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AA Aa Aa aa
Cruzamento-Teste
Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um
indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
QUESTÃO UFBA:
Em 1854, Gregor Mendel iniciou um estudo com o objetivo de entender as leis
da hibridação das variedades vegetais. A escolha do seu material de trabalho
foi influenciada por dois fatores: (1) a Morávia, na época, era uma região
economicamente ativa graças ao bom desenvolvimento da horticultura; (2)
como filho de camponeses, foi iniciado muito cedo nas artes da agricultura e
da realização de enxertos. Para realizar os experimentos, ele utilizou
variedades de ervilhas que havia cultivado no jardim do mosteiro.
Mendel apresentou os resultados de suas pesquisas pela primeira vez em duas
conferências para a Sociedade de História Natural de Brno, em 1865. (...) Os
textos das duas conferências foram publicados em 1866 na revista Relatórios
dos Trabalhos da Sociedade Natural de Brno.
Eminentes cientistas assim se referem ao trabalho de Mendel: “um dos
triunfos da mente humana” e “uma das obras-primas imortais do espírito
humano” (Freeman, 1966), “um ato de suprema criatividade” (Olby, 1996),
“uma das descobertas mais brilhantes de toda a história das ciências” (Mayr,
1982).
(CRUZ & SILVA. In: CIÊNCIA HOJE, p. 76)
CONTINUAÇÃO DA QUESTÃO
Na história da Ciência, o trabalho de Mendel tem contribuições
inestimáveis, fundamentadas na:
(01) realização de experimentos de hibridação, o que poderia contribuir
para o melhoramento de espécies vegetais em comunidade
essencialmente agrícola.
(02) escolha de material biológico com sistema reprodutivo que inclui
autofecundação, favorecendo a obtenção de linhagens puras para os
cruzamentos parentais.
(04) efetivação de cruzamentos entre diferentes espécies de ervilhas
para obtenção de descendência fértil por várias gerações.
(08) análise de características, cuja expressão se diluía na passagem de
uma geração à outra pela fragilidade dos fatores hereditários.
(16) utilização de análise estatística aplicada a uma grande quantidade
de dados coletados, obtendo proporções fenotípicas que sugeriram os
princípios básicos da hereditariedade.
(32) aplicação de metodologia científica que garante a reprodutibilidade
dos experimentos, revelando a confiabilidade dos estudos realizados.
(64) execução de um projeto de estudos de hereditariedade elaborado
com base em conhecimento puramente teórico.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos. ch _
cch _
4 alelos
C selvagem (aguti).
cch chinchila. C_
ch himalaia.
ca albino.
Dessa descendência, são chinchila
apenas os animais de genótipo cch ch,
e a probabilidade de nascimento
de filhotes com esse genótipo é
de 1/4 ou 25%.
Grupos Sangüíneos
Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO Polialelia e codominância.
Sistema Rh Monoibridismo com dominância.
Sistema MN Monoibridismo sem dominância.
Sistema ABO
Grupo Aglutinogênio Aglutinina no
Sangüíneo nas hemácias plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB AeB -
O - Anti-A e Anti-B
Doações
O
A B
AB
Sistema
Os grupos doABO
sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i
Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos Genótipos
Grupo A IAIA ou IAi
Grupo B IBIB ou IBi
Grupo AB IAIB
Grupo O ii
GRUPO ABO (antígenos e anticorpos)
TRASNFUSÕES POSSÍVEIS
Como as pessoas do
grupo O não têm
aglutino-gênios, seu
sangue pode ser doado
para pessoas de
qualquer outro grupo,
pois seus glóbulos
vermelhos não serão
atacados. Essas pessoas
são doadores
universais.
As pessoas do grupo
AB, como não possuem
aglutininas, são
receptores universais
e podem receber
sangue de qualquer
outro tipo sem que
ocorra aglutinação
significativa.
Exemplo 1: Um homem do grupo A se casa com uma
mulher do grupo B, e o primeiro filho desse casal pertence
ao grupo O. Quais são os genótipos de todas as pessoas
envolvidas e qual é a probabilidade de que esse casal
venha ter um filho do grupo AB?
homem A X mulher B
filho O
Fenótipos Genótipos
Doações
M LMLM
N LNLN M N
MN LMLN MN
Genética Relacionada ao Sexo
Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
Determinação do Sexo
na Espécie Humana
A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e não
tem relação direta com a determinação do
sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y),
são os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Herança Ligada ao Sexo
Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
Quando dominantes, o caráter
é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos
pais somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem
ser homozigotas recessivas.
Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
Genética Relacionada ao Sexo
Herança Restrita ao Sexo Herança Limitada pelo
Genes localizados na Sexo
porção não homóloga do Genes autossômicos cujo
cromossomo Y. efeito sofre influência dos
Genes Holândricos. hormônios sexuais.
Só ocorrem no sexo Só se manifestam em um
masculino. dos sexos.
Ex.: Hipertricose Ex.:
auricular. Produção de leite em
bovinos.
Seios no homem
Barba na mulher
Herança Influenciada pelo Sexo
Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação
de dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não-calvo Mulher não-calva
sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
sexo feminino
filhos ou
descendentes
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento gêmeos
consangüíneo monozigóticos
Autossômica recessiva Autossômica dominante
Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
Diibridismo
Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F2,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
VVRR vvrr
P amarelas/lisas x verdes/rugosas
VvRr
F1 100% amarelas/lisas (híbridas)
VvRr VvRr
F1 amarelas/lisas x amarelas/lisas
Diibridismo
Gametas
VR Vr vR vr
da F1
9 3
Proporção
16 amarelas/lisas 16
verdes/lisas
Fenotípica
em F2 3 amarelas/rugosas 1 verdes/rugosas
16 16
Poliibridismo
Quando são analisados mais de dois pares de alelos que
condicionam mais de duas características, temos o
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n, onde n
é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos
descritos por Mendel em seus trabalhos.
As proporções fenotípicas podem variar em relação às
proporções clássicas da genética mendeliana.
Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes
estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes
complementares e epistasia) e pleiotropia.
Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos
genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.:
polimeria.
Interações Gênicas
Genes complementares
Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
Tel de Mendel (xxx) 9331
Interações Gênicas
Epistasia
Ex.: Cor da penas em
Interação em que um par galináceos.
de genes inibe que outro Gene C penas coloridas.
par, não alelo, manifeste Gene c penas brancas.
seu caráter. Gene I epistático sobre
A epistasia pode ser gene C.
dominante ou recessiva.
Fenótipos Genótipos
O gene inibidor é chamado
Penas
de epistático e o inibido é C_ii
coloridas
o hipostático.
Penas cc_ _
brancas C_I_
Tel de Mendel (xxx) 9331
(F2)
proporções
proporções
fenotípicas
genotípicas
9 C_ I_ 9 brancas
3 C_ ii 3 coloridas
3 cc I_ 3 brancas
1 cc ii 1 branca
Polimeria
Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.
Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes
estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
ALELOS
Fenótip
DOMINAN Genótipos
os 63
TES
Negro 4 SSTT
Mulato SsTT
Escuro
3 42 4
2 Negro
SSTt
Mulato Escuro
Mulato Médio
SsTt
Mulato Mulato Claro
2 SStt
Médio 1 1
Branco
ssTT
Mulato Sstt
1
Claro ssTt
Branco 0 sstt
RESOLVE ASSIM: MENDEL VEREADOR MUNICIPAL
– 14 641
1 / 16 branco (0 DOMINANTE)
4 / 6 mulatos claros (1 DOMINANTE)
6 / 16 mulatos médios (2 DOMINANTES)
4 / 16 mulatos escuros (3 DOMINANTES)
1 / 16 negro (4 DOMINANTES)
Pleiotropia
Herança em que um único par de genes condiciona
várias características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões,
icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Genética de Populações
Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes
em uma população e as forças evolutivas que as
modificam.
Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população,
acervo genético ou gene pool.
Uma população estará em equilíbrio genético quando
seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações
sucessivas.
Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a
população está evoluindo.
Genética de Populações
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populações infinitamente grandes, com
cruzamentos ao acaso (panmítica), que não
estiverem sofrendo influência dos fatores
evolutivos (mutações, seleção natural,
migrações, etc...), não haverá alteração do pool
gênico, isto é, as freqüências gênicas e
genotípicas se manterão constantes.
O Teorema de Hardy-Weinberg
Numa população em equilíbrio, para uma determinada
característica existem dois genes, o dominante (A) e o
recessivo (a).
A soma das freqüências dos dois genes (freqüência
gênica) na população é 100%.
p + q = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
Na mesma população existem 3 genótipos possíveis:
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
homozigoto recessivo (aa).
A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência
genotípica) na população é 100%.
p2 + 2pq + q2 = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicação
Uma população em equilíbrio está assim
distribuída para um determinado par de alelos:
AA 640 indivíduos
Aa 320 indivíduos
aa 40 indivíduos
Total 1.000 indivíduos
Gametas
A B A b a B a b
B b
Gametas
A a A a
B b
b B
Parentais Recombinantes
Genes Ligados - Linkage
Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de
um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa
de recombinação que ocorre entre os cromossomos
homólogos.
Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja
recombinação e aparecem em maior quantidade.
Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver
permuta e aparecem em menor quantidade.
A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.
Genes Ligados - Linkage
Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
Estas posições também podem ser utilizadas para se
definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A B A b
a b a B
A C D B
40M
45M
RESOLVER QUESTÕES (aconselho resolver todas
que encontrar pela frente) .
Navegue na internet mas não faça um pit nos
orkuts da vida.
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MENDEL : Buscar em livros outros especiais.