LABORATÓRIO DE BIOLOGIA MOLECULAR / GENÉTICA

CARIÓTIPO

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Nos seres humanos, cada célula somática apresenta 46 cromossomos, ao longo

dos quais estão distribuídos os genes necessários para o adequado desenvolvimento do
organismo.

Durante a divisão celular, na fase denominada de metáfase, esses cromossomos

estão constituídos por duas cromátides-irmãs idênticas e adquirem alto grau de
condensação, podendo ser corados e visualizados por meio de microscopia óptica.

A técnica clássica utilizada nesse processo (Figura 1) envolve a indução da divisão

celular em uma cultura de células, seguida pela interrupção do processo durante a
metáfase, provocada pelo tratamento com um inibidor da formação do fuso mitótico
que separaria as cromátides-irmãs. Na sequência, ocorre a fixação e coloração dos
cromossomos com técnica específica (bandeamento), e a posterior visualização
microscópica, fotografia e organização padronizada dos cromossomos, conforme
mostrado a seguir:

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Figura 1 – Descrição da técnica clássica para análise dos cromossomos humanos.

A análise do conjunto cromossômico evidencia diferenças no tamanho, posição

do centrômero e bandeamento, permitindo a construção do cariograma, ou seja, da
ordenação dos cromossomos conforme suas características morfológicas (Figura 2).
Como resultado, fica evidente a existência de 23 tipos de cromossomos distribuídos aos
pares – cada um herdado pelo gameta haploide (n) materno ou paterno – que, em
conjunto, caracterizam o estado diploide (2n) da célula somática humana. Cada par é
composto por dois cromossomos homólogos, ou seja, cromossomos morfologicamente
semelhantes e com a mesma constituição gênica. A caracterização da totalidade dos
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cromossomos presentes nas células somáticas é denominada de cariótipo e, nos seres

humanos, compreende 46 cromossomos, dentre os quais 44 são autossômicos e 2 são
sexuais (XX no sexo feminino ou XY no sexo masculino) (Figura 2).

Figura 2 – Cariótipo humano normal (46, XX ou 46, XY) corado por bandeamento G e a classificação-padrão dos
cromossomos humanos para construção do cariograma.

Essa distribuição dos cromossomos é muito importante para garantir a

estabilidade durante o processo de divisão celular. Alterações na estrutura dos
cromossomos, bem como o excesso ou a falta de material genético na célula,
especialmente durante a meiose, podem gerar indivíduos portadores de síndromes
genéticas raras, com anormalidades físicas e cognitivas, ou até mesmo com anomalias

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incompatíveis com a vida. A análise do cariótipo, portanto, permite a detecção de

alterações cromossômicas em nível numérico ou estrutural.

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

As anomalias cromossômicas numéricas abrangem cariótipos que apresentam

excesso ou deficiência de cromossomos completos, e são classificadas como:

1. Euploidia: organismos com o conjunto completo de cromossomos.

Exemplo: Diploidia (2n = 46, XX ou 46, XY).

2. Poliploidia: um ou mais conjuntos completos de cromossomos extras.

Embora não seja compatível com a vida, estima-se que 1 a 3% de todas as

gestações humanas produzam embriões triploides. A causa mais comum
compreende a fertilização de um ovócito por dois espermatozoides
(dispermia), e o concepto raramente sobrevive ao terceiro trimestre da
gestação, resultando em aborto espontâneo.

Exemplo: Triploidia (3n = 69, XXX ou 69, XXY ou 69, XYY); Tetraploidia (4n =
92, XXXX ou 92, XXYY).

3. Aneuploidia: presença de um ou mais cromossomos individuais em excesso

ou falta.

Essas anomalias geralmente ocorrem devido ao processo de não disjunção

entre os cromossomos homólogos pareados durante a meiose, os quais
resultam na formação de gametas com cromossomos extras ou faltantes
que, após a fertilização com um gameta normal, resultarão em zigotos
aneuploides. Ainda, se essa não disjunção ocorrer nas primeiras divisões
mitóticas do desenvolvimento embrionário, poderá originar duas ou mais
linhagens celulares de cariótipos diferentes em um mesmo indivíduo,
caracterizando a ocorrência de mosaicismo.

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Exemplo: Nulissomia (2n – 2) – ausência de um par de cromossomos que

resulta na letalidade pré-implantação; Monossomia (2n – 1) – a ausência de
um cromossomo completo só tem se mostrado viável em cerca de 1% dos
casos de síndrome de Turner (45, X), sendo letal nos demais; Trissomia (2n +
1) – a presença de um cromossomo autossômico extra é geralmente letal,
mas pode ocorrer nas síndromes de Patau (47, XX, +13 ou 47, XY, +13),
Edwards (47, XX, +18 ou 47, XY, +18) e Down (47, XX, +21 ou 47, XY, +21), ou,
ainda, quando envolve o par de cromossomos sexuais, como no caso da
síndrome de Klinefelter (47, XXY); Tetrassomia (2n + 2) – a presença de um
par extra de cromossomos autossômicos não é compatível com a vida,
entretanto é viável quando envolve os cromossomos sexuais, como é o caso
da síndrome do tetra X (48, XXXX).

A ocorrência de cariótipos com número alterado de cromossomos implica na

existência de diversos genes extras ou faltantes no organismo, os quais resultarão em
alterações graves e geralmente letais. Exceções a essa regra envolvem o par de
cromossomos sexuais (XX ou XY), que manifestam efeitos mais brandos sob ocorrência
de cromossomos extras. Com relação ao cromossomo Y, isso se deve ao fato de que é
pequeno e contém poucos genes predominantemente envolvidos com a diferenciação
sexual masculina. Já em relação ao cromossomo X, essa tolerância parece estar
relacionada com o mecanismo de compensação de dose gênica existente nos
mamíferos, o qual produz a inativação por condensação dos cromossomos X extras
presentes nas células somáticas, mantendo apenas um cromossomo X geneticamente
ativo. Esse mecanismo ocorre em todas as células somáticas logo no início da vida
embrionária e promove a igualdade no nível de produtos gênicos codificados pelo
cromossomo X em células masculinas (XY) e femininas (XX).

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

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As anomalias cromossômicas estruturais são frequentemente resultado de

quebras causadas por danos ao DNA, erros de recombinação ou falhas do mecanismo
de reparo do DNA que podem levar a quatro tipos de alterações estruturais (Figura 3).
Ocorre uma deleção quando há ausência de um fragmento cromossômico e dos genes
nele contidos. Esse fragmento pode ser totalmente perdido, mas pode também se ligar
à cromátide-irmã do cromossomo do qual se soltou, produzindo uma duplicação; ou,
então, se ligar novamente ao cromossomo original, mas com orientação invertida,
gerando uma inversão; ou, ainda, se ligar a um cromossomo não homólogo, produzindo
uma translocação. As consequências das anomalias estruturais vão depender da
quantidade e qualidade de material genético que foi perdido ou acrescentado ao
cromossomo e da instabilidade que a nova estrutura irá gerar para a divisão celular.

Figura 3 – Anomalias cromossômicas estruturais.

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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

BORGES-OSÓRIO, M. R.; ROBINSON, W. M. Genética humana. 3. ed. Porto Alegre:

Artmed, 2013.

REECE, J. B.; URRY, L. A.; CAIN, M. L.; WASSERMANN, P. V. M.; MINORSKY, P. V.;
JACKSON, R. B. Biologia de Campbell. 10. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015.

STRACHAN, T.; READ, A. Genética molecular humana. 4. ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.

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