GENÉTICA

Prof. Eduardo
Genética

Ciência voltada para o estudo da

hereditariedade, bem como da
estrutura e das funções dos genes
Vocabulário

Gene Lócus gênico

Pedaço de DNA que irá passar por processos de

transcrição e tradução até formar uma ou mais
proteínas. Local definido ocupado pelo gene no cromossomo
Vocabulário

Cromossomos Homólogos
Cromossomo Genes relacionados a...

6 Autoimunidade, câncer, esquizofrenia

7 Vários tipos de câncer (pele, mama, pulmão)

13 Câncer de retina, leucemia linfoide, esquizofrenia

14 Mal de Alzheimer

19 Aumento do colesterol alto, diabetes tipo 2

20 Derrame, obesidade, doenças do coração

22 Retardamento mental, câncer de mama, leucemia

Telômeros
DNAs nas extremidades dos
cromossomos que os protegem da
degradação e estão relacionados a alguns
tipos de câncer
Centrômero
Constrição primária do cromossomo que
mantém unidas as duas cromátides
durante o processo de divisão celular
Cinetócoro
Região proteica do centrômero onde se
ligam os microtúbulos do fuso durante a
divisão celular
Cromátide
Cada um dos dois filamentos
interligados, formados pela duplicação de
um cromossomo durante o período “S” da
intérfase
Cromátide
Cada um dos dois filamentos
interligados, formados pela duplicação de
um cromossomo durante o período “S” da
intérfase
 Homem
22 pares de autossomas + o par
sexual (cariótipo=22+XY)
No cariótipo humano tanto o homem como a
mulher possuem 23 pares de cromossomos
Mulher
22 pares de autossomas + o par
sexual (cariótipo=22+XX)
Vocabulário

Genótipo e Fenótipo Alelos

Ocupam o mesmo lócus em cromossomos

homólogos
Par de cromossomos homólogos em célula
antes e após a duplicação com seus
respectivos alelos
Gene dominante e Geração parental DD x dd

recessivo
Geração parental
Apenas D Apenas d
Formados após a meiose gamética

Genótipo da F1 Dd

O fenótipo relacionado ao gene dominante “D”

irá se manifestar no indivíduo.
Para que o recessivo “d” se manifeste deve estar em
dose dupla (dd)
Gene dominante e
recessivo

Geração parental DD x dd

Geração parental Sem Fenda Com Fenda

Apenas D Apenas d
Formados após a meiose gamética
Dominante Recessivo

Genótipo da F1 Dd
biologia

https://www.biologia

Considere as seguintes afirmações sobre alguns conceitos fundamentais utilizados

01
em genética e marque as corretas.

I. Alelo recessivo é aquele inibido pela ação de outro alelo denominado dominante

II. Cromossomos homólogos são os que apresentam genes que codificam as mesmas
características e que pareiam durante a meiose

III. Genótipo é a descrição da constituição genética de um organismo; é um conceito relativo a

um determinado gene ou a um conjunto de genes.
biologia

https://www.biologia

Considere as seguintes afirmações abaixo, referentes aos cromossomos homólogos e

02
marque as corretas.

I. Durante a mitose e a meiose, quando os cromossomos são visíveis como entidades

distintas, os membros de um par de homólogos são de mesmo tamanho e exibem
localização centromérica idêntica

II. Durante os estágios iniciais da meiose, os cromossomos homólogos pareiam

III. Cromossomos homólogos são os que contêm os mesmos alelos para cada loco gênico
Genealogia
Heredograma
Genealogia
Heredograma

Esse é um caso de herança

autossômica recessiva

Os indivíduos destacados
podem ser representados por
“aa”
Um caso simples de cruzamento
 Cruzamento teste e
retrocruzamento

a a

A Cruza-se um recessivo com um

indivíduo de genótipo
desconhecido. O objetivo é estabelecer
- ? ? a homozigose ou heterozigose do
representante dominante (A_)
 Cruzamento teste e
retrocruzamento

a a

A Os indivíduos representados por “?”

podem ser Aa ou aa

- ? ? Após fazermos o cruzamento, saberemos

observando os fenótipos dos
descendentes
“Cada carácter é condicionado por
dois fatores.

Eles se segregam na formação dos

gametas, indo apenas um fator para
cada gameta”

Primeira Lei de Mendel

O experimento de Mendel
1º V x vv Geração P = Parental

V
Amarelo
Verde puro
puro

V V
Como o amarelo é dominante sobre o
V
verde, a F1 (descendentes) é 100% Amarelo v Vv Vv
amarela

v
Porém serão heterozigotos
Verde
v Vv Vv
O experimento de Mendel
2º Vv x V
v
Autofecundação da F1

3/4 amarelos (75%) V v

1/4 verdes (25%)
V VV Vv
F2
Proporção Fenotípica: 3:1

v Vv vv
Proporção Genotípica: 1:2:1
O experimento de Mendel
2º Vv x V
v
Autofecundação da F1

V v
Os fatores podem estar “escondidos”
nos parentais (Vv) V VV Vv

Quando se encontram na fecundação, v Vv vv

manifestam-se no zigoto (vv)
Meiose e Primeira
Anáfase I

Lei de Mendel
Anáfase II
Período “S”

Telófase II

Metáfase I
 De acordo com seus pais, Laura
pode ser AA, Aa e Aa

Probabilidade Aa Aa
condicional
Esse tipo de raciocínio ocorre quando não
sabemos o genótipo completo de um ou mais
aa A_ aa
envolvidos no cruzamento

Não se sabe o genótipo

Pode ser AA ou Aa
No caso de Laura, deveremos condicionar seu Qual a chance de ser aa?
genótipo completo
Para que Laura tenha um filho aa, consideramos
apenas 3 genótipos: AA, Aa e Aa.
A probabilidade de Laura ser Aa é 2/3.

A a

a Aa aa

a Aa aa Essa é a probabilidade de Laura ter

um filho aa e ser Aa
Ausência de
dominância
“Herança intermediária ou
dominância incompleta”

Ocorre surgimento de um terceiro fenótipo

(fenótipo intermediário)

O que indica que não ocorre

dominância completa, como nos casos
de Primeira Lei de Mendek

Planta Maravilha
(Mirabilis jalapa)
Ausência de
dominância
“Codominância”

Os dois fenótipos estarão presentes no

indivíduo
Genes Letais

Em dose dupla, o alelo causa

morte durante o Os alelos letais podem
desenvolvimento ser dominantes ou
embrionário ou até durante recessivos
a vida do indivíduo

A proporção nos descendentes é

2:1, já que o representante KK não
se desenvolve completamente
Genes Letais
Doença de Tay-Sachs

Deficiência de uma enzima lisossomal

Isso acumula substratos nas células

Genes Letais
Doença de Tay-Sachs
Características
Deficiência de uma enzima lisossomal
Desordem neurológica progressiva
recessiva
Isso acumula substratos nas células

Acomete principalmente os bebês,

deixando-os com problemas
irreversíveis

Pode ser fatal até os 5 anos de

idade
Genes Letais
Acondroplasia

Anomalia provocada por gene dominante

Em dose dupla: Morte do feto

Dose simples: Nanismo, entre outras alterações
GENÉTICA
Prof. Eduardo
Alelos múltiplos
Quando há mais de dois alelos no
mesmo par

Nesse caso, existem mais de dois alelos, numa

população que podem ser relacionados ao
mesmo par de homólogos e para a mesma
característica:

A, a e a’

Mutações são acidentes que originam genes novos a

partir de genes preexistentes
Alelos múltiplos
Coelhos

4 alelos diferentes na
Assim, são 10 genótipos
população para 1 par de
diferentes
homólogos
biologia

https://www.biologia

(UFRGS) A cor da pelagem em coelhos é causada por quatro alelos diferentes do gene c: os alelos
03
selvagem, chinchila, himalaia e albino. O alelo selvagem é totalmente dominante em relação aos demais;
o alelo chinchila apresenta dominância incompleta em relação ao alelo albino e codominância em relação
ao alelo Himalaia. O alelo himalaia, por sua vez, é totalmente dominante em relação ao alelo albino.
Quantos fenótipos podem ser encontrados para a pelagem de coelhos?

A. 2 Selvagem é dominante sobre todos = Fenótipo 1

B. 3 Chinchila tem dominância incompleta com albino = Fenótipo 2

Chinchila tem codominância com himalaia = Fenótipo 3
C. 4
Chinchila puro = Fenótipo 4
D. 5
Himalaia é dominante com albino = Fenótipo 5
E. 6
Albino puro = Fenótipo 6
Alelos Múltiplos
Grupos Sanguíneos

3 alelos diferentes na população para

1 par de homólogos
Assim, são 6 genótipos diferentes.

Genótipos Fenótipos

A IAIA ou IAi

B IBIB ou IBi

AB IAIB

O ii
Sistema ABO
Antígenos e anticorpos

De acordo com as observações da presença ou

ausência dos antígenos e anticorpos, podemos
fazer o quadro de doações onde:

Grupo AB: Receptor universal

Grupo O: Doador universal
Sistema ABO
Antígenos e anticorpos

Podemos identificar os tipos sanguíneos a partir de

reações entre antígenos com anticorpos
Sistema ABO
Antígenos e anticorpos

Reage com Reage com Reage com

Não reage
anti-A anti-B ambos
Fenótipo/Genótipo Aglutinogênio Aglutina
Grupos sanguíneos Antígeno nas hemáceas Anticorpo no plasma

A – IAIA ou IAi A Anti-B

B – IBIB ou IBi B Anti-A

AB – IAIB AeB -

O – ii - Anti-A e Anti-B
Doações no Sistema ABO
O Fator Rh
Rhesus

Ao testar o anticorpo anti-Rh em

sangue humano, pesquisadores
notaram:

Aglutinação de hemácias em cerca de 85% das

pessoas testadas (Rh positivas)
O Fator Rh
Rhesus

Ao testar o anticorpo anti-Rh em

sangue humano, pesquisadores
notaram:

Aglutinação de hemácias em cerca de 85% das

pessoas testadas (Rh positivas)

Fenótipo Genótipo

Rh+ DD ou Dd

Rh- dd
Eritroblastose fetal

A destruição das hemácias do feto pelos

anticorpos produzidos pela mãe causa forte
anemia no recém-nascido e há acúmulo de
bilirrubina no sangue

Só ocorre na seguinte ocasião:

Rh+ Rh-

Rh+
Eritroblastose fetal

Atualmente, uma mulher Rh- que vai dar a luz

a uma criança Rh+ recebe, no momento do
parto, uma injeção intravenosa de anticorpos
anti-Rh
O Sistema MN
Há três tipos de pessoas no sistema MN

Grupo M Grupo N
Só apresentam antígeno Só apresentam antígeno
M 0 N

Grupo MN
Apresentam os dois
antígenos Fenótipo Genótipo

Grupo M LMLM
Não há restrições a transfusões sanguíneas no que se Grupo N LNLN
refere a esse sistema, diferentemente do que ocorre no
sistema ABO Grupo MN LMLN