Padrões de Herança: Professora: Chrisleny Nobre

PADRÕES DE HERANÇA
PROFESSORA: CHRISLENY NOBRE

CONTEÚDO AP2
UNIDADE II – Genética mendeliana

2.1 – Conceitos
2.2 – Bases da hereditariedade
2.3 – Poliibridismo
2.4 – Pleiotropia
2.5 - Grupos sanguineos
17/03/2023
GENES
¡ Algumas proteínas podem ser formadas por mais de um gene, um mesmo gene
pode gerar mais de uma proteína e genes podem, ainda, codificar para RNA
ribossômico ou RNA transportador;
¡ Um gene pode gerar mais de uma condição no indivíduo, ou seja, ele influencia
diversas característica num mesmo indivíduo. Chamamos essa condição de
pleiotropia.
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MUTAÇÕES
¡ Quando um erro acontece no processo de replicação, a polimerase do DNA

retrocede e corrige o erro;
¡ Mesmo com esse tipo de mecanismo, alguns erros podem ocorrer. Quando isso
acontece, dizemos que ocorreu uma mutação;
¡ Isso também pode acontecer por ação de agentes mutagênicos e ambientais
como raios X, radiação ultravioleta, radiação ionizante, além de agentes químicos
como benzeno, entre tantos outros (alguns biológicos).
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MUTAÇÕES
¡ Adições ou perdas de nucleotídeos, além de trocas de nucleotídeos que podem:

alterar as sequências de aminoácidos ou terminar uma sequência de
aminoácidos antes da hora, gerando um códon de parada.
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PRIMEIRA LEI DE MENDEL
¡ Algumas características de um organismo podem ser determinadas por pares de

alelos que são separados na formação dos gametas e podem ser herdados pelos
descendentes. A este princípio chamamos de Lei da segregação dos fatores ou
Primeira Lei de Mendel.
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¡ Na meiose os membros de um par de genes separam-se igualmente dentro das

células que se tornam ovócitos e espermatozóides, os gametas. Essa separação
igual se tornou conhecida como a primeira Lei de Mendel, ou lei da segregação
igual.
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¡ Uma maneira fácil de estudar estes padrões de herança se dá por meio da
utilização do quadrado de Punnett.
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Temos então, que o cruzamento analisado

gera 50% de chances de descendentes
dominantes heterozigotos e 50% de
descentes recessivos homozigotos (ou
simplesmente “recessivos” pois este
fenótipo não se expressa de outra forma se
não em homozigose
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CODOMINÂNCIA
¡ Quando não há relação de dominância entre alelos, estes podem se expressar igualmente. Por
exemplo, determinação de cor na pelagem em espécies de gado, nos quais o gene apresenta um
alelo para cor branca e outro para a cor vermelha. Quando o indivíduo é heterozigoto, ele
apresentará a expressão dos dois alelos e, portanto, terá pelagem malhada;
¡ Heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente

DOMINÂNCIA INCOMPLETA
¡ Os heterozigotos terão fenótipo intermediário.

CODOMINÂNCIA E DOMINÂNCIA INCOMPLETA
¡ Note que a diferença é que na codominância, os dois fenótipos dominantes irão

ser encontrados no indivíduo heterozigoto. Na dominância incompleta, haverá um
terceiro fenótipo, em geral intermediário.
Tipo de relação Características
Dominância completa Os indivíduos heterozigóticos apresentam o
mesmo fenótipo que um dos homozigóticos
Dominância incompleta Os indivíduos heterozigóticos apresentam
fenótipo intermediário entre os
homozigóticos
Co-dominância Os indivíduos heterozigóticos apresentam
ambos os fenótipos dos homozigóticos
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ALELOS LETAIS
Provocam a morte ou não

desenvolvimento do embrião.
Determinam um desvio nas
proporções fenotípicas esperadas,
geralmente 2:1.
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GENES LETAIS
¡ Quando um gene causa a morte do indivíduo.
Exemplo: cor da pelagem dos camundongos.
A - determina pelagem amarela, e é letal em dose dupla (AA). Os embriões com esse genótipo não
chegam a nascer. a - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser preta ou cinza.
Cruzamento: Aa x Aa
¡ 2/3 amarela
¡ 1/3 aguti
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SITUAÇÃO PROBLEMA
¡ Em certa planta, a característica alta domina sobre a característica baixa, sendo

os genes alelos localizados em autossomos. Qual a proporção fenotípica e
genotípica do cruzamento de duas plantas heterozigotas?
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CRUZAMENTO TESTE
¡ Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou

heterozigoto.
¡ Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e

analisar as proporções fenotípicas nos descendentes.
¡ Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto;
¡ Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.

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MUTAÇÃO
q
q
q
q
q
q →
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MUTAÇÃO
q
▪
▪
▪
MUTAÇÃO
q
▪
MUTAÇÃO
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MUTAÇÃO
Hipertricose
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MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
q
q
q
q
q
q
q
q♂
q♀
q
▪
▪
(3n, 4n, 5n, etc)
(é um tipo de aberração cromossômica numérica, na qual está presente apenas um

elemento de determinado par cromossômico)
(2n+21, 4n)
(3n, 4n)
q
▪
▪
▪
▪
q
▪
▪
q
▪
▪
▪
q
▪
▪
▪
▪
q
▪
▪
▪
q
▪
▪
▪
Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter (2n=47, XXY).
As pessoas com Síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, tem um cromossomo X adicional
(47,XXY), Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como: 48,XXXY, 48,XXYY ou 49,XXXXY.
Trissomia do 13 (Síndrome de Patau – 2n=47, XX ou XY, +13)
Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards – 2n=47, XX ou XY, +18)
Monossomia do X (Síndrome de Turner - 2n=45, X)
A constituição cromossômica mais freqüente é 45, X sem um segundo
cromossomo sexual, X ou Y.
q
▪
▪
▪
q
▪
q
▪
▪
▪
▪
q
q
▪
▪ →
▪
▪
q
▪
▪
▪
→
▪
→
▪
q
▪
▪
q
▪
▪
▪
ANEUPLOIDIAS
Síndrome Classificação Cariótipo Características
Síndrome de Down Trissomia 47,XX,+21 ou Fácies típicas, deficiência intelectual e atrasos
autossômica 47,XY,+21 no desenvolvimento. Pode estar associada a
doenças da tireoide ou cardíacas.
Síndrome de Trissomia 47,XX,+18 ou Baixo peso ao nascer, cabeça pequena de

Edwards autossômica 47,XY,+18 formato anormal e defeitos congênitos em
órgãos que causam risco de vida. Geralmente é
fatal antes do nascimento ou nos primeiros
meses de vida.
Síndrome de Patau Trissomia 47,XX,+13 ou Causa malformações e deficiência intelectual

autossômica 47,XY,+13 grave. Geralmente é fatal na primeira semana
de vida.
ANEUPLOIDIAS
Síndrome Classificação Cariótipo Características
Síndrome de Trissomia sexual 47,XXY Homens nascidos com a síndrome de Klinefelter
Klinefelter podem apresentar testículos atrofiados, baixos
níveis de testosterona e massa muscular
reduzida, poucos pelos faciais e corporais, além
de oligospermia ou azoospermia.
Síndrome duplo Y Trissomia sexual 47,XYY Os homens costumam ser fenotipicamente

normais. Podem apresentar rápido crescimento
durante a infância e alta estatura na vida adulta.
Síndrome do triplo X Trissomia sexual 47,XXX As mulheres costumam ser fenotipicamente

normais.
Síndrome de Turner Monossomia 45,X Baixa estatura, puberdade tardia, infertilidade,
sexual defeitos cardíacos e dificuldades de
aprendizagem.
MUTAÇÕES GÊNICAS
q
▪
▪
▪
MUTAÇÕES GÊNICAS
q
▪
▪
▪
▪
MUTAÇÕES GÊNICAS
q
▪
▪
Mutação
MUTAÇÕES GÊNICAS
q
▪
▪
▪
Mutação
MUTAÇÕES GÊNICAS
q
▪
▪
▪
▪
Mutação
MUTAÇÕES GÊNICAS
q
▪
▪
β
▪ →
▪
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UNIDADE II – Genética mendeliana

¡ Quando um erro acontece no processo de replicação, a polimerase do DNA

¡ Adições ou perdas de nucleotídeos, além de trocas de nucleotídeos que podem:

¡ Algumas características de um organismo podem ser determinadas por pares de

¡ Na meiose os membros de um par de genes separam-se igualmente dentro das

Temos então, que o cruzamento analisado

¡ Heterozigotos expressam os dois fenótipos simultaneamente

¡ Os heterozigotos terão fenótipo intermediário.

¡ Note que a diferença é que na codominância, os dois fenótipos dominantes irão

 Provocam a morte ou não

¡ Em certa planta, a característica alta domina sobre a característica baixa, sendo

¡ Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou

¡ Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e

¡ Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto;

¡ Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto.

(3n, 4n, 5n, etc)

(é um tipo de aberração cromossômica numérica, na qual está presente apenas um

Síndrome de Trissomia 47,XX,+18 ou Baixo peso ao nascer, cabeça pequena de

Síndrome de Patau Trissomia 47,XX,+13 ou Causa malformações e deficiência intelectual

Síndrome duplo Y Trissomia sexual 47,XYY Os homens costumam ser fenotipicamente

Síndrome do triplo X Trissomia sexual 47,XXX As mulheres costumam ser fenotipicamente

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