1.

Transmissão das
PATRIMÓNIO GENÉTICO características hereditárias
HERANÇA GENÉTICA
▪ Que mecanismo permite a
passagem da informação genética
de geração em geração?

▪ Por que razão determinadas

características não se manifestam?

▪ O que é o genoma?
 HERANÇA GENÉTICA
▪ É o conjunto de toda a informação genética de
um organismo.
▪ Funciona como um manual de instruções do
organismo.
▪ Essa informação genética passa de geração em
geração através dos gâmetas.
▪ Cada indivíduo recebe dois “exemplares do
mesmo manual de instruções”, que embora
“expliquem” as mesmas coisas, podem não o
dizer da mesma forma.
 HERANÇA GENÉTICA
O material genético, DNA, encontra-se associado a proteínas,
histonas, e organizado em cromossomas ao nível do núcleo
das células.
 Ao conjunto de todos os cromossomas de uma determinada
espécie damos o nome de cariotipo.
 Cada espécie tem o seu cariotipo específico.
A forma e tamanho dos cromossomas varia também de acordo com a

espécie.
Dentro da espécie cada par de cromossomas tem forma e tamanho

específico.
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 HERANÇA GENÉTICA
No cariótipo distinguem-se dois grupos de
cromossomas…
 os sexuais

que estão relacionados com a determinação do

◼
sexo, e que no caso humano se estipulou serem o par
23.
 os autossómicos
os restantes 22 pares e que não estão associados
◼
diretamente as características sexuais denominam-se
autossómicos.
7
 HERANÇA GENÉTICA
Recebemos ao todo 46 cromossomas dos nossos
progenitores.
❖23 da mãe e outros 23 do pai.
❖Isto é, em cada par recebemos um cromossoma da mãe e
outro do pai.
❖Desta forma temos informação duplicada para cada
característica.
❖Podem informar da mesma forma ou de formas diferentes.
❖O momento em que recebemos esta herança é a
fecundação.
 HERANÇA GENÉTICA
Cada porção de uma molécula de ADN que contenha
informação para uma característica denomina-se gene.
❖Calcula-se que na espécie humana existam, ao todo, 20.000
genes.
❖Como recebemos duas cópias de cada molécula de ADN
(cada molécula de ADN organiza-se em um cromossoma)
então, para cada característica temos pelo menos dois genes.
❖No entanto, nem todos os genes se manifestam.
TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
O estudo da genética inicia-se com a pessoa mais improvável…
▪ Gregor Mendel (1822-1884)
▪ Monge da Ordem de Santo Agostinho
▪ Desde cedo se interessou por plantas, desenvolvendo trabalhos
sobre o cruzamento de inúmeras plantas.
▪ Em 1866 publica as suas descobertas, no entanto com pouca ou
nenhuma aceitação.
▪ Estudou as ideias evolucionistas, foi contemporâneo de Darwin.
TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS

1866 - 2016
TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
▪ Um homem à frente no seu tempo mas ignorado toda a
sua vida.
▪ Os seus trabalhos foram redescobertos anos após a sua
morte, embora sempre estivessem disponíveis nas
melhores bibliotecas Europeias e Norte-Americanas.
▪ Mais tarde as suas ideias viriam a completar e sustentar
as teorias neodarwinistas.
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Os trabalhos de Mendel são impressionantes a
vários níveis.
▪ Duraram 7 anos.
▪ Cultivou e semeou 29.000 ervilheiras da espécie
Pisum sativum.
▪ E mais importante, desenrolou-se numa altura e
por alguém que desconhecia os conceitos de gene,
cromossoma, ADN, gametogénese e meiose.

Pisum sativum
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Os estudos de Mendel iniciaram-se com a análise da transmissão
de apenas uma característica - monibridismo.
➢Mendel realizou estudos de monibridismo começando por
selecionar a característica cor da corola da ervilheira.
➢Para tal, Mendel gastou os dois primeiros anos na tentativa de
obter linhas puras para cada uma das características.
- Indivíduos que quando cruzados entre si originam
descendência toda igual entre si e igual ao progenitor.
- Por outras palavas, linhas puras de ervilheiras de corola roxa,
quando cruzados entre si, originam descendência de corola roxa.
TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Linhas puras estudadas por Mendel….
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Mendel iniciou os estudos com os
cruzamentos parentais (entre linhagens
puras - Geração P)…

❖ entre indivíduos de linhas puras diferentes.

❖ muitas vezes recorrendo a cruzamentos
recíprocos, isto é, se o macho era vermelho, a
fêmea era branca, e vice-versa.
❖ recorrendo à polinização cruzada.
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS

❖ Verifica-se uma uniformidade dos

híbridos da 1ª geração (F1) em
relação ao caráter em estudo (cor
da corola), manifestando-se apenas
uma das variedades

❖ Na 2ª geração (F2) surgem as

duas variedades na proporção de
3:1
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS

Mendel verificou a mesma situação

em outros casos de monoibridismos da
ervilheira.
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Interpretação dos resultados (Mendel)

➢ Cada organismo contém para cada caráter (um de origem

materna outro de origem paterna)
➢ Os dois fatores, responsáveis por cada caráter, separam-se (segregam-
se) no momento em que se formam os gâmetas
➢ A ocorrência da segregação destes fatores faz com que os
relativamente aos carateres pois contêm apenas um fator de
cada par –
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Interpretação dos resultados (Mendel)

Como nos indivíduos da geração F1, portadores dos dois fatores

para o caráter em estudo, se manifesta apenas um, este foi
designado . O outro fator, por não manifestar na
presença do dominante, designou-se .
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Interpretação atual

➢“Fatores” de Mendel GENES

➢Cada caráter é normalmente determinado por um

par de genes – genes alelos (formas alternativas de
um mesmo gene) – situados no mesmo local relativo
(locus ou loci, no plural), em cromossomas homólogos.
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Interpretação atual

: Constituição
genética de um indivíduo
em relação a uma
determinada caraterística.
: Caráter que um
indivíduo manifesta como
resultado da expressão do
seu genótipo.
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Interpretação atual

❖ : quando
os dois alelos em relação a
determinada caraterística são iguais.

❖ : Quando
os dois alelos em relação a
determinada caraterística são
diferentes.
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Interpretação atual
Ex: Caráter – Cor da corola em Pisum sativum

GENÓTIPO FENÓTIPO
V V (homozigótico dominante) Corola Vermelha

V v (heterozigótico) Corola Vermelha

v v (homozigótico recessivo) Corola Branca

Legenda:
V – Gene responsável pela cor vermelha.
v – Gene responsável pela cor branca.
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Cruzamento-teste (ou retrocruzamento)

Cruzamentos entre um indivíduo de fenótipo dominante mas

genótipo desconhecido com indivíduos linhas puras
recessivos (homozigóticos recessivos). Faz-se com o objetivo
de determinar o genótipo do indivíduo portador do fenótipo
dominante.
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
Cruzamento-teste (ou retrocruzamento)

PP

Pp
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE (Sutton, 1902)
➢ Os genes localizam-se nos cromossomas;

➢ Os cromossomas associam-se formando pares de homólogos,

um de origem materna outro de origem paterna;

➢ O genótipo de um indivíduo, para um determinado caráter, é

constituído por dois alelos: cada cromossoma, do mesmo par
de homólogos, possui, no mesmo locus, um alelo para esse
caráter;
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE (Sutton, 1902)

• Durante a meiose ocorre a segregação dos cromossomas

homólogos e, consequentemente, dos alelos que aí estão
localizados, que são assim transmitidos separadamente para
cada gâmeta (1ª lei de Mendel);

• A segregação dos alelos localizados em cromossomas diferentes

é independente dado que a distribuição dos cromossomas de
um determinado par de homólogos pelos gâmetas é
independente da distribuição dos cromossomas de outro par (2ª
lei de Mendel);
 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS
TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE (Sutton, 1902)

➢ Com a fecundação cada gene volta a estar representado por dois

alelos, visto que voltam a existir pares de cromossomas
homólogos;
➢ Genes localizados nos autossomas – genes autossómicos;
➢ Genes localizados nos cromossomas sexuais (ou heterossomas) –
genes ligados ao sexo (ou heterossómicos).