menino é de: a) 50% b) 66% c) 75% d) 33% e) 25%

4 ) Diversas cobaias pretas heterozigóticas são cruzadas entre si. A probabilidade de os três primeiros descendentes serem alternativamente preto - branco - preto ou branco - preto - branco é de: a) 9/64 b) 27/4096 c) 3/4 d) 3/16 e) 27/64

5) O albinismo no homem é condicionado por um gene recessivo (a), e seu alelo (A) é responsável pela pigmentação normal da pele. Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter quatro filhos de qualquer sexo, sendo dois albinos e dois normais? a) 3/4 b) 3/8 c) 9/256 d) 27/128 e) 27/256

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INTERAÇÃO GÊNICA
Consiste no processo pelo qual dois ou mais pares de genes, com distribuição independente, condicionam conjuntamente um único caráter.

Ex.: CRISTAS EM GALINHAS: 1) Crista ervilha: EE rr ou Ee rr. 2) Crista Rosa: ee RR ou ee Rr. 3) Crista Noz: EE RR ou EE Rr ou Ee RR ou Ee Rr. 4) Crista Simples: ee rr.

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INTERAÇÃO GÊNICA COM EPISTASIA
Constitui uma modalidade de interação gênica na qual genes de um par de alelos interferem na manifestação de genes de outros pares. Na epistasia a dominância manifesta-se entre genes não-alelos.  Quando o gene epistático é dominante em relação ao seu alelo - como o gene I, no caso da coloração da plumagem em galinhas Leghorn - a epistasia é chamada dominante.  Nos casos em que o gene epistático é recessivo, no seu par de alelos, a epistasia é denominada recessiva. Ex.: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii. Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc II ou Cc Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii. EPISTÁTICO:_____________________________________________________________________________ HIPOSTÁTICO: ___________________________________________________________________________

HERANÇA QUANTITATIVA
Muitas características dos seres vivos, como altura, peso, coloração etc, resultam do efeito cumulativo de vários genes; cada um contribui com uma parcela no fenótipo. Por exemplo, pessoas que tem o maior números de alelos para a altura são mais altas dos que as que apresentam menor número desses alelos. Esse tipo de herança, em que participam dois ou mais genes com efeitos cumulativos, é chamada herança quantitativa ou poligênica.

EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1. Em galinhas da raça Leghorn, o gene C determina a manifestação de cor, porém é inibido pelo gene I, que é epistático sobre ele. Um galo branco, cruzado com uma galinha branca, produziu em F 1 50% de aves brancas e 50% de aves coloridas. A provável fórmula genética dos cruzantes deve ser a) Iicc x iicc b) IiCc x iicc c) IiCC x iicc d) iiCc x iiCc e) IICC x iicc

2. No homem, a surdez congênita é devida à homozigose de apenas um dos dois genes recessivos, d ou e. São necessários os dois genes dominantes D e E para a audição normal. Desse modo, Fernando que é surdo, casou-se com Lúcia que também é surda. Tiveram 6 filhos, todos de audição normal. Portanto, você pode concluir que o genótipo dos filhos é: a) DDee b) ddEE c) DdEe d) DDEE e) DDEe

3. Em ratos, a produção de pigmentos que dão a cor ao pêlo depende da ação complementar de 2 pares e alelos situados em cromossomos independentes. Assim, o gene A desencadeia o processo de produção do pigmento e seu recessivo a, ao contrário, inibe ou impede esse processo. O gene B produz pigmento negro, tornando o pêlo negro, enquanto seu alelo recessivo b condiciona a produção de pigmento marrom, fazendo o pêlo mostrar-se dessa cor. Um rato preto heterozigoto para ambos os pares de genes é cruzado com uma rata albina (branca) homozigota para os dois pares (com a fórmula duplo-recessiva aabb). Que proporções fenotípica poderão esperar na progênie desse casal de ratos? a) 3 pretos : 1 albino d) 2 pretos : 2 albinos b) 2 pretos : 1 marrom : 1 albino e) 1 preto : 1 marrom : 2 albinos c) 2 marrons : 1 albino

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4. Considere o seguinte cruzamento entre plantas de pimentão em que são analisadas as cores dos frutos. P: marrom X amarelos F1: 100% vermelhos F2: 183 vermelhos; 59 marrons; 61 amarelos; 20 verdes Com base nos resultados dos cruzamentos, é possível concluir que a herança da cor dos frutos no pimentão depende: a) de 1 par de genes sem dominância. c) de 4 pares de genes com dominância e) da ação de genes pleiotrópicos. 5. Em cães da raça cocker spaniel, o gene A, que condiciona a cor branca, é epistático em relação ao gene B, que determina cor preta, e ao seu alelo b, responsável pela cor marrom. Sabe-se, também, que o gene A e seu alelo a segregam-se independente do gene B e seu alelo b. Do cruzamento entre machos e fêmeas com genótipo AaBb, esperam-se descendentes que se distribuam na seguinte proporção fenotípica: a) 13 : 3 b) 9 : 3 : 3 : 1 c) 9 : 6 : 1 d) 9 : 4 : 3 e) 12 : 3 : 1 b) de uma série alélica (alelos múltiplos) d) de 2 pares de genes não alelos que interagem

6. Em cebolas, a cor do bulbo é resultado da ação de dois pares de genes que interagem. C é condição para pigmento colorido, e seu recessivo c determina bulbo branco. O gene B, dominante, determina bulbo vermelho, e heterozigótico para os dois genes, obteremos descendentes na seguinte proporção: a) 12 vermelhos : 3 brancos : 4 amarelos b) 12 brancos : 3 vermelhos : 4 amarelos c) 9 brancos : 3 amarelos : 4 vermelhos e) 9 vermelhos : 3 amarelos : 4 brancos d) 9 vermelhos : 3 brancos : 4 amarelos

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TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA Genes e Cromossomos: Hoje já se sabe que os genes estão localizados em pares diferentes de cromossomos homólogos segregando-se independentemente, durante a meiose. Por sua vez, genes localizados em um mesmo cromossomo tendem a ir juntos para o mesmo gameta; diz-se, por isso, que esses genes estão em ligação, ou que apresentam ligação gênica ou ligamento fatorial (em inglês, linkage, ligação).

DETERMINAÇÃO DO SEXO O sexo do indivíduo é definido através da interação de genes que estão situados em pares homólogos, ou seja, cromossomos sexuais (heterossomos ou alossomos). Espécies Monóicas: o mesmo indivíduo forma gametas masculinos e femininos. Espécies Dióicas: ocorrem indivíduos que produzem o gameta feminino e os que produzem gametas masculinos. A determinação do sexo nos indivíduos dióicos depende, em última análise da ação e genes específicos que atuam no desenvolvimento do novo ser. Há espécies em que os genes determinadores do sexo são muito afetados pelas condições ambientais; nesse caso o sexo do indivíduo depende das condições em que o desenvolvimento ocorre. Em crocodilos e jacarés, em muitas espécies de tartaruga e em algumas espécies de lagarto, o sexo é determinado pela temperatura em que os ovos são incubados. Nos crocodilos, ovos que se desenvolvem em temperaturas baixas, são do sexo feminino e em altas, nascem machos.

Existem quatro tipos de determinação sexual: XY, XO, ZW e ZO. Tipo XY
Nos seres humanos, o sexo é determinado pelo sistema XY. O homem tem 44 autossomos + XY, sendo heterogamética: 22 A + 22 A + Y. E as mulheres têm 44 autossomos + XX, sendo homogamética: 22 A + X. Mesmo sendo diferentes os cromossomos masculinos dos femininos, esses cromossomos sexuais são homólogos e pareia-se na meiose, porém no cromossomo masculino não há cromátides, e por esse motivo o pareamento deles é parcial. Nas regiões homólogas, há pareamento entre os cromossomos X e Y, e nas regiões não homólogas, não há pareamento entre os cromossomos X e Y. O homem produz dois tipos de espermatozóides, sendo que são compostos de quantidades iguais de cromossomo X e cromossomo Y, por isso é chamado de heterogamético. Já a mulher é considerada homogamética, pois no óvulo que ela produz há apenas um cromossomo X. Se o óvulo for fertilizado por um espermatozóide que possui cromossomo X, consequentemente o zigoto terá um cromossomo X e um Y, isso quer dizer que o sexo do filho será masculino. Caso contrário, se o óvulo for fertilizado por um espermatozóide X, o zigoto terá dois cromossomos X, e o sexo dele será feminino. Todo este processo de definição do sexo ocorre na fecundação.

Tipo XO
O tipo XO determina o sexo de alguns insetos e vermes. A fêmea possui um cromossomo a mais que o macho que é o Y. Portanto os dois sexos são caracterizados da seguinte maneira:

XX = fêmea

XO = macho

O macho é heterogamético, pois ele pode produzir dois tipos de espermatozóides, que é X e O. Enquanto a fêmea só é capaz de produzir um óvulo, que é o X, por isso ela é chamada de homogamética.

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Tipo ZW
O tipo ZW ocorre geralmente em aves, peixes e alguns insetos. Esse processo ocorre de maneira contrária em relação aos dois processos anteriores, pois é o macho que possui dois cromossomos iguais, sendo ZZ, e a fêmea possui dois cromossomos diferentes, sendo Z e W.

Tipo ZO
O tipo ZO determina o sexo de galinhas e répteis. A fêmea é considerada heterogamética, pois possui apenas um cromossomo sexual, sendo ele representado por Z. O macho é considerado homogamético, pois possui dois cromossomos sexuais, sendo eles representados por ZZ.

HETEROGAMÉTICO:

HOMOGAMÉTICO:

SISTEMA X Y

• sexo homogamético: fêmea (2AXX) • sexo heterogamético: macho (2AXY) • aplicação: espécie humana

SISTEMA XO

• sexo homogamético: fêmea (2AXX) • sexo heterogamético: macho (2AXO) • aplicação: alguns insetos (baratas, gafanhotos e percevejos)

SISTEMA ZW

• sexo homogamético: macho (2AZZ) • sexo heterogamético: fêmea (2AZW) • aplicação: alguns peixes e aves, borboletas, mariposas, bichoda-seda e moscas d'água
• sexo homogamético: macho (2AZZ) • sexo heterogamético: fêmea (2AZO) • aplicação: répteis

SISTEMA ZO

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HERANÇA LIGADA AO SEXO
Habitualmente, classificam-se os casos de herança relacionada com o sexo de acordo com a posição ocupada pelos genes, nos cromossomos sexuais. Para tanto, vamos dividi-los em regiões: A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes daporção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões. Os genes da porção heteróloga do cromossomo X não encontram correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y. Logo, não há genes alelos nessas regiões, quando um cromossomo X se emparelha com um cromossomo Y. Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X. Como as mulheres possuem dois cromossomos X, elas têm duas dessas regiões. Já os homens, como possuem apenas um cromossomo X (pois são XY), têm apenas um de cada gene. Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão. Na espécie humana, os principais exemplos de herança ligada ao sexo são: Daltonismo Trata-se da incapacidade relativa na distinção de certas cores que, na sua forma clássica, geralmente cria confusão entre o verde e o vermelho. É um distúrbio causado por um gene recessivo localizado na d porção heteróloga do cromossomo X, o gene X , enquanto o D seu alelo dominante X determina a visão normal. A mulher de genótipo X X , embora possua um gene para o daltonismo, não manifesta a doença, pois se trata de um gene recessivo. Ela é chamada de portadora do gene para o d daltonismo. O homem de genótipo X Y, apesar de ter o d gene X em dose simples, manifesta a doença pela ausência do alelo dominante capaz de impedir a expressão do gene recessivo.
D d

Genótipo X X X X XX
D d d D D D d

Fenótipo mulher normal mulher normal portadora mulher daltônica homem normal homem daltônico

d

X Y X Y

O homem X Y não é nem homozigoto ou heterozigoto: é hemizigoto recessivo, pois do par de genes ele só D possui um. O homem de genótipo X Y é hemizigoto dominante. Hemofilia É um distúrbio da coagulação sangüínea, em que falta o fator VIII, uma das proteínas envolvidas no processo, encontrado no plasma das pessoas normais. As pessoas hemofílicas têm uma tendência a apresentarem hemorragias graves depois de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou uma extração dentária. O tratamento da hemofilia consiste na administração do fator VIII purificado ou de derivados de sangue em que ele pode ser encontrado (transfusões de sangue ou de plasma). Pelo uso frequente de sangue e de derivados, os pacientes hemofílicos apresentam uma elevada incidência de AIDS e de hepatite tipo B, doenças transmitidas através dessas vias.

d

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A hemofilia atinge cerca de 300.000 pessoas. É condicionada por um gene recessivo, representado por h, localizado no cromossomo X. É pouco freqüente o nascimento de mulheres hemofílicas, já que a mulher, para apresentar a doença, h H h h h deve ser descendente de um homem doente (X Y) e de uma mulher portadora (X X ) ou hemofílica (X X ). Como esse tipo de cruzamento é extremamente raro, acredita-se que praticamente inexistiriam mulheres hemofílicas. No entanto, já foram relatados casos de hemofílicas, contrariando assim a noção popular de que essas mulheres morreriam por hemorragia após a primeira menstruação (a interrupção do fluxo menstrual deve-se à contração dos vasos sanguíneos do endométrio, e não a coagulação do sangue).

HEMOFILIA X Y - normal HOMEM X Y - hemofílico X X – normal MULHER X X – normal portadora X X – hemofílica
h h H h H H h H D d

DALTONISMO X Y - normal X Y - daltônico X X – normal X X – normal portadora X X – daltônica
d d D d D D

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HERANÇA RESTRITA AO SEXO = HERANÇA HOLÂNDRICA O cromossomo Y possui alguns genes que lhe são exclusivos, na porção encurvada que não é homóloga ao X. Esses genes, também conhecidos como genes holândricos, caracterizam a chamada herança restrita ao sexo. Não há duvidas de que a masculinização está ligada ao cromossomo Y. Um gene que tem um papel importante nesse fato é o TDF (iniciais de testis-determining factor), também chamado de SRY (iniciais de sex-determining region of Y chromossome), que codifica o fator determinante de testículos. O gene TDF já foi identificado e está localizado na região não-homóloga do cromossomo Y. Tradicionalmente, a hipertricose, ou seja, presença de pêlos no pavilhão auditivo dos homens, era citada como um exemplo de herança restrita ao sexo. No entanto, a evidência que a hipertricose deve-se a uma herança ligada ao Y está sendo considerada inconclusiva, pois, em algumas famílias estudadas, os pais com hiperticose tiveram filhos homens com e sem pêlos nas bordas das orelhas. Na herança restrita ao sexo verdadeira: Todo homem afetado é filho de um homem também afetado; todos os seus filhos serão afetados, e as filhas serão normais.

HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
Nessa categoria, incluem-se as características determinadas por genes localizados nos cromossomos autossomos cuja expressão é, de alguma forma, influenciada pelo sexo do portador. Nesse grupo, há diversas modalidades de herança, das quais ressaltaremos a mais conhecida, a dominância influenciada pelo sexo, herança em que, dentro do par de genes autossômicos, um deles é dominante nos homens e recessivo nas mulheres, e o inverso ocorre com o seu alelo. Na espécie humana, temos o caso da calvície.

Genótipo No homem Na mulher CC Cc cc
calvo calvo não-calvo Calva não-calva não-calva

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ALELOS MÚLTIPLOS ou POLIALELIA
Alelos Múltiplos : Atrás de um determinado fenótipo há mais de um par de alelos. Uma característica é manifestada por mais de um par de genes alelos.Eles obedecem as proporções mendelianas. Tomemos como exemplo a cor da pelagem dos coelhos .

> = domina
C = selvagem c = chinchila
ch

C > cch > ch > c
c = himalaia
h

c = albino

Um só par entra na constituição do genótipo do coelho ( cada indivíduo tem 2 alelos ). Os alelos múltiplos tem uma seqüência de dominância . Se tiver mais de dois genes é um caso de alelos múltiplos ; Se tiver mais de dois fenótipos pode ser um caso de herança sem dominância . GENÓTIPOS (complete)

FENÓTIPOS Selvagem Chinchila Himalaia Albino

EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO
1. Na Primula sinensis, a flor tem, normalmente, uma mancha amarela na base da pétala. Ocorreu uma mutação recessiva que produz uma mancha amarela muito grande (Prímula “rainha”). Mais tarde, ocorreu outra mutação do mesmo gene, desta vez dominante em relação ao tipo normal ou original, condicionando uma mancha branca (tipo “alexandra”). Uma planta “alexandra” foi cruzada com uma planta normal, produzindo 45 plantas “alexandra”, 23 plantas normais e 22 plantas “rainhas”. Quais os genótipos das plantas cruzadas? n n n n a) AA X aa b) AA X a a c) Aa X a a d) Aa X Aa e) AA X A a 2) Em coelhos, conhecem-se alelos para a cor do pêlo: C (selvagem), c (chinchila), c (himalaia) e c (albino). A ordem de dominância de uns genes sobre os outros é a mesma em que foram citados. Foram promovidos os seguintes cruzamentos identificados com I e II, respectivamente: I: c c x c c
h ch ch h

II: Cc x c c

h

h

Nesses cruzamentos, as progênies serão: I a 100% chinchilla 50% chinchila 25% himalaia 25% albino 50% selvagem 25% himalaia 25% albino 50% selvagem 50% Himalaia 100% chinchila 50% selvagem 25% himalaia 25% albino 50% selvagem 50% himalaia 100% himalaia 50% selvagem 50% himalaia 100% himalaia II

b

c

d

e

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SISTEMA ABO INTRODUÇÃO
Foi no século XX que a transfusão de sangue, adquiriu bases mais científicas. Em 1900 foram descritos os grupos sanguíneos A, B e O por Landsteiner e em 1902 o grupo AB por De Costello e Starli. A descrição do sistema Rh foi posterior (1940), por Landsteiner e Wiener. Os grupos sanguíneos são constituídos por antígenos que são a expressão de genes herdados da geração anterior. Quando um antígeno está presente, isto significa que o indivíduo herdou o gene de um ou de ambos os pais, e que este gene poderá ser transmitido para a próxima geração. O gene é uma unidade fundamental da hereditariedade, tanto física quanto funcionalmente. Sistema ABO Há vários grupos sangüíneos herdados independentemente entre si. São conhecidos diversos sistemas de grupo sangüíneos. Entre eles podemos citar os sistemas ABO, Rh, MNS, Kell, Lewis, etc. O sistema ABO é o de maior importância na prática transfusional por ser o mais antigênico, ou seja, por ter maior capacidade de provocar a produção de anticorpos, seguido pelo sistema Rh. Os antígenos deste sistema estão presentes na maioria dos tecidos do organismo . Fazem parte deste sistema três genes A, B e O podendo qualquer um dos três ocupar o loco ABO em cada elemento do par de cromossomos responsáveis por este sistema. Os genes ABO não codificam diretamente seus antígenos específicos, mas enzimas que tem a função de transportar açúcares específicos, para uma substância precursora produzindo os antígenos ABO. A B O indivíduo do grupo AB é possuidor de um gene I e de um gene I , tendo sido um herdado da mãe e A B o outro do pai. Ele possui nos seus glóbulos vermelhos os antígenos A e B, seu genótipo é I I . No caso do grupo O, foi herdado do pai e da mãe o mesmo gene i. O gene i é amorfo, isto é, não produz antígeno perceptível. As células de grupo O são reconhecidas pela ausência de antígeno A ou B. A B Quando o gene i é herdado ao lado de I , apenas o gene A se manifesta; e se é herdado ao lado do gene I apenas o gene B se manifesta. B B B Ao realizarmos os testes rotineiros em laboratório, não podemos diferenciar os indivíduos I i e I I , e A A A B nem I i e . Os símbolos A e B, quando nos referimos a grupos, indicam fenótipos, enquanto que I I , I i etc. são genótipos (ver quadro abaixo).

FENÓTIPO A A O B B AB

GENÓTIPO IAi IAIA ii IBi IBIB IAIB
A A B B

É dito homozigótico quando o indivíduo é possuidor de genes iguais (I I , I I , ii), e heterozigótico A B A B quando os genes são diferentes (I i, I i, I I )

IA

=

IB

>

i
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A CLASSIFICAÇÃO SANGÜÍNEA A determinação do grupo sangüíneo deste sistema é feita usando dois tipos de teste. 1 – Através da identificação da presença de antígenos nos eritrócitos, usando reativos compostos de anticorpos conhecidos (anti-A, anti-B, anti-AB). Esta é a chamada classificação ou tipagem direta . 2 – Através da identificação da presença de anticorpos no soro/plasma usando reativos compostos de antígenos conhecidos (hemácias A e hemácias B). Esta é a classificação ou tipagem reversa (ver quadro abaixo).
o o

GRUPO SANGUÍNEO

SORO DE TIPAGEM Anti-A Anti-B

HEMÁCIAS DE TIPAGEM A + + B + +

ANTÍGENO

ANTICORPO

A B AB O

+ + -

+ + -

A B AeB -

Anti-B Anti-A Ausente Anti-A e anti-B

Regularmente as pessoas expostas a um antígeno que não possuem, podem responder com a produção de um anticorpo específico para este antígeno. Entretanto, há alguns antígenos que possuem uma estrutura que se parece muito com antígenos de bactérias e planta, aos quais estamos constantemente expostos. Nestes casos, ocorre a produção de anticorpos a partir do contato com as bactérias e plantas, e não ao antígeno eritrocitário. Neste grupo encontramos os antígenos do sistema ABO. Por este processo, os indivíduos com idade superior a seis meses, possuem o anticorpo contra o antígeno que não tem, pois já foram expostos a essas bactérias e plantas, através da alimentação. Estes anticorpos são chamados de isoaglutininas ou aglutininas naturais. Observando o quadro acima podemos perceber a presença dos antígenos e anticorpos em cada grupo sanguíneo. É nesta presença ou ausência de antígenos e anticorpos que se baseia a tipagem sanguínea e a escolha do sangue a ser transfundido. As transfusões podem ser:   Isogrupo – quando doador e receptor são do mesmo grupo ABO Heterogrupo – doador e receptor são de grupo sanguíneo diferente

A escolha do sangue se baseia em que o indivíduo não pode ser transfundido com um sangue que possua um antígeno que ele não tem, pois o anticorpo presente no seu plasma, contra esse antígeno, iria reagir com essas hemácias transfundidas. Em vista disso e observando o quadro acima, fica claro que um indivíduo do grupo A não pode tomar sangue B e assim por diante. Sempre que possível deve se transfundir sangue isogrupo, pois se por exemplo, transfundimos um sangue do grupo O a um paciente do grupo A, junto com as hemácias transfundidas temos uma quantidade de plasma onde há anticorpo anti-A, que poderá reagir com as hemácias deste paciente causando um grau de hemólise maior ou menor, mas que poderá ter um significado a depender do quadro clinico do paciente. Cada caso deve ser analisado pelo hemoterapeuta .

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Este sistema ABO, também pode ocasionar incompatibilidade materno-fetal, com desenvolvimento da doença hemolítica peri-natal. Apresenta também importância em transplantes renais ou cardíaco, com menor papel nos hepáticos ou de medula óssea. Em alguns processos pode ocorrer a perda parcial do antígeno A ou B, como em algumas leucemias. No soro, parte do plasma onde se concentram anticorpos (proteínas de defesa), são usados contra o antígeno .

B : no grupo A A : no grupo B nenhum : no grupo AB A, B, AB : no grupo O AB : Receptor universal O : Doador universal

Transfusões sangüíneas:
Jamais antígenos do doador poderão encontrar com anticorpos do receptor. Se essa lei não for respeitada, ocorre morte instantânea do indivíduo, o sangue aglutina (as hemácias do doador aglutinam (focos de reação de anticorpos e antígenos). Os anticorpos do doador podem entrar em contato com os antígenos do doador, porque o número de antecessor do doador, no caso é muito baixo. EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1) Um homem faleceu por causa de uma transfusão de sangue. Sabendo-se que seus pais pertenciam aos grupos A (homozigoto) e AB, responda: a) Qual é o grupo sanguíneo do homem em questão?______________________________________ b) Qual ou quais os possíveis grupos sangüíneos usados erroneamente na transfusão?___________ 2. No seguinte caso, em que se discute a paternidade , o perito encontrou o tipo sanguíneo A para a mãe, o tipo O para a criança, o tipo B para um dos acusados como pai e o tipo AB para o outro. Que terá ele concluído? a) O 1 homem não pode ser o pai, só o 2. b) Ambos podem ser admitidos como pais da criança c) Nenhum tem condições de ser o pai da criança em questão. d) O 1 homem pode ser o pai, mas o 2 não. e) Os dados obtidos não são suficientes para qualquer conclusão. 3. Quais são os grupos sangüíneos dos pais que tem filhos de todos os grupos sangüíneos? a) ambos AB c) A e B (heterozigóticos) b) AB e O d) A e B (homozigóticos) 4. O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sangüíneo AB e todos os outros avós são do grupo º Qual é a probabilidade de essa mulher ser do grupo AB? a) nula b) 25% c) 50% d) 75% e) 100% 5. Um indivíduo do tipo O só não poderá ter os pais dos grupos: a) A x A b) B x A c) AB x O d) O x O

e) B x O

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SISTEMA RH
Quando referimos que o indivíduo é Rh Positivo, quer dizer que o antígeno D está presente. O antígeno D foi o primeiro a ser descoberto nesse sistema, e inicialmente foi considerado como único. Além deste, foram identificados quatro outros antígenos C, E, c, e, pertencentes a este sistema. Após os antígenos A e B (do sistema ABO), o antígeno D é o mais importante na prática transfusional. Em algumas situações podemos ter uma expressão fraca do antígeno D. Isso pode ocorrer por:  Variações quantitativas que são transmitidas geneticamente;  Efeito de posição, sendo o mais conhecido o enfraquecimento do antígeno D quando o gene C está na posição trans em relação ao D;  Expressão parcial por ausência de um dos múltiplos componentes do antígeno D. Estes casos são chamados na prática de Rh fraco, e se refere ao que era conhecido anteriormente como D. Ao contrário do que ocorre com os antígenos A e B, as pessoas cujos eritrócitos carecem do antígeno D, não tem regularmente o anticorpo correspondente. A produção de anti-D quase sempre é posterior a exposição por transfusão ou gravidez a eritrócitos que possuem o antígeno D. Uma alta proporção de pessoas Dnegativas que recebem sangue D-positivo produzem anti-D. Se encontramos um anticorpo deste sistema podemos concluir que ocorreu uma imunização através de uma transfusão ou de uma gravidez. Qualquer antígeno deste sistema é capaz de provocar a produção de anticorpos, e assim a gerar situações de incompatibilidade. Aloimunizações contra antígenos E, c, e, C são também observadas em pacientes politransfundidos, mas com uma freqüência inferior. A maioria dos casos de Doença Hemolítica do Recém-Nascido (DHRN) é devida ao anti-D. A profilaxia por imunoglobulinas anti-D diminuiu o número de aloimunizações maternas contra o antígeno D, mas não contra E, c, e, C Na rotina, é realizada a tipagem, apenas, para o antígeno D nesse sistema. Os outros antígenos (E, C, c, e), são determinados em situações onde ocorre incompatibilidade, e é necessário obter sangue que não possuam algum desses antígenos. A produção de anticorpos contra estes antígenos ocorre de forma semelhante a produção de anti-D. A capacidade de provocar a produção de anticorpos destes antígenos varia. Partindo do mais imunogênico, temos D > c > E > C > e. TRANSFUSÃO Para efeito de transfusão, é considerado que pacientes Rh positivos podem tomar sangue Rh positivo ou negativo, e que pacientes Rh negativos devem tomar sangue Rh negativo. Para os pacientes D fraco, existem alguns critérios a serem observados. Se o antígeno D está enfraquecido por interação gênica, estando o mesmo presente integralmente, o paciente poderá tomar Rh positivo ou negativo. Porém nos casos em que o antígeno D está enfraquecido por ausência de um dos componentes, pode ocorrer produção de anticorpos contra o antígeno D na sua forma completa. Como rotineiramente, não identificamos a causa que leva a expressão enfraquecida do antígeno, acostuma-se a dar preferência a usar sangue Rh negativo para os pacientes Rh fraco. (1) Existem situações clínicas onde é necessário avaliar o risco X benefício, e fazer outras opções. Neste momento é necessário o acompanhamento do hemoterapeuta.

Resumo:
Genótipo Dd , DD Fenótipo Rh + dd Rh -

Rh - : não tem nas paredes da hemácia o fator Rh ;
Se um Rh - doar sangue para um Rh+ , ele estará entregando hemácias lisas e nada acontece; Se um Rh + doar sangue para um Rh-, ele estará entregando uma proteína estranha (fator Rh ), no soro do receptor pode haver anticorpos, assim pode ocorrer a aglutinação do sangue .

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Eritroblastose Fetal : ( Doença hemolítica do recém - nascido )
A mãe e o feto possuem Rh diferentes. ( mãe - , filho + ). Nos últimos meses de gravidez , a criança comprime o abdome da mãe . E comum haver contato de sangue materno e sangue fetal .Quando isso ocorre o sistema imunológico e ativado , iniciando a produção de anticorpos . Não acontece nada dessa primeira vez. Mas, no caso de uma segunda gravidez , o sistema imunológico produz anticorpos com mais rapidez e quantidade .O soro da mãe passa para o feto , ocorrendo uma reação nas hemácias : o bebê recebe sangue Rh -, podendo assim ocorrer um aborto . Em caso de nascimento o bebe apresenta problemas hepáticos .  A mãe fica muito sensibilizada .  É evitada através de vacinas .

EXERCÍCIOS DE FIXAÇÃO 1. Uma mulher com Rh , cujo pai é Rh , é casada com um homem Rh , cuja mãe é Rh . A probabilidade de esse casal vir a ter um criança Rh é de: a) 100% b) 75%
+ + -

c) 50%
+

d) 25%

e) 0%

2. O sangue de uma criança é Rh O e o da mãe é Rh A . O genótipo do pai pode ser: a) RrI I
A A

b) RRI i

A

c) RRii

d) rrI I

A B

e) RrI i

A

3. Quais são os grupos sangüíneos dos pais que tem filhos de todos os grupos sangüíneos? a) ambos AB b) A e B (heterozigóticos) c) AB e O d) A e B (homozigóticos)

4. Se uma mulher receber sangue idêntico ao de seu filhote, ao nascer, teve eritroblastose fetal, apresentará reação de aglutinação de todas as hemáceas recebidas. A partir desses dados, pode-se inferir que os genótipos da mãe e do filho são, respectivamente, a) rr - RR b) rr - Rr c) Rr - rr d) rr - rr e) Rr - Rr

Material Elaborado pela Professora Rosilene Thiele

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