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Leis de Mendel e
grupos sanguíneos
Os experimentos de Mendel •
Termos básicos da genética •
Primeira Lei de Mendel •
Segunda Lei de Mendel •
v.s.anandhakrishna/Shutterstock
A genética é o ramo da Biologia que estuda os genes, as Em seguida, cruzamentos entre as plantas com sementes
variações que ocorrem em organismos de uma mesma es- amarelas, obtidas em F1, foram realizados e os resultados
pécie e a hereditariedade – conjunto de semelhanças e de apontaram, na segunda geração ou F2, muitas plantas com
todos os processos biológicos pelos quais características são sementes amarelas e poucas plantas com semente verdes.
transmitidas dos pais para os filhos.
Com a genética, procura-se entender o processo de F1 X
herança de caracteres que passam de pais para filhos,
incluindo a estrutura molecular e a função dos genes, seu amarela amarela
comportamento na célula ou no organismo, sua distribuição,
variações e alterações nas populações. F2
Gregor Mendel, monge austríaco, elaborou duas leis bási- Com esse resultado, Mendel determinou que o caráter
cas da genética no século XIX. verde, que desaparecia na F1 e reaparecia no segundo
Em suas descobertas, os biólogos reconheceram o traba- cruzamento, era um caráter recessivo e que o caráter
lho rigoroso de Mendel, incorporaram alguns termos usados amarelo, que aparecia também na F2 , seria o caráter do-
por ele e creditaram a ele o pioneirismo na descoberta das minante. Além disso, para cada cruzamento feito entre as
leis básicas da hereditariedade. plantas de F1, os resultados eram: 3 plantas com sementes
O trabalho de Mendel foi feito com cruzamentos de ervi- amarelas para 1 planta de semente verde, com poucas varia-
lha (Pisum sativum), porque essa planta é de cultivo simples, ções. Os números obtidos acenavam para uma proporção de
tem características fáceis de serem observadas, curto ciclo de 3:1 ou 3/4 : 1/4.
vida e apresenta variedades de características fáceis de des- Para explicar esses resultados, Mendel determinou que
crever (o que é fundamental no momento da análise). Além as características hereditárias deviam ser determinadas por
disso, as flores possuem órgãos reprodutores masculinos e dois fatores herdados do pai e da mãe, em quantidades equi-
femininos, que se encontram fechados no interior das péta- valentes; que esses fatores segregam (separam) durante a
las, o que possibilita que sejam polinizadas artificialmente. produção de gametas (se o indivíduo é puro, todos os seus
Mendel fazia seus cruzamentos com linhagens puras gametas terão o mesmo fator; se o indivíduo é híbrido, serão
para os caracteres estudados. Assim, para um cruzamento produzidos dois tipos de gametas).
entre plantas de ervilha de semente amarela com plantas A Primeira Lei de Mendel trata da herança de um caráter
de ervilha com sementes verdes, a geração parental ou determinado por apenas um par de alelos – herança mo-
P tinha de ser pura para cor das sementes: a planta com nogênica ou monoibridismo – e pode ser assim enunciada:
semente amarela só podia produzir plantas com sementes
amarelas e a planta com semente verde só podia produzir Cada caráter é condicionado por dois fatores. Esse par
plantas com sementes verdes. Para que isso acontecesse, de fatores segrega no momento da formação dos gametas,
ele autofecundava várias vezes as plantas para ter certeza que são puros com relação a cada fator.
do cruzamento.
Plantas puras de sementes amarelas, quando cruzadas
com plantas puras de sementes verdes, produziam apenas
plantas com sementes amarelas, a primeira geração ou F1.
Termos básicos da genética
Gene
P X Na genética clássica, antes da Biologia Molecular, o gene
era definido como um fator que contém informações para ex-
amarela verde pressão de uma determinada característica. Atualmente, ele
é definido como um segmento de DNA, que tem o código para
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694 Biologia
Fenótipo
Monoibridismo com
É determinado pelo funcionamento dos genes, caracte- dominância incompleta
rizando-se pelas manifestações externas detectáveis de um Nesse caso, os cruzamentos da geração parental sempre
genótipo específico: estruturas corporais, processos fisioló- fornecem descendentes heterozigotos, que têm fenótipo in-
gicos e comportamentais. O fenótipo depende de interações termediário entre os pais homozigotos.
complexas entre o genótipo e o ambiente; como os ambientes Um exemplo disso ocorre no cruzamento da planta mara-
internos e externos mudam continuamente, o mesmo aconte- vilha (Mirabilis jalapa), na qual o gene C representa a cor das
ce com o fenótipo. flores e, no sobrescrito, a letra V indica o alelo para vermelho
e a letra B o alelo para branco. Indivíduos de flores verme-
Primeira Lei de Mendel lhas homozigotas, quando cruzados com indivíduos de flores
brancas, também homozigotos, apresentam, na descendên-
cia, plantas com flores rosea, evidenciando o fenótipo inter-
Monoibridismo com dominância mediário entre os pais.
Hoje se sabe que os dois fatores a que Mendel se referia Nas plantas com flores roseas, a quantidade de pigmentos
era o par de alelos de um gene, situados em um par de cro- vermelhos é a metade da encontrada em flores vermelhas,
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mossomos homólogos. A segregação mencionada por ele na pois um dos alelos é ativo (e produz o pigmento) e o outro é ina-
produção de gametas é o que conhecemos como a separação tivo (e não produz). Como resultado, haverá menos pigmento
dos cromossomos homólogos durante a meiose I. vermelho e a cor do indivíduo heterozigoto é rosea (mais clara).
P AA X aa
F1 CVCB
rosea
O resultado evidencia 100% de plantas híbridas roseas. No Gametas A a
cruzamento de F1, envolvendo apenas plantas com flores hí-
bridas roseas, obtemos:
F1 CVCB CVCB F1 Aa
x
rosea rosea O indivíduo é homozigoto dominante para o caráter,
pois todos os descendentes apresentam o fenótipo dele,
CV C B
CV C B
caráter dominante.
P Aa X aa
F2 C VCV CVCB CVCB CBCB
A a a
vermelha rosea branca Gametas
Indivíduo do
AgM AgM AgN AgN Casamento
sexo masculino
AgM AgN
Indivíduo do Casamento
sexo feminino consanguíneo
Indivíduo do sexo
desconhecido Gêmeos
Ag AgM N
Ag Ag
M N
dizigóticos
AgM AgN AgM AgN Indivíduos
afetados
Gêmeos
monozigóticos
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Índice ou
probano I, II, III... Indicam gerações
AgM AgM AgM AgN AgM AgN AgN AgN 1, 2, 3, 4... Indicam indivíduos
696 Biologia
I
1 2
Segunda Lei de Mendel
aa Aa
Quando começou seus experimentos com as plantas de
ervilha, Mendel estudou isoladamente os caracteres heredi-
II tários das ervilhas.
1 2 3 4 5
Aa aa Aa aa Aa Posteriormente, Mendel passou a analisar dois deles ao
mesmo tempo. Assim, estudando mais de um caráter simul-
III taneamente, concluiu que os fatores (genes) segregavam de
1 2 3
forma independente, com cada alelo indo para um gameta.
Aa aa Aa
Lei da segregação independente
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Os filhos do casal I.1xI.2 receberam do pai um alelo a, por- Mendel estudou a transmissão simultânea de mais de
tanto são heterozigotos II.1, II.5; o casal II.3xII.4 tem filha afeta- uma característica nas plantas de ervilha, como a cor e a
da, por isso o II.3 é heterozigoto. Seus filhos III.1 e III.3 também textura das sementes; a cor e o aspecto da vagem; a altura do
são heterozigotos porque receberam o alelo recessivo da mãe. pé da planta; e a posição e a cor das flores.
698 Biologia
Albino – branco c ac a
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Sangue tipo O
Tipo AB IAIB
Tipo O ii
Determinação dos tipos sanguíneos do sistema ABO.
700 Biologia
Tipo M AgMAgM
Tipos Genótipos Hemácias Anticorpos
Tipo N Ag Ag N N
Sistema Rh
Estudando o sangue dos macacos do gênero Rhesus (atual- Transfusões sanguíneas
mente Macaca mulata), Landsteiner e seus pesquisadores O sangue tipo Rh –, como não apresenta anticorpos, pode
descobriram que esse, ao ser injetado em coelhos, provocava ser doado para os tipos sanguíneos Rh + e Rh –, sem problema.
a produção de anticorpos nessas cobaias. As pesquisas leva- O sangue tipo Rh+ só deve ser doado para indivíduos Rh +, pois
ram à descoberta de um antígeno no sangue do macaco, que apresenta o antígeno fator Rh que, quando doado para pes-
foi denominado fator Rh. No plasma sanguíneo dos coelhos, soas Rh – , estimula a produção do anti-Rh.
foram encontrados anticorpos específicos para o fator Rh, Quando uma pessoa Rh – recebe, em uma emergência,
que receberam o nome de anti-Rh. sangue Rh+, dizemos que ela ficará sensibilizada, pois pas-
Os testes com os anti-Rh produzidos no plasma dos coe- sará a produzir o anti-Rh. Uma segunda transfusão que essa
lhos, em amostras de sangue humano, demostraram que pessoa receba, de sangue Rh+, provocará todos os problemas
eles eram capazes de aglutinar 85% das hemácias. Nas outras de incompatibilidade sanguínea.
amostras (15%), não apresentavam reação.
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Dancake/Shutterstock
Durante a gravidez, pequenas hemorragias da placenta
fazem com que hemácias Rh+ do feto (contendo o fator Rh) A+ A– B+ B–
entrem em contato com o organismo materno (Rh –). Essa si- 30 L 13 L 15 L 9L
tuação provoca a produção, por parte da mãe, dos anticorpos
anti-Rh. Na primeira gravidez, a quantidade desses anticor-
pos é pequena e não causa problemas no bebê, apenas deixa
a mãe Rh – sensibilizada.
Hemá- AB+ AB – O+ O–
Hemá- cias sem
Hemácias Hemácias Sabendo-se que dois indivíduos, um com tipo O+ e outro com tipo
sem fator
Rh
com fator Rh A–, sofreram um acidente grave e precisam de transfusão sanguínea,
A B C quantos litros de sangue estão disponíveis para cada um deles?
Considere que as transfusões sanguíneas não podem provocar
1.ª gravidez: filho Rh Durante o parto, a Na segunda gestação de aglutinação das hemácias recebidas devido à incompatibilidade
positivo e mãe Rh mãe é sensibilizada, um filho Rh positivo, os an-
negativo. produzindo anticor- ticorpos anti-Rh destroem quanto ao sistema ABO, nem provocar sensibilização devido à
pos anti-Rh. as hemácias fetais. incompatibilidade quanto ao sistema Rh.
Resposta:
Eritroblastose fetal. O indivíduo tipo O+ pode receber sangue O+ e O– sem que ocorra
incompatibilidade; por isso, para ele estão disponíveis 16 L de san-
Em outra gravidez, em que o feto seja Rh +, os anti-Rh gue. Para o indivíduo A–, a transfusão pode ser de sangue O– e A–,
da mãe, agora em maior quantidade, passam pela placen- sem problema de incompatibilidade ou sensibilização, daí estarem
ta e atacam as hemácias fetais, provocando os sintomas da disponíveis para ele 18 L de sangue.
eritroblastose fetal ou Doença Hemolítica do Recém-
-Nascido (DHRN). O bebê nasce apresentando os seguintes
sintomas: anemia, icterícia (acúmulo de bilirrubina, produzi- Praticando
da a partir da hemoglobina das hemácias destruídas), sangue
com muitos eritroblastos (hemácias imaturas lançadas no 1. (UEG-2012) A doença hemolítica do recém-nascido, também conhe-
sangue), inchaço no fígado e no baço. Em alguns casos, pode cida como eritroblastose fetal, foi descrita nos estudos referentes
ocorrer a morte do feto ou do bebê. à herança dos grupos sanguíneos humanos pelas leis de Mendel.
Provocada pelo fator Rh, caracteriza-se pela destruição das hemácias
do feto ou do recém-nascido.
A primeira gravidez de feto Rh + sensibiliza a mãe, que a) Quais os fenótipos dos pais e da prole para que haja a manifes-
passa a produzir o anti-Rh. tação dessa doença?
Na segunda gravidez de feto Rh + em uma mãe “sen-
sibilizada” (produzindo o anti-Rh), os anticorpos da mãe
atacam as hemácias do feto. Pode ocorrer a sensibilização
também em casos de transfusão sanguínea se a mãe rece-
ber sangue Rh+.
b) É possível preveni-la? Justifique sua resposta.
702 Biologia
Complementares
1. (UFRGS) Assinale a alternativa que preenche corretamente as lacunas
do texto a seguir, na ordem em que aparecem.
A famosa proporção 9:3:3:1 relacionada à Segunda Lei de M endel
refere-se à proporção ____________________ esperada da
____________________ de dois indivíduos heterozigóticos quanto
a dois pares de genes (AaBb) localizados em ____________________
de cromossomos.
(Disponível em: <www1.folha.uol.com.br/fsp/saudeciencia/185373-
a) genotípica – F2 – diferentes pares
tratamento-permite-que-bebe-com-sindrome-genetica-comece-
b) fenotípica – F1 – diferentes pares afalar.shtml>. Acesso em: 14 set. 2014. Adaptado.)
704 Biologia
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Heranças relacionadas
com o sexo
Determinação genética do sexo • Heranças relacionadas com o sexo
Lukiyanova Natalia/Shutterstock
Cromossomos sexuais
O primeiro grande avanço na compreensão da determi- Gametas X X Y
nação do sexo foi a descoberta de cromossomos sexuais no
início de 1900. A partir de análises meticulosas dos cromosso-
mos de insetos machos e fêmeas, os cientistas descobriram a
existência de um ou dois cromossomos adicionais desigual- Descendente XX XY Descendente
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feminino masculino
mente representados nos dois sexos.
Ao longo dos anos, as análises de algumas espécies reve-
laram que as diferenças cromossômicas são as principais res-
ponsáveis pela determinação do sexo na maioria dos animais. Sistema XY de determinação do sexo.
706 Biologia
Sistema X0 (Protenor)
Alguns insetos, como os gafanhotos, usam um úni- Determinação do sexo em aves.
co cromossomo para a determinação do sexo. Os machos
têm apenas um cromossomo sexual e são considerados X0, Como os mamíferos, as aves também têm uma gônada
funcionando como sexo heterogamético, pois produzem me- indiferente até por volta do quarto dia de desenvolvimento,
tade de seus espermatozoides com cromossomo sexual e a a partir do qual um ovário ou um testículo começa a se desen-
outra metade sem. As fêmeas são XX e homogaméticas, todos volver e os hormônios determinam o desenvolvimento de ou-
os seus ovócitos apresentam um cromossomo X. tras características específicas do sexo. Em contraste com os
mamíferos, o estrogênio é necessário antes da determinação
Sistema haploide/diploide
X X 0 Ocorre em insetos, como abelhas e formigas, em que os
machos são haploides e as fêmeas diploides. Nas abelhas, os
machos são formados por partenogênese (óvulos não fecun-
XX X0 dados) e por isso têm apenas o lote cromossômico de origem
materna. Os óvulos fecundados originam fêmeas diploides
que podem ser rainhas (férteis) ou operárias (estéreis), de-
Sistema X0 de determinação do sexo. pendendo do tipo de alimentação que recebem.
Recentemente se descobriu que o sexo masculino das
abelhas não é determinado pelo número de lotes cromossô-
Sistema ZW (Abraxas)
micos, e sim pela presença de apenas uma versão do gene CSD
Nas aves, alguns répteis, peixes e insetos (borboletas e (complementary sex determiner), que tem 19 tipos de alelos,
mariposas), o sexo é determinado por cromossomos conheci- bastando uma para ser macho, com dois alelos desse gene,
dos como Z e W, sendo as fêmeas heterogaméticas (ZW) e os nascem fêmeas, que são geralmente heterozigotas para ele.
machos, homogaméticos (ZZ).
ZW ZZ
Fêmea diploide Fêmea diploide Macho haploide
a b a b b b
ZW ZZ ovócitos ovócitos espermatozoides
sem
fecundação fecundação
Sistema ZW de determinação do sexo.
entre X e Y
(Genes comuns a ambos)
708 Biologia
Mulheres Homens
Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
X Y XX X Y XX
X X
D D
Normal X Y
D
Normal
X X
D d
Normal portadora XY
d
Daltônico
XdXd Daltônica
Gene dominante e gene recessivo ligado ao cromossomo X. Genótipo Fenótipo Genótipo Fenótipo
XhXh Hemofílica
Daltonismo
O daltonismo é determinado por um alelo recessivo ligado
ao cromossomo X, que afeta até 8% dos homens e 0,04% das Distrofia muscular
mulheres, tornando-os incapazes de fazer distinção entre a
É uma doença hereditária que provoca a degeneração e
cor vermelha e a verde.
atrofia dos músculos. Também chamada distrofia muscular
Existem três tipos de cegueira para cores: tipo I – a pessoa de Duchenne, é causada por um alelo recessivo localizado no
não distingue a cor púrpura da cor vermelha e isso é provo- cromossomo X, que se manifesta apenas em meninos. O alelo
cado por um gene recessivo e autossômico; tipo II – a pessoa normal desse gene comanda a produção de distrofina, uma
enxerga vermelho como se fosse verde (daltonismo); tipo III – proteína nas células musculares, e as crianças que possuem
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a pessoa não distingue o verde do vermelho, vendo as duas co- o alelo mutante costumam apresentar os sintomas entre 2 a
res como avermelhadas. Os tipos II e III são determinados por 6 anos, raramente sobrevivendo após a adolescência. Como
genes recessivos ligados ao cromossomo X e condicionados os homens doentes não chegam a se reproduzir, pois morrem
710 Biologia