Genética Básica

PROFESSORA CAMILA NASCIMENTO

 Conceitos Básicos

• Cromossomo: molécula de DNA condensada, é uma

parte do DNA.
• Genoma: conjunto de todos os genes que está
distribuído no DNA.
• Cromossomos Homólogos: par de cromossomos que
contém informações para as mesmas características.
• Cariótipo: forma de representar a ploidia do indivíduo
avaliado.
• Alelos: diferentes sequências de nucleotídeos que
podem ocupar um locus específico.
Conceitos Básicos

• Homozigoto: possui o mesmo alelo nos dois cromossomos

homólogos.
• Heterozigoto: possui diferentes alelos nos dois cromossomos
homólogos.
• Alelo dominante: Esse alelo será expresso mesmo que no outro
cromossomo haja um alelo diferente.
• Alelo recessivo: Esse alelo para ser expresso deve estar em dose dupla.
Conceitos Básicos

• Genótipo: é a combinação alélica (de alelos) para uma característica.

• Fenótipo: é o resultado da expressão de um gene somada à influência
do ambiente.
OBS.: A plasticidade fenotípica é a capacidade dos organismos de
alterar a sua morfo ou fisiologia de acordo com as condições do meio.
 Mendel e suas experiências

Em 1868, o cientista inglês Charles Darwin (1809-1882) defendia a teoria da pangênese,

pela qual os gametas eram formados por partículas provenientes de todas as partes do
corpo.
Em 1866, trabalhando em um mosteiro na cidade de Brünn, na Áustria (hoje Brno, na
República Theca), Gregor Mendel publicou um trabalho sobre a hereditariedade, porém
esse trabalho só teve a devida atenção em 1900, quando os cientistas: o alemão Carl
Correns (1864-1933), o holandês Hugo de Vries (1848-1935) e o austríaco Erich-
Seyseneg(1871-1962), trabalhando de forma independente e desconhecendo as
experiências de Gregor Mendel, descobriam as mesmas leis da hereditariedade.
William Bateson usou pela primeira vez o termo genética em 1905.
 Experimentos de Mendel

• Cruzamentos de ervilha (Pisum sativum)

• cultivo simples
• características fáceis de serem
observadas,
• curto ciclo de vida
• variedades de características fáceis de
descrever
• Flores heterozogóticas
• Facilidade em seres polinizadas
artificialmente
Primeiros cruzamentos

• Com ervilhas puras, Mendel fez um

cruzamento, usando a parte
masculina de uma planta de semente
amarela e a feminina de uma de
semente verde.

• A proporção genotípica encontrada

foi de (1:2:1), ou seja, 1/4 homozigoto
dominante (VV), 2/4 heterozigoto (Vv)
e 1/4 homozigoto recessivo (vv).A
proporção fenotípica foi de (3:1)
três amarelas para uma verde.
O fator para a cor verde não tinha sido destruído na F1,
apenas não se manifestava na presença de outro fator para
a cor amarela. Com base nisso, resolveu chamar a
característica “cor amarela” de dominante e a
característica “cor verde” de recessiva, aqueles em que
suas características permaneciam “escondidas” em F1 e só
apareciam na geração F2.
 Cruzamentos genéticos
• Heredogramas
1. Em cada casal, o homem deve ser
representado por um quadrado e a mulher, por
um círculo.
2. Os filhos devem ser colocados em ordem de
nascimento, da esquerda para a direita.
3. Cada geração que se sucede é indicada por
algarismos romanos (I, II, III etc.). Dentro de
cada geração, os indivíduos são indicados por
algarismos arábicos, da esquerda para a
direita. Outra possibilidade é indicar todos os
indivíduos de um heredograma por algarismos
arábicos, começando pelo primeiro indivíduo
da esquerda da primeira geração.
Um homem normal e uma mulher portadora de doença genética tiveram três
filhos. O primeiro foi um menino normal; o segundo, uma menina afetada
pela mesma doença; e o terceiro foi um menino normal. Esse terceiro filho e
uma mulher normal tiveram dois filhos gêmeos dizigóticos: uma menina
normal e um menino afetado pela doença.
O que observar em um heredograma?

O caráter em questão é condicionado por um alelo dominante ou

recessivo?
 Quando pais com fenótipos iguais dão origem a filhos com fenótipos diferentes,
podemos concluir que os pais são heterozigotos para determinada característica.

A partir dai, pode-se determinar os genótipos de todos os envolvidos, lembrando que

um alelo veio do pai e o outro alelo, da mãe.
• Sabendo que o albinismo é uma doença autossômica recessiva,
determine a probabilidade do
a) 5 ser heterozigoto?
b) 3 ser heterozigoto?
c) 4 ser heterozigoto?
Quadro de Punnet
Num homem heterozigoto para determinado caráter, a porcentagem
provável de espermatozoides que conterão o gene recessivo desse
caráter é de:
a. 0%
b. 25%
c. 50%
d. 75%
e. 100%
Numa certa espécie de inseto, a presença de asas é condicionada por um
gene autossômico (gene que se encontra em cromossomo que não
participa da definição de sexo) dominante A, sendo que o recessivo a,
quando em dose dupla, determina a ausência de asas. Do cruzamento de
uma fêmea com asas, cujo pai não tinha asas, com um macho sem asas,
nasceram 800 descendentes. Quantos insetos sem asas espera-se
encontrar entre eles?
a. 50
b. 100
c. 200
d. 400
e. 800
Sobre o heredograma a seguir, pergunta-se:
a. A característica em questão (símbolos cheios) é dominante ou
recessiva? Justifique sua resposta.
b. Quais os genótipos possíveis dos indivíduos?
Admita que, nesta genealogia, o indivíduo 2 manifesta uma anomalia
genética, que é condicionada por um gene autossômico recessivo e
que os indivíduos 3 e 8 não sejam portadores do gene para a
anomalia.
Supondo um casamento consanguíneo entre os indivíduos 7 e 8, marque a
alternativa que expressa a proporção fenotípica dos descendentes.
a. 100% de descendentes afetados pela anomalia
b. 100% de descendentes não afetados pela anomalia
c. 25% de descendentes afetados pela anomalia e 75% de descendentes não
afetados
d. 50% de descendentes afetados pela anomalia e 50% de descendentes não
afetados
e. 75% de descendentes afetados pela anomalia e 25% de descendentes não
afetados
No heredograma a seguir, os indivíduos marcados são afetados por um
caráter autossômico condicionado por um par de genes.
Pode-se afirmar seguramente que são heterozigotos apenas os
indivíduos de números:
a. 1, 3, 4, 7 e 8.
b. 3, 4, 6, 7 e 8.
c. 1, 4, 7 e 10.
d. 3, 4, 6 e 7.
e. 2, 5, 7 e 9.
Cruzamento teste
• Para descobrir se um indivíduo
portador de um caráter dominante é
homozigoto ou heterozigoto, basta
cruzá-lo com um indivíduo recessivo
para a mesma característica.
 Se surgir algum descendente com o
caráter recessivo, o indivíduo analisado é
heterozigoto.
 Se obtivermos grande nº de
descendentes e todos com característica
dominante, provavelmente ele é
homozigoto.
(Unifesp) Uma planta A e outra B, com ervilhas amarelas e de genótipos
desconhecidos, foram cruzadas com plantas C, que produzem ervilhas
verdes. O cruzamento A × C originou 100% de plantas com ervilhas
amarelas e o cruzamento B × C originou 50% de plantas com ervilhas
amarelas e 50% verdes. Os genótipos das plantas A, B e C são,
respectivamente:
a. Vv, vv e VV.
b. VV, vv e Vv.
c. VV, Vv e vv.
d. vv, VV e Vv.
e. vv, Vv e VV.
Probabilidade

Determinada pelo número de vezes que certo evento acontece, em

um total de eventos possíveis

Os eventos podem ser mutualmente exclusivos (isso ou aquilo) ou

podem ser independentes (isso e aquilo)
Regra do ‘e’
• Qual a probabilidade de um
casal, heterozigoto para uma
determinada característica, ter
uma criança de genótipo AA
e Aa?
Regra do ‘ou’
• Qual a probabilidade de um
casal, heterozigoto para
determinada característica, ter
uma criança de genótipo AA
ou aa?
No homem, a acondroplasia é uma anomalia determinada por um gene
autossômico dominante. Qual é a probabilidade de um casal de
acondroplásicos, que já tem uma menina normal, vir a ter um menino
acondroplásico?
a. 1
b. 3/4
c. 3/8
d. 1/4
e. 1/8
 Alelos letais
• Alelo deletério: causa uma deformidade ou
um distúrbio metabólico.
• há alelos letais que provocam a morte dos
embriões, antes mesmo de eles nascerem.
(As proporções obtidas na descendência de
um cruzamento serão diferentes das
proporções clássicas do monoibridismo).
• Exemplo: cor da pelagem dos
camundongos.
Em determinadas espécies de animais, o gene a, quando em
homozigose, mata os indivíduos antes da fase de maturação sexual.
Sabendo-se que, do cruzamento entre indivíduos heterozigotos,
nasceram 120 descendentes, calcule o número esperado de filhotes
heterozigotos.
Em cães mexicanos conhecidos como hairless, a ausência de pelos é
determinada por um gene dominante H, cuja homozigose é letal. No
cruzamento de animais sem pelos, a proporção esperada de filhotes com
pelos é de:
a. 1/2
b. 1/3
c. 1/4
d. 2/3
e. 3/4
Herança sem dominância (dominância
incompleta)
O heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os fenótipos
apresentados pelos indivíduos homozigotos.
• Exemplo: Mirabilis jalapa
Na planta maravilha, não há dominância entre os genes MB , que condicionam
a cor branca, e MV , que determinam a cor vermelha. A planta heterozigota é
rósea. Realizou-se o cruzamento de planta de flor rósea com planta também de
flor rósea e obtiveram-se 32 descendentes. Qual o número, teoricamente
esperado, de descendentes com flores brancas, vermelhas e róseas, na
progênie?
a. Esperam-se 8 com flores brancas, 8 com flores vermelhas e 16 com flores
róseas.
b. Esperam-se 24 com flores vermelhas e 8 com flores brancas.
c. Esperam-se 24 com flores róseas e 8 com flores vermelhas.
d. Esperam-se 16 com flores róseas e 8 com flores vermelhas.
e. Esperam-se 24 com flores róseas, 4 com flores vermelhas e 4 com flores
brancas.
Alelos múltiplos ou polialelia

• Um lócus pode ser ocupado, alternativamente, por séries de três ou

mais alelos diferentes.
• Exemplo: cor da pelagem em coelhos.
• Relação de dominância: C > cch > ch > ca
Em certa espécie de cobaia, uma série de alelos múltiplos controla o
pigmento dos pelos. O alelo GM pelo marrom, o alelo GC produz pelo
castanho e o alelo GB , pelo branco. A relação de dominância entre os
três alelos dessa série é GM > GC > GB . Considere a genealogia:
A probabilidade de 7 e 8, ao se cruzarem, produzirem um animal branco
é:
a. 0
b. 1/4
c. 1/2
d. 3/4
e. 1
Segunda lei de Mendel

• Di-hibridismo: separação de dois pares de genes alelos localizados em diferentes

pares de cromossomos homólogos.
• Trabalhos de Mendel: analise simultânea da textura das sementes (lisa ou rugosa)
e da cor das sementes (amarela ou verde).
“na formação dos gametas, os diferentes pares de
fatores segregam-se independentemente, de tal
maneira que cada gameta recebe apenas um fator
de cada par. Todos os possíveis tipos de gametas
serão produzidos nas mesmas proporções”.
 Formação de gametas

• A quantidade de tipos diferentes de gametas

que pode ser gerada é dada pela fórmula 2n,
onde n é o número de pares heterozigóticos.
Poli-hibridismo

• Transmissão simultânea de três ou mais características e, se as características

forem determinadas por genes localizados em cromossomos homólogos
diferentes, a segregação será independente.
• Alternativa: considerar cada par de genes como um evento independente, e a
probabilidade de aparecimento de cada tipo de descendente pode ser calculada
multiplicando-se as probabilidades de ocorrência de cada um dos eventos.
Qual é a probabilidade de que o cruzamento entre os
indivíduos com genótipos AabbCc e aaBBCc origine
um descendente de genótipo aaBbCC?
Pleiotropia

• Fenômeno genético em que um gene influência mais de um caráter.

• Ex.:
• Anemia falciforme.
• Fenilcetonúria (provoca alterações no metabolismo do aminoácido
fenilalanina; retardo mental, alterações na cor da pele e modificação da
composição química da urina),
• Penas ‘arrepiadas’ em galinhas (perda de calor para o ambiente, aumento do
coração e da moela, baixo ganho de peso e pequena postura de ovos)
Codominância

Ocorre quando os dois alelos se expressam em heterozigose e diferente

da dominância incompleta não é formado um fenótipo intermediário.
Os dois alelos são ativos e independentes um do outro.
Codominância - Sistema ABO

• Na membrana plasmática dos glóbulos vermelhos, são encontradas proteínas, que

podem variar de pessoa para pessoa. Se uma pessoa não apresentar determinada
proteína em seu sangue, seu organismo irá reconhecê-la como uma partícula estranha
(antígeno) e produzirá anticorpos para combatê-la.
Genética do sistema ABO

• Três alelos: : IA , IB e i.
Determinação do tipo sanguíneo
Transfusões no sistema ABO
• Landsteiner

• Transfusões homotípicas: quando o paciente recebe sangue do

mesmo tipo que o seu.

• Transfusões heterotípicas: quando o paciente recebe sangue de

tipo diferente do seu.

• Cuidados com transfusões acima de 450ml!

• Tipo O: doador universal - não possui aglutinogênios.

• Tipo AB: receptor universal - não possui aglutininas.

Sistema Rh
• Antígeno no sangue de macacos reso. (rhesus)

• OBS.: caso uma pessoa Rh- receba transfusão

Rh+ ela se tornará sensibilizada, passando a
produzir anti-Rh.
Genética do sistema Rh
Um casal de sangue tipo AB quer saber qual é a probabilidade de ter
uma criança do sexo feminino e de sangue tipo A. Quanto a isso,
assinale a alternativa correta.
a. 12,5%
b. 25%
c. 50%
d. 75%
e. 100%
Em uma maternidade, dois casais tiveram filhos no mesmo dia e, por
descuido, foram trocadas as pulseiras de identificação de cada criança. No
casal 1, o homem apresenta sangue tipo A e a mulher, tipo AB. Já no casal 2, o
homem possui sangue tipo O e a mulher, tipo B. Considerando-se que a
criança X apresenta sangue tipo O e a criança Y, tipo A, qual criança é o
verdadeiro filho de cada casal?
Antônio, que pertence ao grupo sanguíneo B, casa-se com Renata, que é
do grupo A. O primeiro filho desse casal apresenta o grupo sanguíneo
O. Qual a probabilidade de que o próximo filho desse casal seja do
grupo sanguíneo A?
a. 0%
b. 25%
c. 50%
d. 75%
e. 80%
Considere o heredograma a seguir, que mostra a tipagem ABO e Rh dos
indivíduos.
Sabendo que o casal 5 × 6 já perdeu uma criança com eritroblastose
fetal, a probabilidade de nascer uma menina do tipo O Rh positivo é de:
a. 1/16
b. 1/8
c. 1/2
d. 1/4
e. 1/3
Em uma família, o pai não apresenta aglutininas do sistema ABO no
sangue, mas possui antígeno Rh. Já a mãe possui tipo sanguíneo B, Rh
negativo. Sabe-se que o casal tem um menino com tipo sanguíneo A, Rh
negativo. A probabilidade de os pais desse menino terem mais um filho
com o mesmo fenótipo do seu irmão, considerando-se o sexo, o grupo
sanguíneo e o fator Rh é de:
a. 1/16
b. 1/12
c. 1/8
d. 1/4
e. 1/2
Eritroblastose fetal (EF) ou doença hemolítica do
recém-nascido (DHRN)
• Condição:
• mãe com sangue Rh negativo (sensibilizada),
• pai com sangue Rh positivo
• feto com sangue Rh positivo.
• Consequências para o bebê:
• Hemólise (destruição das células vermelhas do feto pelo anti-rh)
• anemia muito intensa
• Produção em grande quantidade de bilirrubina (substância produzida pelo
fígado) que provoca a icterícia e sérias lesões neurológicas.
• Liberação de eritroblastos (células imaturas).
Interações Gênicas
PROFESSORA CAMILA NASCIMENTO
Interações Gênicas

• Uma dada característica fenotípica é controlada pela ação conjunta de dois ou

mais pares de genes diferentes.
• Esses genes estão localizados em pares de cromossomos homólogos distintos e
com segregação independente durante a formação de gametas no processo de
meiose.
• Tipos:
• Herança quantitativa (vários genes determinam uma característica)
• Epistasia (um gene impede a manifestação de outro que não é seu alelo)
• Genes complementares (quando isolados em um indivíduo, determinam o aparecimento de
uma característica diferente daquela que manifestam quando estão juntos)
Herança quantitativa

• Poligênica ou multifatorial
• O fenótipo é condicionado por dois ou mais pares de genes e em cada par, um
alelo é aditivo e o outro, indiferente ou não aditivo.

Cada alelo aditivo presente em um indivíduo determina o aumento na intensidade da expressão do fenótipo, não
importando de qual par é esse alelo aditivo. Os alelos não aditivos nada acrescentam à expressão do fenótipo do
indivíduo.

• Ex.: cor da pele humana, cor dos olhos, altura das plantas
 Cor da pele humana
• Quanto mais alelos aditivos forem encontrados no
genótipo de uma pessoa, mais melanina será produzida e
mais escura será sua pele.
• Fenótipos diferentes: negro (AABB), mulato escuro
(AABb ou AaBB), mulato médio (AAbb, AaBb ou aaBB),
mulato claro (Aabb ou aaBb) e branco (aabb).
• Ex.: No cruzamento entre dois mulatos médios duplo-
heterozigotos (AaBb × AaBb), pode-se observar uma
descendência com 1/16 branco, 4/16 mulatos claros, 6/16
mulatos médios, 4/16 mulatos escuros e 1/16 negro. Essa
distribuição obedece à curva de Gauss:
• O número de fenótipos que podem ser encontrados, em caso de herança
poligênica, depende do número de pares de genes envolvidos (n).

• Sabendo o número de pares de genes envolvidos na herança, podemos estimar

a frequência esperada de indivíduos que demonstram os fenótipos extremos
 Exemplo
No cruzamento entre plantas duplo-heterozigotas, surgiram 1024
descendentes. Depois de algum tempo, no qual todas essas plantas da
geração filial foram mantidas em um mesmo ambiente, observou-se que
uma delas apresentava altura de 2 m e outra tinha altura de 4 m. Todas as
outras plantas tinham alturas intermediárias entre esses dois extremos.
a) Quantos são os fenótipos possíveis para esse cruzamento?
b) Quanto cada alelo aditivo contribui no aumento da altura dessa planta?
c) Quantas plantas apresentaram a altura de 3 m?
Epistasia

• Interação gênica em que os alelos de um gene inibem os alelos de

outro gene, isto é, impedem que eles se manifestem.
• Inibidor: epistático
• Inibido: hipostático
• Epistasia dominante: AA, Aa
• Epistasia recessiva: aa
• Ex.: penas de galinha, pelagem de ratos
• Nessa herança, há dois pares de genes
Bb e Cc localizados em diferentes
cromossomos homólogos. O gene B
determina o aparecimento de pelagem
preta e o seu alelo b determina a
formação de pelagem marrom. O gene C
determina a formação de pigmentos e o
seu alelo c, em homozigose, impede a
formação de pigmentos, por isso os
animais nascem albinos.

• 9/16 ratos pretos (B_C_)

• 3/16 ratos marrons (bbC_)
• 4/16 ratos albinos (B_cc e bbcc)
• Proporção fenotípica 9 : 3 : 4
Uma galinha de penas brancas, de genótipo CCII, foi cruzada com um galo de penas
brancas, de genótipo ccii. Na descendência desse cruzamento, obteve-se uma F1
composta de aves brancas e de genótipos CcIi. Qual é a proporção fenotípica da
geração F2?

Determinar gametas
Realizar cruzamento
C: plumagem colorida
c: plumagem branca.
I: impede a produção de
pigmentos,
i: não impede a pigmentação
Genes complementares
• Bateson e Punnett
• O caráter tipo de crista em galinhas é controlado pela ação de dois pares de
genes alelos complementares e de segregação independente (Rr e Ee)
• Esses pares de genes, quando isolados em um indivíduo, determinam o
aparecimento de uma característica diferente daquela que aparece quando
estão juntos.
O alelo dominante R, na ausência do alelo E, determina o aparecimento de crista rosa. O
alelo E, na ausência do alelo R, condiciona crista ervilha. Nas aves que apresentam
ambos os genes dominantes, a crista é noz. Os duplos homozigotos recessivos
apresentam cristas simples.