Oh! Irmo Mendel!

Estamos fartos de
ervilhas!

Progenitores (transmitem)

informao biolgica

Descendentes (herdam)

Caritipo conjunto de
cromossomas presentes no
ncleo de uma clula somtica
que pelo seu nmero, forma e
tamanho tipifica a espcie.
Espcie Humana - 22 pares
autossomas e 1 par de
cromossomas sexuais ou

Hereditariedade
(cincia da herana)

GENES unidades estruturais de transmisso hereditria

localizados nos cromossomas (no DNA)
GENTICA (cincia do gene)

HEREDITARIEDADE

GENTICA

As etapas da Gentica

 possvel considerar 3 perodos na

Gentica
1 Perodo
Mendel, usa ervilheiras de cheiro, considerou a
existncia de factores hereditrios e estabeleceu os
princpios bsicos Leis de Mendel .

2 Perodo
Morgan (1910), usou como material moscas
Drosophila melanogaster, confirmou as leis de Mendel
e localizou os factores hereditrios genes nos
cromossomas, estabelecendo e confirmando a Teoria
cromossmica da hereditariedade

 3 Perodo

Avery (1944) e colaboradores reconheceram o

DNA como sendo a nica substncia capaz de
provocar o aparecimento das caractersticas
hereditrias nos descendentes.
A bioqumica aprofunda os conhecimentos.
Incio da gentica molecular.
Transferncia de caracteres hereditrios de uns
seres vivos para outros Engenharia gentica.

A engenharia gentica muito recente, desenvolvendo-se desde

Hamilton Smith (1970), prmio Nobel, descobre a primeira enzima
de restrio capaz de cortar o DNA em stios especficos

GREGOR MENDEL O PAI DA

GENTICA
Botnico austraco nascido em 1822 e
falecido em 1884;
Monge e professor de Cincias
Naturais na escola superior de Brunn;
Realizou estudos num pequeno jardim
do mosteiro agostinho de So Toms;
Realizou experincias de cruzamento
com material biolgico;
Formulou os princpios fundamentais
da hereditariedade;
Provou que a transmisso de
caractersticas se faz segundo leis
estatsticas.

ERVILHEIRA - PISUM
SATIVUM

PORQU PISUM
SATIVUM???
;

facilmente cultivada

Caractersticas diferenciadas e contrastantes;

Produz sementes num espao de tempo curto;
O nmero de descendentes por ervilheira normalmente elevado;
Flor com estrutura adequada auto-polinizao e ao controlo da fecundao

POLINIZAO
CRUZADA

MTODO UTILIZADO POR MENDEL

Utilizao de 34 variedades de Pisum sativum;

Autofertilizao natural durante vrias geraes;

Com o objectivo
Obter linhagens puras
Linhagem pura Indivduo que por auto fecundao, d origem a
descendentes sempre iguais entre si e iguais ao progenitor
Seleo de sete caracteres;

OS SETE CARACTERES ESTUDADOS POR

MENDEL
Cor da
corola

Branca

Prpura

Posio da
flor

Terminal

Axial

Comprimento
do caule

Curto

Longo

Forma da
vagem

Com constries

Lisa

Cor da
vagem

Forma da
semente

Amarela

Verde

Cor do
cotildone

Rugoso

Verde

Lisa

Amarelo

EXPERINCIAS DE
MONIBRIDISMO
Anlise individual de cada um dos caracteres;

Utilizao de indivduos contrastantes em relao a cada um dos

caracteres;

Execuo de cruzamentos parentais;

Anlise da frequncia de um carcter na 1 e 2 gerao.

CRESCIMENTO

253 SEMENTES LISAS

MATURAO

HBRIDOS DA PRIMEIRA GERAO

RESULTADOS DA 1
GERAO
A gerao uniforme em relao ao carcter em estudo

Os descendentes manifestam uma caracterstica de um dos progenitores

5474 SEMENTES LISAS

PLEN

1850 SEMENTES
RUGOSAS

MATURAO

CRESCIMENTO
SEGUNDA GERAO

RESULTADOS DA 2
GERAO
Surgem ambas as caractersticas

As caractersticas esto na proporo de 3 para 1

5474

1850

FORMA DA SEMENTE

6022

2001

COR DA SEMENTE
882

428

299

FORMA DA VAGEM

651

207

POSIO DAS FLORES

6022

152

COR DA VAGEM

2001

COR DAS FLORES

787

277

TAMANHO DO CAULE

Interpretao de resultados experimenta

Cada organismo contm dois fatores (variantes) para cada carter

herdados de cada um dos progenitores;

Na formao dos gmetas os factores separam-se de tal modo , que

cada gmeta contm apenas um factor de cada par (pureza dos
gmetas);

Princpio da segregao fatorial, Lei da segregao fatorial, Lei da

pureza dos gmetas ou Primeira lei de Mendel.

Aps vrios cruzamentos parentais e de F1 e

observando os descendentes, Mendel
designou:

Factor dominante aquele que se manifesta quando os dois se

encontram presentes.

Factor recessivo aquele que no se manifesta quando os dois se

encontram presentes.

Conjunto de todos os genes de um indivduo constitui o seu genoma

Gentipo - Uma determinada caracterstica expressa por uma

poro de DNA que faz parte da sua constituio gentica.
Fentipo - Os caracteres que um indivduo manifesta, resultantes do
seu gentipo.

Os factores considerados por Mendel

correspondem a pores de DNA
(genes) que so responsveis pela
transmisso
das
caractersticas
hereditrias

Os genes se localizam nos cromossomas, podem apresentar

alternativas alelos onde se localizam os caracteres contrastantes

formas

 luz dos conhecimentos hoje sabe-se

que:
Se o par de genes idntico o indivduo homozigtico em relao a
esses genes; todos os gmetas so idnticos geneticamente

Se o par de genes e diferente, o indivduo heterozigtico, sendo uns

gmetas de uma forma allica e os outros da outra forma allica

HOMIZIGTICO
DOMINANTE

HETEROZIGTICO

HOMIZIGTICO
RECESSIVO

Se os genes se localizam em cromossomas de clulas autossmicas

genes so autossmicos e a transmisso hereditariedade autossmica

Se os genes se localizam em cromossomas de clulas sexuais XX ou XY

- e a transmisso hereditariedade ligada ao sexo
Genes do cromossoma X
Genes do cromossoma Y

Xadrez Mendeliano matriz de cruzamento de

duas entradas
F1 X F1

GMETAS

F2

XADREZ MENDELIANO

XADREZ MENDELIANO

RAZO 1: 2 : 1

RAZO 3 : 1

GENTIPO VS FENTIPO

Cruzamento - teste ou (retrocruzamento) cruzamento entre um

indivduo com fentipo dominante e gentipo desconhecido e um
individuo homozigtico recessivo, para os genes considerados.

FENTIPO DOMINANTE

FENTIPO RECESSIVO

GENTIPO DESCONHECIDO

GENTIPO CONHECIDO

PP OU Pp?

pp

R= lisa

RR

rr

r = Rugosa
R

Rr
Rr
Rr x Rr

R= lisa

rr

RR

r = Rugosa

Rr
Rr

Rr
r

R
R
r

RR
Rr

Rr
rr

Experincias de Diibridismo
SEMENTE AMARELA

SEMENTE VERDE

E LISA

E RUGOSA

AALL

aall

SEMENTE AMARELA E LISA

AaLl

HIPTESE DE SEGREGAO DEPENDENTE

HIPTESE DE SEGREGAO INDEPENDENTE

Resultados da 1
gerao
Existe uma uniformidade dos hibrdos da 1 gerao (F1) em
relao aos caracteres em estudo, manifestando-se os caracteres
dominantes. Os recessivos no se manifestam. Todas as sementes so
amarelas e lisa.

TIPOS DE GMETAS
PRODUZIDOS PELOS HIBRDOS
DA GERAO F1

Resultados da 2 gerao
A gerao F2 revelou-se heterognea surgindo, alm dos parentais,
dois novos fentipos (verde/liso e amarelo/rugoso).
Mendel concluiu que os pares de factores hereditrios se comportam
de uma forma independente, distribuindo-se ao acaso nos gmetas.
A unio aleatria dos 4 tipos de gmetas origina 16 gentipos, com as
seguintes propores fenotpicas:
9 amarelas e lisas
3 verdes e lisas
3 amarelas e rugosas
1 verde e rugosa

1 Lei de Mendel
Lei da Segregao Factorial - Lei da Segregao Independente dos
Alelos
Dois alelos de um mesmo gene segregam-se independentemente
para os gmetas, de modo que metade dos gmetas possuem um
dos alelos, e a outra metade possui o outro alelo do mesmo gene.

2 Lei de Mendel
Lei da Segregao independente - Lei da Segregao Independente
dos Caracteres
Durante a formao dos gmetas, a segregao dos alelos de um
gene independente da segregao dos alelos de outro gene

Teoria Cromossmica da He
Os trabalhos de Mendel foram redescobertos em 1900, quando
citologistas estudavam a Meiose
Em 1902 Sutton e Boveri conjugaram os conhecimentos em citologia da
formao de gmetas com os trabalhos de Mendel e concluram:
Os genes esto localizados nos cromossomas;
Os cromossomas formam pares de homlogos que possuem, no
mesmo locus, alelos para o mesmo carcter;
O gentipo de um indivduo, para um determinado carcter,
constitudo por dois alelos;
Em cada par de cromossomas homlogos, um tem origem
materna e outro paterna;

 Durante a meiose ocorre disjuno dos cromossomas homlogos

que so transmitidos aos gmetas, promovendo a segregao dos
alelos;
A segregao dos alelos localizados em cromossomas diferentes
independente;
Atravs da fecundao h a formao de um zigoto (2n), em que
cada gene est representado por dois alelos localizados em loci
correspondentes de cromossomas homlogos