Património genético da mesma espécie apresentam, em regra, uma

grande variabilidade. Como os cromossomas

Cada individuo possui uma espécie de livro
década individuo forma pare, um de origem
de instruções que assegura um determinado
materna e outro de origem paterna, e cada
padrão. Esse “livro de instruções” é, como já
um tem uma mol. De DNA, é logica que
sabemos, o património genético do individuo
existam, normalmente, dois genes que
e corresponde ao seu genoma. De geração em
condicionam determinada característica.
geração e através das gametas, esse
Esses genes, são, pois, um de origem materna
património genético passa de pais para filhos.
e ouro de origem paterna. Contudo, a maior
As células eucarióticas apresentam no núcleo parte das unidades de informação genética,
um conjunto de estruturas filamentosas isto é, dos genes não se manifestam.
constituídas por DNA e proteínas,
designando-se cada uma delas por
cromossoma. O número, forma e tamanho Transmissão das Características
destes varia conforme a espécie. O conjunto Hereditárias:
de cromossomas existente no núcleo de cada
Mendel iniciou os seus trabalhos com a
uma das células somáticas define o seu
análise da transmissão de um só caracter,
cariotipo e é típico de cada espécie. Assim,
realizando cruzamentos de monibridismo. É
por exemplo, enquanto cada uma das células
o caso, por exemplo, da transmissão do
da ervilheira de jardim apresenta 7 pares de
carácter cor de corola, nas ervilheiras. Para
cromossomas, cada uma células humanas
cada uma das características com que
possui 23 pares de cromossomas. Em regra,
trabalhou, começou por selecionar e isolar,
todos os indivíduos da mesma espécie
durante 2 anos, linhas puras, ou seja,
apresentam um cariotipo idêntico, de que
indivíduos que, cruzados entre si, originam
resultam um conjunto de semelhanças que
uma descendia que é sempre toda igual entre
são comuns à espécie. No cariótipo pode ser
si e igual aos progenitores relativamente á
possível distinguir os cromossomas que
característica considerada. Por exemplo,
determinam o sexo, cromossomas sexuais ou
ervilheiras de corola vermelha cruzadas entre
heterossomas, dos r estantes cromossomas, os
si originam sempre ervilheiras de corola
autossomas.
vermelha. A partir das linhas puras, Mendel
Cada cromossoma apresenta na sua efetuou cruzamentos parentais, isto é,
constituição uma longa molécula de DNA cruzamentos entre indivíduos pertencentes a
que é portadora de informação genética. Na linhas puras diferentes em que o carácter em
reprodução sexuada, as moléculas de DNA estudo assumia em cada um dos progenitores
passam, através das gametas, dos aspetos antagónicos. Por exemplo, em relação
progenitores aos descendentes. Cada à cor da flor, um progenitor possuía flores
descendente recebe um lote de mols de DNA brancas, enquanto o outro produzia flores
do progenitor masculino (uma molécula de vermelhas. Cada um dos progenitores que
cada par de cromossomas) e um lote intervém num cruzamento parental é
correspondente do progenitor feminino. habitualmente simbolizado pela letra P.
Como resultado da diversidade de lotes de
Para efetuar o cruzamento parental, Mendel
cromossomas que se podem formar aquando
recorreu à polinização cruzada, impedindo o
da formação de gametas e ainda devido aos
processo natural de autopolinização. Depois
fenómenos de crossing over que ocorrem
de recolher as sementes que estas plantas
durante a meiose, constitui-se uma grande
produziram, Mendel semou-as e elas deram
diversidade de gâmetas que se podem
origem a plantas com flores vermelhas. Esta
associar de todas as formas possíveis na
geração filial designa-se F1 aka híbridos de
fecundação. Por estas razões, os indivíduos
primeira geração. Deixou então que os
híbridos se autopolinizassem, recolheu as dos alelos de outro gene.
sementes e verificou aquelas originavam
plantas com flores vermelhas e outras com
flores brancas. Estas plantas constituem 2ª Um cruzamento teste faz-se sempre com um
geração, que se representa habitualmente por indivíduo homozigótico
F2, e surgiram numa proporção aproximada
recessivo.
de três plantas com flores vermelhas por cada
planta com flores brancas. (ver caderno para
exercício que demonstra esta conclusão). Para
Tipos de Transmissão:
além do caracter cor de corola, Mendel
efetuou outras experiências de monibridismo
envolvendo outros caracteres por ele
1. Transmissão autossómica dominante:
selecionados. Importa realçar que nesta
exemplos: cabelo castanho,
análise para a transmissão de cada uma das
características foram também incluídos os capacidade de enrolar a língua,
cruzamentos recíprocos. Assim se o hipercolesterémia familiar.
progenitor feminino tinha uma determinada
intolerância à lactose
característica, por exemplo, flores vermelhas,
e o progenitor masculino a característica
contrastante, flores brancas, Mendel cruzou
também progenitores femininos de flores . Transmissão autossómica recessiva:
brancas com progenitores masculinos de exemplos: inaptidão para
flores vermelhas. enrolar a língua, cabelo louro, miopia,
Em todos os casos a analise dos dados albinismo, fibrose quística,
revelou que a geração F1 é uniforme em fenilcetonúria
relação ao carácter em estudo, manifestando
a característica de um dos progenitores; na Transmissão de um alelo dominante ligado
2ªgeração surgem ambas as características na ao cromossoma X:
proporção aproximada de 3 para 1. Como exemplos: Sindrome de Rett, hipertricose
interpretação temos que cada organismo
contém dois fatores para cada caracter e na
formação de gametas, os fares separam-se de a. Transmissão de um alelo recessivo ligado
tal modo que cada gameta ontem um só fator ao cromossoma X:
de cada par, pureza das gametas. Este
princípio é conhecido por segregação fatorial- exemplos: daltonismo, hemofilia, diabetes
Lei da Segregação Fatorial: os dois elementos insípidos
de um par de genes alelos separam-se nos
gâmetas de tal modo que a probabilidade de
se formarem gâmetas com um alelo é igual à Um dos cromossomas X das células do
probabilidade de se formarem gâmetas com o embrião feminino é desactivado,
outro alelo. o que compensa a desigualdade de alelos do
cromossoma X nos dois

* Leida Segregação Independente: durante a sexos. A inactivação do cromossoma X ocorre

formação dos gâmetas, ao acaso nos dois sexos,

a segregação dos alelos de um gene é podendo ser inactivado um cromossoma

independente da segregação materno ou paterno. Assim,
umas células exprimem os alelos de um não produz enzima necessária à ligação dos antigénios
cromossoma X e outras do outro AeBà

cromossoma X. O cromossoma inactivado é superfície das hemácias, pelo que apresenta fenótipo
visível no núcleo das células O, qualquer

femininas e designa-se Corpúsculo de Barr. que seja o seu genótipo.

Características multifactoriais: factores ambientais,

Excepções às Leis de Mendel:
nutrição ou

actividade física, podem condicionar a expressão

fenotípica de um

Alelos Múltiplos: o gene existe em mais que duas genótipo — exemplo; cor da pele, altura, obesidade,
formas alelas, esquizofrenia

aumenta a variedade fenotípca — exemplo, grupos Ligação factorial: genes localizados no mesmo
sanguíneos ABO cromossoma não

sofrem a segregação independente da meiose,

ficando juntos no
. Alelos letais: doença de Huntington, doença
degenerativa do mesmo gâmeta e por isso os fenótipos decendentes
não seguem
sistema nervoso. Manifestam-se pelos 35, 40 anos e
mantêm-se as leis de Mendel. O

assim, na população, pois a essa idade a reprodução já

ocorreu.
Crossing-Over pode separar os genes ligados, quando
Dominância Incompleta: o fenótipo dos indivíduos mais
heterozigóticos
afastados estiverem, mais provável é que se separem
é intermédio do fenótipo dos homozigóticos. por crossing-
Exemplos doenças
over. Exemplo: gene do grupo sanguíneo Rh e o gene
causadas por deficiências enzimáticas. Os de uma forma
heterozigóticos não
de anemia estão no mesmo cromossoma. Estes genes
manifestam sintomas da doença. são

herdados em bloco na maioria dos indivíduos.

a Codominância: não existe intermédio: exemplo:

grupos
Organização e Regulação do Material Genético:
sanguíneos ABO.

O genoma é a totalidade do material genético de um

. Epistasia: a expressão de um gene num locus, afecta organismo e contém
a expressão
os genes.
de outro gene noutro locus. Exemplo: Fenótipo
Bombay — o gene
Um gene é uma sequência de nucleótidos de uma
H afecta a expressão do grupo sanguíneo ABO. Um
molécula de DNA que
indivíduo hh
origina uma molécula de RNA funcional. Esta pode ser Na ausência de lactose: O gene regulador produz um
RNAm repressor que se

(mensageiro que codifica um polipéptido), RNAt ou liga ao operador, a RNA polimerase não se pode ligar
RNAr. ao promotor e a

transcrição é bloqueada — não se forma RNAm.

Procariontes:

Na presença de lactose: A lactose liga-se ao repressor,

que então não
O seu genoma é constituído por uma molécula circular
de DNA se pode ligar ao operador, a RNA polimerase liga-se ao
promotor e
associada a proteínas e que forma o seu único
cromossoma, polimerase ao promotor e que permite transcreve os genes, surgem então as enzimas que
activar ou desactivar a intervêm na

transcrição de todos os genes estruturais. degradação da lactose.

Um gene regulador encontra-se a uma determinado Operão TRP - operão do tipo repressivo — tem
distância do operão, REPRESSOR INACTIVO

tem o seu próprio promotor e codifica o repressor. E O PRODUTO FINAL DA VIA METABÓLICA FUNCIONA
COMO CO-

REPRESSOR, quando a sua actividade aumenta, liga-se

O repressor é uma proteína alostérica com duas
ao repressor,
formas: uma activa e
activando-o (vias anabólicas - POUPANÇA DE
outra inactiva. E específico, reconhece e liga-se ao
RECURSOS):
operador de um

determinado operão.
Na ausência de Triptofano: O gene regulador produz
um repressor
A transcrição dos genes estruturais do operão origina
inactivo que não se pode ligar ao operador, a RNA
uma longa
polimerase liga-se
molécula de RNAm.
ao promotor e dá- se a transcrição dos genes, surgem
as enzimas da via

Bactéria Escheria coli: operões lac (metabolismo da do triptofano.

Lactose) e trp

(síntese do Triptofano)
Na presença de Triptofano: O triptofano liga-se ao
repressor,

Operão LAC- operão do tipo indutivo — tem activando-o, o reperssor liga-se ao operador,
REPRESSOR ACTIVO impedindo a ligação da

(vias catabólicas - SÓ HÁ TRANSCRIÇÃO SE O RNA polimerase ao promotor, não se dá a transcrição.

SUBSTRATO

ESTIVER PRESENTE):
Alterações do material genético:
Mutações: As mutações são importantes do ponto de 1 Poliploidia: existe pelo menos um conjunto
vista evolutivo. completo de

Podem ser espontâneas, sendo mais frequentes em cromossomas a mais. Nas plantas é comum, nos
genes de maior humanos, origina

tamanho e do genoma mitocondrial. abortos, embora algumas células somáticas humanas

possam ser

poliplóides.
Mutações génicas:

2. Aneuploidia: existem cromossomas a mais ou a

Alteram a sequência de nucleótidos do DNA. Podem
menos.
conduzir à
Geralmente envolve um único par de cromossomas.
modificação da molécula de RNAm que é transcrita e
Pode ser
à alteração da
autossómica ou heterossómica.
proteína produzida. A alteração de uma proteína tem,
geralmente, efeito

no fenótipo. Existem:

São dos tipos: a. Polissomia : XXY ou Sindrome de Klinefelter

(homens estéreis,

inteligência normal, altos, caracteres sexuais pouco

1 Substituição: mutação silenciosa (codifica o mesmo
aminoácido - desenvolvidos); XYY (Homens altos, inteligência
normal,
sem efeito sobre fenótipo): mutação com perda de
sentido (proteína desenvolvimento normal)

alterada — exemplo: anemia falciforme); mutação

sem sentido

fproteina mais curta ou comprida que o normal)

2. Delecção: altera completamente a mensagem do

gene

3. Inserção: altera completamente a mensagem do

gene

Mutações cromossómicas numéricas:

Traduzem-se numa alteração do número do

cromossomas.

São dos tipos: