INTRODUÇÃO A

genética
 Genética é a parte da Biologia que estuda os
fenômenos relacionados com a hereditariedade. A
hereditariedade é, por sua vez, a propriedade que
têm os seres vivos de transmitir aos descendentes
suas características mais particulares, sejam elas
estruturais, funcionais ou simplesmente
comportamentais.
 Os primeiros conhecimentos básicos da
genética só surgiram na segundo metade do século
passado, quando Mendel identificou a existência de
“fatores hereditários” dentro das células, os quais
seriam numerosos e, cada um deles respondendo
pelo determinismo de um certo caráter.
 Gregor Mendel nasceu em 1822, em
Heinzendorf, na Áustria. Era filho de
pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno,
teve de superar dificuldades financeiras para
conseguir estudar. Em 1843, ingressou como
noviço no mosteiro de agostiniano da cidade
de Brünn, hoje Bruno, na atual República
Tcheca.
 Após ter sido ordenado monge, em 1847,
Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde
estudou matemática e ciências por dois anos.
Ele queria ser professor de ciências naturais,
mas foi mal sucedido nos exames.
Entre 1856 e 1865, realizou uma série de
experimentos com ervilhas, com o objetivo de
entender como as características hereditárias eram
transmitidas de pais para filhos.
 Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou
um trabalho à Sociedade de História Natural de
Brünn, no qual enunciava as suas leis de
hereditariedade, deduzidas das experiências
com as ervilhas.
Publicado em 1866, com data de 1865,
esse trabalho permaneceu praticamente
desconhecido do mundo científico até o início
do século XX. Pelo que se sabe, poucos
leram a publicação, e os que leram não
conseguiram compreender sua enorme
importância para a Biologia.
 As leis de Mendel foram redescobertas
apenas em 1900, por três pesquisadores que
trabalhavam independentemente.

Mendel morreu em Brünn, em 1884. Hoje

Mendel é tido como uma das figuras mais
importantes no mundo científico, sendo
considerado o “ pai ” da Genética.
 No mosteiro onde viveu existe um
monumento em sua homenagem, e os jardins
onde foram realizados os célebres experimentos
com ervilhas até hoje são conservados.
 Antes de Mendel, existiram hipóteses outras
hipóteses como o da Progênese ou pré-
formação.
 Outra hipótese defendida antes de Mendel
era a da Herança pelo sangue (herança dos
caracteres orgânicos se fizesse por meio de
substâncias presentes no sangue), que
procuravam explicar a hereditariedade.
 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL
A ervilha é uma planta herbácea
leguminosa que pertence ao mesmo grupo do
feijão e da soja. Na reprodução, surgem vagens
contendo sementes, as ervilhas. Sua escolha
como material de experiência não foi casual, trata-
se de ser uma planta:
 Fácil de cultivar;
 Ciclo reprodutivo curto;
 Produz muitas sementes;
 Muitas características visíveis a olho
nu;
 Fácil autopolinização.
 Desde os tempos de Mendel existiam
muitas variedades disponíveis, dotadas de
características de fácil comparação. Por
exemplo, a variedade que flores púrpuras
podia ser comparada com a que produzia flores
brancas; a que produzia sementes lisas poderia
ser comparada com a que produzia sementes
rugosas, e assim por diante.
 Outra vantagem dessas plantas é que
estame e pistilo, os componentes envolvidos
na reprodução sexuada do vegetal, ficam
encerrados no interior da mesma flor, protegidas
pelas pétalas.
 Isso favorece a autopolinização e, por
extensão, a autofecundação, formando
descendentes com as mesmas características
das plantas genitoras. A partir da autopolinização,
Mendel produziu e separou diversas linhagens
puras de ervilhas para as características que ele
pretendia estudar.
 Características genéticas das ervilhas
Característica Dominante Recessiva

Forma da Lisa ( LL ou Ll ) Rugosa ll

semente
Cor da Amarela ( VV ou Vv) Verde vv
semente
Cor da flor Púrpura (PP ou Pp) Branca pp

Forma da Lisa (RR ou Rr) Rugosa rr

vagem
Cor da vagem Verde (AA ou Aa) Amarela aa

Posição da flor Axial (TT ou Tt ) Terminal tt

Altura do pé Alta (BB ou Bb) Baixo bb

Os cruzamentos realizados por Mendel:

1. Obteve linhagens puras de ervilhas.

 2. Efetuou uma polinização cruzada
artificial. Onde pólen de uma planta que
produzia apenas flores púrpuras foi depositado
no estigma de outra planta que só produzia
flores brancas, ou seja, cruzou duas plantas
puras entre si. Essas duas plantas foram
consideradas como a geração parental (P), isto é,
a dos genitores.

pp
 3. Repetiu a polinização cruzada várias
vezes.
 4. Verificou que todas as sementes
originadas desses cruzamentos tinham flores
púrpuras – as flores brancas haviam
aparentemente “desaparecido” nos descendentes
híbridos. Mendel chamou de F1(primeira geração
filial).

pp

} GERAÇÃO 𝑭𝟏
 5. Percebeu que a flor púrpura
“dominava” a flor branca. Chamou o caráter flor
púrpura de dominante e o branco de recessivo.
6. Mendel, então, deixou a geração F1
(primeira geração filial) se autopolinizar.

Na geração 𝑭𝟏 todas púrpuras

7. Percebeu que na autofertilização entre as
plantas 𝐹1 , a cor branca das flores reapareceu na
geração 𝐹2 (segunda geração filial), só que
em proporção menor que as flores púrpuras:
surgiram 6.022 flores púrpuras para 2.001
brancas, o que conduzia a proporção 3:1.
8. Concluiu que na verdade, a cor branca das
flores não havia “desaparecido” nas sementes da
geração 𝐹1 . O que ocorreu é que ela não tinha se
manifestado, uma vez que, sendo um caráter
recessivo, era apenas “dominado” (nas palavras
de Mendel) pela cor púrpura.
 Resultado: em 𝐹2 , para cada três flores
púrpuras, Mendel obteve uma flor branca.
Repetindo o procedimento para outras seis
características estudadas nas plantas de ervilha,
sempre eram obtidos os mesmos resultados em
𝐹2 , ou seja, a proporção de três expressões
dominantes para uma recessiva.
 Cruzamentos:
Como fazer um cruzamento?
1. Leia com cuidado o enunciado e faça
uma legenda respondendo a pergunta: qual é a
característica em questão?
2. Destaque qual característica é
condicionada pelo gene dominante e qual é pelo
gene recessivo.
3. Descubra qual é o genótipo dos pais
(caso não tenha sido dito no problema).
4. Descubra quais tipos de gametas os
pais podem produzir.
 5. Coloque os gametas produzidos pelos
pais no “quadro de Punnett”.
6. Faça o cruzamento.
7. Monte o genótipo.
8. Monte o fenótipo.
9. Responda a questão.
Gametas
produzidos
pela mãe
Gametas
produzidos Cruzamento
pelo pai
 Ou você pode utilizar o jogo de linhas como
no exemplo abaixo:
 CONCEITOS BÁSICOS DA GENÉTICA
 CROMOSSOMOS: sequências de DNA
espiraladas que carregam os genes.
 GENES: Sequência de DNA que codifica e
determina as características dos organismos. É a
unidade fundamental da hereditariedade
 GENE LETAL: apresenta um efeito mortal, ou
seja, provocam a morte ou não
desenvolvimento do embrião. Determinam um
desvio nas proporções fenotípicas esperadas,
geralmente 2:1.
 • CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: são
considerados homólogos entre si os cromossomos
que juntos formam um par. Esses pares ocorrem
nas células somáticas, que são diploides. Num par,
os dois homólogos possuem genes para os
mesmos caracteres. E esses têm localização
idêntica nos dois cromossomos.
 • CÉLULA HAPLOIDE: As células
haploides (n) possuem apenas um conjunto de
cromossomos. Assim, nos animais, as células
sexuais ou gametas são haploides. Essas células
possuem metade do número de cromossomos da
espécie.
 • CÉLULA DIPLOIDE: As células diploides
(2n) são aquelas que possuem dois conjuntos de
cromossomos, como é o caso do zigoto, que possui
um conjunto de cromossomos originários da mãe e
um conjunto originário do pai. São células diploides,
os neurônios, células da epiderme, dos ossos, entre
outras.
 LOCUS OU LOCO GÊNICO (PLURAL
LOCI): é o local certo e invariável que cada
gene ocupa no cromossomo, ou seja, posição
que um gene ocupa em um cromossomo.
 GENES ALELOS: são aqueles que forma par e se
situam em loci correspondentes nos cromossomos
homólogos. Evidentemente respondem pelo mesmo
caráter, ainda que tenham expressões diversas. (
Ex.: gene para olhos castanhos e gene para olhos
azuis.)
 DOMINÂNCIA: dominância é a capacidade
que tem um gene de impedir a manifestação do
seu alelo. O gene que assim se comporta é
chamado dominante.
 RECESSIVIDADE: O gene que não se
manifesta em presença do seu alelo dominante
é qualificado como recessivo. Ele revela,
portanto recessividade.
 HOMOZIGOSE: dizemos que há homozigose
quando os dois genes de um mesmo par
expressam o mesmo tipo de manifestação.
Nesse caso os indivíduos são chamados
homozigotos ( Puro ).
 HETEROZIGOSE: a heterozigose é a
presença num mesmo par de dois alelos com
expressões diferentes. Nesse caso os indivíduos
são chamados heterozigotos( híbrido ).
 GENÓTIPO: é a constituição genética de um
indivíduo. Ele não é visível, mas pode ser
deduzido pela análise dos ascendentes e
descendentes desse indivíduo. O genótipo é
representado por letras.
 Como ele retrata a constituição genética de
uma célula diploide do individuo, as letras devem vir
aos pares para cada caráter representado. Usamos
letras maiúsculas para indicar os genes dominantes
e letras minúsculas para indicar os genes recessivos.
 FENÓTIPO: é a expressão da atividade do
genótipo, mostrando-se como a manifestação
visível ou de alguma forma detectável do caráter
considerado.
 PENETRÂNCIA OU GRAU DE
PENETRABILIDADE DE UM GENE: é a
frequência real com que determinado gene se
manifesta fenotipicamente, nem sempre
correspondendo à frequência esperada. O
nanismo acondroplástico ( anormalidade que
caracteriza o anão de circo), por exemplo, é
determinado por um gene dominante.
 Assim, seria de se esperar que 100% dos
portadores do genótipo Nn fossem anões.
Todavia, a observação na prática mostrou que
apenas 80% dos Nn são anões. Logo, dizemos
que a Penetrância desse gene é de 80%. Em
20% dos casos, ele não funciona.
Outro exemplo:
 EXPRESSIVIDADE DE UM GENE: é a
capacidade que tem um gene de revelar a sua
expressão com maior ou menor intensidade. Os
genes que condicionam a produção de
melanina, dando cor à pele, podem ter a sua
expressividade aumentada conforme a maior
exposição do indivíduo a ação dos raios
ultravioletas da luz solar.
 PERISTASE: é a influência do meio ambiente
sobre a atividade de determinado gene, levando-o
a proceder de forma diferente da habitual.
Ex: Uma pessoa de pele clara pode acabar, por
efeito peristático com a pele bronzeada.
 A atuação dos raios
ultravioleta do sol estimulando
os genes que respondem pela
produção de melanina, na
pigmentação da pele
representa um exemplo de
influência peristática sobre a
atividade gênica.
 FENOCÓPIA: é a ocorrência de um caráter
não hereditário ( caráter adquirido) que simula
bastante a manifestação de um caráter
comprovadamente hereditário. Em outras palavras
é uma cópia ou imitação de um fenótipo. Ex.: o
nanismo hipofisários.
 DOMINÂNCIA COMPLETA OU
ABSOLUTA: quando definimos dominância e
recessividade, dizemos que o gene dominante
impede completamente a atividade do gene
recessivo no individuo heterozigótico, essa
definição qualifica o que chamamos de
dominância absoluta ou completa. O gene
dominante tem nesse caso expressividade
máxima.
 DOMINÂNCIA INCOMPLETA, OU
HERANÇA SEM DOMINÂNCIA OU
DOMINÂNCIA INTERMEDIÁRIA: é o termo
utilizado para descrever situações em que o
fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é
intermediário, em termos quantitativos, entre os
fenótipos dos dois homozigóticos, ou seja, quando
não há relação de dominância e recessividade
entre os alelos de um gene responsável por uma
característica.
 Ex.: quando cruzamos flores vermelhas
(genótipo: 𝐵𝑉 𝐵𝑉 ) com flores brancas
(genótipo: 𝐵 𝐵 ) os resultantes são
𝐵 𝐵

heterozigóticos com o genótipo 𝐵𝑉 𝐵𝐵 ), cujas

flores são fenotipicamente róseas.
 CO-DOMINÂNCIA: A codominância ocorre
quando os dois alelos expressam-se em
heterozigose e, diferentemente da dominância
incompleta, não é formado um fenótipo
intermediário. Nesse caso, o fenótipo apresenta
características dos dois alelos, que estão ativos e
independem um do outro. Ou seja, os dois alelos
que estão em heterozigose expressam-se.
 EPISTASIA: Condição em que um alelo de
um gene bloqueia a expressão dos alelos de
outro gene.
 CARIÓTIPO: É a constituição
cromossômica de um indivíduo.
 EUPLOIDIA: Alteração cromossômica
numérica em que todo o conjunto cromossômico
é alterado.
EUPLOIDIA:
 ANEUPLOIDIA: Alteração cromossômica
numérica que afeta um ou mais tipos de
cromossomos. O tipo mais comum de aneuploidia
é a trissomia, em que há um cromossomo extra,
ou seja, a pessoa apresenta 47 cromossomos,
mas o padrão é 46.
 AUTOSSÔMICO: Dizemos que os
cromossomos são autossômicos quando não são
sexuais, ou seja, todos os cromossomos, exceto
o X e o Y. No total, temos 22 pares de
cromossomos autossômicos.
 AUTOPOLINIZAÇÃO: ou polinização direta, é a
transferência do pólen da antera para o estigma
da mesma flor (caso que só ocorre quando a
planta é hermafrodita). É pouco frequente,
ocorre na ervilha, no fumo, no algodão e em
muitos cereais, exceção do milho e centeio.
 POLIALELIA OU ALELOS MÚLTIPLOS: é
a situação em que um gene (genótipo)
apresenta três ou mais alelos, e não apenas
dois, para um mesmo lócus cromossômico
(endereço do gene), determinando uma
característica (fenótipo).
 No organismo humano, o sistema ABO
representa um caso típico de alelos múltiplos,
onde de forma dominante e recessiva, os alelos:
𝐼 𝐴 , 𝐼 𝐵 e i, definem os quatro tipos possíveis
sanguíneos: O, A , B, e AB.
 Outro exemplo, é a determinação da pelagem
em coelhos, onde podemos observar a manifestação
genética de uma série com quatro genes alelos.
Os quatro alelos
 C  selvagem (aguti).
 cch  chinchila.
 ch  himalaia.
 ca  albino.
 PLEIOTROPIA: Herança em que um único
par de genes condiciona várias características
simultaneamente, ou seja, efeito múltiplo de um
gene.
 POLIMERIA: vários pares de genes
determinam um só caráter.
 EXERCÍCIO DE FIXAÇÃO
1. Baseado nas características que as ervilhas
possuem que permitiram a Mendel explorar
esta planta em seus experimentos de genética
marque V para aquelas que ele explorou e F
para as falsas:
 a- ( ) Cresce rapidamente

b- ( ) Possui complexidade para cultivo

c- ( ) As características são visíveis em

microscópio.

d- ( ) É capaz de se autopolinizar

e- ( ) produz poucas sementes

2- O que é geração parental?

3- Explique o que Mendel chamou de geração F¹

e F².

4- Em qual geração as características recessivas

aparecem após cruzamentos de linhagens puras?
 5- Observe o exemplo.
Vagens de forma homozigotas dominante x
Vagens de forma heterozigotas dominante
(Lembrar que: Lisa (RR ou Rr) e rugosa (rr))
Então: Homozigotas dominante (RR) x
heterozigotas dominante (Rr).
 Agora faça em seu caderno os cruzamentos com
as ervilhas conforme pede-se abaixo e determine a
proporção genotípica e fenotípica:
a- Sementes de cores amarelas heterozigotas x
sementes de cores verdes.

b- Flores de cores brancas x flores púrpuras

homozigotas.

c- Sementes de forma lisa homozigotas x lisa

heterozigotas.

d- Sementes de cores amarelas heterozigotas x

Sementes de cores amarelas heterozigotas.
 6- Como é chamada a constituição cromossômica
de um indivíduo?

7- Como são chamados os genes que só se

expressam quando aparecem em homozigose?

8- A síndrome de Down é um exemplo de alteração

cromossômica numérica, em que se observa um
cromossomo 21 a mais no indivíduo. Como é chamada
essa alteração cromossômica?
 9- Relacione a 2ª coluna de acordo com a 1ª
coluna.
1. Gene recessivo ( ) Unidade de transmissão
hereditária.
2. Fenótipo ( ) Patrimônio genético de um
indivíduo.
3. Gene ( ) Genes que ocupam o mesmo
lócus em cromossomos homólogos.
4. Gene alelo ( ) Aspectos externos (morfológicos
ou funcionais) de um indivíduo.
5. Genótipo ( ) Só manifesta o caráter quando
estiver em dose dupla.
 10- Complete as frases:

a- A Genética é responsável pelo estudo da

hereditariedade. Considera-se que essa ciência
tenha iniciado seu desenvolvimento após
experimentos aplicados por um monge
chamado________________.
 b- Em Genética, o entendimento do
significado de seus vários conceitos é essencial.
Quando dizemos que um alelo é recessivo, por
exemplo, estamos referindo-nos a um alelo que
somente se expressa em__________________.

c- O conjunto de características físicas e

fisiológicas de um indivíduo que é resultado da
ação dos genes e do meio é o
__________________.
 d- Quando um indivíduo apresenta dois
alelos diferentes de um mesmo gene, dizemos que
ele é _________________.
e- O local específico onde cada gene é
encontrado em um cromossomo é chamado de
__________________.
f- A composição genética de um indivíduo
recebe a denominação de ___________________.
g- O nome da unidade básica da
hereditariedade é ________________.
 11- O sistema ABO é um exemplo clássico
de alelos múltiplos. Nesse caso, os tipos
sanguíneos são determinados por três alelos
diferentes IA, IB e i. Sendo assim, podemos concluir
que os diferentes tipos sanguíneos podem ser
representados por quantos e quais genótipos?
 12- Como chamamos o caso de quando
uma característica é determinada por três ou mais
alelos de um gene?

13- Em ervilhas, a cor amarela é dominante

em relação à verde. Do cruzamento de
heterozigotos, nasceram 720 descendentes. Qual
a quantidade de descendentes amarelos?