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Escola Primária Completa Mateus Sansão Muthemba

Disciplina: Biologia - 10ª Classe - 2020

Unidade Temática: Genética

Sumario: Introdução a Genética

Genética é o ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração
para geração.

O Homem sempre trabalhou com a genética, desde o nascer da humanidade, mas isto de uma forma muito
rudimentar. Os primordiais agricultores sabiam que se cruzassem os seus melhores exemplares ou melhores
produtores iriam obter também excelentes exemplares na seguinte geração. Oficialmente o pai da genética é
Gregor Johann Mendel (1822).

Conceitos importantes de Genética

Alelos - são formas alternativas de um gene. Ex.: Aa, AA
Cariótipo - Conjunto de cromossomas de cada célula de um organismo.
Herança Biológica ou hereditariedade - é a transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a
reprodução.
Genes - é o seguimento da molécula de DNA que contém uma instrução génica codificada para a síntese de uma
proteína. Nos genes estão as informações responsáveis pelas características do indivíduo, como a cor dos olhos, a cor
dos cabelos, a forma do nariz e, no caso de uma aranha, até mesmo o tipo de teia que ela tece para capturar suas
presas.
Genótipo - é a constituição genética de um indivíduo que em interacção com o meio ambiente determina suas
características.
Fenótipo é a expressão observável de um genótipo como um carácter morfológico, bioquímico ou molecular.
Muitas vezes o fenótipo resulta da interação entre genótipo e ambiente.Por exemplo, mesmo que um indivíduo
tiver herdado de seus parentais um genótipo que condicione grande estatura, se não tiver uma boa alimentação
(factor ambiental) no período de crescimento será baixo. Portanto:Fenótipo = Genótipo + Meio ambiente
Fenocópia: imitação de um fenótipo pela acção de agentes puramente ambientais. Uma pessoa que pinta os
cabelos de uma cor que não é natural destes também é uma fenocópia obtida pela aplicação detintura.
Lócus Gênico - é a posição ocupada por um gene no cromossoma.
Homozigótico - Indivíduo em que os dois genes alelos são idênticos. Exemplo: AA, aa
Heterozigóticos ou Híbridos - Indivíduos em que os dois alelos de um gene são diferentes entre si. Exemplo:
Aa
Dominância - Propriedade de um alelo (dominante) de produzir o mesmo fenótipo tanto em condição
homozigótica quanto heterozigótica.
Co-dominância - Propriedade do alelo de um gene expressar-se sem encobrir ou mesmo mesclar sua expressão
com a de seu outro alelo, em indivíduos heterozigóticos.
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Sumario: Vida e Experiências de Mendel

Gregor Mendel (1822-1884), nasceu na Morovia, região que na altura fazia parte do Império Austro – húngaro, actual
Republica Checa.
Na sua infância revelou-se muito inteligente; em casa costumava observar e estudar as plantas. Sendo um brilhante
estudante a sua família encorajou-o a seguir estudos superiores, e mais tarde aos 21 anos a entrar num mosteiro da Ordem
de Santo Agostinho em 1843, pois não tinham dinheiro para suportar o custo dos estudos. Aí Mendel tinha a seu cargo a
supervisão dos jardins do mosteiro.
Desde 1843 a 1854 tornou-se professor de ciências naturais e também leccionou Matematica e Fisica na Escola Superior
de Brunn, dedicando-se ao estudo dos cruzamentos de muitas espécies, principalmente ervilhas.

Mendel não foi o primeiro investigador sobre a hereditariedade antes dele, outros investigadores tinham realizado estudos
mas, sem sucesso.
O sucesso de Mendel deveu-se as duas razões:
 Escolha do material adequado ao trabalho;
 Metodologia científica utilizada.

Escolha do material adequado ao trabalho

o material de trabalhoescolhido, foi a ervilheira da espécie Pisum sativum, planta anual que reune condições proprias para
o estudo da genética como:
 Cultiva-se facilmente;
 Tem período de crescimento curto;
 Permite várias gerações em pouco tempo;
 Fácil de manipular;
 Apresenta características bem definidas e constantes;
 As flores são hermafroditas e permite, normalmente, polinização direita;
 A fecundacao artificial é fácil de se efectuar.

Metodologia científica utilizada

 Estudou uma caractística de cada vez;
 Utilizou progenitores de linhas puras, e testouestas plantas dois anos, para ter certeza de que eram linhas
puras;
 Fez muitos cruzamentos idênticos e associou os resultados para tirar uma conclusão;
 Aplicou a estatística aos seus resultados.

Sumario: Mono-hibridismo
Mendel iniciou o seu trabalho realizando experiência de mono-hibridos, isto é, cruzou entre si individuos de linhas puras
que apresentavam caracteristicas constantes. Em todos cruzamentos de linhas puras , Mendel obteve sempre o mesmo
resultado (hibridos da 1ª geração). E concluiu o seguinte: “Todos descendentes da F1 são semelhantes uns aos outros,
apresentando a característica de um dos progenitores”.Este inuciado é conhecido como a 1ª Lei de Mendel ou a lei de
uniformidade dos híbridos da 1ª geração.
O Mendel cruzou ervilheiras homozigóticas dominantes com ervilheiras homozigóticas recessivas para determinadas
características. E em todos cruzamentos obteve sempre idividuos da F1.
Exemplo:
Geração parental Geração F1 Fenotipo Genotipo
Sementes Lisas (LL) ×Semente rugosa (ll) Todas lisas 100% Sementes lisas 100%Ll
Sementes amarelasv (AA) ×Sementes verdes (aa) Todas amarelas 100 Sementes amarelas 100%Aa
Caule longo (CC) × caule curto (cc) Todas de caule 100% Ervilheiras de caule 100%Cc
longo longo
Flor vermelha (VV) × Flor branca (vv) Toas vermelhas 100% Flores brancas 100%Vv
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Os resultados obtidos podem ser apresentados em quandro de cruzamento ou quadro de punett e segue os
seguintes passos.
1. Apresentação dos dados dos progenitores, isto inclui: os progenitores a cruzar, genótipo dos progenitores
(Homozigótico dominante ou recessivo e heterozigótico), e os gâmetas;
2. Realização do cruzamento no quadro de Punett ou no diagrama mendeliano;
3. Apresentação do Genótipo e Fenótipo dos descendentes;
4. Enuciar a lei de Mendel caso for necessário.

NB: Para tornar fácil a resolução dos cruzamentos é necessario prestar atenção na identificação dos
progenitores se são homozigóticos ou heterozigóticos
Exemplo:
Cruzadas duas ervilheiras com caracteristicas diferentes sendo uma com flores vermelhas (B) e a outra de flores
brancas (b), sendo ambas homozigóticas. Apresente o fenótipo e genótipo dos descendentes.
Respostas:
Dados
B- flores vermelhas B B

b-flores brancas b Bb Bb

Progenitor (P): flores vermelhas× flores brancas b Bb Bb

Genótipo: BB/bb Genótipo: 100%Bb

Gâmetas (G): B,B/b,b Fenótipo: 100%): flores vermelhas.

Trata-se da 1ª lei de Mendel e diz que: Todos descendentes da F1 são semelhantes um aos outros,
apresentando a característica de um dos progenitores.
Mendel deixou que as plantas da F1 se autofecundassem. E verificou que as plantas deram flores vermelhas,
flores brancasem quantidades diferentes. Desta análise concluiu apresentando a 2ª lei de Mendel ou lei de
segregação factorial que diz: “Existe diferentes tipos individuos na F2. Esta diferença explica-se pela
disjunção dos factores no memento da formação dos gâmetas”.
Ex: Cruzadas duas ervilheiras da F1,ambas de flores vermelhas, qual será o fenótipo e genótipo dos
descendentes.
Respostas
Dados
B b
B- flores vermelhas
B BB Bb
b-flores brancas
b Bb bb
Progenitor (P): flores vermelhas× flores vermelhas
Genótipo: Bb/Bb Genótipo: 25%BB; 50%Bb e 25%bb
Gâmetas (G): B,b/B,b Fenótipo: 75% ervilheiras de flores vermelhas e 25% ervilheiras de flores brancas
Trata-se da 2ª lei de Mendel que diz: Existe diferentes tipos de indivíduos na F2. Esta diferença explica-se
pela disjunção dos factores no memento da formação dos gâmetas”.
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Exercícios:
1.O caule longo nas ervilheiras é dominantes perante o caule curto. Cruzam uma ervilheira de caule longo e
curto, ambas homozigóticas. Sabendo que as caracteristicas são pelos genes B e b.
a) Realize o cruzamento no quandro de punett.
b) Apresente o genótipo e fenótipo dos descendentes.
c) Realize a autofecundação dos descendentes da F1 e apresente os resultados fenotípicos e genotípicos dos
descendentes.
Importância dos estudos de Mendel
Embora as conclusões as conclusões de mendel tenham se baseado em plantas, os principais enuciados nas suas
lei são aplicaveis à todos os organismo de reprodução sexuada. O quadro de cruzamentos, facilita a previsão dos
diferentes fenótipos e genótipos nos cruzamentos.
Exemplo: cobaias pretas são dominantes em relação as cobaias de pelagem brancas. Sabendo as características
são condicionadas pelo gene A e a.
a) Demonstre o cruzamento entre duas cobaias, sendo uma preta e a outra branca ambas homozigóticas.
Diga, de que lei de Mendel se trata?
b) Cruze duas cobaias obtidas na F1, apresente o genótipo e fenótipo dos descendentes. De que lei de
Mendel se trata?

1.a) Respostas A A
Dados:
a Aa Aa
A- pelagem preta a Aa Aa
a- pelagem branca
Progenitor (P): pelagem preta × pelagem branca Genótipo: 100%Aa
Genótipo: AA/aa Fenótipo: 100% cobaias de pelagem preta.
Gâmetas (G): A,A/a,a
Trata-se da 1ª lei de Mendel e diz que: Todos descendentes da F1 são semelhantes uns aos outros,
apresentando a característica de um dos progenitores.

1.b) Respostas A a

Dados: A AA Aa

A- pelagem preta a Aa aa

a - pelagem branca Genótipo: 25%AA;50%Aa; 25aa

P: pelagem preta × pelagem preta Fenótipo: 75% cobaias de pelagem preta e 25% cobaias brancas
Genótipo: Aa/Aa
Gâmetas (G): A,a/A,a
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Sumário: Hereditariedade humana

 Genealogia
 Hereditariedade autossómica

A genealogia é uma ciência que estuda a origem, evolução e disseminação das várias gerações de uma família.

A árvore genealógica ou heredogramaé a representação gráfica das relações de parentesco entre os indivíduos de uma
família. No heredograma, cada indivíduo é representado por um símbolo, que mostra as suas características particulares e a
relação de parentesco com os demais.

Símbolos usados na genealogia

A montagem do heredograma obdecem as seguintes regras:

1. Cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda , e a mulher a direita sempre que possível;
2. Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para direita;
3. Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I,II,III, e etc), dentro de cada geração os
indivíduos são indicados por algarísmos arábicos, da esquerda para direita.

Exemplo:

Importância do heredograma
Construção de heredograma é importante para a verificação do padrão de herança das características, facilitando ao
geneticista saber se um traço fenotípico se é hereditário ou não, e de que modo esse traço é herdado.
TPC
1.Construir heredograma da tua família e não se esquecer de identificar os nomes dos seus parentes.
2. Qual é a importância do heredograma?
3. fale da importancia de conhecer a história da familia.
Hereditariedade autossómica
A transmissão de caracteres hereditários codificados por genes que se localizam nos autossomas reveste-se de aspectos
particulares, conforme os alelos responsável pela manifestação do carácter é dominante ou recessivo.

Transmissão Autossómica
 Mulheres e homens são afectados com a mesma frequência.
 Mulheres e homens transmitem o carácter com a mesma frequência
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 A transmissão do carácter pode saltar gerações

 Os pais de um individuo afectado ou manifestam o carácter ou são portadores.
Tipos de transmissão autossómica
Existe dois tipos de transmissão Autossómica: Transmissão Autossómica dominante e recessiva.
Transmissão Autossómica recessiva os indivíduos afectados são homozigóticos recessivos. Os heterozigóticos são
portadores, Exemplo: cabelo louro, Miopia, albinismo.
Albinismo: é uma anomalia hereditária caracterizada pela ausência de pigmentos chamada melanina. Na espécie humana,
o alelo responsável por esta anomalia localiza-se num cromossoma autossómico, que é recessivo em relação os que
determina a pigmentação normal da pele. Nos casos de albinísmo uma mulher ou homem pode ter filhos normais caso estes
casem com um homozigótico dominante.
Ex1: Do casamento entre uma mulher albina e um homem normal, cuja mãe é albina, nasceram 4 crianças.
a) Qual é genótipo do casal?
b) Qual é o fenótipo e genótipo dos descendentes?
c) Qual é a probabilidade do casal ter filhos albinos? Use as letras: B- normal; b-albino

Resolução
a) O genótipo do casal é: homem portador Bb; Mulher albina bb
b) Fenótipo e genótipo dos descendentes é:

Genótipo: 50% Bb; 50% bb Fenótipo: 50% Normais; 50% Albinos

B b
c) A probabilidade do casal ter filhos albinos é de 2/4
A b Bb bb miopia é uma anomalia hereditária que impede o indivíduo de ver bem ao longe. É
b Bb bb causada por um gene recessivo localizado em cromossomas autossómico.

Ex: uma mulher normal de pais míopes casou-se com um Homem míope com dificuldades de ver ao longe.
a) Quais são os genótipo e fenótipo dos progenitores?
b) Qual é o fenótipo e genótipo dos descendentes?
c) Se a mulher cruzar com um homem normal. Qual será o Genótipo e fenótipo dos descendentes. Use as letras:
M- normal; m-miope
Resolução

a) O fenótipo e genótipo do casal é: Mm- mulher portadora; mm- homem miope

O fenótipo e genótipo dos descendentes é:

M m
m Mm mm
m Mm mm

Genótipo: 50%Mm; 50%mm

Fenótipo: 50% Normais; 50% miope

Transmissão autossómica dominante, os indevidos afectados são Homozigóticos dominantes ou heterozigóticos.

Exemplos: capacidade de enrolar a língua, cabelo castanho, visão normal, polidactilia, etc.

A polidactilia é uma anomalia hereditária dominante caracterizada pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos
ou nos pés.
Ex: uma mulher com mais de cinco dedos pés, casou-se com um homem normal.
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a) Qual é o fenótipo e genótipo dos progenitores sabendo que a mulher é heterozigótica.

b) Qual é o fenotipo e genotipo dos descendentes do casal? Use as letras T- polidacto; t- normal
Resolucao
a) Tt-mulher polidacta ; tt- homem normal

t t
T Tt Tt
t tt tt
Genotipo: 50%Tt; 50% tt

Fenotipo: 50% politadactas e 50% normais

Sumario: Hereditariedade ligada ao sexo

Cromossomas sexuais estão relacionados com o aparecimento de características que diferem os sexos. Ex.:
órgãos reprodutores masculinos e femininos.

O Homem têm 46 cromossomas que, corresponde 23 pares. Os primeiros 22 pares correspondem autossomas e o
último par corresponde a cromossomas sexuais são representados XX- representam Mulher e XY- homem.
Assim sendo 46XX-mulher, 46XY homem.

Daltonismo
È a incapacidade relativa na distinção de certa core, quenormalmente cria confusão entre verde e vermelho.
Causas do daltonismo
O daltonismo pode ser herdado geneticamente é provocado por genes recessivosd, localizados no cromossoma X
(sem alelos no Y), o problema ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas mulheres.
Quadro dos símbolos usados no daltonismo

G
enótip Fenótipo
o
XDXD Mulher com visão normal
XDXd Mulher com visão normal portadora
XdXd Mulher daltónica
XDY Homem com visão normal
XdY Homem daltónico

No caso de um indivíduo do sexo masculino, como não aparece o alelo d, bastará um simples gene recessivo
para que ele manifeste daltonismo, o que não acontece com o sexo feminino pois, para manifestar a doença, uma
mulher necessita dos dois genes recessivos dd.
Exercício 1:
1.Uma mulher daltónica casa-se com um homem normal.
a) Represente o genótipo e fenótipo do casal?
b) Realize o cruzamento do casal no quadro de punett?
c) Quais são os genótipo e fenótipo dos seus filhos?
d) Qual é a probabilidade ter filhos daltónicas.

1. Resolução
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Genotipo-fenotipo dos progenitores

XdXd -mulher daltónica
XDY-homem normal
b)
XD Y c) Genótipo: 50% XDXd; 50% Xd Y
Xd XDXd Xd Y Fenótipo: 50% Mulheres normais portadoras
50% Homens daltónicos
Xd XDXd Xd Y

e) A probabilidade de ter filhos daltónicos é de 2/4.

Hemofilia
Distúrbio recessivo ligado ao cromossoma X. É um distúrbio da coagulação caracterizado por tempo de
sangramento prolongado. Causado por deficiência do fator VIII, comprometendo a capacidade de coagulação.

Ge
Fenótipo
nótipo
XHXH Mulher normal
H h
X X Mulher normal portadora
h h
XX Mulher hemofílica
H
X Y Homem normal
h
XY Homem hemofílico
Exercício 2:
1.Uma mulher hemofílica casa-se com um homem normal.
a) Represente o genótipo e fenótipo do casal?
b) Realize o cruzamento do casal no quadro de punett?
c) Quais são os genótipo e fenótipo dos seus filhos?
d) Qual é a probabilidade ter filhos daltónicas.

2.Resolução
a) Genotipo-fenotipo dos progenitores
XhXh-mulher hemofilica
XHY-homem normal
b)
XH Y c) Genótipo: 50% XHXh; 50% XhY
Xh XHXh Xh Y Fenótipo: 50% Mulheres normais portadoras
50% Homens hemofilicos
Xh XHXh XhY

d) A probabilidade de ter filhos daltónicos é de 2/4

Sumario: Grupos sanguíneos

O inicio do século XX, Karl Landsteiner descobriu que quando se misturava amostras de sangue de determinadas
pessoas, os glóbulos vermelhos coagulavam. E concluiu que o sangue eram incompatíveis.

Sistema ABO
O sistema ABO, descoberto em 1900 por Landsteiner relaciona-se com a presença ou ausência de aglutininas no
plasma sanguíneo e aglutinogénios nas hemácias. No sistema ABO, existem 4 grupos sanguíneos: A, B, AB, O.
Tabela de grupos Sanguíneos
FENÓTIPO GENÓTIPO ANTÍGENO AGLUTININA Doa sangue Para Recebe sangue de
A AO A anti-B A e AB AeO
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AA A anti-B
O OO nenhum Anti-A e anti-B A; B; AB e O O
B BO B anti-A B e AB BeO
BB B anti-A
AB AB AB nenhuma AB AB; B; A e O
É dito homozigótico quando o indivíduo é possuidor de genes iguais (AA, BB, OO), e heterozigótico quando os
genes são diferentes (AO, BO, AB).

Compatibilidade Sanguínea
No sistema ABO, indivíduos AB, que não possuem aglutininas podem receber sangue de qualquer grupo, sendo
denominados receptores universais. Ao contrário indivíduos do grupo O, possuindo ambas aglutininas só podem
receber sangue de indivíduos de grupos semelhantes ‘O’. Todavia, por não possuírem antígenos, podem doar
sangue a qualquer pessoa, sendo então denominados doadores universais.

Hereditariedade dos grupos sanguíneos

Os cônjuges de grupos sanguíneos A e O, por exemplo, não podem ter filhos do grupo B. Em outras palavras,
uma criança do grupo B, filho de mãe do grupo O, não pode ter por pai um homem do grupo A.
É possível, então, fazer-se a exclusão de paternidade, através dos grupos sanguíneos.
Ex: O Chissoni casou-se com a Nassato e tiveram 3 filhos. Um dia o casal discutiu da paternidade dos filhos e
acharam melhor fazer o teste de grupos sanguíneo e concluíram que: O Chissoni e a Nassato são do grupo O, e
seus filhos dois eram do grupo O e a última sorte era do grupo A.
a) Quantos filhos que não pertencem ao Chissoni?
b) Qual será o grupo sanguíneo do possível pai do filho não pertencente a Chissoni?

Resolução
a) um filho
b) o grupo sanguíneo do pai do filho que não é do chissoni é A. Não é possível um casal do grupo O ter
uma criança do grupo A, a não ser que um dos progenitores tenha se envolvido com um individuo do
grupo A.

2.Nakhoma que é do grupo AB, casou-se Aphiri, um homem com aglutininas Anti-A e Anti-B e tiveram 4 filhos.
a) Qual é o genótipo e fenótipo do casal?
b) Quantos filhos terão grupos sanguíneos da Mulher?
c) Será que do casal pode nascer um dador Universal?
d) Quantas crianças são do grupo A?
Resolução
a) Nakhoma- genótipo-AB e fenótipo AB e Angozo-genótipo- OO e
fenótipo-O
Dados
Nakhoma-AB
Angozo-O
O O
b) P: Nakhoma-AB ×Angozo-O A AO AO
Genótipo : AB/OOGenótipo: B BO BO 50%AO e 50%BO
G:A,B/O,O Fenótipo: 50% individuos de grupo A e 50% individuos do grupo B
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c) Não
d) 2
Anaphiri, criança abandonada, foi adoptada por um casal. Um ano mais tarde, António e Joana, dizendo serem
seus verdadeiros pais, vêm reclamar a filha. No intuito de comprovar a veracidade dosfactos, foi exigido um
exame do tipo sanguíneo dos supostos pais, bem como de Anaphiri. Os resultados foram:
António B, ; Joana A; Anaphiri O. Sabendo que os progenitores são decendentes de um dos pais do grupo
O.

Você concluiria que:

a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas não de António.
b) Mariazinha não é filha do casal.
c) Mariazinha é filha do casal.
d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas não se pode afirmar.
Resposta: C.
Sumário: Factor Rh
O Landsteiner e a Wiener(1940) fez a demonstração de que o sangue do macaco Rhesus, quando injectado no
coelho, induz a formação de anticorpos específicos que aglutinam as hemácias de todos os macacos Rhesus e
cerca de 85% dos indivíduos da raça branca. Concluindo daí que esses indivíduos possuem antígenos em suas
hemácias, denominado fator Rh (de Rhesus).
Ao serem misturadas gotas de sangue de diferentes pessoas os anticorpos Anti-Rh, provocaram, em alguns casos,
forte reacção de aglutinação, indicando que as hemácias continham substâncias muito parecidas com o factor Rh
dos macacos.
As pessoas que mostram reacções positivas de aglutinação com o anticorpo Anti-Rh foram chamadas de Rh +. E
aquelas cujo o sangue não reagia foram chamados de Rh-.
Assim a incompatibilidade dos grupos sanguineos verifica-se não so ao nivel do sistema ABO mas
também ao nivel do sistema Rh.
Transfusão sanguínea no sistema Rh
Os indivíduos Rh+ podem, normalmente, receber a transfusão de sangue do tipo Rh - , sem que ocorram
problemas, pois, em regra, não existem aglutininas Anti-Rh no plasma sanguíneo.
Sendo assim 3 genótipo possíveis correspondem apenas dois fenótipo, de acordo com o representado na tabela.
Fenotipo Genotipos possiveis
Rh posetivo (Rh+) Rh+ Rh+ RR
Rh+ Rh- Rr
Rh negativo (Rh-) Rh- Rh- rr

Eritroblastose Fetal
A doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal (doença de rhesus) ocorre quando o sangue de um
feto Rh+ é aglutinado pelos anticorpos do sangue da mãe Rh-, num processo chamado de hemólise. Assim, a
criança nasce com profunda anemia (icterícia), decorrente da alta destruição das hemácias.
O sistema ABO e o fator Rh possuem uma função muito importante nabiologia humana e para identificar se uma
pessoa tem Rh positivo ou negativo, mistura-se o sangue com anticorpos Rh e se as hemácias se aglutinarem,
essa pessoa tem sangue Rh+; por outro lado, se não se aglutinarem, essa pessoa tem sangue Rh-.

Sumário: Mutação
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Em Biologia, mutações são mudanças na sequência do material genético (genes ou cromossomas) de um

organismo.
Causa as mutações
 Podem ser causadas por erros de cópia do material durante a divisão celular;
 Por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante;
 Por agentes mutagénicos químicos, ex: certos medicamentos, fumo de cigarro, óxidos nitrosos, pesticidas
e outros;
 Por agentes mutagenicos físicos, ex: raio X, raios ultravioletas, as radiações gama e beta;
 Por vírus.
Em organismos multicelulares, as mutações podem ser divididas entre mutação germinativa, que pode ser
passada aos descendentes, e mutações somáticas, que não são transmitidas aos descendentes em animais.
As mutações germinativas podem ser:
 Genicas ou genéticas e
 Cromossómicas.
Mutações génicas
As mutações génicas ou genéticas são alterações que afectam apenas a estrutura dos genes. Resultam da
mudança de sequência de nucleótido do DNA.

As mutações genicas acontecem principalmente durante a fase S, quando a duplicação do DNA. Existe 3 tipos de
mutações génicas: substituição, adição e remoção.

A mutação cromossómica são mudanças na estrutura ou no número de cromossomas. E podem ser divididos
em:
 Mutação cromossómica estrutural e
 Mutação cromossómica numérica.

A Mutação Cromossómicas estrutural ocorre quando há quebras de cromossomas e a sua reorganização e

união não se realizam adequadamente. Estas mutações acontecem durante o processo e crossing-over.
A mutação Cromossómica estrutural pode ocorrer em 4 formas: duplicação, translocação, inversão e deleção.
A Mutação cromossómica numérica pode acontecer durante a divisão I ou divisão II da meiose, ocorrendo a
não disjunção de cromossomas no primeiro caso e a não disjunção de cromatídeos no segundo caso.Em ambas as
situações, há células com o excesso ou falta de cromossomas.

Efeito das mutações cromossómicas

Sindroma de Down 47XX ou XY +21
É causada pela presença de mais de um cromossoma no par 21-trissomia 21 ou Sindroma de Dawn. Manifesta-se
por alterações no desenvolvimento físico e intelectual, anomalias nas mãos e nos pés e uma expressão facial
característica.
Sindroma de Klinefelter 47XXY,
É uma trissomia XXY, que pode resultar da não separação XX durante a ovogenese ou da não separação dos
cromossomas XY durante a espermatogénese. As pessoas com síndrome de Klinefelter, são do sexo masculino,
têm um cromossoma X adicional (47, XXY). E caracterizadas por possuírem: uma estatura elevada; algum
desenvolvimento do tecido mamário; testículos pequenos, tem problemas de aprendizagem.
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Sindroma de Turner 45X0

É uma monossomia X0, pois as pessoas portadoras desta doença são do sexo feminino e tem apenas um
cromossoma sexual X0.Os doentes que são do sexo feminino apresentam seguintes características: estatura
baixa; ovários não funcionais; infantilismo sexual; pescoço alado; anomalias cardíacas e atraso intelectual.

Comparação das doenças hereditárias e doenças infecciosas

Doenças hereditárias são um conjunto de doenças que se transmitem de geração em geração., isto é de pais para
filhos. Ex: hemofilia, daltonismo, albinismo etc.
As doenças infecciosas são causadas por microrganismos (bactérias, vírus e protozoários) e podem ser
contagiosas e não.
Doenças infecciosas contagiosas são aquelas que são transmitidas de uma pessoa para outra através do contacto.
Ex: SIDA, cólera, tuberculose,
Doenças infecciosas não contagiosas são aquelas que não são transmitidas directamente de uma pessoa para
outra. Ex: a malária.