Conceitos Básicos de Genética

Genética
• É a disciplina dentro da Biologia que estuda os
mecanismos da hereditariedade.
Tipos de Características Biológicas:

• Hereditárias: São aquelas determinadas por genes, sendo

transmitidas de uma geração para outra. Exemplos: Cor dos
olhos, cor dos cabelos, altura, tipo sanguíneo etc.
• Adquiridas: São aquelas que aparecem após o nascimento.
Não é transmitida para os descendentes. Exemplos:
Amputação de um órgão, bronzeamento da pele, plástica
facial.
• Congênitas: São aquelas que aparecem durante a vida
intrauterina e aparecem logo após o nascimento.
Exemplos: Deformações provocadas pelo uso de drogas,
medicamento, traumatismos, doenças (como a sífilis,
rubéola etc).
 Cromossomos e DNA
Cromossomos são moléculas específicas que carregam
toda a informação hereditária, desde a altura até à cor
dos olhos. Eles são feitos de proteínas e uma molécula
de DNA, que contém as instruções genéticas de um
organismo, passada dos pais. 
 Gene
• Segmento da molécula de DNA que contém
uma informação genética. Considerado a
unidade básica da herança. Normalmente é
representado por letras.
• Cada gene codifica a síntese de um
polipeptídeo que direta, ou indiretamente,
determinará uma característica do indivíduo.
• Há características condicionadas por um gene
e outras por dois ou mais genes.
Gene: Segmento do DNA
 Cromossomos Homólogos:
• São cromossomos que possuem a mesma forma, o
mesmo tamanho e a mesma sequência de
informação genética. Aparecem aos pares nas células
diplóides, sendo um de origem materna e outro de
origem paterna.
 Locus Gênico
• Local específico nos cromossomos onde estão
situados os genes.O plural de locus é Loci.
 Genótipo
• Conjunto de genes de um indivíduo para uma ou
mais características. É a própria constituição genética
do indivíduo.
• Representação
• AA, Aa ou aa
• BB, Bb ou bb
 Fenótipo:
– É a expressão do genótipo no ambiente.
Representa o conjunto de aspectos visíveis ou não
de um indivíduo resultante da ação do genótipo
com o meio.
• FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE

Exemplo
Bronzeamento
 Fenocópia:
• É quando um indivíduo exibe, por efeito de fatores
ambientais, características para as quais ele não
possui o genótipo correspondente. Um exemplo é a
cor dos cabelos modificada pele uso de tinturas.
 Alelos ou Alelomorfos
• São genes situados no mesmo locus em
cromossomos homólogos. Estão, portanto,
envolvidos com a determinação da mesma
característica. Podem ser iguais ou diferentes.
 Gene Dominante:
• Aquele que se expressa tanto em dose dupla quanto
em dose simples. É representado por letras
maiúsculas. AA ou Aa
 Gene recessivo
• Aquele que se expressa apenas em dose dupla. É
representado por letras minúsculas. aa
 Indivíduo Homozigoto:
• Aquele que apresenta os alelos idênticos para uma
determinada característica. Exemplos: AA, aa, BB,
bb...
 Indivíduo Heterozigoto:
• Aquele que possui os alelos diferentes para
uma determinada característica. Exemplos:
Aa, Bb, Cc, Dd.
 Trabalhos de Mendel
• O monge Gregor Mendel (1822 –
1884) realizou experimentações
com ervilhas cultivadas em seu
jardim, no mosteiro de Brunn, na
Áustria.
• O trabalho de Mendel,
apresentado em 1865, passou
despercebido pelo mundo
científico, pois na mesma época
Darwin apresentava sua terioria
da seleção natural.
• Através de seus experimentos
elaborou os princípios básicos dos
conhecimentos genéticos. É,
portanto considerado o fundador
da Genética.
 • Criou um modelo experimental que explica a
transmissão de características de geração para geração.
• O grande mérito de Mendel foi imaginar um modelo
que seria comprovado,mais tarde, a partir das
observações do núcleo da célula, do processo de
divisão celular e dos elementos envolvidos nesta
divisão (Cromossomos).

•Trabalhou com ervilhas, que eram cultivadas em

canteiro no jardim do mosteiro.
•Mendel verificou que os caracteres estudados se
manifestavam nas ervilhas descendentes (transmissão
hereditária)
• Por que as ervilhas?
- São de fácil cultivo e se reproduzem relativamente rápido
- Porque possuem flores hermafroditas, facilitando a
ocorrência de auto-fecundação,e, conseqüentemente, a
obtenção de linhagens puras.
- Os híbridos são férteis (provenientes das linhagens puras)

- As ervilhas apresentavam uma distinção clara entre traços

de uma mesma característica:
Textura da semente: lisa ou rugosa,
Cor da semente: amarela ou verde,
Cor da flor: púrpura ou branca,
Forma da vagem: lisa ou ondulada,
Cor da vagem: verde ou amarela,
Posição da flor: ao longo dos ramos ou
terminal,
Altura da planta: alta (160cm) ou baixa (40cm).
 O método experimental de Mendel
• Seleção de variedades
puras (geração P)
• Cruzamento de duas
variedades puras:
Retirava as anteras da flor
de algumas plantas para
evitar a autofecundação.
• Utilizava o pólen de
anteras de flores de
outras plantas e promovia
a polinização.
Experimento de Mendel
 MÉTODO TEÓRICO UTILIZADO POR MENDEL
Característica: Cor da flor

P: Ervilhas de flores púrpuras X Ervilhas de flores brancas

(puras) (puras)
BB bb
Gameta B b

F1: Ervilhas de flores púrpuras Bb 100%

 Autofecundação da F1 (F1 XF1):

Ervilhas de flores púrpuras X Ervilhas de flores púrpuras

Bb Bb

Gametas da F1: B b B b

B b
BB = flores purpuras (1/4)
B BB Bb
F2: Bb= flores purpuras (2/4)
b Bb bb
bb= flores brancas (1/4)
Os caracteres estudados por Mendel
Conclusão Mendeliana: Os fatores
hereditários
• No cruzamento de duas variedade puras, o aspecto
(variante da característica) que se manifesta na F1 é
dominante.
• O aspecto encoberto é o recessivo.
• No exemplo do cruzamento com a cor da flor:
Flor púrpura é dominante
Flor branca é recessivo
• Como foi possível gerar plantas com flores brancas a partir
do cruzamento de duas plantas com flores púrpuras
(híbridas), Mendel imaginou que a característica seria
condicionado por um par de fatores (genes).
• No caso, as plantas híbridas (F1) possuiriam os dois fatores,
que poderiam se encontrar novamente na geração F2,
originando, novamente, plantas com flores brancas.
• Como vimos, comportamento similar ocorreu com os
cruzamentos que procuravam estudar a herança de várias
características (cor da semente, forma da semente, etc),
observando-se que:
- Em F1 apenas um dos aspectos (variantes ou traços) se
manifestava (dominante)
- Em F2 se mantinha sempre a proporção de 75% com o
caráter (ou traço) dominante e 25% com o caráter recessivo
1a. Lei de Mendel ou lei da pureza dos
gametas

• Cada característica é determinada por

um PAR DE FATORES (genes) que SE
SEGREGAM (separam) na formação
dos gametas, ficando apenas um em
cada gameta.
• A importância do trabalho de
Mendel foi reconhecida somente
trinta anos após a publicação de
seu papel seminal, quando Hugo de
Vries em 1900, William Bateson em
1902, Franz Correns em 1900 e em
Erich Tschermak em 1901,
reconheceram o legado de Mendel,
como o pai verdadeiro do genética
clássica.
 Cruzamento-teste
Heterozigótico?
Homozigótico
Homozigótico? recessivo
Indivíduo com fenótipo Indivíduo com fenótipo
dominante X recessivo

100% de descendentes Descendentes com

com fenótipo dominante fenótipo dominante

Descendentes com
fenótipo recessivo
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
eventos esperados
P= eventos possíveis

Regra do “E” Regra do “OU”

A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
é igual ao produto das
probabilidades de
ocorrerem separadamente.
A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem é igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Heredogramas
Genealogias ou Heredogramas

sexo
indivíduos que
masculino
apresentam o caráter
sexo feminino estudado
filhos ou
descendentes
sexo
desconhecido

casamento ou gêmeos
cruzamento dizigóticos

casamento ou
cruzamento gêmeos
consangüíneo monozigóticos
 Símbolos

Sexo
Homem Homem
indeterminado
normal afetado
Mulher normal Mulher afetada

Casamento

Filhos Gêmeos Gêmeos

verdadeiros falsos ou
dizigóticos
Afetados

Normais
 Como montar um heredograma?
Como fica esse heredograma?

• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal,

casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram
normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um
homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma
mulher afetados nessa ordem.