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Património genético 1
Esta influência externa, levando à manifestação de um fenótipo que não ocorre
exactamente ao que se poderia esperar em função do genótipo, recebe o nome de
peristase.
10. Dominância e recessividade:
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da hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel.
Os estudos que Mendel desenvolveu sobre a transmissão das características foram
realizados em ervilheiras. Mendel escolheu estas plantas porque elas reuniam um
conjunto de características que se adequavam ao trabalho que ele pretendia
desenvolver:
Património genético 3
essa planta com o pólen proveniente de outra planta escolhida.
Mendel teve o cuidado de utilizar linhas puras, isto é, plantas que, quando
autopolinizadas, originam uma descendência igual entre si e igual aos seus
progenitores (relativamente a uma determinada característica). Para obter linhas
puras, Mendel cruzava ervilheiras idênticas em relação a uma determinada
característica, durante verias gerações e eliminava sucessivamente aquelas que
surgiam com uma variação dessa característica, diferente daquela que ele pretendia
obter.
Património genético 4
Todas as sementes resultantes deste primeiro cruzamento apresentavam o aspecto
liso, tendo desaparecido por completo o carácter rugoso. Esta primeira geração filial
é designada por F1, geração F1 ou híbridos da primeira geração.
Conclusões de Mendel:
Na atualidade
Os estudos desenvolvidos posteriores a Mendel, permitiram verificar que os factores
abstractos que Mendel
Património genético 5
concebeu para explicar a transmissão de características ao longo das gerações
existem e correspondem a segmentos de DNA designados genes. Os genes
apresentam formas alternativas, sendo cada uma dessas formas chamadas genes
alelos ou simplesmente alelos (exemplo: alelo dominante – semente lisa; alelo
recessivo – semente rugosas).
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Os resultados de Mendel são actualmente interpretados da seguinte forma:
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A análise do xadrez mendeliano permite fazer uma previsão teórica das proporções
genotípicas dos indivíduos da geração F2. Na geração F2 podem surgir indivíduos
com o mesmo fenótipo (corola púrpura), mas que podem ter dois genótipos
diferentes (PP ou Pp), pois o alelo P sendo dominante, e ao estar presente, é o
único que se manifesta.
Património genético 8
igual influência na determinação do fenótipo.
Esta situação ocorre, por exemplo, com os genes envolvidos na determinação da
cor do pêlo de alguns bovinos.
O cruzamento entre indivíduos de linha pura de cor vermelha (VV) com indivíduos
de linha pura de cor branca (BB) origina descendentes que possuem uma mistura
de pêlos vermelhos e pêlos brancos, cujo efeito é uma coloração cinzento-
avermelhada. Cada um do alelo expressa-se de forma independente pêlo a pêlo.
Diz-se que existe uma situação de codominância.
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Segregação dependente: os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo
são transmitidos em bloco para os gâmetas, isto é, considerando que os dois
caracteres são recebidos dos pais e transmitidos para a descendência sempre
juntos (por exemplo: A com L e a com l).
Segregação independente: os alelos responsáveis pelos dois caracteres em
estudo são transmitidos de forma independente para os gâmetas, isto é,
independentemente para os gâmetas, isto é, independentemente do conjunto de
genes que foi herdado de cada progenitor, os indivíduos F1, ao produzirem os seus
gâmetas podem combiná-los ao acaso, desde que cada gâmeta receba um alelo
para a cor e a forma da semente.
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Mendel repetiu estas experiências com diversas combinações diíbridas dos setes
caracteres estudados, concluindo que os pares de factores hereditários se
comportam de uma forma independente (segregação independente), distribuindo-se
ao acaso nos gâmetas.
A união aleatória dos 4 tipos de gâmetas origina 16 genótipos, com as seguintes
proporções genotípicas:
9 Amarelas e lisas
3 Amarelas e rugosas
3 Verdes e lisas
1 Verdes e rugosas
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Probabilidades e previsão de resultados em genética
mendeliana
Existem duas regras básicas das probabilidades com aplicação na transmissão dos
caracteres hereditários:
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Dois investigadores debruçaram-se sobre os genes envolvidos no metabolismo da
lactose (operão lac) e na síntese do triptofano (operão trp).
Cada operão tem:
Na presença de lactose:
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A enzima RNA-polimerase liga-se ao promotor.
Dá-se a transcrição.
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Na presença de triptofano:
Não se dá a transcrição.
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Alterações do material genético
Mutações
Em cada célula, em condições normais, ocorrem, por dia, inúmeras alterações ao
nível do DNA. Contudo, as células têm a capacidade para reparar estas anomalias,
de tal forma que só algumas persistem. As alterações permanentes do genoma dos
indivíduos designam-se por mutações e os indivíduos que as possuem chamam-se
mutantes.
As mutações podem ter maior ou menos abrangência afetando, por vezes, um único
gene ou alterando, noutros casos, a globalidade dos cromossomas dos indivíduos.
Mutações genéticas
As mutações genéticas ocorrem quando se dá uma alteração pontual a nível dos
nucleótidos de um gene, constituindo-se, deste modo, um alelo desse gene, isto é,
uma nova versão do gene.
Estas podem ser:
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Mutações silenciosas são mudanças estáveis na sequência de DNA que não
resultam em uma mudança no aminoácido produzido por dita sequência, por isso
considera-se que este tipo de mutações não produz uma alteração, ou seja, estão
"ocultas" ou estão em silêncio.
Na mutação sem sentido ocorre um substituição de um par de nucleotídeos dentro
de uma região codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido em
um códon de término.
Quando a mutação de ponto é com perda de sentido ou sentido trocado, quer dizer
que alteração ocorrida conseguiu alterar o aminoácido, origina-se então um
polipeptídio com uma única alteração de aminoácido e dependendo do papel exato
do aminoácido mutado da estrutura e função da proteína, será revelado se causará
um fenótipo mutante ou não.
Uma mutação somática pode originar um conjunto ou um clone de células mutantes
idênticas entre si, que se distinguem facilmente das restantes células do indivíduo.
Neste caso, a mutação pode afetar a vida do indivíduo, mas não afeta a sua
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descendência, uma vez que não é transmitida, a não ser em casos de reprodução
assexuada. Pelo contrário, uma alteração ao nível das células da linha geminativa é
suscetível de ser transmitida aos descendentes, uma vez que está presente em
todas as suas células.
Mutações cromossómicas
Quando ocorrem mutações podem ser afetadas porções maiores do genoma, como
partes de cromossomas, cromossomas completos ou mesmo conjuntos de
cromossomas.
Estas podem ser:
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Mutações cromossómicas numéricas
Mutações que provocam alterações no número típico de cromossomas da espécie
(cariótipo).
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As mutações e o desenvolvimento tecnológico
Mutações são alterações permanentes do material genético que afectam a
expressão dos genes.
Agente mutagénico: qualquer agente responsável por uma mutação é um agente
mutagénico. Aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações, podendo ser
substancias quimicas (Alguns corantes e conservantes, constituintes do fumo do
tabaco) ou radiaçoes (Raios X, raios cósmicos, luz solar).
Mutagénse: o processo que conduz ao seu aparecimento é a mutagénese. As
mutações genéticas alteram a sequência de nucleotidos do DNA por substituição,
adiçao ou remoçao de bases. Estas mutaçoes conduzem à alteraçao da proteina
produzida, alterando, geralmente, o fenótipo.
Embora as nossas células tenham capacidade para reparar alguns danos
produzidos pelos agentes mutagénicos, por vezes o equilibrio entre a mutaçao
genese e a reparaçao rompe -se.A morte das celulas pode ocorrer
fundamentalmente por necrose ou por apoptose.
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Apoptose: células isoladas afetadas em tecidos saudáveis. O ocorre um conjunto
de fenómenos programados geneticamente e que levam à morte da célula. Por
tanto, num tecido normal, a divisão celular é contrabalançada pela apoptoso.
Quando este equilibrio se rompe, pode surgir um cancro; o processo da apoptose é:
o isolamento da célul, condensação da cromatina, fragmentação do DNA (por uma
enzima, a endonuclease), fragmentação da célula. (não causa inflamatório)
Necrose: conjunto de células que sobre desintegração estrutural. As células
morrem devido à açao de substâncias tóxicas ou `falta de nutrientes essenciais; o
Processo da necrose é: o núcleo mantém-se intacto, a célula aumenta de volume, a
membrana plasmática rompe-se e verte-se o conteúdo da célula no meio
extracelular, causando um processo inflamatório.
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resultado de agentes mutagénicos, estes genes podem alterar-se e passam a
estimular permanentemente a divisão celular, passam a oncogenes.
Genes supressores tumorais: a função é controlar a divisão celular; as mutaçoes
nestes genes inibem esse controlo, levando a uma proliferaçao celular anormal; os
agentes mutagenicos podem alterá-los, permitindo, deste modo, que as celulas se
continuem a dividir.
Gene supressor tumoral que codifica uma proteína que intervém na regulação do
ciclo celular:
Caracteristicas do cancro:
Angiogénese: as células tumorias secretam factores que estimulam a ramificação
dos capilares, de forma a aumentar a ramificação dos capilares, de forma a
aumentar o fornecimento de oxigénio e nutrientes e excreção de produtos
resultantes da actividade celular.
Crescimento anormal: as células tumorais secretam hormonas que promovem o
seu crescimento e rápida o seu crescimento e rápida proliferação.
Metastização: as células cancerígenas invadem tecidos vizinhos:Ligam-se às
membranas basais (fronteiras entre tecidos) Secretam enzimas que penetram nos
tecidos. Viajem através da corrente sanguínea ou linfática.
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Algumas bactérias possuem um mecanismo de defesa contra os vírus que consiste
na produção de enzimas chamadas endo nucleases de restrição, isto é, enzimas
que cindem a cadeia de DNA quando encontram uma determinada sequência de
pares de bases. Atuam, portanto, em pontos específicos, as zonas chamadas zonas
de restrição, catalizando a fragmentação do DNA em porções menores. Estes
fragmentos contêm nas suas extremidades a sequência que foi reconhecida pela
enzima de restrição.
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Esta enzima de restrição cortará o DNA todas as vezes que encontrar esta
sequência, originando fragmentos de DNA sob a forma de hélice dupla, mas na
maioria dos casos, com uma pequena extensão em cada extremidade de DNA em
cadeia simples. Estas extremidades designam-se por extremidades coesivas.
As extremidades coesivas do DNA deixadas livres como resultado da atuação das
enzimas de restrição podem ligar-se por complementaridade a outro DNA. Neste
processo intervêm outras enzimas chamdas ligases do DNA que catalizam o
processo que permite que fragmentos de DNA se voltem a ligar.
Técnica do DNA recombinante
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1. Uma molecula de mRNA é posta
em contacto com a enzima
transcriptase reversa
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