Hereditariedade

mendeliana
Espécie humana tem um conjunto de caracteres que nos permite
distinguir de outras espécies.
PERGUNTAS FREQUENTES…

• Será uma menina?

• Terá os olhos do pai?
• O sorriso será da avó?
• A inteligência da mãe…

• Um ser humano é certamente!...

 Olha-te ao espelho…

• Onde estão presentes as pinceladas

dos teus pais e dos teus avós?

– No sorriso
– No olhar
– Na cor da pele
– Na forma das mãos…

• Apesar disso és único!!!

O que distingue os seres humanos entre si?
 Hereditariedade

Mecanismo segundo o qual os caracteres (ou características) são

transmitidos de geração em geração.

PAIS

Caracteres Hereditários - GENES

FILHOS
 Características hereditárias

• são aquelas que herdamos dos nossos pais… cor dos olhos,
estatura, cor da pele, grupo sanguíneo...
 Características hereditárias

• algumas são observáveis…

– cor do cabelo
– forma do nariz

• outros não são tão evidentes…

– grupo sanguíneo
 Conceitos Básicos em Genética

Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente

determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da
planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo (humanos),
cor das asas (insetos), etc.

Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por

um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável
pela codificação de uma certa proteína. Essa proteína
condiciona o caráter.
Conceitos Básicos em Genética
 O NÚCLEO – CENTRO DE INFORMAÇÃO
A Presença do núcleo é a principal característica que distingue as células eucariotas
das procariotas e constitui o maior organelo nas células eucarióticas.

Tem como principais funções armazenamento, replicação e expressão da informação

genética.
Contém quase a totalidade do DNA celular (~1% é mitocondrial). O DNA nuclear,
juntamente com as histonas e proteínas estruturais, forma a cromatina.
 CROMATINA E CROMOSSOMAS
Cromossoma ou Cromossomo
Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas, histonas,
visível ao microscópio óptico em células metafásicas.

Cromatina

Conjunto formado por DNA nuclear,

histonas e proteínas estruturais.
CROMOSSOMAS

Braço

Centrômero

Braço
 CROMOSSOMAS

Braço

Cromatídio
Centrômero

Braço
 CROMOSSOMAS

Classificação dos cromossomos quanto à posição do centrômero

Braço

Centrômero

Braço

Metacêntrico Submetacêntrico Acrocêntrico Telocêntrico

Lócus: É o local ocupado pelo gene nos cromossomas
homólogos e que determina o mesmo caráter.

Genes Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus nos

cromossomas homólogos e que determina o mesmo caráter.
Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois
alelos que condicionam a coloração amarela ou verde.
 Cromossomas Homólogos: Pares cromossômicos que carregam os
alelos para a determinação de um certo caráter. Cada um dos
homólogos é transmitido por um dos pais.

http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/defini.htm

http://www.biologica.hpg.ig.com.br/gen_conceitos.htm
 Genótipo: Genes recebidos dos pais e que poderão ser
transmitidos para seus descendentes.
Ex.: grupo sanguineo O – Genótipo OO

Fenótipo: Características (Visíveis ou não) específicas do

caráter analisado. O que manifesta no indivíduo. O fenótipo é
determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente
observado.
Ex.: grupo sanguineo O – Genótipo OO; Fenótipo - O
Homozigótico: Indivíduo que possui os dois genes iguais num
certo lócus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo
do homozigótico é representado por duas letras iguais (AA ou
aa).

Heterozigótico: Indivíduo que possui um gene diferente do

outro em um certo lócus. Cada um deles determina um
fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou
híbridos (Aa).
Gene recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente o
caráter na homozigotia (dois alelos iguais). Só se manifesta
quando estiver presente em dose dupla (aa).

Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo fenótipo,

tanto na homozigotia (AA) como na heterozigotia (Aa).
 Conceitos fundamentais
• Natureza
– Genética (expressão precoce ou tardia)
– Hereditária
– Familiar
– Congénita
• Agregação familiar (devido a genes idênticos,
ambiente comum, idênticos hábitos sociais,
alimentares e culturais) e mimetização de doenças
de natureza genética
 O QUE É A GENÉTICA?

GENÉTICA: Ciência que estuda as leis da hereditariedade (origem, transmissão e

expressão da informação genética).

GENÉTICO: Diz-se de situação ou traço que depende da expressão de um gene

ou genes para se manifestar. Pode ser ou não hereditário.

GENÉTICA HUMANA: Ramo da Genética que estuda as variações genéticas da

espécie humana.

GENÉTICA MÉDICA: Ramo da Genética que estuda os mecanismos da

transmissão hereditária e da expressão génica aplicados à patologia humana.

GENÉTICA DE POPULAÇÕES: Ramo da Genética que estuda a frequência com

que ocorrem os genes normais ou anormais numa população, estabelecendo as
diferenças quantitativas da sua frequência.
 Critérios para identificação de situações
hereditárias vs. não-hereditárias
Parte-se do registo da história familiar
• Existência de proporções definidas • Ausência de incidência familiar
na ocorrência de doença ou • Maior concordância entre gémeos
caracter nos membros da família criados juntos do que entre gémeos
com ascendência comum, após criados em ambientes diferentes
exclusão de causa ambiental
• Oscilações amplas da frequência da
• Ausência da doença ou caracter nos doença ou caracter ao longo das
membros da família sem
ascendência comum (v.g., esposa gerações
não consanguínea) • Modificação da frequência da doença
• Idade de aparecimento e cursos ou caracter após migração da
característicos população
• Maior concordância entre gémeos
monozigóticos vs. gémeos
dizigóticos
• Fenótipo característico do
propositus
Poucos caracteres fenotípicos humanos são puramente monogénicos, poligénicos ou
determinados apenas pelo meio ambiente. A maioria resulta da codificação dos genes e da
interacção dos produtos dos genes com o meio ambiente (v.g., inteligência, estatura,
comportamento)

H. Monogénica
(um único gene)

Genótipo

H. Poligénica Meio ambiente

(vários genes)
H. Multifactorial
(genes + ambiente)