Você está na página 1de 48

A PRIMEIRA

LEI DE
MENDEL
• Gregor Mendel, um monge austríaco
(séc. XIX) conduziu brilhantes
experiências de cruzamento entre
plantas que o levaram à descoberta
das regras das quais nasceu a
genética.
Primeira Lei de Mendel:
“Cada caráter é condicionado por
dois genes, um deles proveniente do
pai e o outro da mãe. Apenas um dos
dois genes é fornecido a cada
gameta produzido.”
• Mendel iniciava o cruzamento com
variedades diferentes entre si mas
sempre puras.
• Na primeira geração de filhos, todos
apresentavam sementes lisas;
• Cruzando essa primeira geração entre
si, obteve-se plantas com sementes
lisas o outras com rugosas;
• O caráter liso foi dito dominante, e o
rugoso recessivo.
• Chamou-se de L o fator para liso e de R
o fator para rugoso.
Proporção esperada 3:1
• Cromossomos homólogos são idênticos
quanto a forma, mas não
necessariamente iguais quanto a
constituição gênica.
Vocabulário
• GENE: é um “pedaço” de DNA que
contem a informação para a
produção de uma proteina. Dois
genes que se localizam na mesma
região de um par de homólogos
(locus) e que se comportam de
acordo com a primeira lei são ditos
alelos;
• GENÓTIPO: trata-se da composição
genética do indivíduo;
• FENÓTIPO: trata-se da variedade de
cada característica, não é
• HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO:
homozigoto é o mesmo que “puro”;
heterozigoto é sinônimo de “híbrido”.
Os indivíduos portadores do fenótipo
recessivo são sempre homozigotos;
• DOMINANTE E RECESSIVO: diz-se
que um gene é dominante quando
ele em dose simples, condiciona seu
fenótipo, o gene recessivo é aquele
que para fazer o seu fenótipo
prevalecer, tem que estar em dose
dupla.
Dominante ou recessivo:
Como descobrir?
• Imagine que cruzando-se duas
cobaias de pêlo ondulado tenham
nascido vários filhotes de pêlo
ondulado e alguns poucos de pêlo
liso
b)Qual dos fenótipos é condicionado
por um gene dominante?
c)Qual é o genótipo dos pais?
• Em casos de Primeira Lei de Mendel,
quando diante de um casal de igual
fenótipo, que tenha tido um
descendente de fenótipo diferente,
não hesite em considerar que o
fenótipo do filho é condicionado por
gene recessivo, sendo os pais
forçosamente heterozigotos.
Genealogias
Herança sem dominância
Genes Letais

Não obedeciam a proporção


esperada. Era obtido 2:1.
A regra do OU
“ A probabilidade de ocorrência de
dois eventos mutuamente exclusivos
é dada pela soma das probabilidades
isoladas”

Qual a probabilidade de, ao jogarmos


uma dado, sair 3 ou 4 ou 5?
A regra do E
“A probabilidade da ocorrência
simultânea de dos eventos
independentes, isto é, a
probabilidade da ocorrência de um e
outro, é obtida pelo produto das
probabilidades isoladas”
Qual a probabilidade de, ao jogarmos
um dado e uma moeda, sair ao
mesmo tempo cara e 4?
Alelos Múltiplos
• Existem casos em que ocorrem para
um determinado caráter , mais de
duas qualidades de genes alelos.
Esse genes são chamados alelos
múltiplos.
• Cada indivíduo continua tendo
apenas dois genes, porém os
genótipos possíveis são mais
numerosos;
• Esse alelos surgiram, provavelmente
por mutação.
O sistema ABO
• Percebeu-se que ao misturar sangue
proveniente de pessoas diferentes,
poderia haver aglutinação das
hemácias;
• Verificou-se que o fenômeno da
aglutinação é causado por uma
reação do tipo antígeno-anticorpo;
• Indivíduos de grupos sangüíneos
diferentes têm antígenos
(aglutinogênio) diferentes em suas
hemácias;
O fator Rh
• O sangue é classificado em grupos
(positivo e negativo) pela presença
ou ausência de um antígeno de
superfície da hemácia que foi
encontrado primeiramente no
macaco ''''Rh'esus'''', dando nome ao
fator Rh.
• O sangue Rh negativo não possui
este antígeno na superfície, e o Rh
positivo o possui.
Eritroblastose fetal: a
doença hemolítica do
recém nascido
• O fator Rh é responsável por essa
doença que causa grande destruição
das hemácias do feto, anemia
profunda e icterícia;
• Eritroblastose somente pode
ocorrer num caso: a mãe é Rh-
enquanto o filho é Rh+.
Herança e cromossomos
sexuais
• Características genéticas que
estudamos até agora: caracteres
não relacionados ao sexo;
• Alguns caracteres transmitidos
geneticamente se comportam de
maneira diferente, são eles os
caracteres relacionados ao sexo
já que sua ocorrência depende tanto
de quem transmitiu como do sexo de
quem recebeu. Ex: daltonismo.
• Parte-se da hipótese de que todos os
genes se localizam nos cromossomos.
• O par de cromossomos que designam o
sexo é dado pelos cromossomos X e Y.
Sendo XX fêmea (homogamético) e XY
macho (heterogamético);
• Um cromossomo X é perfeitamente
homólogo ao outro;
• Os cromossomos X e Y são homólogos
apenas numa região, portanto existe no
X uma zona não homóloga ao Y no qual
todos os genes existem em dose
simples, existem no Y uma zona não
homóloga ao X.
Daltonismo
• O daltonismo se caracteriza pela
confusão na percepção de cores
( como vermelho e verde);
• O gene que o caracteriza está no
cromossomo X na região não
homóloga ao Y, portanto, sendo o
gene Xd recessivo e determinante da
característica daltonismo, há maior
probabilidade de um homem ter essa
doença, já que ele possui apenas um
cromossomo X, para a mulher ser
IMPORTANTE: meninos nunca herdam do pai
um caráter ligado ao X.
• Herança Ligada ao sexo: causada
por genes localizados no
cromossomo X, na região não
homóloga ao Y.
• Herança Restrita ao sexo:
causada por genes localizados no
cromossomo Y, na região não
homóloga ao X, portanto trata-se de
genes exclusivos nos machos;
• Herança Parcialmente Ligada ao
Sexo: Relaciona-se aos genes
localizados no X e no Y, nas suas
Todos os homens afetados por certa anomalia, casados com mulheres
normais têm sempre todos os seus filhos normais e todas as suas
filhas doentes. Qual é o tipo de herança que comanda a anomalia?
A segunda Lei de Mendel
• Mendel começou a realizar
cruzamentos em que acompanhava a
transmissão de dois caracteres ao
mesmo tempo através de gerações;
• Cruzou ervilhas de sementes
amarelas e lisas com ervilhas de
sementes verdes e rugosas.
Segunda Lei de Mendel
“Os genes para dois ou mais
caracteres passam
aos gametas de forma totalmente
independente
um do outro, formando tantas
combinações
gaméticas quanto possível, com igual
probabilidade”.
• Quais os tipos de gametas que
produz um indivíduo AabbCcDd?

O número de tipos de gametas é dado por 2n, onde n representa o


número de heterozigoses.
• Qual a probabilidade de aparecerem
descendentes verdes e lisos?
• Tratar o assunto como se fosse casos
de Primeira Lei, independentes um
do outro (regra do e).
• Os pares de genes devem localizar-
se em cromossomos diferentes para
que a Segunda Lei se verifique.
As aberrações
cromossômicas
• Síndrome do Triplo X : nascimento
de mulheres férteis, podendo
apresentar alguns distúrbios sexuais
e certo grau de retardamento;
• Síndrome de Klinefelter (XXY):
nascimento de homens com estatura
um pouco superior à média, órgãos
genitais pouco desenvolvidos,
presença de seios e são estéreis.
Podem apresentar certo
retardamento mental.
• Síndrome de Turner (X0): existe
apenas um cromossomo do par
normal. Portadoras mulheres com
estatura inferior á média e pescoço
“alado”, ovários rudimentares e
mamas não desenvolvidas.
• Síndrome de Down (trissomia do
cromossomo 21): é uma das
anomalias mais freqüentes, ocorre
em ambos os sexos. As mulheres
portadoras são férteis. Possuem Qi
muito baixo, língua fissurada, prega
palpebral, inflamação nas pálpebras,
prega única no dedo mínimo, prega
transversal contínua da palma da
mão. A maioria nascem com defeitos
cardíacos. As que sobrevivem têm
uma esperança de vida menor do
que as pessoas normais.