1º BIMESTRE BIOLOGIA - ALDA

Genética
É a ciência que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, como as informações dos
genes são transmitidas de pais para filhos através das gerações.
Alguns conceitos usados em genética
● Cromossomos homólogos: componentes de um par de cromossomos, um de origem
paterna e outro de origem materna.
● Lócus: é o local que cada gene ocupa no cromossomo
● Gene: é a unidade da hereditariedade.
● Genes alelos: pares de genes que interagem determinando a característica hereditária.
● Genótipo: conjunto de genes, responsáveis por uma ou mais das características de um
indivíduo. Costuma ser representado por letras.Ex: AA, aa, Aa.
● Fenótipo: caráter que se manifesta pela ação do genótipo. Resulta da interação do
genótipo com o meio ambiente. E o que se vê.
● Dominância: é capacidade que tem um gene de impedir a manifestação do seu alelo.
● Recessividade: o gene não se manifesta em presença do seu alelo dominante.
● Homozigoto(puro): indivíduos que possui genes alelos iguais para o determinado
fenótipo. Ex: AA, aa.
● Heterozigoto(híbrido): indivíduos que possui genes alelos diferentes para uma mesma
característica. Ex: Aa.
Simbologia
Sexo masculino Caráter afetado
Sexo feminino
Gêmeos idênticos Gêmeos não idênticos
Cruzamento

Cruzamento consanguíneo

Ligação com filhos

1ª Lei de Mendel(monoibridismo)
Os primeiros trabalhos na genética foram realizados por Gregor Mendel, que cultivou
ervilhas e analisou os descendentes de cada cruzamento. Em cada geração analisava grande
número de descendentes e, se nenhum deles produzisse sementes de cor diferente da cor do
indivíduo inicial, concluía que se tratava de uma planta pura.
Com ervilhas puras Mendel fez um cruzamento entre semente amarela e semente
verde. Essa primeira geração foi chamada de parental(P). Na geração seguinte(F1) todas as
ervilhas apresentavam sementes amarelas.Mendel chamou esses indivíduos de híbridos,
uma vez que descendiam de pais de características diferentes.
P Semente amarela X Semente verde
VV vv

F1 100% Vv amarelas
Em seguida Mendel realizou a autofecundação de um dos indivíduos híbridos de
semente amarela. Analisando os resultados, ou seja, F2, encontrou cerca de 75% amarela e
25% verde.
 Mendel concluiu, que o fator verde não tinha sido destruído, apenas não se
manifestava na presença do fator amarelo. Com base nisso chamou semente amarela de
dominante e verde de recessiva.
P Semente amarela X Semente amarela
Vv Vv

F2 75% amarela e 25% verde

Quando a característica se manifesta em um dos filhos e não se manifesta nos pais,

essa característica é a recessiva. Costuma representar o genótipo pela letra inicial da
característica recessiva.
Ausência de dominância
Nos casos de monoibridismo, nem sempre ocorre dominância entre alelos. Um
exemplo é o caso da planta maravilha, que são cruzadas plantas de flor vermelha com
branca e resulta em flor 100% rosa. Sendo que na autofecundação resultam 25% vermelha,
50% rosa e 25% branca.
2ª Lei de Mendel(diibridismo)
Mendel continuou os seus trabalhos analisando dois caracteres ao mesmo tempo. Por
exemplo: forma e cor da semente.
P Semente lisa e amarela X Semente rugosa e verde
RRVV rrvv

F1 RrVv 100% lisa e amarela

Em seguida ele deixou que as plantas se autofecundassem, obteve na 2ª geração:

sementes lisa e amarelas, rugosa e amarela, lisa e verde, rugosa e verde.
P Semente lisa e amarela X Semente lisa e amarela
RrVv RrVv

F2 deixar um espaço para copiar os resultados

Alelos Múltiplos
São séries de 3 ou mais formas alternativas de um mesmo gene localizadas no mesmo
lócus em cromossomos homólogos e interagindo dois a dois na determinação de caráter. Ex
cor da pelagem em coelhos.
- Aguti: marrom-escuro com uma faixa amarela; CC, CCch, CCh,CCa
- Chinchila: cinza-prateado; CchCch, CchCh, CchCa
- Himalaia: branco, com patas, focinho, rabo e orelhas pretos; ChCh, ChCa
- Albino: totalmente branco. CaCa
Herança dos grupos sanguíneos humanos
Os grupos sanguíneos no homem podem ser classificados de acordo com dois
sistemas: ABO e Rh.
∙ Sistema ABO: Existem quatro grupos sanguíneos, que são determinados geneticamente.
Na manifestação desses grupos sanguíneos estão envolvidos três alelos que ocorrem dois a
dois. Os alelos envolvidos são IA ,IB e i. A representação I deve-se à palavra isoaglutinação,
que se refere à aglutinação do sangue ocorrida na transfusão entre indivíduos de uma
mesma espécie com tipos sanguíneos diferentes.
 grupo genótipo antígeno anticorpos
A IAIA, IAi A anti-B
B IBIB, IBi B anti-A
AB IAIB AeB --
O ii -- anti-A e B

O alelo i só se manifesta em dose dupla, ele é recessivo em relação aos seus alelos.
Portanto o grupo O é homozigoto recessivo( ii ).
∙ Antígenos: é toda substancia estranha injetada no nosso corpo.
∙ Anticorpos: é uma proteína, produzida quando o organismo recebe um antígeno.
Quando ocorre a aglutinação o antígeno é também chamado de aglutinogênio, e anticorpo,
aglutinina.
Transfusão de sangue

A A O B B

AB

AB

∙ Herança do grupo Rh: nas hemácias humanas ocorre outro antígeno, que conhecido
como fator Rh. A expressão Rh foi tirada das duas primeiras letras do gênero de macacos
onde esses fatores foi inicialmente estudado: Rhesus.
Esse fator não é obrigatório, as que possuem são chamados Rh positivo ( Rh+ ) e as que não
o possuem são chamados Rh negativo ( Rh- ). Os indivíduos Rh- são homozigotos
recessivos e os Rh+ podem ser heterozigoto ou, homozigoto dominante.

genótipo fenótipo
RR, Rr Rh+
rr Rh-

A eritroblastose fetal: é uma destruição das hemácias do feto, que pode ocasionar a
morte do feto ou do recém-nascido. Para ocorrer essa destruição uma mulher Rh-, casa-se
com um homem Rh+ heterozigoto, pode ter Rh+ ou Rh-. Quando o antígeno do positivo
entrar em contato com o do negativo, o plasma sanguíneo dessa pessoa produzirá
anticorpos, que combaterão o antígeno. Portanto, se a mulher negativa estiver esperando
um filho positivo as hemácias do filho podem, ocasionalmente, passar para o sangue da
mãe, que iniciará a produção de anticorpos. Esses anticorpos podem passar para o filho,
destruindo-lhe as hemácias. Na primeira gestação a mulher em questão, ocorre uma
produção pequena de anticorpos e geralmente não há problemas a não ser que a mãe tenha
anteriormente, recebido uma transfusão de sangue positivo. Entretanto, se na segunda
gestação o filho for novamente positivo, poderá ocorrer a eritroblastose. Atualmente
previne-se injetando-se na mãe negativa soro contendo anti-Rh, logo após o nascimento do
primeiro filho Rh+.
 Determinação genética do sexo
Alguns indivíduos são monóicos ou hermafroditas. Outros são dióicos, que
apresentam distinção entre os dois sexos. Em algumas espécies dioicas não conseguimos
distinguir facilmente o macho da fêmea; para isto baseamo-nos em dois conjuntos de
características:
- caracteres sexuais primários: como o desenvolvimento dos órgãos sexuais;
- caracteres sexuais secundárias: desenvolvem-se durante e após a maturidade, ou
puberdade.
As duas maneiras mais usuais da determinação do sexo são:
* cromatina sexual;
* cromossomos sexuais.
- Pela cromatina: o número de corpúsculos de Barr é igual ao n° de cromossomos X menos
um.
-Pelos cromossomos:
∙Tipo XY: ocorre nos mamíferos e nos insetos dípteros;
-Tipo ZO: ocorrem em galinhas, répteis, os machos são ZZ e as fêmeas ZO.
∙ Sistema ZW: alguns insetos, aves e peixes têm o sexo determinado pelo ZW. Os machos
ZZ, as fêmeas são ZW.
Quando é possível distinguir macho e fêmea pela observação de seus caracteres
secundários, dizemos que a espécie apresenta dimorfismo sexual.
Herança relacionada ao sexo na espécie humana.
● Herança ligada ao sexo: essa herança localiza-se no cromossomo X. Exemplos: o
daltonismo e a hemofilia.
- Daltonismo: consiste na anomalia que provoca a confusão de cores verde e vermelho.

Homem normal XDY Mulher normal XDXD

Homem daltônico XdY Mulher daltônica XdXd

Mulher normal portadora XDXd

- Hemofilia: caracteriza-se por uma insuficiência na produção da tromboplastina, proteína

fundamental para a coagulação do sangue.

Homem normal XHY Mulher normal XHXH

Homem hemofílico XhY Mulher hemofílica XhXh

Mulher normal portadora XHXh

Herança restrita ao sexo na espécie humana

Nesse tipo de herança, os genes estão localizados na região do cromossomo Y. Esses
genes são denominados holândricos, é caracterizado pelo crescimento excessivo de pelos na
orelha.
 Herança influenciada pelo sexo na espécie humana
Caracteriza-se pela variação da dominância e recessividade em função do sexo do
indivíduo: um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito recessivo em outro.

genótipo fenótipo
CC Homem e mulher calvos
Cc Homem calvo, mulher não-calva
cc Homem e mulher não-calvos

Anomalias relacionadas aos cromossomos autossômicos e sexuais

∙Síndrome de Down: ela corresponde no par 21 dos cromossomos, ele apresenta três
cromossomos. Essas pessoas apresentam deficiência mental, olhos puxados, impressões
palmares características e má-formação das mãos, dos pés e do coração.
∙Síndrome de Turner( X) : essas pessoas não tem um cromossomo X. Apresentam cariótipo
44 A + XO, são do sexo feminino, mas ovários reduzidos, pescoço muito largo, pouca
inteligência.
∙Síndrome de Klinefelter( XXY): possuem aspectos masculinos, braços e pernas muito
longos, pouco pelo no corpo, esterilidade e, às vezes, debilidade mental.