BIOLOGIA

Prof. Carlos Magno

2º ano

Aula: 01
Tema: GENÉTICA
Assuntos: Introdução à Genética,
A primeira lei de Mendel
C1: H3
C4: H13, H15
Introdução à Genética
Conceitos básicos
 Genética
Variedade biológica e herança
Estudo da transmissão do material genético, sua
natureza química e seu modo de ação.
Gene
Unidade hereditária.

Segmento de DNA capaz de codificar a síntese de

cadeias polipeptídicas.
Cromatina
É um complexo formado por material genético (DNA),
enrolado em proteínas (histonas) presente nas células
dos eucariontes.
Cromossomos
Presentes nas células em divisão.
No lugar da cromatina, corpos em forma de bastão
corados, visíveis ao microscópio óptico.
Antes da célula se dividir, cromossomos são copiados.
Cada cromossomo 2 segmentos: cromátides.
As cromátides que fazem
parte do mesmo
cromossomo são
chamadas de
cromátides-irmãs.
Cariótipo
Conjunto de cromossomos de cada célula de um
organismo.
 Autossômico

Cromossomo
sexual

21
Células somáticas humanas: 23 pares (46) de
cromossomos

22 pares (44) são semelhantes em ambos os sexos:

autossomos

+ 1 par (2): cromossomos sexuais

Morfologia diferente: X e Y

No sexo feminino: XX
No sexo masculino:XY
Cromossomos homólogos
Aparecem aos pares (diplóides), possuem a mesma
forma, tamanho e genes que determinam o mesmo
caráter.
Os cromossomos apresentam 2 exemplares idênticos
de cada em cada célula diploide:

Cromossomos homólogos

O número básico de cromossomos de uma espécie é

denominado pela letra n

Células diplóides:
Núcleo com 2n cromossomos
Células haplóides:
Núcleo com n cromossomos
Lócus Gênico
Posição ocupada por um gene no cromossomo.
Genes alelos
Genes localizados em locus semelhantes e que
condicionam o mesmo caráter.
Segregação dos Alelos
Separação dos alelos de cada gene que ocorre com a
separação dos cromossomos homólogos durante a
meiose.
Gene dominante
Sempre se expressa independente da força gênica do
seu alelo.

Gene recessivo
Só se expressa na ausência do gene dominante.
Um alelo ser dominante não significa
ser melhor.
Na espécie humana, alelos dominantes e
recessivos podem tanto causar doenças
quanto serem normais e sadios.
Não há relação entre dominância e freqüência
do alelo na população:
Alelos dominantes podem ser raros
Alelos recessivos podem ser freqüentes
Algumas características humanas
que obedecem à 1º lei de Mendel
Homozigoto
Indivíduo geneticamente puro para um caráter, possui
alelos iguais.

Heterozigoto ou híbrido
Indivíduo geneticamente impuro para um caráter,
possui alelos diferentes.
Genótipo
Patrimônio genético de um caráter. Pode ser
representado esquematicamente por letras.
Fenótipo
Manifestação observável de um caráter. Expressão do
genótipo.

Fenótipo = Genótipo + Ambiente

Fenótipo independente do
genótipo
(caráter adquirido)

Talidomida: caráter congênito

Fenótipo independente do
meio
Fenocópia
Fenótipo incompatível com o genótipo.
 Como pode existir uma mesma informação genética
para cada célula e termos uma quantidade enorme de
tipos de células com diferentes funções?

Epigenética
Informação extra genética que, com modificações de
cromatina e DNA, ajudam ou inibem determinados
genes.
Variações não-genéticas adquiridas durante a vida de
um organismo podem passar aos seus descendentes.

Hábitos da vida e o ambiente social podem modificar

o funcionamento de seus genes.

Ou seja:
FATORES AMBIENTAIS PODEM
INFLUENCIAR NA EXPRESSÃO DOS GENES!
A expressão gênica segue a ordem:
DNA > RNA (transcrição) > Proteína (tradução)
Cada célula expressa um número restrito de genes.
Ex.:
Um neurônio não expressa hemoglobina, expressa
dopamina.
Uma célula muscular não expressa dopamina,
expressa mioglobina.
No neurônio, o gene da hemoglobina foi silenciado
pelas marcas epigenéticas.
Marcas epigenéticas:

Sinais pontuais que marcam ou desmarcam começo

ou fim de genes.
Pode-se expressar (ativar) ou não expressar (silenciar)
o gene.
Heredogramas
Símbolos usados
 AUTOSSÔMICA DOMINANTE
• Afeta os sexos igualmente
• Indivíduos afetados são filhos de pai
ou mãe afetados
• Os afetados têm filhos normais e
afetados na mesma proporção.
• O fenótipo aparece em todas as
gerações.
• Pais normais não tem filhos
afetados.
 AUTOSSÔMICA RECESSIVA
• Expressa apenas em homozigotos
recessivos.
• O pai e a mãe dos afetados quase
nunca têm a anomalia.
• Afeta indivíduos de ambos os sexos
na mesma proporção.
• O fenótipo pode ficar por várias
gerações sem aparecer.
• Os pais de um afetado têm
probabilidade de 25% de gerar outro
filho afetado.
• De um casal de afetados nascem
apenas filhos afetados, enquanto
casais de um afetado e outro normal
nascem, em geral, indivíduos normais.
Herança Monogênica

• Ligada ao X
Dominante

Recessiva
 LIGADA AO X DOMINANTE
• Expressa em homo e heterozigotas.
• A freqüência de mulheres afetadas é o
dobro da freqüência de homens
afetados.
• Homens afetados casados com
mulheres normais não tem filhos
afetados, mas todas as filhas são
afetadas.
 LIGADA AO X RECESSIVA
• Os afetados são quase sempre filhos de
genitores sem a anomalia e homens.
• Pai afetado nunca passa o gene para o
filho, mas para todas as filhas.
• Fenótipo aparece em todos os homens
que têm o alelo, mas as mulheres só o
expressam em homozigose recessiva.
O heredograma abaixo mostra homens afetados
por uma doença causada por um gene mutado que
está localizado no cromossomo X.
Considere as afirmações:
I. Os indivíduos 1, 6 e 9 são certamente portadores do
gene mutado.
II. II. Os indivíduos 9 e 10 têm a mesma probabilidade
de ter herdado o gene mutado.
III. Os casais 3-4 e 5-6 têm a mesma probabilidade de
ter criança afetada pela doença.
Está correto apenas o que se afirma em:
A)I
B)II
C) III
D) I e II
E) II e III
Resp.: Letra A
Gêmeos dizigóticos:

Geneticamente diferentes;
Originados de zigotos
diferentes;
Podem ser ou não do
mesmo sexo;
É o tipo mais comum de
gravidez gemelar*.

*Adjetivo de dois gêneros, relativo a gêmeos.

Gêmeos monozigóticos:

Originados do mesmo
zigoto;
Geneticamente iguais;
São obrigatoriamente do
mesmo sexo.
Irmãos Chang e Eng (1811-1874) originários
do Sião, daí o nome de siameses.
Enriqueceram em exibições circenses.
Casaram-se e tiveram 22 filhos normais.
Gregor Mendel (1822-1884)

Primeiro pesquisador a explicar cientificamente a

hereditariedade.
Seu trabalho apresentado em 1865 não apresentou
impacto na comunidade
científica do Sec. XIX
Conhecimentos
matemáticos na
interpretação de
seus experimentos.
A importância de Mendel
Derubou conceitos antigos sobre hereditariedade;
Introduziu a definição de fatores
Criou a base da genética atual;
Utilizou ervilhas de cheiro nos experimentos.
Material biológico
Mendel usou a Pisum sativum para seus
experimentos.
Vantagens das ervilhas
Fácil cultivo;
Ciclo reprodutivo curto;
Prole numerosa;
Hermafroditas;
Caracteres contrastantes:
Cor da semente (amarela/verde)
Textura da semente (lisa/rugosa)
Altura da planta (alta/baixa)
Certas características com variedades bem definidas,
sem formas intermediárias. Mendel considerou 7
dessas características:
O método
Mendel simplificou a análise dos caracteres,
considerando-os isoladamente e aplicou estatística
para tratar os dados.

Cruzamento de 2 linhas puras para uma mesma

característica.
Na ervilha a
autofecundação é normal
Ele evitava esse processo
e realizava fecundação
cruzada
Controlava totalmente a
geração parental: (P)
Analisava o
comportamento dos
caracteres dos
descendentes: (F1)
A geração (F1) era deixada para se autofecundar,
produzindo uma segunda geração (F2).

Mendel verificou um padrão constante na herança

dos caracteres, o que o levou à:
Primeira Lei de Mendel
Lei da Segregação dos Fatores
Lei da pureza dos gametas
“Durante a formação dos gametas, os fatores
segregam-se independentemente, indo um fator para
cada gameta”.
Relação meiose - 1ª Lei
Um estudante, ao iniciar o curso de Genética, anotou o seguinte:

I. Cada caráter hereditário é determinado por um par de fatores

e, como estes se separam na formação dos gametas, cada
gameta recebe apenas um fator do par.
II. Cada par de alelos presentes nas células diploides separa-se
na meiose, de modo que cada célula haploide só recebe um
alelo do par.
III. Antes da divisão celular se iniciar, cada molécula de DNA se
duplica e, na mitose, as duas moléculas resultantes se separam,
indo para células diferentes.
A primeira lei de Mendel está expressa em:

a) I, somente.
b) II, somente.
c) I e II, somente.
d) II e III, somente.
e) I, II e III.
Resp.: Letra C
Resolução: A Primeira Lei de Mendel diz que todas as
características de um indivíduo são determinadas por genes
que se separam, durante a formação dos gametas. Dessa
forma, apenas as afirmativas I e II expressam a lei.
Experimento e resultados

Geração híbrida (misturada

por cruzamento.
Na geração F2 Mendel constatou:
75% sementes amarelas
25% sementes verdes
O que dá uma proporção de 3 amarelas para 1 verde.

Proporção fenotípica (PF): 3 x 1

Variedade dominante

Variedade recessiva
Os quadros de Punnet são muito usados para análises
de cruzamentos na genética clássica.
Abaixo podemos ver as possibilidades de genótipos
em cruzamentos monoíbridos e diíbridos.
P: VV x vv x
V v

F1: Vv 100% V VV Vv

v Vv vv
F2: VV Vv Vv vv
PG: Proporção genotípica
75% 25% VV:Vv:Vv:vv
PF - 3:1 PG – 1:2:1
Cruzamento-teste
Determina o genótipo de indivíduos com fenótipo
dominante: HOMOZIGOTO ou HETEROZIGOTO.
Assim, são cruzados com recessivos.
Herança recessiva
Albinismo tipo I: ausencia completa de pigmentos na
pele e anexos.
Incapacidade da pele produzir melanina.

aa: albinismo
Sabemos que o albinismo é uma anomalia genética
recessiva em que o indivíduo portador apresenta
uma deficiência na produção de melanina em sua
pele. Se um rapaz albino se casa com uma menina
que produz melanina normalmente, porém que
possui mãe albina, qual é a probabilidade de o filho
do casal nascer albino?

a) 100%.
b) 75%.
c) 50%.
d) 25%.
e) 0%.
Resp.: Letra C

Como a mãe da garota era albina, podemos concluir que ela

apresenta um gene recessivo para o albinismo. Como ela
produz melanina, possui um gene dominante. Sendo assim, o
genótipo da garota em questão é Aa. Como o rapaz é albino, seu
genótipo é aa.
Realizando o cruzamento, percebemos que a chance de a
criança nascer albina é de 50%. Observe:

Observe que 50% dos descendentes são albinos.

Herança monogênica
ou Monoibridismo: apenas um par de alelos de um
gene está envolvido na herança da característica.
Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas
amarelas Vv, os descendentes serão:

a) 100% vv, verdes;

b) 100% VV, amarelas;
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;
25% VV, amarelas;
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas;
25% VV, verdes.
Resp.: Letra C
Resolução: A questão fala que as ervilhas verdes são
homozigóticas recessivas (vv) e que as ervilhas amarelas são
heterozigóticas dominantes (Vv).
Herança do tipo de asa em
drosófila
Feniltiocarbamida
(sabor e genética)
FTC (PTC) é uma molécula
que possui propriedades
enganadoras. Tem um
gosto azedo para alguns e
para outros não tem
nenhum gosto.

Existem dois genes:

T para sensibilidade ao PTC
t para não sentir
T é dominante sobre t
A habilidade para saborear o PTC é presente em
aproximadamente 70% dos humanos, variando de 58%
para aborígenes e de 98% para populações de nativos
americanos.

A sigla t para a denominação do alelo deriva do inglês

tasteless, que significa “sem sabor”.
A sensibilidade gustativa ao PTC é uma característica
condicionada por um gene autossômico em humanos.
Considerando a genealogia abaixo e descartando a hipótese
de mutação, assinale a(s) proposição(ões) verdadeiras.
01. O alelo que condiciona o fenótipo sensível é dominante
sobre o alelo que condiciona o insensível.
02. Os indivíduos I - 1 e I - 2 são necessariamente
heterozigotos.
04. Os indivíduos II - 2, II - 3 e III - 2 são necessariamente
homozigóticos.
08. II - 5 não têm qualquer possibilidade de ser homozigoto.
16. III - 1 não pode ser heterozigoto
32. III - 2 e III - 3 terão a possibilidade de produzir um
descendente insensível ao PTC somente se III – 3 for
heterozigoto.
01. Verdadeiro. Se fosse recessivo, 1 e 2 não teriam um
insensível.
02. Verdadeiro. A insensibilidade é recessiva e os insensíveis
são homozigotos recessivos. Para dar isso com pais
sensíveis, só é possível que eles sejam heterozigóticos.
04. Falso. II - 2 e III - 2 sim, mas nada se pode afirmar de II -
3 é A_
08. Falso. Os pais são hetero, dá pra ter chance de dar AA,
por exemplo.
16. Falso. II - 1 tem um alelo dominante, de certeza, para
dar. Ao passo que II - 2 tem os 2 recessivos. Aí pode da Aa.
32 - Verdadeiro. Cada um tem que dar um recessivo. III - 2
só tem recessivo pra dar. Resta que III - 3 tenha 1 recessivo
e, já que ele é sensível, tem 1 dominante também, devendo
ser heterozigoto.
Olhos castanhos são dominantes sobre os
olhos azuis. Um homem de olhos castanhos,
filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos
azuis, casa-se com uma mulher de olhos
azuis. A probabilidade de que tenham um filho
de olhos azuis é de:

a) 25%
b) 50%
c) 0%
d) 100%
e) 75%
Resp.: Letra B
Resolução: Olhos castanhos são dominantes sobre azuis.
Então vamos supor que os olhos castanhos possuam os
genótipos AA ou Aa e os olhos azuis aa. Como na questão
diz que o homem é filho de pai de olhos castanhos e mãe
de olhos azuis deduz-se que seu genótipo seja Aa. Agora
podemos fazer o cruzamento entre o homem de olhos
castanhos Aa e a mulher de olhos azuis aa.
Assinale a alternativa corretaquanto à primeira lei de Mendel.
a) Os indivíduos números 2 e 3 da geração II têm olhos
escuros, pois seus genes determinantes do fenótipo são
genes recessivos.
b) O indivíduo número 2 da geração I possui genes
homozigotos dominantes, o que determina o fenótipo olhos
escuros.
c) Os indivíduos números 1 e 2 da geração II possuem o
mesmo genótipo.
d) O indivíduo número 1 da geração II tem olhos claros, pois
seus genes determinantes do fenótipo olhos claros são genes
recessivos.
e) O indivíduo número 1 da geração I possui genes
heterozigotos dominantes, o que determina o fenótipo olhos
claros.
Resp.: Letra D
Analise a árvore genealógica abaixo. Os indivíduos
marcados são homozigóticos recessivos. Quais são,
certamente, heterozigóticos?
Os indivíduos 1 e 2 são heterozigotos ,
pois têm fenótipo dominante e tiveram
um filho (5) recessivo.

Os indivíduos 6 e 7 o mesmo motivo.

O 8 tem fenótipo dominante e é filho de

um recessivo (3).
Qual a probabilidade do indivíduo 4 ser heterozigótico?

Qual é a probabilidade de que um filho do casal 3 x 4

venha a ser homozigoto recessivo?
2/3. Sendo filho de pais heterozigotos e
tendo fenótipo dominante, ele pode ser
homozigoto com probabilidade de 1/3.

2/6 = 1/3 (2/3 de chance do 4 ser

heterozigoto x 1/2 de nascer uma
criança aa).
Qual é a probabilidade do indivíduo 19 ser heterozigoto?
1º devemos ver se o traço é recessivo ou
dominante. No casal:
Ambos sem o traço,
mas com filhos portadores do caráter.
Herança recessiva.
Probabilidade do 19 ser heterozigoto é de
2/3 (tem o caráter dominante e é filho
de pais heterozigotos.
Qual é a probabilidade de um cão gerado do cruzamento
entre indivíduos 15 x 21 ser homozigótico recessivo?
1/6.
O indivíduo 15 é Aa e o indivíduo 21 é
A_ , com 2/3 de chance de ser Aa. Se for
esse o caso, a probabilidade de gerarem
um filho aa será de 1/4.
Assim: 2/3 x 1/4 = 2/12 = 1/6
Na raça de gado Shorthorn, encontramos indivíduos com
pelagem vermelha, com pelagem branca e com pelagem
ruã. Cruzamento entre indivíduos do tipo ruã produzem
prole na qual 1/4 apresenta pelagem vermelha, 1/4
pelagem branca e 1/2 pelagem ruã.

a) Determine a relação de
dominância entre os caracteres
em questão.
b) Os resultados estão de acordo
com o esperado pela primeira
lei de Mendel?
a) Dominância incompleta. A proporção
1:2:1 indica o cruzamento de 2
heterozigotos em casos de dominância
incompleta ou codominância.
b) Sim. A proporção 1:2:1 indica que
indivíduos cruzados formaram 2 tipos
de gametas. 50% para cada alelo.