Classificação dos cromossomos e

cariótipo humano

Prof. Erik Saenz

 Estrutura dos cromossomos
Partes do cromossomo:
1. Braço curto ou p
4 2. Centrômero
- Local de ligação das
1 fibras do fuso para a
divisão celular.
- Divide os cromossomos
2 em braços curtos (p) e
longos (q)
- Sua posição define 4
3 tipos de cromossomos
diferentes.
3. Braço longo ou q
4. Telômeros
O centrômero divide o cromossomo em dois braços, que
podem ter ou não o mesmo tamanho.
Posição de centrômero forma 4 tipos de cromossomos:
metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico
 Metacêntrico – apresenta
braços do mesmo tamanho,
pois seu centrômero está
localizado na região mediana.

Submetacêntrico - possui
braços de tamanhos
diferentes, pois o centrômero
localiza-se um pouco acima
da região mediana.
 Acrocêntrico – apresenta um
dos braços bem menor que o
outro, devido ao centrômero
estar localizado bem próximo a
um dos pólos.

Telocêntrico – possui
apenas um braço, pois
seu centrômero,
encontra-se localizado
na extremidade do
filamento
Os diferentes tipos de cromossomos (número e morfologia são
característicos de uma espécie) quando agrupados em grupos formam
o CARIOTIPO ou CARIOGRAMA.

O Cariograma Humano
 Características dos cromossomos
humanos
46 cromossomos em 23 pares, sendo:
22 pares autossômicos + 1 par sexual ou heterocromossomos.
Mulheres: cromossomo X ocorre em dose dupla. Um deles
aparece inativado, sob a forma de um corpúsculo de Barr.
Homens: apenas um cromossomo X, o outro cromossomo é
responsável pela determinação do sexo é o Y.
Geneticamente: Mulheres: XX
Homens: XY
Cromossomos X e Y possuem regiões pseudo-autossômicas.
 Regiões pseudo-autossômicas dos
cromossomos X e Y
Funções:
• Permitem que os cromossomos X e Y se
emparelharem e segregarem corretamente
durante a prófase I da meiose.

• Variabilidade na expressão dos

cromossomos sexuais.

• Determinam doenças ligadas ao sexo e ao

material genético mitocondrial.
Nomenclatura dos cromossomos humanos
22 cromossomos divididos em 7 grupos de A até G
1 par separado para determinação do sexo
Separados pelo tamanho!
 O número de cromossomos é constante para cada espécie:
O Homem possui 46 cromossomos
O cão e o galo 78 cromossomos?
O feijão e o sapo contêm 22 cromossomos?
A cebola 16 cromossomos.
O cavalo 48 cromossomos.
Modificações nos números de cromossomos geram ALTERAÇÕES GENÉTICAS
NUMÉRICAS ocasionando SINDROMES.
 Números de cromossomos em diferentes espécies

Espécie 2n de Espécie 2n de Espécie n de

cromossomos cromossomos cromossomos

Drosófila 8 Humano 46 Levedura 16

Centeio 14 Macaco 48 E. coli 1

Coelho 44 Rato 44

Cobaia 16 Carneiro 54

Avoante 16 Cavalo 64

Caracol 24 Galo 78

Minhoca 32 Carpa 104

Porco 40 Borboleta 380

Trigo 42 Samambaia 1200

Cada espécie em particular possui um número de cromossomas característico

Trissomia = ganho de 1 cromossomo.
Monossomia = perda de 1 cromossomo sexual.
 Exercícios de fixação
1. Determine as partes do cromossomo a seguir
2. Determine os tipos de cromossomos segundo
as figuras a seguir:
p

q
Diferenciação e determinação
sexual
 Origem dos cromossomos sexuais
Plantas e animais são seres diploides, ou seja, possuem pares
de cromossomos autossômicos e sexuais.
Geneticamente em humanos: 22 pares autossômicos + 1 par
sexual (possui regiões pseudo-autossômicas)

Para os cromossomos sexuais, temos a determinação:

 XX: mulher e
 XY: homem

Sabe-se que estes cromossomos possuem genes reguladores

da diferenciação sexual.
 Cromossomo X

Ross et al. (Nature, 2005)

Estrutura funcional:

•5% genoma nuclear (160 Mb)

•TIPO SUBMETACÊNTRICO

•99,3% da sequência eucromática do X

•1098 genes codificantes  699 genes

conhecidos!

•Baixa densidade gênica: 7,1genes/Mb

•Genes funcionais em ambos os sexos.

 Inativação do X

Fêmeas (46, XX)  2 cópias de cada gene ligado ao X

Machos (46, XY)  apenas 1 cópia  desvantagem?

A inativação do X ocorre por volta do 13º ao 16º dias de vida

embrionária (blastocisto).

Hipótese Mary Lyon (1960):

1 cromossomo X em cada célula somática da mulher é inativado!

Consequências:
1. Fenômeno de Compensação de Dose e
Mosaicismo
 Fenômeno de Compensação de dose
Leva ao surgimento do Corpúsculo de Barr  Cromossomo X
inativo no núcleo interfásico.

Fotomicrografia de núcleo interfásico com

cromatina Sexual inativa formando o
Corpúsculo de Barr.
 Cromossomo Y: determinação sexual em
humanos

Eventos que evidenciam que o Y é responsável pela

determinação do sexo masculino:

1. indivíduos 45, X  mulheres

2. indivíduos 47, XXY  homens
3. indivíduos 46, X com Y alterado  mulheres

Y  garante o fenótipo masculino, independente do

número de cromossomos X.
Gene SRY  empregado em diferentes análises genéticas

- Gene determinante do sexo!

- Presente e conservado em diferentes
organismos para dimorfismo.
- Regula expressão de outros genes sexuais
SRY
como família SOX.
- Defeitos no gene SRY causam distúrbios
sexuais masculinos como SEXO REVERSO
 Defeitos no gene SRY: surgimento e
determinação de SEXO REVERSO
HOMENS XX:
 fenotipicamente homens
 apresentam o gene SRY
 são estéreis, semelhante a Sindrome de Klinefelter, com
estatura mais baixa
 mecanismo: parte de Yp foi trocado em Xp

MULHERES XY:
 fenotipicamente andrógenos
 ausência de SRY no cromossomo Y
 mecanismo: recombinação desigual durante a
espermatogênese entre os cromossomos X e Y.
 FREQUÊNCIA = 1:20.000
 É MENINO OU MENINA?

1 em 3000 crianças nasce com

intersexo!
não existe uma concordância total entre os vários critérios que definem o sexo.
CLASSIFICAÇÃO DAS ANORMALIDADES
DA DIFERENCIAÇÃO SEXUAL

1 - Erros no sexo gonadal

– S. Turner
– S. Klinefelter
– Disgenesia gonadal pura (S. Swyer)
– Disgenesia gonadal mista
– Hermafroditismo verdadeiro
– Sexo reverso ou homem XX
 Características do
Hermafroditismo
• Presença de tecido ovariano e
testicular ou genitália ambígua
• Cariótipo: 46, XX (SRY -)
• Ginecomastia na puberdade
• Menstruação em alguns casos
• Caracteres sexuais
secundários femininos
incompletos
 PSEUDO - HERMAFRODITISMO
FEMININO
• Incidência: 1:5000 nascimentos
• Gônadas: ovários
• Cariótipo feminino: 46, XX
• Genitália interna feminina: ovários, útero e
trompas.
• Genitália externa masculinizada em grau variável
(ou ambígua)  virilização da genitália na vida
fetal.

Origem:
• Deficiência da 21-hidroxilase pelo feto.
• Tumores ovarianos maternos
• Ingestão excessiva de drogas androgênicas.
• Hiperplasia congênita da adrenal (AR)
 PSEUDO - HERMAFRODITISMO MASCULINO
• Incidência: 1:65.000 sexo masculino
• Gônadas: testículos (testosterona normal)
• Cariótipo masculino: 46, XY
• Fenotipicamente mulheres (mamas,
menstruação e ausência dos derivados de
Müller)
• Anomalias das gônadas e condutos genitais
• Genitália externa alterada: feminilizada ou
ambígua (vagina em fundo cego)

Origens:
• Disgenesia gonadal, falha anatômica testicular,
agenesia de células de Leydig e falha
enzimática testicular.
• Deficiência de 5 alfa redutase
• Deficiência de receptores androgênicos.
Acabou !!!