Faculdade MULTIVIX

Padrões de herança
monogênica
 CONCEITOS E DEFINIÇÕES

Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de

proteínas.
Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos
homólogos.
Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas
características.
 Cromossomos homólogos

Alelo do tipo
Selvagem

Alelo do tipo
Mutante
Haplótipo: um dado conjunto de alelos em
um cromossomo
 Cromossomos homólogos

Tamanho Tamanho
do Pé do Pé

Cor de Cor de
Cabelo Cabelo

Tipo Tipo
Sanguíneo Sanguíneo

Temperamento Temperamento

Cromossomos homólogos
 Cromossomos homólogos

Espermatozóide → n

Óvulo → n

Zigoto → 2n
• Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.

Representado por letras.

Ex.: A, z, T, b ...

• Fenótipo: características observáveis de uma espécie,

que são determinadas por genes e que podem ser alteradas
pelo ambiente.
F = G + Ambiente

Ex.: cor de pele, textura do cabelo, tipo

sanguíneo, etc.

• Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um

existente.
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para
um ou mais caracteres.

• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos

diferentes para um ou mais caracteres.

• Hemizigoto: gene do qual apenas uma cópia está presente no

genoma de um indivíduo
- É o caso dos genes localizados nos cromossomos X ou Y dos
homens.
• Em aves, isso é observado nas
fêmeas, tendo em vista que elas são
ZW
• Caráter congênito: é o caráter apresentado pelo indivíduo ao
nascer. Este não precisa ter, necessariamente, uma origem
genética, pois sua causa pode ser ambiental, como é o caso de uma
doença que tenha afetado o animal durante a gestação.

• Caráter hereditário: é uma característica genética transmissível,

que pode ou não ser congênita – ou seja, pode se manifestar antes
ou depois do nascimento.
 Padrões de herança monogênica
ou Mendeliana

• Gregor Johann Mendel

Na segunda metade do século XIX, o

monge austríaco Gregor Johann Mendel
(1822-1884) descobriu que a transmissão
das características hereditárias seguem
regras bem definidas e propôs explicação
para essas regras. Os resultados dos seus
experimentos foram publicados em 1865,
mas não despertaram o interesse dos
cientistas da época.

Desenvolveu seus trabalhos com plantas

de ervilha (Pisun sativum).
 Por que ervilhas?

• Fácil cultivo em canteiros.

• Várias características contrastantes e de fácil observação.
• Ciclo vital curto e grande número de descendentes
(sementes).
• Predomina reprodução por autofecundação, portanto
linhagens naturais são puras.
Figura 4: esquema simplificado de um dos
experimentos realizados por Mendel com as ervilhas
de sementes verdes e amarelas.
 Monoibridismo com Dominância
• Herança condicionada por um par
de alelos. • Ex.: cor das sementes
• Dois fenótipos possíveis em F2. em ervilhas.
• Três genótipos possíveis em F2. P amarelas x verdes
Proporção fenotípica VV vv
3:1
F1 100% amarelas
Proporção genotípica
Vv
1:2:1
F1 amarelas x amarelas
Vv Vv
• Alelo Dominante: determina o mesmo
fenótipo em homozigose como em heterozigose F2 75% amarelas
VV Vv
• Alelo recessivo: só se expressa quando está em
homozigose 25% verdes vv
 1a Lei de Mendel
“Pureza dos Gametas”

“As características dos indivíduos são condicionadas por

pares de fatores (genes), que se separam durante a
formação dos gametas, indo apenas um fator do par para
cada gameta”.
 Produção de Gametas

Que tipo de gametas um indivíduo Aa pode

produzir?

A
A a
a

Ovogônia (2n)
 Cruzamentos

• A partir dos cruzamentos os geneticistas podem prever a

transmissão dos genes em uma família.

• É utilizado o “quadro de Punnett”.

 Gametas
produzidos
pela mãe

Gametas Cruzamento
produzidos
pelo pai
Cruzamento de AA com aa:
 Herança monogênica
ou Mendeliana

• Os padrões demonstrados pelos distúrbios de um gene único nos

heredogramas dependem principalmente de dois fatores:

1º Fator:

Se o fenótipo é dominante: aquele que sempre que está

presente se manifesta. Representado por letras
maiúsculas.
Ex:AA,Aa,TT,Tt

ou recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do

dominante. Representado por letras minúsculas.
para um ou mais caracteres.
Ex: aa,tt
2º Fator: a localização cromossômica
* Mutações no DNA mitocondrial
 Herança Autossômica X Herança Ligada ao X
• Efeitos sobre a expressão clínica:

1- Distúrbios autossômicos: homens e mulheres igualmente

afetados
Homem possui um único X
Distúrbios ligados ao X: 46, XY - Hemizigotos

Mulher: homo ou hetero

para alelos ligados ao X

2- Presença de cromatina sexual: para compensar a

dupla expressão do X

Massa heterocromática