Introdução

Aula 1 à Genética Humana

Nome do Professor
Introdução à Genética Humana

Conceito de Genética

✓Ciência dos genes, da hereditariedade e da

variação dos organismos.

✓Ramo da Biologia: estuda a forma como se

transmitem as características biológicas, de
geração para geração.
Introdução à Genética Humana

informação genética  DNA 

genes

proteína

influencia nas características
(físicas e funcionais) do indivíduo
Introdução à Genética Humana

DNA  maior concentração 

núcleo

divisão celular  DNA

(cromatina)

condensa  cromossomos
Introdução à Genética Humana

Importância da Genética

- Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças,

genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular,
terapia gênica e celular)

- Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil

genético (farmacogenética).
Introdução à Genética Humana

- Aplicação em identificação e criminalística (testes de

paternidade, identificação de criminosos).

- Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante,

clonagem).

- Estudo da herança e da variação (estudos filogenéticos e

evolutivos).
Introdução à Genética Humana

- Compreensão sobre o desenvolvimento dos

organismos, a partir de uma única célula (Genética do
desenvolvimento).

- Aplicação na agricultura e na medicina veterinária

para produção de alimentos de melhor qualidade e de
forma mais rentável.
Introdução à Genética Humana

 A história da ciência Genética

- Gregor Mendel (1822-1884): “pai”

da genética
Introdução à Genética Humana

A história da ciência Genética

- Mendel: transmissão dos caracteres hereditários feita

por meio de partículas ou fatores, que se encontravam
nos gametas.
- Não se conhecia o que eram cromossomos e os
processos de divisão celular por mitose e meiose.
- Atualmente: fatores mendelianos  genes
Introdução à Genética Humana

Leis de Mendel

- Experimentos com ervilhas: Mendel elaborou as

teorias que ficaram conhecidas como as Leis de
Mendel.

- Embora o desenvolvimento da genética tenha

demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas,
elas não deixaram de ser importantes.
Introdução à Genética Humana

Leis de Mendel

- Primeiramente  Mendel analisou apenas uma

característica das ervilhas e a maneira com que esta
característica era passada aos descendentes.

-A primeira lei é também chamada de

Monohibridismo, Lei da pureza dos gametas ou Lei da
segregação dos caracteres.
"Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se
separam."
Introdução à Genética Humana

Leis de Mendel

- Depois Mendel analisou características diferentes,

duas a duas e elaborou a segunda lei, Dihibridismo.
- Conhecimento e entendimento dessas leis é muito
importante para a solução de vários problemas em
genética.
Introdução à Genética Humana

Observações de Mendel:

Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes – 100%

Ervilha amarela x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100%

Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas – 100%

Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar

o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar.
Introdução à Genética Humana

Termos relevantes:
 Dominante: que domina e sempre se expressa.
 Recessivo: que é dominado, por isso não se expressa na
presença do dominante.
Convencionalmente, os genes dominantes são indicados
pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras
minúsculas (a).
A = gene dominante
a = gene recessivo
Introdução à Genética Humana

Mendel  cada característica era determinada por um

par de genes, um herdado de cada genitor.

As ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA),

dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene
recessivo (Aa).
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✓representação por letras: genótipo, podendo ser homozigoto

ou heterozigoto.
✓características observáveis: fenótipo

Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa)

Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa)
Introdução à Genética Humana

Parental (P): geração de ervilhas

obtida pelo cruzamento de
ervilhas iguais (verde x verde e
amarela x amarela).

Filial 1 (F1): geração obtida pelo

cruzamento de ervilhas amarelas
com verdes.
Introdução à Genética Humana

✓Mendel cruzou as ervilhas

amarelas da geração F1
(híbridas e heterozigotas) com
elas mesmas, obtendo ervilhas
amarelas e verdes.

✓Filial 2 (F2): geração obtida

deste cruzamento.
Introdução à Genética Humana

- Matematicamente:
comprovado que a proporção de
indivíduos nas gerações era
sempre a mesma.

- Criados os conceitos de
proporção genotípica e
proporção fenotípica.
Introdução à Genética Humana

AA x aa = Aa
Proporção genotípica: 100% Aa
Proporção fenotípica: 100% amarelas

Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa

Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa
(1:2:1)
Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes
(3:1)
Introdução à Genética Humana

Resolução dos problemas

de genética: necessário
saber fazer os cruzamentos
e entender como as
proporções são obtidas.

É fácil!
Introdução à Genética Humana

Por exemplo:

Em cravos, o caráter ondulado das pétalas (C)

domina o caráter liso (c). Numa experiência de
polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89
onduladas e 29 lisas. É provável que o cruzamento
tenha ocorrido entre?

Total de plantas = 118

Onduladas = 89 (75%) R: Cc x Cc
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Segunda Lei de Mendel

- Também chamada de Dihibridismo ou Lei da

independência dos caracteres.

“Na gametogênese os determinantes dos diferentes

pares combinam-se independentemente”.
Introdução à Genética Humana
Segunda Lei de Mendel
- Mendel percebeu que a
característica lisa (B) era
dominante e a característica
rugosa (b) era recessiva.
- Ervilhas poderiam ser amarelas e
lisas, amarelas e rugosas, verdes e
lisas e verdes e rugosas.
- Ervilha amarela era dominante
e verde era recessiva.
Introdução à Genética Humana

✓Proporções genotípicas e
fenotípicas constantes sempre
que dois indivíduos
duplamente heterozigotos são
cruzados.

Por exemplo:
4/16 são AaBb
9/16 são amarelas e lisas
Introdução à Genética Humana

Saber realizar os cruzamentos

e identificar estes valores é muito
importante para resolver os
problemas de genética.

Por exemplo:
Analise o quadro e indique
quais os indivíduos que terão
genótipos (VvRr) iguais aos dois pais.
Introdução à Genética Humana
Herança Sexual
 Determinação do Sexo
 Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos
e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.
Sistema XY

 A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um

cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).
 SistemaX0
 Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois
cromossomos. Assim o macho é como X0 e a fêmea XX.
 Sistema ZW
 O macho possui um par de cromossomos homólogos (ZZ) e as
fêmeas possui cromossomos sexuais diferentes(ZW).
 Sistema Z0
 Os machos têm um par de cromossomos sexuais (ZZ) e as fêmeas
apenas um cromossomo (Z0). O Zero representa a ausência do
cromossomo W.
Sexo homogamético e heterogamético

 O sexo que produz gametas de um tipo de

cromossomo sexual é chamado homogamético.
Aquele que pode produzir gametas de tipo de
cromossomos diferentes é chamado
heterogamético.

Sistemas homogamético heterogamético

Sistema XY Fêmea XX Macho XY
Sistema X0 Fêmea XX Macho X0
Sistema ZW Macho ZZ Fêmea ZW
Sistema Z0 Macho ZZ Fêmea Z0
Sistema Haplóide e Diplóide
Herança dos Cromossomos Sexuais
 Heranças envolvidas com a
sexualidade
 Herança ligada ao sexo= Herança de um caráter determinada por
genes presentes nos cromossomos sexuais, mais especificamente
ligada ao cromossomo X.
 Ex.: Daltonismo, Hemofilia, Hipertricose epidérmica, Distrofia
muscular Duchenne.
Herança Ligada ao Sexo
 Herança restrita ao sexo
 Transmissão da característica no cromossomo Y .
 Ex.: Hipertrixosae auricular
Genótipo Fenótipo
X YD Macho normal
X Yd Macho afetado
 Herança Parcialmente Ligada ao Sexo

Herança parcialmente ligada ao sexo =

Condicionada por genes presentes na
parte “comum” de X e Y.

Ex.: Xeroderma pigmentosum; Ritinites

pigmentosa; Paraplegia espástica;
Acromatopsia total; Epidermólise
bolhosa.
 Herança influenciada pelo sexo
 É determinada por genes localizados em cromossomos
autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo; agindo
dominantemente no homem e recessivamente na fêmea, em
heterozigose.
Herança Influenciada pelo Sexo

Genótipo Fenótipo
XX DD Fêmea normal
XX Dd Fêmea normal
XX dd Fêmea afetada
XY DD Macho normal
XY Dd Macho afetado
XY dd Macho afetado
 Hipótese de Lyon
 Teoria que diz que as fêmeas dos mamíferos compensariam a dose
dupla de seus cromossomos X inativando um deles, hoje conhecido
como Corpúsculo de Barr.
 Corpúsculo de Barr
 Conhecido como Cromatina Sexual ou correspondente do
Cromossomo X.
 Conceito:
 Cromossomo X que sofreu replicação tardia ficando condensado e
defasado na membrana nuclear.
 Fêmea: Acima de 15%
 Macho: Até 5%
Importância do Diagnóstico:

* Identificação Sexual
* Hermafroditismo Verdadeiro
* Intersexualidade
* Aberrações Cromossômicas Sexuais – Síndrome de Turner; Síndrome de
Klinefelter