GENÉTICA 
 
LEIS DE MENDEL  
Gregor  Mendel,  o  pai  da  genética,  utilizou  principalmente  ervilhas  ao  longo  de  seus 
estudos  sobre  ​hereditariedade​.  Ele  queria  entender  como  as  características  eram 
transmitidas  ao  longo  das  gerações.  Inicialmente  obteve  variedades  ​“puras” para alguma 
característica,  como  a  cor  das  ervilhas,  por  exemplo,  que podiam ser amarelas ou verdes. 
Essa  geração  foi  chamada  de  parental​.  A  partir  disso  realizou  cruzamentos  entre  essas 
variedades.  Ao  cruzar  plantas  puras  amarelas  com  puras  verdes,  obteve  uma  geração, 
chamada  de  ​F1​,  que  contava  apenas  com  ervilhas  amarelas.  Após  isso,  cruzando  os 
indivíduos  da  F1  entre  eles,  obteve  tanto  plantas  amarelas  como  verdes,  mas  com  uma 
proporção de 3:1 na ​F2​ (3 amarelas para cada verde). Veja os desenhos abaixo: 
 

 
Figura 01: Representação do cruzamento dos parentais e resultado da F1. 
 

 
Figura 02: Cruzamento da F1 com os possíveis resultados. 
 
Nos  desenhos  você  também  pode  ver  a  explicação  que  Mendel  utilizou  para  o  padrão 
observado.  Segundo  suas  ideias,  para  cada  característica  existe  um  ​par  de  fatores​, 
representados  no  esquema  como  V  e  v.  O  par  de fatores de cada indivíduo é formado por 

 
 

um  fator  recebido  do  “pai”  e  outro  da  “mãe”.  No  momento  de  formação  dos  ​gametas​,  o 
par  de fatores é separado e por isso cada gameta possui apenas um fator. Indivíduos com 
dois  fatores  diferentes,  como  os  da  F1  (Vv)  podem  ser  chamados  de  ​híbridos​.  Essa  é  a 
primeira  lei  de  Mendel,  resumida  como:  cada  característica  de  um  organismos  está 
relacionada  com  um  par  de  fatores  que  se  separam  no  momento  da  formação  dos 
gametas.  Essa  lei  pode  ser  chamada  de  ​Lei  da  Segregação​.  O  fator  relacionado  com  a 
característica  que  se  manifestou  na  F1  (no  exemplo  cor  amarela)  foi  chamado  de 
dominante​,  já  o  fator  que  não  teve  a  característica  manifestada  na  F1  (cor  verde)  e  só 
voltou  a  surgir  a  F2,  foi  chamado  de  ​recessivo​.  Perceba  que  na  F1  os  indivíduos  são 
sempre  amarelos  porque  o  pai “puro” (VV) amarelo só pode mandar o fator dominante (V) 
para  os  filhos.  Já  na  F2,  é  possível  o  surgimento  de  ervilhas  verdes  (vv)  porque  os 
indivíduos  da  F1  (Vv)  podem  formar  gametas  tanto  com  o  fator  dominante  (V)  como  o 
recessivo  (v).  O  ​quadro  de  Punnett  é  uma  ferramenta  ótima  para  descobrir  as  possíveis 
combinações  genéticas  de  um  determinado  cruzamento.  Abaixo  você  pode  ver  o  quadro 
de  Punnett  para  o  cruzamento  dos  indivíduos  da F1. Na linha superior estão os fatores de 
um  genitor (V ou v) e na coluna da esquerda os do outro (V ou v). As quatro possibilidades 
possíveis  do  encontro  de  cada  gameta  ficam  claras.  Também  fica  mais  fácil  entender  a 
base da proporção de 3:1.  
 

 
Figura 03: Quadro de Punnett para o cruzamento de indivíduos da F1 com os resultados 
possíveis para a F2. 
 
Lembre-se  que  a  característica  observável,  como  a  cor  da  ervilha  no exemplo, é chamada 
de  ​fenótipo​,  enquanto  a  composição  genética  (os  fatores)  é  chamado  de ​genótipo​. Logo, 
a  proporção  clássica  de  3:1  encontrada  a  partir  do  cruzamento  da  F1  diz  respeito  à 
proporção  fenotípica  (3  amarelas  para  uma  verde).  Pensando  em  ​proporção  genotípica​, 
seria  1:2:1  (1  VV;  2  Vv;  1  vv).  Dois  organismos  geneticamente  iguais  possuem  o  mesmo 
genótipo,  entretanto,  como  o  fenótipo  é  uma  consequência da interação do genótipo com 
características  ambientais,  eles  podem  possuir  fenótipos  distintos.  Se  formos  pensar  em 
termos  atuais,  os  fatores  de  Mendel  são  na  verdade  os  diferentes  alelos  de  um  ​gene​.  Os 

 
 

indivíduos  puros  são  na  verdade  homozigotos  para  uma  determinada  característica, 
sendo  o  VV  um  exemplo  de  homozigoto  dominante  e  o  vv  um  homozigoto  recessivo​.  Já 
os  híbridos  são  exemplos  de  ​heterozigotos​.  Depois  de  realizar  experimentos  levando  em 
consideração  apenas  uma  característica,  Mendel  começou  a  estudar  como  ocorre  a 
transmissão  de  duas.  Vamos  pegar  o  exemplo  da  cor  e  da  textura.  Cruzando  plantas 
puras  dominantes  para  a  cor  das  ervilhas  (VV  -  amarelas)  e  também  para  a  textura  (RR  - 
lisas)  com  plantas  puras  recessivas  para  a  cor  das  ervilhas  (vv  -  verdes)  e  para  a  textura 
(rr  -  rugosas),  ele  obteve  uma  F1  formada  totalmente  por  ervilhas  amarelas  e  lisas.  Após 
isso realizou o cruzamento dos indivíduos da F1. Veja o esquema abaixo:  
 

 
Figura 04: esquema representando os cruzamentos controlados analisando a transmissão 
de duas características. 
 

 
 

A  partir  dos  resultados,  foi  possível  perceber  que  as  duas  características  eram 
transmitidas de forma independente. Dos cruzamentos da F1 resultaram plantas amarelas 
e  lisas  (V_R_);  amarelas  e  rugosas  (V_rr);  verdes  e  lisas  (vvR_)  e  verdes  e  rugosas  (vvrr). 
Daí  podemos  resumir  a  ​segunda  lei  de  Mendel  ou  Lei  da  Segregação  Independente​: 
quando  analisadas  duas  ou  mais  características,  os  fatores  relacionados  com  cada  uma 
se  separam  de  forma  independente  durante  a  formação  dos  gametas.  Perceba  que  a 
proporção  fenotípica  da  F2  para  a  segunda  lei  é 9:3:3:1. Isso porque de 16 possibilidades, 
9  são  amarelas  e  lisas,  3  amarelas  e  rugosas,  3  verdes  e  lisas  e  1  verde  e  rugosa. 
Lembre-se  que  as  características  analisadas  por  Mendel  são  exemplos  de  ​dominância 
completa​,  mas  sabemos  que  existem  outros  padrões  de  herança,  como  os  de 
codominância​,  ​dominância  incompleta  e  ​alelos  letais  que  alteram  as  proporções 
fenotípicas.  Além  disso,  a  segunda  lei  de  Mendel  só  é  válida  para genes/alelos que estão 
em  cromossomos  diferentes.  Obviamente  uma  característica  pode  ser  afetada  por  mais 
de  um  gene,  e  nesse caso falamos de ​interação gênica​, como nos casos de ​epistasia​. Por 
outra  lado,  um  único  gene  pode  afetar  mais  de  uma  característica  e  chamamos  isso  de 
pleiotropia​.  
 
SANGUE  
É  muito  comum  as  questões  de  genética  abordarem  os  sistemas  sanguíneos.  O  mais 
conhecido  é  o  ​sistema  ABO​,  e  para  esse  sistema  uma  pessoa  pode  ser:  A,  B,  AB  ou  O.  O 
tipo  sanguíneo  de  uma pessoa é resultante de glicoproteínas presentes na membrana das 
hemácias.  Essas  moléculas  chamadas  de  ​aglutinogênios​,  podem  ser reconhecidas como 
algo  estranho  (​antígeno​)  quando  no  corpo  de  uma  pessoa  com  um  sistema  sanguíneo 
diferente  e  resultar na produção de anticorpos​, nesse caso chamados de ​aglutininas​. Veja 
o quadro abaixo:  
 

 
Figura 05: tipos sanguíneos e suas características. 
 
Perceba  que  uma  pessoa  do  tipo  sanguíneo  A  possui  aglutinogênios  A  (bolas  azuis).  Já 
uma  pessoa  do  tipo  B  possui  aglutinogênios  B  (quadrados  laranjas).  Uma  pessoa  AB 
 
 

possui  ambos  os  tipos  de  aglutinogênios.  Uma  pessoa  do  tipo  O  não  possui  nenhum, 
entretanto,  no  seu plasma sanguíneo estão presentes tanto aglutininas anti-a como anti-b. 
A  partir  disso  podemos  entender  as  regras  de  compatibilidade  sanguínea,  muito 
importantes para ​transfusões​. Veja o esquema abaixo: 
 

 
Figura 06: quem pode doar pra quem? 
 
O  tipo  O  é  considerado  o  ​doador  universal  por  não  apresentar  aglutinogênios  que seriam 
reconhecidos  como  estranhos  pelo  corpo do receptor. O tipo AB é considerado o ​receptor 
universal  porque  pode  receber  de  todos  os  tipos,  uma  vez  que  não  apresenta  aglutininas 
em  seu  plasma.  A  genética  relacionada  com  o  sistema  ABO  é  muito  interessante,  e  se 
trata  de  uma  caso  de  ​alelos  múltiplos​,  uma  vez  que  existem  mais  de  dois  alelos  desse 
gene  que  influenciam  a  característica.  Abaixo  você  pode visualizar os possíveis fenótipos 
(os tipos sanguíneos) e os genótipos relacionados com cada um.  
 

 
Figura 07: os tipos sanguíneos do sistema ABO e os genótipos possíveis para cada um. 
 
Os  fenótipos  A  e  B  podem  ser  definidos  tanto  por  genótipos  homozigotos  (I​A  I​A  e  I​B  ​I​B​) 
como  por  genótipos  heterozigotos  (I​A  i  e  I​B  i).  O  fenótipo  AB  possui  um  genótipo 
exclusivamente  heterozigoto  (I​A  I​B​)  e  o  fenótipo  O  é  homozigoto  recessivo  (ii).  Sabendo 

 
 

disso,  o  sistema  ABO  pode  ser  utilizado  para  indicar  paternidade,  ou  pelo  menos  excluir 
possíveis  pais,  uma  vez  que  um  indivíduo  do  tipo  sanguíneo  AB  (I​A  I​B​),  nunca  poderia  ter 
um  filho  do  tipo  sanguíneo  O  (ii),  por  exemplo.  Além  do  sistema  ABO  também  é  comum 
encontrar  questões  que  abordem  o  ​sistema  Rh​.  O  fenótipo  Rh+  é  dominante,  pode  ter 
genótipo  RR  ou  Rr,  já  o  Rh-  é  recessivo,  rr.  Da  mesma  forma  que  no  sistema  ABO,  o 
sistema  Rh  também  está  relacionado  com  glicoproteínas  de  membrana,  e  uma  pessoa 
Rh+  possui  moléculas  que  podem  ser  reconhecidas  como  estranhos  por  uma pessoa Rh- 
que  produz  aglutininas  anti-Rh.  Pensando  assim,  podemos  considerar  O-  como  o  doador 
universal e AB+ como o receptor universal. 
 
HERANÇA E SEXO  
O  sexo  de  um  determinado  organismo  pode  estar  relacionado  com  fatores  ambientais  e 
com  genéticos.  Entre  os  genéticos  estão  os  ​sistemas  cromossômicos  de  determinação 
sexual​,  como  o  ​sistema  XY  presente  em  mamíferos  incluindo  os  seres  humanos.  Os 
humanos  possuem  46  cromossomos  (23  pares).  Um  desses  pares  é  o  de  ​cromossomos 
sexuais​.  Os  outros  22  pares  não  sexuais  são  chamados  de  ​autossomos​.  Voltando  aos 
cromossomos  sexuais,  quando  uma  pessoa  possui  dois  cromossomos  X  nesse  par (​XX​), 
é  fêmea;  quando  possui  um  cromossomo  X  e  outro  Y  (​XY​),  é  macho.  Diferente  do  que 
ocorre  nos  cromossomos  autossomos,  nos  cromossomos  sexuais  existem  regiões  não 
homólogas.  Dessa  forma, se uma característica está presente nessas regiões, pode afetar 
de  forma  diferente  os  dois  sexos. Os casos mais comuns são os relacionados com genes 
da  região  não  homóloga  do  cromossomo  X,  chamados  de  ​herança  ligada  ao  sexo​.  Dois 
exemplos de características desse tipo são o ​daltonismo e a ​hemofilia​, ambas recessivas. 
Vamos  utilizar  como  exemplo  a  hemofilia,  uma  característica  que  afeta  a  capacidade  de 
coagulação  sanguínea. Abaixo você pode analisar o quadro de Punnett para o cruzamento 
de uma fêmea portadora (X​H​X​h​) com um macho não hemofílico (X​H​Y). 
 

 
 
 

Figura 08: representação dos resultados esperados para o cruzamento entre um macho 
hemofílico e uma fêmea portadora.  
 
Como  as  fêmeas possuem dois cromossomos X, para ser hemofílica precisaria ter ambos 
os  cromossomos  com  o  alelo recessivo. Por isso, apesar de possuir o alelo X h , a mãe no 
cruzamento  acima  é  considerada  apenas  portadora.  Já  os  machos  possuem  apenas  um 
X,  de  forma  que,  se  a  cópia  que  tiveram  desse  cromossomo possuir o alelo recessivo, ele 
vai  apresentar  a  característica  (veja  genótipo  do  filho  hemofílico  no  desenho  acima).  É 
mais  fácil  um  macho  apresentar  as  características  recessivas  ligadas  ao  sexo, 
exatamente  por  só  precisarem  ter  uma  versão  do  alelo  recessivo  para  possuir  o  traço. 
Além  disso,  para  que  uma  filha  fêmea  seja  hemofílica,  ela deveria receber o cromossomo 
X  h  de  ambos  os  pais;  dessa  forma, uma pai não hemofílico não poderia ter filhas fêmeas 
com  essa  característica.  Além  disso,  como  filhos  machos  recebem  o  Y  do  pai,  se  eles 
forem  hemofílicos  o  alelo  X  h  necessariamente  foi  transmitido  pela  mãe.  Lembre-se  que 
os  ​heredogramas  que  mostram  esse  tipo  de  herança  usualmente  apresentam  mais 
machos  do  que  fêmeas afetados, e todos os filhos machos de uma fêmea afetada terão a 
característica  também.  Não  esqueça  que  heredogramas  relacionados  com  outros 
padrões  de  herança,  como  os  ​autossômicos  dominantes​,  ​recessivos  e  ​ligados  ao  sexo 
dominantes​ também possuem características distintas. 
Para  finalizar,  não  esqueça  das  regras  para  os  cálculos  de  probabilidade,  em  especial  a 
regra  do  e  (multiplicação).  Por  exemplo:  qual a chance de um casal de heterozigotos para 
albinismo  ter  uma  filha  albina?  Você  precisa  multiplicar  a  chance  de  ser  albino  (¼)  pela 
chance de ser fêmea (½). Nesse caso, seria ⅛ 
Espero  que  esse  texto  ajude  a  clarificar  seus  conhecimentos  sobre  genética.  Bons 
estudos!