UNIDADE 2

Património genético
HEREDITARIEDADE
Transmissão de características hereditárias
 Património genético

Tudo se passa
como se cada
indivíduo
tivesse um
“livro de
instruções”
que
asseguram um
determinado
padrão
Património genético

¨ Esse “livro de instruções” é, como se sabe, o

património genético do indivíduo e corresponde ao
genoma.

¨ De geração em geração, e através dos gâmetas,

esse património genético passa de pais para filhos.
Material genético

Genes e cromossomas

As informações hereditárias transmitidas ao longo das

gerações, segundo determinados padrões, apresentam
um suporte físico – o material genético.
 Material genético

Gene – É a unidade de informação hereditária. É um

segmento de DNA com informação para sintetizar uma
determinada proteína (determinando uma característica).

Genoma – Conjunto de genes existente num indivíduo,

abrange a totalidade da sua informação genética. Existe
uma cópia do genoma em cada uma das células do
organismo.
Transmissão das características hereditárias

Contributos de Mendel
Gregor Mendel (1822-1884)
¨ Foi o primeiro cientista a realizar experiências
verdadeiramente importantes para o esclarecimento da
transmissão dos caracteres hereditários.

¨ Quando iniciou os seus trabalhos, os genes, o DNA, os

cromossomas e mesmo a gametogénese ou a meiose eram
totalmente desconhecidos.

¨ Mendel introduziu o conceito de FACTOR, como unidade de

transmissão hereditária. Foi muito inovador!
Notas importantes
¨ Mendel estudou apenas características descontínuas
(desprezando pequenas variações).

¨ Exemplo:
¨ As sementes de ervilheira surgem na natureza com uma
grande variedade de tons de verde e amarelo, mas,
para Mendel essa grande variedade não deve ser tida
em conta. O que importa é que os indivíduos estudados
possam ser agrupados em classes não sobreponíveis –
classe das verdes e classe das amarelas.
Notas importantes
¨ Mendel, ao iniciar o seu trabalho teve o cuidado de
escolher LINHAS PURAS

¨ Seres que, quando cruzados entre si (cruzamento

natural), originam uma descendência igual entre si
e aos progenitores.
¨ Grande parte dos trabalhos de Mendel foram
efectuados com a ervilheira Pisum sativum

Porquê?
¨ Começou por cruzar indivíduos de uma geração
parental, que eram de linhas puras, mas detentoras
de caracteres antagónicos (sementes lisas e
sementes rugosas)

¨ Cruzamentos efectuados de forma controlada, com

polinização cruzada artificial – garantiu que a
auto-polinização não ocorreria.
Duas linhagens puras: sementes lisas e sementes rugosas
Mendel utilizou polinização cruzada de forma artificial
¨ Todas as sementes deste primeiro cruzamento
apresentavam o aspecto liso.

¨ O carácter rugoso tinha desaparecido!

¨ Esta primeira geração é conhecida como geração

F1 ou por híbridos da primeira geração.
Linhagens puras
2ª experiência
¨ Mendel permitiu que as sementes da F1
germinassem e se autopolinizassem.
¨ 7324 sementes, em que 5474 eram lisas e 1850
eram rugosas.

¨ Mendel calculou a proporção entre essas duas

classes de sementes e concluiu que a relação era,
de aproximadamente 3:1
Convenciou-se que, para um determinado carácter, os
factores dominantes são representados por uma letra
maiúscula, enquanto que o factor recessivo é
representado pela mesma letra, mas minúscula.
Interpretações de Mendel e a sua relação com
os conhecimentos da actualidade

¨ Os factores abstractos que Mendel concebeu para

explicar a transmissão das características ao longo das
gerações existem e correspondem a segmentos de DNA
designados genes.

¨ Os genes podem apresentar formas alternativas

responsáveis pelos caracteres contrastantes.

¨ Tais formas alternativas de um mesmo gene, como, por

exemplo, as que determinam, respectivamente flores
vermelhas (V) e flores brancas(v), são chamadas alelos.
Interpretações de Mendel e a sua relação com
os conhecimentos da actualidade

¨ A zona de um cromossoma onde se situa um gene

designa-se por LOCUS (LOCI, no plural). Este corresponde,
portanto, à localização física do gene.

¨ Os dois alelos que controlam um determinado carácter estão

localizados em locus correspondentes dos dois
cromossomas homólogos.

¨ Por esta razão, os genes estão presentes aos pares no

genótipo dos indivíduos.
¨ Acontecimentos como a , assim
como o
, são fenómenos que ocorrem
ao .

¨ Por esta razão,

.

¨ A análise do xadrez mendeliano permite fazer uma

previsão teórica das proporções genotípicas dos indivíduos
da geração F2. Assim, prevê-se que:
Cruzamento – teste (por x designados por
retrocruzamento
¨ Mendel procurou demonstrar que entre as ervilheiras
de fenótipo de cor púrpura existiam genótipos
diferentes.

¨ Cruzou, então, ervilheiras púrpura (de genótipo

desconhecido) com ervilheiras brancas (homozigóticas
recessivas).
Cruzamentos- teste (conclusões)
¨ Conclui-se, portanto, que a utilização de indivíduos
homozigóticos recessivos permite que se manifestem os
alelos presentes nos indivíduos que apresentam o
fenótipo dominante e, assim, se determine o seu
genótipo.

¨ Nota:
se o nº de descendentes for reduzido, pode acontecer,
por acaso, que toda a descendência apresente o
fenótipo dominante, sem que isso signifique que o
progenitor seja homozigótico.
Com estas experiências, Mendel…
¨ Pretendia verificar se existia alguma interferência
na transmissão de dois caracteres distintos e se essa
transmissão se fazia em bloco ou de forma
independente.
 Testando as hipóteses
Segregação dependente

¨ Só existiria 2 tipos de gâmetas AL e al

¨ A proporção fenotípica de geração F2 seria de de 3:1

(3/4 de sementes amarelas lisas e ¼ de sementes verdes
rugosas).
 Testando as hipóteses
¨ Segregação independente
¨ Formar-se-iam 4 tipos de gâmetas: AL, Al, aL, al.

¨ Existiriam 4 classes de alelos masculinos para se

combinarem com outras 4 classes de alelos femininos.

¨ Existiriam 16 (4x4) possibilidades de combinação dos

alelos na geração F2.

¨ Estas combinações produziriam 4 fenótipos com a

proporção 9:3:3:1 (9/16 sementes amarelas lisas, 3/16
amarelas rugosas, 3/16 sementes verdes lisas, 1/16
sementes verdes rugosas.
Exemplos
¨ (1)A probabilidade de se lançar uma moeda ao ar
e sair “cara” é ½ (1 – nº de vezes que o fenómeno
ocorre; 2 – nº de acontecimentos possíveis que
podem acontecer quando o fenómeno ocorre)
Exemplos
¨ (2) A probabilidade de se lançarem duas moedas
ao ar simultaneamente e sair em ambas “cara” é ½
x½=¼
No caso do diibridismo
¨ A probabilidade de se formar um tipo de gâmetas
é igual a ¼ ( ex. AL - ½ x ½ )

¨ A probabilidade de se obter um tipo de genótipo

é igual ao produto da probabilidade de um
gâmeta ser portador do par de alelos (ex. Al al –
¼ x ¼ = 1/16)
TEORIA CROMOSSÓMICA DA
HEREDITARIEDADE
Teoria cromossómica da hereditariedade

¨ Os genes localizam-se nos cromossomas

¨ Os cromossomas associam-se, formando pares de

homólogos. Em cada um destes pares, um tem origem
paterna e o outro tem origem materna.

¨ O genótipo de um indivíduo, para um determinado

carácter, é constituído por 2 alelos. Isto acontece
porque cada cromossoma , de um par de homólogos,
possui no mesmo locus um alelo para esse carácter.
Teoria cromossómica da hereditariedade
¨ Durante a meiose, ocorre a separação dos
cromossomas homólogos, que são transmitidos
separadamente para cada gâmeta. Assim, verifica-se
a segregação dos alelos.

¨ Existe segregação independente dos alelos localizados

em cromossomas diferentes. Cada gâmeta pode ser
portador de qualquer combinação de cromossomas (e,
portanto, de genes), dado que a distribuição dos
cromossomas de um determinado par pelos gâmetas é
independente da distribuição dos cromossomas de
outro par.
Teoria cromossómica da hereditariedade

¨ A fecundação permite que cada gene volte a estar

representado por dois alelos, uma vez que voltam a
existir pares de cromossomas homólogos.