B3 - Hereditariedade

Biologia
Hereditariedade — Conjunto de processos biológicos que
asseguram a transmissão das características genéticas de pais
para filhos através da reprodução.
Genética — Ramo da Biologia que estuda a forma como são
transmitidas as características hereditárias de geração em geração.
Descobertas que marcaram
a história da Genética
 J
K
I

H
F

L Projeto ENCODE – Função do DNA-lixo (2012) E

G
K Criação de DNA e de bactéria artificial (2007))
J Conclusão do Projeto Genoma Humano (2003) L
I Milho transgénico (1999) D
H Primeiro mamífero clonado (Dolly) (1997)
C
G Primeiro genoma bacteriano sequenciado (1995)
F Primeira terapia genética bem-sucedida (1990)
E Insulina produzida por engenharia genética (1982) B
D Primeira bactéria transgénica (1973)
C Watson e Crick – Estrutura da molécula de DNA (1953) A
B Thomas Morgan – Hereditariedade ligada ao sexo (1926)
A Gregor Mendel - Leis da hereditariedade (1869)
A descoberta da forma como são transmitidas as características ou
caracteres hereditários ao longo das gerações deve-se a um monge
austríaco, Gregor Mendel.
Mendel realizou diversos cruzamentos com ervilheiras, uma das
plantas existentes nos jardins do seu mosteiro. Escolhia uma
característica, como a cor da flor, a cor da ervilha ou a forma da
ervilha, e estudava a sua transmissão de geração em geração.
 Flor branca

Flor púrpura
Ervilha lisa
Ervilha rugosa

Ervilha amarela

Ervilha verde

Mendel compreendeu que cada indivíduo era portador de dois

fatores para cada característica hereditária e que os fatores
podiam ser passados dos progenitores para os seus descendentes.
 No cruzamento parental, Mendel
P X cruzava linhas puras – plantas
Progenitores cruzamento com os dois fatores iguais para a
mesma característica.

Na 1.ª geração, apenas um dos

fatores se manifestava – fator
F1 dominante. O que não se
1.ª geração manifestava era o fator
recessivo.
 P P P Dominante

p Recessivo

p ? ?

P p P p

Resultados
p ? ?
100% Pp
P p P p
100% Púrpura
 F1 X
1.ª geração cruzamento

F2
2.ª geração

Na 2.ª geração, o fator recessivo voltava a manifestar-se quando os dois fatores

eram iguais e recessivos.
 P p P Dominante

p Recessivo

Resultados
P ? ?
25% ou ¼ PP
P P P p 50% ou ½ Pp
25% ou ½ pp

p ? ?
75% Púrpura
P p p p
25% Branca
Cromossomas e genes
Cromossoma
?

?
Núcleo ADN
?

Proteína
?

?Célula

Localização do material genético

Gene — Unidade fundamental da hereditariedade.
Um gene corresponde a um segmento da molécula
de ADN (ácido desoxirribonucleico).
O ADN é uma molécula em forma de dupla hélice,
constituída por duas cadeias de nucleótidos.
Uma única molécula de ADN possui vários genes
e, uma vez enrolada sobre si própria e ligada a
proteínas, forma um cromossoma.
 1 2 3 4 5 6 7 8

9 10 11 12 13 14 15 16

17 18 19 20 21 22 23

Cada espécie é caracterizada por um conjunto de cromossomas,

com um dado tamanho e forma, existente no núcleo da célula.
Chama-se a este conjunto de cromossomas (específicos para cada
espécie) o cariótipo.
 1 2 3 4 5 6 7 8

9 10 11 12 13 14 15 16

17 18 19 20 21 22 23

A espécie humana tem 23 pares de cromossomas, sendo 22

pares de autossomas, comuns a ambos os géneros, e um par de
cromossomas sexuais ou heterossomas.
 1 2 3 4 5 6 7 8

9 10 11 12 13 14 15 16

17 18 19 20 21 22 23

46, XY

O sexo masculino é determinado pela existência de um

cromossoma X associado a um cromossoma Y (XY).
 1 2 3 4 5 6 7 8

9 10 11 12 13 14 15 16

17 18 19 20 21 22 23

46, XX

O sexo feminino é determinado pela existência de dois

cromossomas X (XX).
No ser humano, a informação genética responsável pelas
características que o indivíduo manifesta está contida no núcleo.
 Transmissão
de características hereditárias
 Alelos

Cromossomas
homólogos

Alelos — Genes com informação genética para a mesma

característica, um com origem no progenitor masculino e outro no
progenitor feminino.
Cromossomas homólogos — Cromossomas de cada par que
apresentam os alelos das mesmas características.
Genótipo — Conjunto dos genes de um indivíduo.
Fenótipo — Aparência do indivíduo. Refere-se às características
observáveis (anatómicas, fisiológicas e morfológicas).
Genótipo Fenótipo

Homozigótico Púrpura
dominante

Heterozigótico Púrpura

Homozigótico Branco
recessivo
 ?
Espermatozoide

Zigoto
?

Oócito
?

Na reprodução sexuada, cada gâmeta transporta um alelo de cada

gene, pelo que, no ovo, ficam reunidos os dois alelos
determinantes da característica em causa.
5/14
 X
cruzamento

Gâmetas: c c C c
 C c

Resultados
Genótipo:
C? c c ? c
c 50% ou ½ Cc
50% ou ½ cc

Fenótipo:
C? c c ? c
c 50% Castanhos
50% Azuis
 c c C c

c c c C c c c C
Árvore genealógica — Esquema onde se representam, através
de uma simbologia própria, as várias gerações de uma dada
família.
 Homem normal Casamento

Mulher normal Casamento consanguíneo

Homem afetado

Mulher afetada Descendência

Falecido

Gémeos Gémeos
verdadeiros falsos

Os símbolos, normalmente, são universalmente aceites,

facilitando a interpretação dos esquemas por pessoas diferentes.
Thomas Morgan foi um cientista que desenvolveu a investigação
genética utilizando a mosca-da-fruta (Drosophila melanogaster),
um pequeno inseto muito frequente nos frutos maduros.
Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos brancos Fêmea de olhos brancos X Macho de olhos vermelhos

Resultados Resultados
50% Fêmeas de olhos vermelhos 50% Fêmeas de olhos vermelhos
50% Machos de olhos vermelhos 50% Machos de olhos brancos
 Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos
vermelhos
Resultados
50% Fêmeas de olhos vermelhos
25% Machos de olhos vermelhos
25% Machos de olhos brancos
Fêmea de olhos vermelhos X Macho de olhos brancos
Resultados
25% Fêmeas de olhos vermelhos
25% Fêmeas de olhos vermelhos
25% Machos de olhos vermelhos
25% Machos de brancos