Biologia- genética

Inês Lopes

07/03/2022
 Transmissão de caraterísticas hereditárias

Ao iniciar o seu trabalho, Mendel teve o cuidado de utilizar linhas puras, isto é, plantas
que, quando são autopolinizadas, originam uma descendência igual entre si e igual
aos progenitores (relativamente a uma determinada característica).

Experiências de monoibridismo e segregação fatorial

Após a obtenção de linhas puras, Mendel efetuou cruzamentos parentais, isto é,

cruzamentos entre indivíduos de linhas puras, mas em que cada indivíduo, envolvido no
cruzamento, apresentava uma forma distinta para a característica em estudo. A transmissão
de uma característica designa-se por monoibridismo.

Mendel começou por cruzar indivíduos de uma geração parental (vulgarmente conhecida por
geração P), que eram linhas puras, mas detentoras de características distintas (sementes
lisas VS sementes rugosas) - cruzamentos parentais.

Todas as sementes resultantes deste primeiro cruzamento apresentavam o aspeto liso, tendo
desparecido por completo o carácter rugoso. Esta primeira geração filial é, geralmente,
designada F1, geração F1, ou híbridos de primeira geração.

L L
l Ll Ll
l Ll Ll
L- Liso

l- Rugoso

Ao permitir que as sementes da geração F1, germinassem e dessem origem a plantas

adultas, que se autopolinizaram, Mendel obteve uma geração F2 onde foram produzidas 7324
sementes algumas lisas e outras rugosas. Verificou que, do total de sementes obtidas em F2,
5474 eram lisas enquanto que as restantes 1850 eram rugosas. Mendel calculou, assim, a
proporção entre estas duas classes de sementes e concluiu que a proporção era de,
aproximadamente, 3:1

L l
L LL Ll
l Ll ll
3
- Sementes lisas
4

1
- Sementes rugosas
4

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Para todas as características estudadas, Mendel verificou que:

 Existe uma uniformidade nos híbridos da primeira geração, manifestando-se apenas

o carácter de um dos progenitores.
 Na geração F2, ambas as variantes surgem na descendência numa proporção de 3
para1.

Perante estes resultados, Mendel desenvolveu uma hipótese que pode ser resumida da
seguinte forma:

→ Existem dois fatores alternativos (ou variantes) que informam para cada carácter.
→ Para cada carácter, um organismo herda dois fatores, um de cada progenitor.
→ Se os dois fatores são antagónicos, um é dominante e é totalmente responsável pelo
aspeto manifestado, enquanto que o outro, chamado recessivo, não interfere na
aparência do indivíduo.
→ Durante a formção dos gâmetas, os fatores separam-se, de tal forma que cada gâmeta
contém apenas um fator de cada par- Lei da segregação fatorial ou lei da pureza
dos gâmetas ou, por vezes, designada primeira lei de Mendel.

A transmissão das características ao longo das gerações existem e correspondem a

segmentos de DNA designados genes. Os genes podem apresentar formas alternativas,
sendo cada uma dessas formas chamadas genes alelos ou simplesmente alelos.

O local do cromossoma ocupado por um gene, isto é, a localização física do gene, é

designado Locus (plural loci). Assim, por exemplo, o carácter “forma das sementes” é
determinado por dois alelos que se encontram num mesmo local correspondente (locus)
em cromossomas homólogos.

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Os genes responsáveis por um determinado carácter constituem o genótipo do indivíduo
para esse carácter.

A expressão de um determinado genótipo é responsável pelo carácter observável ou

fenótipo.

Os resultados de Mendel são atualmente interpretados da seguinte forma:

 Cada indivíduo da geração parental, sendo linhas puras, apresenta um genótipo

formado por dois alelos iguais para um determinado carácter, chamando-se por isso,
homozigóticos para essa característica.
 Ao formarem gâmetas, cada um dos progenitores, por ser homozigótico para esta
característica, apenas pode formar gâmetas com um tipo de alelos.
 A união dos gâmetas da geração parental conduz à formação de indivíduos que
constituem a geração F. Estes possuem dois alelos diferentes para o carácter
considerado, chamando-se, por isso, heterozigóticos para essa característica.
 Os indivíduos heterozigóticos, híbridos da primeira geração, originam gâmetas que
são portadores dos dois alelos.

Cruzamentos- teste ou retrocruzamento

O tipo de cruzamento em que se pretende determinar o genótipo de indivíduos que

manifestam o fenótipo dominante para um dado carácter cruzando-os com indivíduos
homozigóticos recessivos, são designados cruzamentos-teste.

Nas situações consideradas, os indivíduos linhas puras recessivos apenas produzem

gâmetas portadores do alelo recessivo p. Contudo, os progenitores que apresentam corola
púrpura tanto podem ser homozigóticos (PP) como heterozigóticos (Pp).

Assim, no primeiro caso, apenas produzem gâmetas portadoras do alelo P e,

consequentemente, toda a descendência resultante deste cruzamento (PPxpp) será
heterozigótica (Pp) e fenotipicamente uniforme (todos apresentam corola púrpura).

No segundo caso, os progenitores podem produzir gâmetas portadores do alelo dominante P

e gâmetas portadores do alelo recessivo p. Assim, espera-se que 50% dos descendentes
deste cruzamento (Ppxpp) sejam heterozigóticos (Pp) e 50% homozigóticos (pp).

Conclui-se, portanto, que a utilização de indivíduos homozigóticos recessivos permite que se

manifestem os alelos presentes nos indivíduos que apresentam o fenótipo dominante e,
assim, se determine o seu genótipo.

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Di-hibridismo

Mendel debruçou-se, também, sobre o modo de transmissão simultânea de duas

características- di-hibridismo.
Ao realizar as suas experiências de di-hibridismo, Mendel pretendia verificar se existia alguma
interferência na transmissão de dois caracteres distintos (por exemplo, “forma da semente” e
“cor da semente”) e se essa transmissão se fazia em bloco ou de forma independente.

Cada indivíduo da geração parental possui dois pares de alelos AALL ou aall, sendo um par
(AA ou aa) responsável pela cor da semente e o outro par (LL ou ll) responsável pela forma
da semente. Por serem linhas pura, cada indivíduo da geração parental só pode produzir um
tipo de gâmetas (AL no caso dos indivíduos com sementes amarelas e lisas ou al no caso
dos indivíduos com sementes verdes e rugosas).

Assim, o cruzamento de ervilheiras de linhas puras (homozigóticas) para os dois caracteres

em estudo (AALL x aall) conduz à formação de uma geração F1 constituída por indivíduos
com um fenótipo uniforme (ervilhas com sementes amarelas e lisas), resultado da expressão
do genótipo AaLl. À semelhança do dos híbridos da primeira geração, em que apenas se
manifestam os caracteres dominantes.

AALL aall

AL al

AaLl

Dado que se trata de seguir a transmissão de dois caracteres simultaneamente, a

autopolinização dos indivíduos da geração F1 colo uma nova questão: que tipos de gâmetas
formarão estes indivíduos?

1ª hipótese
Os alelos responsáveis pelos dois caracteres em estudo são transmitidos em bloco para os
gâmetas, isto é, considerando que os dois caracteres são recebidos dos pais e transmitidos
para a descendência sempre juntos (por exemplo, A com L e a com l)- segregação
dependente

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 AL al
AL AALL AaLl
al AaLl aall

2ª hipótese

Os alelos responsáveis pelo os dois caracteres em estudo são transmitidos de forma

independente para os gâmetas, isto é, independentemente do conjunto dos genes que foi
herdado de cada progenitor, os indivíduos F1, ao produzirem os seus gâmetas, podem
combiná-los de forma aleatória, desde que cada gâmeta possua um alelo para a cor da
semente e um alelo para a forma da semente (por exemplo, A com L ou A com l)- segregação
independente.

AL Al aL al
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AALl AAll AaLl Aall

aL AaLL AaLl aaLL aaLl

al AaLl Aall aaLl aall

→ No caso de se considerar que os híbridos da primeira geração se transmitem os seus

alelos com a mesma combinação que herdaram da geração parental, espera-se que
só existam dois tipos de gâmetas AL e aL. Admitindo esta hipótese, será de prever
que a proporção fenotípica da geração F2 seja 3:1 (isto é, ¾ de sementes amarelas e
lisas e ¼ de sementes verdes e rugosas).
→ No caso de se considerar a hipótese de que existe segregação independente dos
alelos, isto é, cada gâmeta recebe uma combinação aleatória de alelos (desde de que
tenham um alelo para cada gene), espera-se que se formem quatro tipo de gâmetas:
AL,Al,aL e al. Admitindo esta hipótese, existirão quatro classes de alelos masculinos
para se combinarem com outras quatro classes de gâmetas femininos, isto é, existem
16 (4x4) possibilidades de combinações dos alelos na geração F2. Estas
combinações produziriam quatro fenótipos com a proporção 9: 3: 3: 1 (isto é, 9/16 de
sementes amarelas e lisas, 3/16 de sementes amarelas e rugosas, 3/16 de sementes
verdes e lisas e 1/16 de sementes verdes e rugosas).

O facto de os alelos de genes diferentes serem segregados de forma independente durante

a formação dos gâmetas é frequentemente designada Segunda lei de Mendel ou lei da
segregação independente. Mais tarde viria a verificar-se que esta lei só se aplica quando
os genes se encontram em cromossomas diferentes.

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 “Leis” de Mendel e teoria cromossómica da hereditariedade

Atualmente, estes princípios são enunciados da seguinte forma:

 Lei da segregação fatorial (1ª lei de Mendel): Quando um organismo produz

gâmetas, os alelos são segregados (separados), de tal forma que cada gâmeta recebe
apenas um dos elementos de cada par de alelos.
 Lei da segregação independente (2ª lei de Mendel): Durante a formação dos
gâmetas, alelos de diferentes genes são segregados de forma independente da
segregação dos alelos de outro gene.

Teoria cromossómica da hereditariedade

 Os genes localizam-se nos cromossomas
 Os cromossomas associam-se, formando pares de homólogos. Em cada um destes
pares, um tem origem paterna e outra materna
 O genótipo de um indivíduo, para um determinado carácter, é constituído por dois
alelos. Isto acontece porque cada cromossoma, de um par de homólogos, possui
no mesmo locus um alelo para esse carácter.
 Durante a meiose, ocorre a separação dos cromossomas homólogos, que são
transmitidos separadamente para cada gâmeta. Assim, verifica-se a segregação
dos alelos.
 Existe segregação independente dos alelos localizados em cromossomas
diferentes. Cada gâmeta pode ser portador de qualquer combinação de
cromossomas (e, portanto, de genes), dado que a distribuição dos cromossomas
de um determinado par pelos gâmetas é independente da distribuição dos
cromossomas de outro par.
 A fecundação permite que cada gene volte a estar representado por dois alelos,
uma vez que voltam a existir pares de cromossomas homólogos.

Extensões da genética mendeliana

❖ Dominância incompleta e codominância

O estudo da transmissão de algumas características dos seres vivos revela a existência de

situações em que um dos alelos de um determinado locus não é completamente dominante
sobre o outro. Neste caso, não é correto a utilização dos termos “dominante” e recessivo”.

Cruzou-se indivíduos de linhas puras quanto à característica “cor da corola”. O cruzamento

entre as linhas puras parentais (VVxBB) originou uma descendência F1, uniforme,
genotipicamente VB e com o fenótipo cor de rosa.

A autopolinização de F1 originou 25% de plantas com flores vermelhas, 50% de plantas com
flores cor de rosa e 25% de plantas com flores brancas, resultantes da expressão dos
genótipos VV, VB e BB, respetivamente.

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Os resultados obtidos podem ter interpretados à luz do modelo de transmissão proposto por
Mendel para os casos de monoibridismo, excetuando o facto de os híbridos da primeira
geração não apresentarem o fenótipo de um dos progenitores, mas sim um fenótipo
intermédio entre os dois progenitores. Este facto resulta da inexistência de uma verdadeira
relação dominância/recessividade entre os alelos responsáveis pela cor das flores, ou seja,
não há dominância total do alelo vermelho sobre o alelo branco. Diz-se, por isso, que existe
uma dominância incompleta.

Os animais da raça bovina Shorthorn podem apresentar diferentes fenótipos, relativamente à

cor da pelagem.

O cruzamento entre indivíduos de linhas puras de cor vermelha com indivíduos de linhas
puras de cor branca origina descendentes que possuem uma mistura de pelos vermelhos e
pelos brancos, cujo o efeito é um coloração cinzento-avermelhada. Cada um dos alelos
expressa-se de forma independente, pelo a pelo. Diz-se que existe uma situação de
codominância.

Enquanto que, numa situação de dominância incompleta, os indivíduos heterozigóticos

apresentam um fenótipo intermédio, resultante do facto de não existir uma dominância
completa de um alelo sobre o outro, numa situação de codominância os indivíduos
heterozigóticos expressam simultaneamente e de forma independente o fenótipo dos dois
homozigóticos.

❖ Alelos múltiplos
Nas situações anteriormente apresentadas, cada locus apresentava apenas dois alelos que
o poderiam ocupar. De facto, cada indivíduo diploide apenas pode possuir duas formas
alélicas para ocuparem os loci correspondentes nos cromossomas homólogos e um gâmeta
haploide apenas possui um alelo em cada locus.

Contudo, numa população podem existir mais do que duas formas alélicas concorrentes para
um determinado locus. Se existirem três ou mais alelos que podem ocupar os dois loci
correspondentes de um par de homólogos, diz-se que esse locus tem alelos múltiplos (ou
polialelos). Note-se que, mesmo nesta situação, cada indivíduo possui apenas dois dos alelos
possíveis. De facto, a maioria dos genes existentes nas populações apresenta mais do que
duas formas alélicas.

Nos coelhos podem existir quatro alelos para o locus da cor do pelo. Entre eles existe uma
sequência de dominância que pode ser representada da seguinte forma:

𝐶>𝑐 𝑐ℎ>𝑐 ℎ >𝑐

C- alelo responsável pelo pelo cinzento-escuro

𝐶 𝑐ℎ - alelo responsável por pelo cinzento-claro

𝐶 ℎ - alelo responsável por pelo branco, exceto nas patas, na cauda e nas orelhas, onde é
escuro

c- alelo que conduz à não produção de pigmento para o pelo

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Pelo facto de existir uma relação de dominância em sequência entre estes quatro alelos, a
sua combinação, dois a dois, permite gerar quatro fenótipos diferentes. Para cada um desses
fenótipos existe mais do que um genótipo possível, exceto para o cado do fenótipo “albino”,
em que apenas a presença do alelo c em homozigotia (por ser recessivo em relação aos três
restantes) determina esse fenótipo.

Sangue

O conhecimento do grupo sanguíneo é fundamental quando se procedem a transfusões

sanguíneas com sucesso. Cada indivíduo produz proteínas específicas, chamadas
anticorpos, contra aglutinogénios de grupos sanguíneos diferentes do se. Assim:

 Um indivíduo que pertença ao grupo sanguíneo A terá anticorpos anti-B

 Um indivíduo que pertença ao grupo sanguíneo B terá anticorpos anti-A
 Um indivíduo que pertença ao grupo sanguíneo AB não terá anticorpos anti-A nem
anti-B
 Um indivíduo que pertença ao grupo sanguíneo O terá anticorpos anti-A e anti-B

A reação antigénio-anticorpo conduz à aglutinação e precipitação das hemácias (glóbulos

vermelhos), podendo causar a morte do indivíduo que recebeu a transfusão.

Estes quatro grupos sanguíneos resultam de diferentes combinações dos três tipos de alelos
(𝐼 𝐴 ,  𝐼 𝐵  𝑒 𝑖). Neste grupo polialélico existe uma relação de dominância/recessividade e uma
relação de codominância que poderiam ser representadas da seguinte forma:

(𝐼 𝐴 = 𝐼 𝐵 ) > 𝑖

Grupo A: 𝐼 𝐴 𝐼 𝐴  𝑜𝑢 𝐼 𝐴 𝑖

Grupo B:𝐼 𝐵 𝐼 𝐵  𝑜𝑢 𝐼 𝐵 𝑖

Grupo AB: 𝐼 𝐴 𝐼 𝐵 

Grupo O: 𝑖𝑖

Ligação fatorial- trabalhos de Morgan

Os genes que se encontram num mesmo cromossoma designam-se por genes ligados
fatorialmente (linked genes ou genes em linkage). O conjunto dos genes de um determinado
cromossoma constitui um grupo de ligação fatorial (linkage group).

Morgan realizou os seguintes cruzamentos:

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 Locus responsável pela cor do corpo
B- alelo responsável pelo corpo cinzento
b- alelo responsável pelo corpo negro
Locus responsável pelo tamanho das
asas
V- alelo responsável por asas normais
(longas)
v- alelo responsável por asas vestigiais.

Cruzamento parental:

BBVV X bbvv

BV BV
bv BVbv BVbv
Geração F1:

BbVv X bbvv

Descendência esperada em F2, admitindo a segregação independente dos fatores

hereditários:

BV bv Bv bV
bv BbVv bvbv Bbvv bbVv

Resultados esperados deste cruzamento segundo esta hipótese: 575:575:575:575

Resultados observados: 965:944:206:185

Depois de obter indivíduos heterozigóticos para as características em estudo (cor do corpo e

tamanho das asas), Morgan cruzou estes indivíduos F1 (BbVv) com um duplo recessivo
(bbvv), ou seja, efetuo um cruzamento teste.

Se os genes em estudo se localizassem em cromossomas distintos, seria de esperar que se

verificasse o princípio da segregação independente e, por isso, os indivíduos de F1 com o
genótipo BbVv deveriam produzir quatro tipos de gâmetas (BV,Bv,bV,bv) em igual
quantidade. Os indivíduos duplos homozigóticos recessivos apenas poderiam produzir
gâmetas do tipo bv. Neste caso, seria de esperar uma geração F2 constituída por indivíduos
com quatro tipo de fenótipo nas proporções 1:1:1:1.

Descendência esperada em F2, admitindo a segregação dependente dos fatores

hereditários:

BV bv
bv BbVv bbvv

Resultados esperados: 1150:1150

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Por outro lado, se se admitir que os genes em estudo se localizam no mesmo cromossoma,
constituindo um grupo de ligação fatorial, então seriam transmitidos à descendência em
conjunto, não se verificando a segregação independente postulada por Mendel. Nesta
situação, os indivíduos de F1 com o genótipo BbVv deveriam produzir apenas dois tipos de
gâmetas (BV e bv) correspondentes aos gâmetas parentais. Assim, a geração F2 deveria ser
constituída por 50% de indivíduos de corpo cinzento e asas normais (BbVv) e 50% de
indivíduos de corpo negro e asas vestigiais (bbvv).

Contudo, os genes presentes no mesmo cromossoma não se comportam sempre como uma
unidade indissociável. De facto, ao serem produzidos os gâmetas, durante a meiose,
ocorrem, frequentemente, fenómenos de crossing-over, permitindo deslocação de alguns
genes entre cromossomas homólogos. Desta forma, podem produzir-se gâmetas com
combinações de genes que só seriam esperadas se se admitisse que esses genes estavam
localizados em diferentes cromossomas.

As classes fenotípicas resultantes de gâmetas recombinantes correspondem, apenas, a 17%

(9% de corpo cinzento e asas vestigiais- Bbvv- e 8% de corpo negro e asas normais-bbVv)
das quatro classes obtidas.

Hereditariedade ligada ao sexo

Um dos primeiros esforços de Morgan foi procurar encontrar variações fenotípicas em

Drosophila. Ao fim de cerca de um ano de cruzamentos desses insetos, este investigador
encontrou um macho com olhos brancos, em vez dos habituais olhos vermelhos. Estas

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variações fenotípicas são frequentemente designadas formas alternativas ou fenótipos
mutantes, pelo facto de resultarem de uma mutação. Em oposição, o fenótipo mais comum
de um determinado carácter toma a designação de forma ou tipo selvagem (como, por
exemplo, os olhos vermelhos em Drosophila).

Normalmente, representa-se o genótipo das formas alternativas pela inicial da palavra inglesa
que determina essa característica. No caso da cor dos olhos, o alelo mutante responsável
pela cor branca é representado por W, enquanto que o alelo responsável pela forma selvagem
(olhos vermelhos) é representado pela mesma letra associado a um + (𝑤 + ).

Depois de ter encontrado este mutante relativamente à cor dos olhos, Morgan cruzou esse
macho com uma fêmea de olhos vermelhos, tendo obtido uma geração F1 com 100% de
indivíduos de olhos vermelhos. Concluiu então que o alelo responsável pela determinação da
cor vermelha era dominante sobre o alelo mutante que determinava a cor branca dos olhos.
Contudo, a realização de cruzamento recíproco, isto é, machos de olhos vermelhos com
fêmeas de olhos brancos, produziu resultados diferentes.

𝑥 𝑤+ 𝑥 𝑤+
𝑥𝑤 𝑥 𝑤+ 𝑥 𝑤 𝑥 𝑤+ 𝑥 𝑤
𝑦 𝑥 𝑤+ 𝑦 𝑥 𝑤+ 𝑦
A geração F1, resultante do primeiro cruzamento apresenta uma uniformidade do fenótipo,
relativamente à cor dos olhos (todos apresentam olhos vermelhos: 50% machos e 50%
fêmeas). Estes resultados estão de acordo com os previstos por Mendel, revelando-se a
forma selvagem como dominante sobre o alelo mutante.

Cruzamento recíproco

Macho de olhos vermelhos X Fêmea de olhos brancos

𝑥𝑤 𝑥𝑤
𝑥 𝑤+ 𝑥 𝑤 𝑥 𝑤+ 𝑥 𝑤 𝑥 𝑤+
𝑦 𝑥𝑤 𝑦 𝑥𝑤 𝑦
50% de indivíduos de olhos vermelhos (fêmeas)

50% de indivíduos de olhos brancos (machos)

Contudo, o cruzamento recíproco, em lugar de dar origem a uma geração F1 idêntica à

produzida pelo cruzamento anterior (como seria previsto por Mendel), deu lugar a uma
descendência constituída por 50% de indivíduos de olhos vermelhos e 50% de indivíduos de
olhos brancos, em que todas as fêmeas apresentam olhos vermelhos e todos os machos
olhos brancos.

Este tipo de resultados levou Morgan a concluir que o gene responsável pela cor dos olhos
estaria localizado num cromossoma para o qual não existia um verdadeiro homólogo. Esta
situação verifica-se no par de cromossomas sexuais. De facto, embora as fêmeas possuam
dois cromossomas X (verdadeiros homólogos), os machos possuem um cromossoma X e um
Y, que não possuem genes correspondentes (não são verdadeiros homólogos).

As características cujos genes responsáveis pela sua manifestação se localizam em

cromossomas sexuais, designam-se características ligadas ao sexo.

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No caso analisado, o alelo mutante (responsável pela cor branca dos olhos) é recessivo e,
por isso, uma fêmea apenas terá olhos brancos se possuir este alelo em ambos os
cromossomas X (o que não se verificou na experiência descrita). A presença do alelo
responsável pela cor vermelha, em homozigotia ou em heterozigotia, determinará o
aparecimento do fenótipo selvagem, uma vez que é dominante sobre a forma mutante.

Por outro lado, os machos possuem apenas um cromossoma X e, por isso, são portadores
apenas de um alelo para as características presentes neste cromossoma. Por esta razão, diz-
se que os machos são hemizigóticos para as características determinadas pelos genes
localizados no cromossoma X. Assim, a cor dos olhos é determinada apenas por um alelo e,
por isso, se os machos herdarem um cromossoma X portador do alelo mutante terão olhos
brancos, mas se herdarem um cromossoma X portador do gene normal terão olhos
vermelhos. Nas situações de hemizigotia há uma correspondência direta entre o fenótipo e o
genótipo, pois existe apenas um alelo para se manifestar.

Transmissão de características ligadas aos cromossomas

sexuais

➢ Hemofilia

A hemofilia é uma doença que resulta da presença de um gene mutante responsável pela
síntese de uma proteína necessária para que a coagulação sanguínea ocorra. A ausência
desta proteína leva a que uma pequena hemorragia possa levar várias horas até parar,
podendo, em alguns casos, conduzir à morte.

Atualmente, conhece-se mais do que um tipo de hemofilia. Contudo, as duas formas mais
frequentes resultam de genes recessivos localizados no cromossoma X. Considere-se a
seguinte simbologia: h- gene responsável pela hemofilia; H- gene normal. Dado que estão
localizados no cromossoma X, a representação deverá ser 𝑋 ℎ  𝑒 𝑋 𝐻 , respetivamente.

À semelhança do que acontece com outras anomalias resultantes da expressão de genes

localizados no cromossoma X, verifica-se que esta doença afeta quase exclusivamente os
homens. O facto de este gene estar localizado num cromossoma sexual, ser recessivo e ter
uma baixa frequência na população constituem as principais razões para esta diferente
expressão em homens e mulheres. De facto, uma mulher só será hemofílica se possuir o
gene mutante em homozigótia e, para isso, tem de ter herdado um desses genes do pai e
outro da mãe, o que é muito pouco provável tendo em conta a sua baixa frequência. Alem
disso, admite-se que a presença de genes para a hemofilia em homozigotia conduza à morte
dos embriões. Desta forma, são raríssimos os casos registados de mulheres hemofílicas.

À semelhança da hemofilia, muitas outras anomalias têm uma maior probabilidade de se

manifestarem quando a consanguinidade aumenta numa população. De facto, os
cruzamentos consanguíneos aumentam a probabilidade de dois genes recessivos, que
determinam essas anomalias, surgirem em homozigotia. Pelo facto de serem muito raros,
essa probabilidade é muito menor quando os cruzamentos se efetuam aleatoriamente entre
os indivíduos da população.

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 ➢ Daltonismo

O daltonismo constitui outro exemplo de uma anomalia hereditária resultante de um alelo

localizado no cromossoma X. Os indivíduos que manifestam esta anomalia não são capazes
de distinguir determinadas cores, por exemplo, não distinguem o verde do vermelho.

Esta anomalia resulta da expressão de alelos recessivos. Nos indivíduos do sexo feminino, a
doença só ocorre quando ambos os cromossomas X possuem o alelo responsável pelo
daltonismo. Os indivíduos do sexo masculino manifestam diretamente o alelo que possuírem
no seu cromossoma X, dado que o Y não possui genes equivalentes.

Genótipo Fenótipo
𝑋𝐷 𝑋𝐷 Normal
Mulher 𝑋𝐷 𝑋𝑑 Normal
𝑋𝑑 𝑋𝑑 Daltónica
Homem 𝑋𝐷 𝑦 Normal
𝑋𝑑 𝑦 Daltónico

Critérios que permitem, normalmente, identificar um caso de transmissão de um alelo

recessivo ligado ao cromossoma X:

 Expressa-se com uma frequência muito maior nos homens

 As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a característica, mas têm
50% de probabilidades de transmitirem a anomali à descendência. Admitindo que o
progenitor dessa descendência é normal, as filhas serão sempre normais, enquanto
que os filhos manifestam a doença com a mesma probabilidade da transmissão do
geme (50%)
 Os pais que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às filhas
 Uma mulher que manifeste a característica é descendente de um pai afetado e de
uma mãe afetada ou portadora.

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