Genética Humana

Aulas 10: Padrões de herança monogénica

Jossias Duvane

jossiasduvane@gmail.com

Maputo, Outubro 2023

07/11/2023
2
 Definição:Genética

 É a ciência que estuda a hereditariedade e

suas variações.

 É a parte da biologia que estuda a passagem

das características biológicas de geração
para geração e sua interações com o
ambiente.

3
 Mendel-o Pai da Genética
 Gregor Mendel (1822-18884)

 Entre os anos de 1851 e 1853 estudou História Natural

na Universidade de Viena.

 Neste curso, adquiriu muitos conhecimentos

importantes para o desenvolvimento de suas teorias
(leis).
Aproveitou também os conhecimentos adquiridos
do pai, que era jardineiro, para começar a fazer
pesquisas com árvores frutíferas - Em 1856 já fazia
pesquisas com ervilhas.
4
Mendel-o Pai da Genética
 Sua teoria principal era a de que as características
das plantas (cores, por exemplo) deviam-se a
elementos hereditários (os genes).

 Com o tempo foi deixando de lado as pesquisas

relacionadas ao estudo da hereditariedade.

Morreu em 6 de janeiro de 1884 sem que tivesse, em

vida, seus estudos reconhecidos.

 Somente no começo do século XX que alguns

pesquisadores verificaram a importância das
descobertas de Mendel para o mundo da genética.
5
Como um caráter é herdado
 Os caracteres são transmitidos de uma geração a
outra por meio de gametas.

 Cromossomos:
 Sexuais – X e Y
 Autossomos.

O que são os genes?

6
 Gene
 Segmento de um cromossomo a que corresponde um código
distinto, uma informação para produzir uma determinada
proteína ou controlar uma característica

 Sequência de nucleotídeos do DNA

que pode ser transcrita em uma molecula de RNA
para produzir uma determinada proteína

Por: Mariamo J. M. Parruque - MSc 7

 PRINCÍPIOS MENDELIANOS – cont.
 Então, como nasceu o conceito de gene?

 O conceito de gene (mas não a palavra) foi pela primeira

vez utilizado em 1865 por Gregor Mendel.

 Como resultado das suas experiências em ervilheiras de

jardim, Mendel propôs a teoria da herança de caracteres
unitários.

 Esta teoria era contra a ideia que prevalecia na altura, da

herança pela mistura.
8
 Motivos do sucesso de Mendel
 Estudo sistematico das caracteristicas
hereditarias

 Investigou aspectos precisos

 Deliniou processos experimentais

rigorosos

 Dedicou-se ao estudo das ervilheiras

Pisum sativum.

9
 Experiências mendelianas
 Material de estudo

 Ervilheira de jardim (Pisum sativum)

 Razões:

10
Experiencias mendelianas–cont.

 E uma planta anual;

 Com caracteres bem definidos;

 De fácil cultivo;

 Fácil de cruzar; e

 Com autopolinização

11
 Experiências mendelianas-cont.
 Planeou as experiências cuidadosamente;

 Reuniu uma grande quantidade de dados;

 E utilizou a análise matemática para

demonstrar que os resultados eram
consistentes com as suas hipóteses.

12
Mendel estudou 7 características, cada
uma representada por dois fenótipos
contrastantes:

Por: Mariamo J. M. Parruque - MSc 13

Para cada caracteristica – Ele estudou
Linhas puras :

14
MONOHIBRIDISMO

15
 Trabalhos de Mendel
 Monohibridismo

 Estudo da transmissão
de um caracter isoladamente.

16
Trabalhos de Mendel

17
Trabalhos de Mendel

18
Trabalhos de Mendel

19
Experiências mendelianas – cont.
 P: ♀ x ♂

 F: flores vermelhas flores brancas

 G: BB bb
 g:
B,B b,b

 F1: 100% flores vermelhas

100%Bb
20
 O cruzamento recíproco
 P: ♂ x ♀
 F: flores vermelhas flores brancas

 G: BB bb
 g: B,B b,b

 F1: 100% flores vermelhas

Bb
21
Autofecundação entre as plantas
da geração F1:

 Obteve 929 sementes correspondentes à geração F2

e plantou-as. Para seu espanto, algumas das
plantas resultantes possuíam flores brancas.

 O fenótipo para a cor branca tinha reaparecido.

22
Experiências mendelianas – cont.
 Mendel, então, fez uma coisa, que mais do que qualquer
outra, marca o início da Genética moderna:
ele contou o número de plantas com cada fenótipo.
 vermelhas = 705
3:1
 brancas = 224

 P: ♀ flores vermelhas x ♂ flores vermelhas

 F1: 3 flores vermelhas e 1 flor branca

23
 Conclusão:

as plantas F1
recebiam a
capacidade de
produzir tanto flores
vermelhas como
brancas e esta
capacidade era retida
e transmitida a
descendência.
24
Experiências mendelianas – cont.
 Porque e que o fenotipo branco não era
expresso na F1?

 Mendel inventou os termos Dominante e

Recessivo para descrever este fenómeno
sem explicar o mecanismo.

25
Experiências mendelianas – cont.
 Mendel plantou as sementes do fenotipo
dominante e deixou que a F2 se
autofecundasse.

 A analise da F3 revelou que a razão de 3:1 da

F2 poderia ser escrita de uma forma mais
precisa como uma razão de 1:2:1.

26
 Experiências mendelianas – cont.
Ele repetiu o
procedimento
para as outras
características e
obteve a mesma
razão para cada
par fenotipico
(3:1).

27
Experiências mendelianas – cont.

28
Experiências mendelianas – cont.

 Como explicar a razao 1:2:1?

 Existem factores determinantes da hereditariedade –

os genes;

 Cada planta possui dois factores em cada célula, para

cada uma das características.

 Um factor responsável pelo fenótipo dominante e

outro, pelo fenótipo recessivo;

29
Experiências mendelianas – cont.

 Durante a formação das células sexuais, os membros

de cada par de factores segregam-se e são distribuídos
equitativamente pelas células sexuais;

 Cada célula sexual (pólen ou do óvulo) possui um

único factor para cada característica;

 A união das células sexuais, para formar um zigoto,

ocorre ao acaso e é independente do factor que cada
uma transporta.
30
Resultados obtidos na F2

Por: Mariamo J. M. Parruque - MSc 31

1ª lei de Mendel – lei da disjunção
dos factores

 Os membros de cada par de factores

segregam independentemente durante a
formação das células sexuais, de forma que:

 Metade das células formadas possuam um

dos membros de cada par e a outra metade
possua o outro membro de cada par.

32
Cruzamento teste

33
 Representação alélica
 Xadrez/quadro/quadrado/mendeliano/
punnet.

34
 Termos genéticos
 Gene: fragmento de ADN que pode ser
transcrito na síntese de proteínas.

 Locus (Loco): local, no cromossoma,

onde se encontra o gene.

 Alelos: genes que ocupam o mesmo

locus em cromossomas homólogos.

 Homólogos: cromossomas que possuem

genes para as mesmas características.
Termos genéticos
 Termos genéticos
 Genótipo: conjunto de genes de um
indivíduo.

 Fenótipo:características observáveis de
uma espécie, que são determinadas por
genes e que podem ser alteradas pelo
ambiente.

 Fenocópia: fenótipo modificado

semelhante a um existente.

 Gene Letal: com efeito mortal.

 Termos genéticos
 Gene Dominante: aquele que sempre que está
presente se manifesta mesmo em dose unica.

 Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na

ausência do dominante e em dose dupla.

 Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta

alelos iguais para uma ou mais caracteristicas.

 Heterozigotico ou Híbrido: indivíduo que

apresenta alelos diferentes para uma ou mais
caracteristicas.
 DIHIBRIDISMO

 Mendel também cruzou plantas que

diferiam em relação a dois pares de
alelos.

39
 Dihibridismo – cont.
 Herança determinada por dois pares de alelos
independentes que condicionam duas
características.

 Quatro fenótipos diferentes são encontrados na

F2, combinando as caracteristicas dominantes e
recessivos.
 Dihibridismo – cont.
 Ex: cruzamento de sementes de ervilhas
amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas
(puras).
P:
F: amarelas/lisas x verdes/rugosas
G: VVRR vvrr

F1: 100% amarelas/lisas (híbridas)

VvRr

F1xF1: amarelas/lisas x amarelas/lisas

VvRr VvRr
 Dihibridismo
Gametas
VR Vr vR vr
da F1
VR VVRR VVRr VvRR VvRr

Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr

vR VvRR VvRr vvRR vvRr

vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

9 3
Proporção
16 amarelas/lisas 16
verdes/lisas
Fenotípica
em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas
16 16
Dihibridismo – cont.

43
Ex: Nos animais

44
 Resumo - dihíbridismo
 Mendel reconheceu a proporção 9:3:3:1 como a
combinação de duas proporções 3:1 independentes,

 Ou seja, o cruzamento dihíbrido não era mais do que a

ocorrência de dois cruzamentos monohíbridos
simultâneos e independentes:

 (3:1)(3:1) = (3:1)2 = 9:3:3:1, de acordo com a "regra do

produto de probabilidades".

45
 Conclusões

 Cruzando indivíduos de linha pura que diferem

entre si por dois caracteres, os seus descendentes
são dihibridos.

 A F1 e’ constituída por indivíduos com fenótipo

uniforme e dominante e produzem gametas
combinados de forma aleatória.

 As proporções das quatro classes fenotípicas que

surgem seguem as regras de probabilidades.

46
 2ª lei de Mendel- lei da segregação
independente

 Num cruzamento que envolva 2 ou

mais pares genicos, os seus membros
segregam independentemente durante
a formação dos gâmetas e recombinam-
se ao acaso, formando todas as
combinações possíveis.
47
 Regras da probabilidade
 Probabilidade = nr de vezes que ocorre
um evento/nr de ensaios

 Os limites de probabilidade variam de:

zero se um evento nunca ocorre
Um se o evento ocorre sempre

48
Regras da probabilidade

49
 Regras de probabilidade

Regra do produto - a
probabilidade de dois ou mais
eventos independentes ocorrerem
ao mesmo tempo é o produto das
probabilidades de eles ocorrerem
separadamente. Ex: 1/6 x 1/6 = 1/36.

50
Exemplo1:
 Sabendo que a probabilidade de um casal ter um filho
do sexo masculino é 0,25 (1/4).

Determine a probabilidade de o casal ter dois filhos de

sexos diferentes.

 Se a prob. de ter filho do sexo masculino é de 0,25,

então a chance de ter um filho do sexo feminino será:

P Feminino = 1 – 0,25 = 0,75 = 75%

P Masculino = 0,25 = 25%
51
 P1: Filhos de sexos diferentes:
 Masculino x Feminino = 1/4 * 3/4 = 3/16 (0,1875)

 Feminino x Masculino = 3/4 * 1/4 = 3/16 (0,1875)

 A P. de ter dois filhos de sexos diferentes é:

 Masculino x Feminino = 2 * 3/16 = 0,375 = 37,5%.

 Ou

 P(2* ) = 2x 1/4 x ¾ = 6/16

52
Regras de probabilidade – cont.
 Regra da soma: a probabilidade de
ocorrer um, de dois eventos
mutuamente exclusivos, é a soma das
probabilidades individuais.
1/36 + 1/36 = 1/18.

53
Exemplo 2:
 Sabendo que a probabilidade de um casal ter um
filho do sexo masculino é 0,25 (1/4).

Qual é a probabilidade nos proximos partos virem a

nascer uma menina ou um menino.

54
 Se a prob. de ter filho do sexo masculino é de 0,25,
então a chance de ter um filho do sexo feminino será:

P Feminino = 1 – 0,25 = 0,75 = 75%

P Masculino = 0,25 = 25%

 P( ) =1/4 +3/4

55
56
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.

eventos esperados
P=
eventos possíveis

Regra do “E” Regra do “OU”

A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades de ocorrerem
separadamente.
A probabilidade de dois ou mais
eventos mutuamente exclusivos
ocorrerem é igual a soma das
probabilidades de ocorrerem
separadamente.
 Trihibridismo
 O cruzamento entre progenitores homozigóticos que
diferem em três pares de genes é a combinação de três
cruzamentos monohíbridos. Assim: AA BB CC x aa
bb cc = (AA x aa) (BB xbb) (CC x cc).

 P: AA BB CC x aa bb cc

 F1: Aa Bb Cc x Aa Bb Cc
F1 x F1

58
 Trihibridismo – cont.
 F2: São produzidos 8 tipos diferentes de gâmetas que
num quadro de Punnett darão (82) = 64 combinações
diferentes na proporção:
 (3:1)x(3:1)x(3:1) = 27:9:9:9:3:3:3:1.

 Executar este cruzamento desta forma levaria muito

tempo e tornar-se-ia muito trabalhoso e difícil de
analisar.

 Existem outros métodos mais rápidos e fáceis para

determinar os resultados de combinações complexas.
59
 Método da linha ramificada

 Primeiro devemos vizualizar o cruzamento

trihíbrido como 3 cruzamentos
monohíbridos.

 Vamos supor o cruzamento entre duas

plantas heterozigóticas para 3 características
(altura do caule, cor da semente, forma da
semente).
60
 D – alta
 d – anã
 G – amarela
 g – verde
 W – lisa
 w – rugosa

 Dd Gg Ww x Dd Gg Ww

(Dd x Dd) x (Gg x Gg) x (Ww x Ww)

61
 1GG 1WW 1DDGGWW

 1DD 2Gg 2Ww 4DDGgWw

1gg 1ww 1DDggww

1GG 1WW 2DdGGWW

 2Dd 2Gg 2Ww 8DdGgWw

1gg 1ww 2Ddggww

1GG 1WW 1ddGGWW

 1dd 2Gg 2Ww 4ddGgWw

1gg 1ww 1ddggww

62
Método da linha ramificada –
cont.
 Se um membro de cada par é
dominante, podemos prever uma
proporção fenotípica de 3 : 1 para cada
cruzamento monohíbrido.

 Assim:

63
 Método da linha ramificada –
cont.
3 lisas 27 altas, amarelas, lisas

3 amarelas 1 rugosa
9 altas, amarelas, rugosas
3 altas 3 lisas
9 altas, verdes, lisas
1 verde
1 rugosa 3 altas, verdes, rugosas

3 lisas 9 anãs, amarelas, lisas

3 amarelas
1 rugosa 3 anãs, amarelas, rugosas
1 anã
3 lisas 3 anãs, verdes, lisas
1 verde
1 rugosa 1 anã, verde, rugosa

64
 Método matemático
 Exemplo:

 Que proporção da descendência de um cruzamento Aa

Bb Cc Dd Ee Ff x Aa Bb Cc Dd Ee Ff será AA bb Cc DD
ee Ff ?

 P(AA bb Cc DD ee Ff) = ¼ x ¼ x ½ x ¼ x ¼ x ½ =
1/1024.

65
Análise de Heredogramas/Arvores
genealogicas

66
Análise de heredogramas

67
 Análise de heredogramas
 Critérios usados na detecção de características
determinadas por:

Alelos recessivos
 O carácter e geralmente detectado entre irmãos, mas
não nos pais;

 Em media ¼ da descendência e afectada;

 2 indivíduos afectados não podem ter filhos não

afectados.

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Alelos dominantes:
 O carácter ocorre tipicamente em todas as gerações;

 Indivíduos que não expressam o carácter não são

portadores do alelo e não o transmitem;

 2 individuos afectados podem ter descendentes não

afectados;

 O carácter e transmitido pelos progenitores a + ou –

metade da sua descendência.
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 Exemplos

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)
Exemplos

71
 Exemplos

Ligada ao X dominante
Ligada ao X recessiva