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Genética
A Genética é uma área da biologia que estuda os mecanismos da hereditariedade ou herança biológica.
Genes x cromossomos
Os genes são porções de DNA, enquanto os cromossomos são moléculas de DNA condensadas
Gene: os genes são pedaços ou segmentos de DNA e que possuem a informação para a produção de uma proteína ou
um polipeptídio. O DNA está situado nos cromossomos. No cromossomo, cada gene ocupa uma posição específica que
é chamada de Lócus.
À constituição genética de um indivíduo, ou seja, ao conjunto de seus genes dá-se o nome de genótipo. O genótipo
será responsável, portanto, por determinar as características mensuráveis de um indivíduo (fenótipo).
Cromossomos
Os cromossomos podem ser definidos como DNA altamente condensado. Na espécie humana temos 46
cromossomos no núcleo de CADA célula NOSSA . Esses cromossomos estão dispostos em pares, ou seja, temos 23
Dos 23 pares de cromossomos que possuímos, metade foi herdado da mãe e outro herdado do pai. Sendo assim,
temos duas versões de cada gene (alelos), os quais estão localizados em cromossomos homólogos. Dos 23 pares de
cromossomos, 22 pares são considerados autossômicos e dois cromossomos são sexuais, os quais estão relacionados
com a determinação do sexo masculino e feminino. Homens apresentam cromossomos sexuais XY, enquanto a
mulher XX.
Fenótipo e Genótipo
O genótipo é o conjunto das informações contidas nos genes, desse modo, irmãos gêmeos têm o mesmo genótipo pois
possuem os mesmo genes. Ele representa a constituição genética do indivíduo.
Já o fenótipo é a expressão dos genes, ou seja, é o conjunto das características que vemos nos seres vivos, por
exemplo, a cor dos olhos, o tipo sanguíneo, a cor das flores de uma planta, a cor do pelo de um gato, entre outras.
Experimentos de Mendel
Para conduzir os seus experimentos, Mendel escolheu as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum). Essa planta é de
fácil cultivo, realiza autofecundação, possui um curto ciclo reprodutivo e apresenta muita produtividade.
A metodologia de Mendel consistiu em realizar cruzamentos entre diversas linhagens de ervilhas consideradas
"puras". A planta era considerada pura por Mendel quando após seis gerações ainda apresentava as mesmas
características.
Após encontrar as linhagens puras, Mendel começou a realizar cruzamentos de polinização cruzada. O
procedimento consistia, por exemplo, de retirar pólen de uma planta com semente amarela e depositá-lo sob o
estigma de uma planta com sementes verdes.
As características observadas por Mendel foram sete: cor da flor, posição da flor no caule, cor da semente,
textura da semente, forma da vagem, cor da vagem e altura da planta.
Ao longo do tempo, Mendel foi realizando diversos tipos de cruzamentos com objetivo de verificar como as
características eram herdadas ao longo das gerações.
Com isso, ele estabeleceu as suas Leis, que também ficaram conhecidas por Genética Mendeliana.
Primeira Lei de Mendel
A Primeira Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação dos Fatores ou Moibridismo. Ela
possui o seguinte enunciado:
“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator
do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.
Essa Lei determina que cada característica é determinada por dois fatores, que se separam na formação dos
gametas.
Mendel chegou a essa conclusão, quando percebeu que linhagens diferentes, com os diferentes atributos
escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alterações ao longo das gerações. Ou seja, plantas de sementes
amarelas sempre produziam 100% dos seus descendentes com sementes amarelas.
1
Assim, os descendentes da primeira geração, denominada de geração F ,eram 100% puros.
Como todas as sementes geradas eram amarelas,
Mendel realizou a autofecundação entre elas. Na nova
linhagem, geração F2, surgiram sementes amarelas e
verdes, na proporção 3:1 (amarelas:verdes).
A Primeira Lei de Mendel se aplica para o estudo de uma única característica. Porém, Mendel ainda estava
interessado em saber como ocorria a transmissão de duas ou mais características em simultâneo.
Segunda Lei de Mendel
A Segunda Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação Independente dos Genes ou
Diibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:
“as diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras
características”.
Nesse caso, Mendel também realizou o cruzamento de plantas com diferentes características. Ele cruzou plantas
com sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas.
Mendel já esperava que a geração F1 seria composta por
100% de sementes amarelas e lisas, pois essas
características apresentam caráter dominante.
Por isso, fez o cruzamento dessa geração, pois
imaginava que iriam surgir sementes verdes e rugosas, e
ele estava certo.
Os genótipos e fenótipos cruzados eram os seguintes:
• V_: Dominante (cor Amarela)
• R_: Dominante (forma Lisa)
• vv: Recessivo (cor Verde)
• rr: Recessivo (forma Rugosa)
Cruzamentos da Segunda Lei de Mendel
Mendel descobriu na geração F² diferentes fenótipos,
nas seguintes proporções: 9 amarelas e lisas; 3 amarelas
e rugosas; 3 verdes e lisas; 1 verde e rugosa.
Uma das maneiras mais fáceis de visualizar os cruzamentos realizados em Genética é por meio do chamado quadro de
Punnett. Desenvolvido pelo geneticista inglês Reginald Crundall Punnett (1875-1967), esse quadro é uma espécie de
tabela em que é possível separar os possíveis gametas e descobrir os genótipos dos descendentes.
Realizar o cruzamento é bastante simples, pois basta juntar os possíveis gametas em cada um dos quadrados em
branco. Sendo assim, em cada um dos quadrados, teremos dois alelos da característica estudada: um proveniente de
um indivíduo e outro proveniente do outro. Se o gameta A juntar-se ao gameta A, os indivíduos serão AA; caso o gameta
A una-se ao gameta a, os indivíduos serão Aa. Veja o quadro:
Pela análise do quadro de Punnett, podemos concluir que a probabilidade de nascer indivíduos AA é de 50%, assim
como a probabilidade de nascer indivíduos Aa.
EX
A cor preta dos pelos em porquinhos-da-Índia é condicionada por um gene dominanteem relação ao gene que
condiciona pelos brancos. Uma fêmea preta que já tinha tido filhotes brancos é cruzada com um macho branco.
A probabilidade de nascer uma fêmea branca é de
Resolução:
O gene dominante determina a cor preta e é representado por B, e o gene que determina a cor branca é recessivo e é
representado por b. Se a fêmea é preta, mas já teve filhotes brancos, ela é heterozigota: Bb. Já o macho é branco e,
portanto, seu genótipo é bb. A fêmea produzirá gametas B e b, e o macho produzirá apenas gametas b. Por meio do
quadro de Punnett, temos:
Na primeira linha, temos os gametas da fêmea; na primeira coluna, temos os gametas do macho
Sendo assim, a probabilidade de os indivíduos nascerem brancos é de 50% ou ½. Como a probabilidade de
nascer uma fêmea em um cruzamento é sempre 50%, basta multiplicar as probabilidades. Temos, portanto, ½ . ½ =
¼.
Cruzamento-teste e retrocruzamento
Cruzamento-teste: quando estamos fazendo um cruzamento e não sabemos se o indivíduo dominante é homozigoto ou
heterozigoto (V ? ), realizamos um cruzamento dele com um indivíduo recessivo e a resposta estará nos descendentes.
Se nascerem descendentes recessivos também, indica que o progenitor é heterozigoto. Se todos os filhos tiverem o
fenótipo dominante, indica que o progenitor genótipo desconhecido era homozigoto:
Como na geração F1 nasceram filhos verdes, isso indica que o amarelo testado era heterozigoto Vv, pois quando
cruzamos um heterozigoto com um recessivo, 50% da prole é dominante (heterozigota) e 50% é recessiva.
Como toda a geração F1 é amarela, logo, o progenitor amarelo é homozigoto dominante. Quando cruzamos dois
indivíduos homozigotos (puros), sendo um dominante e um recessivo, 100% da prole é heterozigota (híbrida).
Retrocruzamento: é um processo muito parecido com o cruzamento teste, pois utiliza a mesma técnica, porém o
indivíduo recessivo utilizado no teste é de algum ancestral do indivíduo com genótipo dominante desconhecido.
Genes Letais
Existem genes que provocam a morte do indivíduo até mesmo antes de nascer, ou quando nascem, logo morrem. Este
fato foi descoberto em 1905 pelo geneticista francês Lucien Claude Cuénot. Ele cruzou camundongos heterozigotos para
a cor amarela e verificou que a descendência não obedecia à Lei de Mendel, pois 75% dos indivíduos deveriam ser
amarelos (KK, Kk e Kk, respectivamente) e 25% aguti (kk). Porém ele obteve 2 camundongos amarelos para 1 aguti, ao
invés de 3 amarelos para 1 aguti. Então ele concluiu que o gene K (dominante), em homozigoze causava a morte de
camundongos.
Exercícios
1. (UNIFESP-2008) Uma planta A e outra B, com ervilhas amarelas e de genótipos desconhecidos, foram
cruzadas com plantas C que produzem ervilhas verdes. O cruzamento A x C originou 100% de plantas com
ervilhas amarelas e o cruzamento B x C originou 50% de plantas com ervilhas amarelas e 50% verdes. Os
genótipos das plantas A, B e C são, respectivamente:
a) Vv, vv, VV.
b) VV, vv, Vv.
c) VV, Vv, vv.
d) vv, VV, Vv.
e) vv, Vv, VV.
Ver Resposta
2. (Fuvest-2003) Em plantas de ervilha ocorre, normalmente, autofecundação. Para estudar os mecanismos de
herança, Mendel fez fecundações cruzadas, removendo as anteras da flor de uma planta homozigótica de alta
estatura e colocando, sobre seu estigma, pólen recolhido da flor de uma planta homozigótica de baixa estatura.
Com esse procedimento, o pesquisador
a) impediu o amadurecimento dos gametas femininos.
b) trouxe gametas femininos com alelos para baixa estatura.
c) trouxe gametas masculinos com alelos para baixa estatura.
d) promoveu o encontro de gametas com os mesmos alelos para estatura.
e) impediu o encontro de gametas com alelos diferentes para estatura.
Ver Resposta
3. (Mack-2007) Suponha que, em uma planta, os genes que determinam bordas lisas das folhas e flores com
pétalas lisas sejam dominantes em relação a seus alelos que condicionam, respectivamente, bordas serrilhadas e
pétalas manchadas. Uma planta diíbrida foi cruzada com uma de folhas serrilhadas e de pétalas lisas,
heterozigota para esta característica. Foram obtidas 320 sementes. Supondo que todas germinem, o número de
plantas, com ambos os caracteres dominantes, será de:
a) 120.
b) 160.
c) 320.
d) 80.
e) 200.
Ver Resposta
4. (UEL-2003) Na espécie humana, a miopia e a habilidade para a mão esquerda são caracteres condicionados
por genes recessivos que se segregam de forma independente. Um homem de visão normal e destro, cujo pai
tinha miopia e era canhoto, casa-se com uma mulher míope e destra, cuja mãe era canhota. Qual a
probabilidade de esse casal ter uma criança com fenótipo igual ao do pai?
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 3/4
e) 3/8
Aula 05
Construindo um heredograma
As relações de parentesco entre os membros das famílias são representadas por meio de heredogramas, (do
latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.Isso permite ao geneticista
saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada.
Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de
uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação
de parentesco com os demais.
Os principais símbolos são os seguintes:
Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. Os casamentos
são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da
genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem
casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma
linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o casamento de uma
mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.
EXERCICIOS
1- Considere o heredograma abaixo, no qual os indivíduos em negro são portadores de uma determinada característica:
a) 1, 2, 3, 5 e 6
b) 5, 6 e 7
c) 7, 8 e 10
d) 1, 2, 5, 6, 7, 8 e 10
e) 3, 8 e 10
3 - Quando analisamos um heredograma de uma característica autossômica e vemos que dois indivíduos com
determinado fenótipo geraram um filho com um fenótipo diferente, podemos afirmar, com certeza, que:
a) o filho é heterozigoto.
b) os pais são homozigotos dominantes.
c) os pais são homozigotos recessivos.
d) o filho é homozigoto dominante.
e) os pais são heterozigotos.
Aulas 6 7 e 8
Herança ligada ao sexo
Nas células somáticas humanas são encontrados 23 pares de cromossomos (46 cromossomos). Destes, 22 pares são
semelhantes em ambos os sexos e são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos
sexuais, de morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y. No sexo feminino existem dois cromossomos X
e no masculino existem um cromossomo X e um Y.
X Y
X XX XY
X XX XY
Assim, a herança ligada ao sexo está restrita aos cromossomos sexuais. Enquanto, a herança autossômica é a que
ocorre nos cromossomos autossômicos.
d
É determinado por um gene recessivo ligado ao sexo, sendo representado pelo alelo X . O alelo dominante
D
X condiciona a visão normal.
Uma mulher só será daltônica se o seu pai for e se a mãe for portadora do alelo recessivo.
Os homens afetados transmitem o gene a todas as suas filhas, enquanto os filhos não são afetados.
Existe 50% de chance da mãe portadora passar o gene afetado a um filho ou filha.
Hemofilia
É uma doença hereditária em que há uma falha no sistema de coagulação do sangue. Os acometidos pela doença
apresentam hemorragias abundantes, mesmo em pequenos ferimentos.
h H
Essa anomalia é condicionada por um gene recessivo X ligado ao sexo. O seu alelo dominante X condiciona a
normalidade.
A hemofilia é mais comum nos homens e rara entre as mulheres.
H H
Se um homem hemofílico tiver filhos com uma mulher sem hemofilia (X X ), os filhos não terão hemofilia. Porém, as
H h
filhas serão portadoras do gene (X X ).
Exercícios
1. Rodrigo, preocupado com a possibilidade de vir a ser calvo, consultou um amigo que estava estudando genética.
Contou que, embora seus pais não fossem calvos, sua avó materna era. Na família do avô materno, não havia histórico
de calvície. Seu amigo explicou que a calvície é uma característica influenciada pelo sexo e que se expressa nos
homens em homo e heterozigose e nas mulheres, somente em homozigose. Assim concluiu que a chance de Leandro
vir a ser calvo era de 50%. Essa conclusão baseia-se no fato de:
a) sua mãe ser heterozigota.
b) seu avô paterno ser calvo.
c) sua avó paterna ser heterozigota.
d) seu pai ser heterozigoto.
e) sua avó materna ser heterozigota.
2. O daltonismo é de herança recessiva ligada ao X. Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com
um homem de visão normal. A probabilidade de crianças daltônicas na prole dessa mulher é de :
a) 1 /4 dos meninos.
b) 1/4 das meninas.
c) 1/2 dos meninos.
d) 1/8 das crianças.
e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas.
3. - A hipofosfatemia com raquitismo resistente à vitamina D é uma anomalia hereditária. Na prole de homens afetados
com mulheres normais, todas as meninas são afetadas e todos os meninos, normais. É correto concluir que a anomalia
em questão é:
a) determinada por um gene dominante autossômico.
b) determinada por um gene dominante ligado ao sexo.
c) determinada por um gene recessivo autossômico.
d) determinada por um gene recessivo ligado ao sexo.
e) determinada por um gene do cromossomo Y.
4 A hipertricose na orelha é condicionada por um gen localizado na parte não homóloga do cromossomo Y (gen
holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família.
Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos:
5 A análise do heredograma a seguir permite supor que a característica apresentada pelos indivíduos é:
a) ligada ao cromossomo X.
b) ligada ao cromossomo Y.
c) autossômica dominante.
d) autossômica recessiva.
e) letal na primeira infância.